• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        אפריל 2026

        ירון צלאל, טל וייסבאך
        עמ' 225-229

        בשנים האחרונות נוספה לסל הבדיקות בדיקת סקר לטריזומיה 21, 18,13 ומונוזומיה X, בדיקה הקרויה Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). בדיקה זו מכמתת את מספר הכרומוזומים הללו מתאים עובריים הנמצאים בדם האם. הבדיקה אינה אבחנתית מאחר שיש לה  שיעור נמוך של תּוֹצָאָות חִיּוּבִיות ושליליות שְׁגוּיות. בנוסף לכך, היא מוגבלת לארבע תסמונות גנטיות עיקריות ואינה בודקת ריצוף של כלל הכרומוזומים. עולות אם כן שתי שאלות: מה חשיבותה הקלינית במקרים של שקיפות עורפית מעובה וכיצד יש לנהל מקרים אלו כדי להגיע לאבחנה סופית מוקדמת ככל שניתן.

        במאמר זה אנו מציגים שלושה מקרים שבהם סקירה מוקדמת הובילה לאבחנה של מומים משמעותיים בעוברים עם שקיפות עורפית מעובה ו-NIPT תקין. בירור גנטי מצא אברציה גנטית משמעותית בשניים מתוך שלושת המקרים, כולל מונוזומיה X, שבדיקת ה-NIPT החמיצה אותה.

        לנוכח מקרים אלו ובהתייחס לספרות הקיימת, המסקנה היא שיש תועלת אבחנתית גבוהה בביצוע סקירת מערכות מוקדמת ככל הניתן, והשלמה של בירור גנטי אבחנתי במקרים שבהם מתגלה שקיפות עורפית מעובה, גם כאשר ה-NIPT תקין.  במקרים של שקיפות עורפית מעובה, ההסתמכות הבלעדית על תוצאת NIPT תקינה עשויה להוביל להחמצת אבחנה של בעיות מבניות וגנטיות.

        מרץ 2024

        רון מימון, אתי דניאל-שפיגל, רן סוירסקי, יעקב מלצר, שמחה יגל
        עמ' 174-180

        בעשורים האחרונים חלה התקדמות ניכרת באבחון הטרום לידתי. הכנסתם של מכשירי על-שמע בעלי תדירות גבוהה וכושר הפרדה גבוהה  אפשרו לקבוצות חוקרים בעולם לציין נוכחות ממצא על-שמע של כעין "קרום" בעורף העובר. קרום זה הוגדר בעל-שמע כ"שקיפות עורפית" (Nuchal translucency), והוא נועד להבהיר שאין זה תהליך  פתולוגי, אלא ממצא פיזיולוגי לשבועות 14-11 להיריון.

        כיום ידוע ומקובל, ששקיפות עורפית מעובה  היא סמן רגיש וראשוני לאיתור תסמונת דאון וליקויים כרומוזומליים אחרים, מומי לב, ליקויים אנטומיים ואף תסמונות גנטיות שונות.

        תצפיות נוספות העלו שורה של סמנים נוספים בעל-שמע ובהם היעדר עצם האף, תנגודת גבוהה לזרימת דם בצינור הוורידי (דוקטוס וונוזוס) ודלף על פני המסתם התלת צניפי (הטריקוספידלי) העשויים להעלות את הרגישות לאיתור תסמונת דאון. התקדמות הטכנולוגית, בליווי לשיפור המיומנות מאפשרת גם (במקביל לבדיקת השקיפות העורפית) לבצע סקירה אנטומית של אברי  העובר ולאתר מומים מבניים בשבועות אלו. במקביל התפתחו בדיקות סקר לאיתור סיבוכי היריון, ביניהם רעלת היריון וסקר שליה נעוצה.

        ארגונים מקצועיים וחברות מדעיות בעולם מציעים כעת לשלב את מכלול הבדיקות שתוארו לעיל עם סקירת מערכות בחלון הזמן של שבועות 14-12 להיריון.

        פרוטוקולים אלו שונים מהותית מהמקובל בישראל. בישראל עדיין לא הוטמעו חלק מבדיקות הסקר (רעלת היריון) ומבוצעות שתי בדיקות אנטומיות של העובר בלוח זמנים צפוף: שקיפות עורפית וכשבועיים-שלושה אחר כך סקירת מערכות מוקדמת.

        חשוב שכל העוסקים בדימות על-שמע (אולטרסאונד) במיילדות יהיו ערים להתפתחויות וירכשו את המיומנות הנדרשת לבדיקות אלו. הטמעת הדגם של מרפאה רב תחומית הכוללת דימות ואיתור מוקדם של סיבוכי היריון תקדם את הרפואה המיילדותית בישראל.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303
        עדכנו את מדיניות הפרטיות באתר ההסתדרות הרפואית בישראל. השינויים נועדו להבטיח שקיפות מלאה, לשקף את מטרות השימוש במידע ולהגן על המידע שלכם/ן. מוזמנים/ות לקרוא את המדיניות המעודכנת כאן. בהמשך שימוש באתר ובשירותי ההסתדרות הרפואית בישראל, אתם/ן מאשרים/ות את הסכמתכם/ן למדיניות החדשה.