תוצאת חיפוש

דלקת לבלב חדה היא אחת המחלות השכיחות במערכת העיכול והיא מהווה גורם נפוץ לאשפוז ולתחלואה. האטיולוגיות השכיחות ביותר לדלקת לבלב חדה הן מחלת אבנים וצריכת אלכוהול. אטיולוגיות נוספות כוללות הפרעות מטבוליות (היפרטריגליצירידצמיה, היפרקלצמיה), סיבוך של צנתור אנדוסקופי של דרכי המרה/הלבלב (ERCP), תרופות, אנומליות מבניות, חבלה, זיהום וכדומה.   

דלקת לבלב חדה היא לרוב מחלה קלה אשר חולפת עצמונית,  אך ב-10%-20% מהמקרים הדלקת עשויה להיות קשה ולהוביל לנמק של רקמת הלבלב ו/או של הרקמות הסמוכות. במטופלים עם דלקת לבלב נמקית חדה. שיעור הסיבוכים הינו גבוה וכולל כשל רב אברים ואף תמותה.

ניהול שמרני של דלקת לבלב נמקית חדה כולל החייאת נוזלים, מתן תמיכה תזונתית ומתן טיפול אנטיביוטי לתוך הווריד בחשד לזיהום.  אין צורך בניקוז של קולקציה פרי-לבלבית נמקית אם חל שיפור קליני במצבו של המטופל תחת טיפול שמרני. ההוריות המוחלטות לניקוז של קולקציה פרי-לבלבית נמקית כוללות זיהום בקולקציה הפרי-לבלבית ו/או קיום תסמינים אשר נגרמים כתוצאה מלחץ של הקולקציה על איברים סמוכים.

הודות להתקדמות באפשרויות הטיפול בגישה אנדוסקופית מונחית על שמע (EUS Endoscopic Ultra-Sound –), חל שינוי בעשור האחרון בגישה לניקוז והטריה של קולקציה פרי-לבלבית נמקית. הקו הטיפולי הראשון המקובל היום הוא בביצוע ניקוז אנדוסקופי בהנחיית EUS. עבור קולקציה פרי-לבלבית שאינה נגישה אנדוסקופית או במקרה של קולקציה גדולה המתמשכת לכיוון המרזבים, מומלץ ניקוז בגישה מלעורית. שילוב של ניקוז אנדוסקופי ומלעורי מפחית את הסיכון לפתח נצור (פיסטולה), מפחית את מספר ההתערבויות הנדרשות ומקצר את משך האשפוז. כאשר ניקוז אנדוסקופי ומלעורי אינו מספק, יש מקום לשקול הטריה של רקמת הנמק בגישה אנדוסקופית ישירה ( DEN Direct Endoscopic Necrosectomy –).

טיפול מיטבי בדלקת לבלב נמקית חדה מחייב שיתוף פעולה של מומחים בתחום הכירורגיה, הרדיולוגיה הפולשנית, התזונה והאנדוסקופיה המתקדמת.

חיתוך הדופן (ניתוח קיסרי) הוא הניתוח הנפוץ בעשייה המיילדותית ושיעורו – כאחוז מכלל הלידות – הולך ועולה משנה לשנה בכל העולם. למרות שניתוח זה נחשב כבטוח, הרי שאין הוא חף מסיבוכים. בסקירה זו נדון בחתכים בעובר הנגרמים במהלך ניתוח לחיתוך הדופן. שיעור סיבוך זה עומד על פי הספרות הרלבנטית על 0.7%-1.9% מכלל הניתוחים. זוהו  מספר  גורמי סיכון להיארעות סיבוך זה, וכמפורט בסקירתנו, אך עד כה לא נמצאה שיטה שהוכחה כיעילה בחיזוי או במניעת חתכים בעובר במהלך ניתוח לחיתוך הדופן. לא תמיד מזוהה החתך בעובר בחדר הניתוח, והוא מתגלה רק בעת שהילוד הועבר למחלקת ילודים.

רוב החתכים הם  בראש העובר (לרבות בפניו), אך הם יכולים להימצא בכל מקום בגוף העובר. החתכים בעובר מתוקנים או באמצעות הדבקה תרופתית או באמצעות ביצוע תפרים. לרוב הבעיה בעתיד כתוצאה מחתכים אלו היא אסתטית, אך לעיתים נדירות מתגלה גם סיבוך עצבי-תפקודי כתוצאה ממנו. כל לידה המסתיימת בחתך בעובר עתידה להימשך בתביעה משפטית כנגד הרופאים המעורבים במקרה, ותמיד הם יימצאו אשמים, לרבות המשמעות בתחום הענישה ובתחום הכלכלי הנלווית לאשמה זו. פתרון אפשרי לבעיה זו מוצג בסקירתנו הנוכחית.

ישראל נמצאת מתחת לממוצע העולמי של תמותה מסרטן הודות לאבחון מוקדם וטיפול מתקדם. למרות זאת, מדי שנה כ-30,000 מטופלים מאובחנים עם סרטן ו-11,000 נפטרים מן המחלה. חלק גדול מהמטופלים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, כאשר כבר לא ניתן להציע ניתוח מרפא. גילוי והתערבות מוקדמים הוכחו כבעלי חשיבות גדולה ביותר בהפחתת תחלואה ותמותה מסרטן. אולם למרות שימוש קליני במספר מוגבל של טכנולוגיות, הרי שטכנולוגיות לאיתור ממאירות מוקדם ככל הניתן, עד כדי ניבוי ממאירות זמן רב לפני זיהויה הקליני, עדיין קיימות במסגרת פיתוח ומחקרים קליניים בלבד, כשהאתגר העיקרי הוא פיתוח בדיקה בעלת רגישות גבוהה מצד אחד, ומצד שני בעלת סגוליות (ספציפיות) מספקת למניעת בדיקות המשך מיותרות.

בשנים האחרונות, מספר טכניקות לחיזוי ממאירות הבשילו לכדי ניסויים קליניים ראשוניים, ומאמר זה סוקר את המתקדמות שבהן. בין הגישות הבולטות ניתן לציין בדיקת דם לאיתור מוטציות סרטניות או דפוסי מתילציה של דנ"א בזרם הדם, וכן יישום טכנולוגיות של למידת מכונה לחיזוי ממאירות על סמך סקירת תיקים רפואיים ממוחשבים ומעבר על בדיקות דימות.

ישראל נמצאת מתחת לממוצע העולמי של תמותה מסרטן הודות לאבחון מוקדם וטיפול מתקדם. למרות זאת, מדי שנה כ-30,000 מטופלים מאובחנים עם סרטן ו-11,000 נפטרים מן המחלה. חלק גדול מהמטופלים מאובחנים בשלב מתקדם של המחלה, כאשר כבר לא ניתן להציע ניתוח מרפא. גילוי והתערבות מוקדמים הוכחו כבעלי חשיבות גדולה ביותר בהפחתת תחלואה ותמותה מסרטן. אולם למרות שימוש קליני במספר מוגבל של טכנולוגיות, הרי שטכנולוגיות לאיתור ממאירות מוקדם ככל הניתן, עד כדי ניבוי ממאירות זמן רב לפני זיהויה הקליני, עדיין קיימות במסגרת פיתוח ומחקרים קליניים בלבד, כשהאתגר העיקרי הוא פיתוח בדיקה בעלת רגישות גבוהה מצד אחד, ומצד שני בעלת סגוליות (ספציפיות) מספקת למניעת בדיקות המשך מיותרות.

בשנים האחרונות, מספר טכניקות לחיזוי ממאירות הבשילו לכדי ניסויים קליניים ראשוניים, ומאמר זה סוקר את המתקדמות שבהן. בין הגישות הבולטות ניתן לציין בדיקת דם לאיתור מוטציות סרטניות או דפוסי מתילציה של דנ"א בזרם הדם, וכן יישום טכנולוגיות של למידת מכונה לחיזוי ממאירות על סמך סקירת תיקים רפואיים ממוחשבים ומעבר על בדיקות דימות.

למרות הצריכה הנפוצה של קפאין ושל מוצרים המכילים קפאין, פניית מטופל הסובל מהרעלת קפאין אינה שכיחה בפרקטיקה היומיומית, אך יכולה להיות בעלת השפעה רב מערכתית נרחבת ומסכנת חיים. אנו מציגים במאמרנו פרשת חולה, אישה צעירה שהתקבלה לאחר ניסיון אובדני בעזרת צריכה של כמות רעילה של טבליות המכילות קפאין. המטופלת סבלה מפגיעה רב מערכתית, כולל הפרעות קצב קשות וצורך בפעולות החייאה. המשך אשפוזה כלל אשפוז ארוך ומורכב ביחידה לטיפול נמרץ. אנו מתארים את השתלשלות האירועים מאז גילוי המקרה, דרך הטיפול הראשוני מציל החיים שכלל פעולות החייאה בסיסיות ומתקדמות בחדר מיון וכלה באתגרים בטיפול וניהול המקרה ביחידה לטיפול נמרץ עד להתאוששות מלאה וחזרת המטופלת למצבה הבסיסי.

בפרשת החולה במאמרנו, התמקדנו במעורבות הלב, שהייתה הבולטת ביותר במטופלת שלנו, ובטיפול שניתן בעקבות זאת. המאמר כולל סקירת ספרות עדכנית לחלופות הטיפול המוכחות, וכן טיפולים שהניסיון לגביהם עדיין מוגבל.

הקדמה: תסמונת חסימת הצאייה (ODS) היא מצב רפואי מורכב אשר מתאפיין בבעיות מבניות ותפקודיות של רצפת האגן עם השפעות משמעותיות על איכות החיים. יש מידע מועט על השימוש ברובוט דה וינצ'י כפלטפורמה לטיפול ניתוחי בהפרעה זו. בעבודה זו, נסקור את תוצאות ניתוחי קיבוע חלחולת שבוצעו בסיוע רובוט למטופלים הלוקים בתסמונת חסימת הצאייה. המטרה הראשונית היא בחינת שיעור ההחלמה מהניתוח ומטרה משנית היא בחינת שיעור סיבוכים בתר-ניתוחיים, מספר ימי אשפוז, אשפוזים חוזרים ושיעור ההישנות לאחר ניתוח.

שיטות מחקר: אנליזה רטרוספקטיבית בוצעה על מאגר ניתוחים שנאסף פרוספקטיבית על מנותחים שעברו ניתוח רובוטי כטיפול ל-ODS בין 11/2011 ל-10/2022. כל הניתוחים בוצעו במרכז הרפואי שיבא על ידי כירורג קולורקטלי מומחה באמצעות מערכת ה- Da Vinci™ robotic system  (IntuitiveTM, Sunnyvale, California, USA). באנליזה זו בוצעה סטטיסטיקה תיאורית והנתונים מוצגים כחציון וטווח.

תוצאות: מתוך 33 מטופלים שנכללו במחקר, 84.9% היו נשים. הגיל החציוני היה 67 שנים (טווח 85-19). ציון ASA (American Society of Anesthesiology) היה 2 (טווח 3-1) וציון Charlson להערכת מחלות רקע עמד על 3 (טווח 4-0). מדד מסת גוף (BMI) חציוני היה 23.2 (טווח 15.6-33.4) ק"ג/מ"ר.  שמונה מטופלים (24.4%) עברו ניתוח בעבר ל-ODS. מרבית המטופלים שנכללו במחקר (69.7%) עברו ניתוח קיבוע חלחולת קדמי רובוטי עם הנחת רשת. התערבויות ניתוחיות נוספות כללו קיבוע חלחולת  משולב קדמי ואחורי (9.1%), ניתוח קיבוע חלחולת קדמי משולב עם קיבוע כיפת הנרתיק לסקרום (12.1%) או ניתוח קיבוע חלחולת אחורי בלבד (9.1%). לא תועדו חולים שנזקקו לטיפול מעבר לניתוח לפרוסקופי או פתוח. משך הניתוח החציוני עמד על 135 (טווח 270-70) דקות. היה אירוע יחיד של סיבוך תוך ניתוחי של פגיעה בחלחולת במהלך בתירה (דיסקציה) קדמית (3%). לא תועדו מקרים של איבוד דם משמעותי.  שישה מטופלים נותחו באמצעות מערכת ה-Da Vinci Xi™ (18.2%), בעוד שהיתר (81.8%) נותחו באמצעות מערכת הDa Vinci Si™. סיבוכים בתר ניתוחיים אירעו בשני מטופלים (6.1%), ומשך האשפוז החציוני עמד על 4 ימים (טווח 6-2). שלושה מטופלים (9.1%) אושפזו בשנית בתוך 30 ימים מהניתוח, ושני מטופלים (6.1%) חוו הישנות של צניחת חלחולת. משך המעקב החציוני היה 60 (116-4) חודשים.

מסקנות: ניתוחים בסיוע רובוט לקיבוע חלחולת בגלל תסמונת חסימת הצאייה (ODS) הם בטוחים, מאפשרים התאוששות מהירה של המטופל, עם אחוז הצלחה גבוה במעקב ארוך טווח.

בילדים כבמבוגרים, תהודה מגנטית (MRI) בחולים עם טרשת נפוצה מדגימה הסתמנות טיפוסית, כאשר אחת מנקודות המפתח לאבחנה מבדלת בין תהליכים דמיאלינטיביים לתהליכים תופסי מקום היא העובדה שרוב הנגעים המופיעים בטרשת נפוצה אינם גורמים לאפקט מסה או לבצקת רבה סביבם. יש מספר הסתמנויות לא שכיחות של טרשת  נפוצה היכולות להופיע דווקא במתבגרים, לרוב כביטוי ראשוני לטרשת וכוללים  Marburg and Balò’s concentric sclerosisהמלווים במהלך קליני סוער ובאפקט מסה ניכר. הסתמנויות אלה מעוררות שאלה בנוגע ליכולת האבחנה המבדלת בין תהליכים שאתיים לדמיאלינטיביים.  במאמר זה אנו מביאים שתי פרשות חולים המציגות דילמה אבחנתית זו יחד עם סקירת ספרות נלווית.

הקדמה: שברי צוואר הירך הם גורם משמעותי לתחלואה ולתמותה באוכלוסייה המבוגרת. גורמים רבים קשורים לפרוגנוזה לאחר ניתוח שברי צוואר ירך וביניהם ניתוח בחלון זמן של עד 48 שעות לאחר השבר. ניתוח מאוחר כרוך בתחלואה ותמותה מוגברים. אחד הגורמים העלולים לעכב את הניתוח הוא טיפול בנוגדי קרישה בגלל הצורך לחכות לירידת רמות נוגדי הקרישה בדם כדי להימנע מדמם ניתוחי.

מטרות: בחינת הקשר בין טיפול בנוגדי קרישה לבין זמן ההמתנה לכניסה לניתוח לתיקון שבר צוואר ירך.

שיטות: נערך מחקר עוקבה רטרוספקטיבי של חולים מעל גיל 65 שנים, אשר טופלו במחלקות האורתופדיות או הגריאטריות במרכז הרפואי שיבא-תל השומר בין השנים 2018-2014. זמני הכניסה לניתוח הושוו בין קבוצת המטופלים לקבוצה ללא טיפול. ביצענו אנליזה רבת משתנים על מנת לבחון את הקשר בין נטילת נוגדי קרישה לזמן כניסה לניתוח.

תוצאות: נכללו 1,030 חולים מתוכם 151 טופלו בנוגדי קרישה ו-865 ללא טיפול נוגד קרישה.  הוצאו מהמחקר 17 מטופלים שלא עברו ניתוח באשפוז. שיעור המטופלים שחרגו מהמתנה של 48 שעות לניתוח היה 24.6% במי שטופל בנוגדי קרישה לעומת 12% בקבוצה ללא טיפול (p=0.0001). משך הזמן החציוני עד הכניסה לניתוח היה ארוך באופן מובהק בקבוצת המטופלים לעומת הלא מטופלים (32 שעות ו24.6 שעות בהתאמה, p=0.0001). בין נוגדי הקרישה החדשים מצאנו כי אפיקסבן היא התרופה היחידה אשר אינה מאריכה את זמן הכניסה לניתוח. טיפול נוגד קרישה היה הפרמטר היחידי באנליזה רבת משתנים שהשפיע באופן איחור בניתוח.

מסקנות: חולים עם שברי צוואר ירך המטופלים בנוגדי קרישה מנותחים מאוחר יותר ובשיעור נמוך יותר בחלון הזמן המומלץ על פי ההנחיות הקליניות.

הגנטיקה הרפואית היא מקצוע המשתנה במהירות. פענוח הגנום האנושי, יחד עם התקדמות טכנולוגית מואצת מאפשרים לא רק גילוי והבנת מנגנונים למחלות רבות אלא גם שילוב הגנטיקה הרפואית בשדות קליניים חדשים וההכרה בה כמקצוע משמעותי בכלל השדות הקליניים. שינויים אלה מציבים אתגרים רבים בפני הצוותים הגנטיים, במפגש הייחודי של ייעוץ גנטי. על מנת להתמודד עם אתגרים אלה, מודלים של ייעוץ גנטי על ידי צוותים שהם לא גנטיים, פיתוח גישה המאפשרת הבנה טובה יותר של הייעו,ץ והתאמה למציאות שבה הגנטיקה זמינה לאוכלוסייה בצורה ישירה – כל אלה  הם חלק מהאתגרים והפתרונות המוצעים בהן נדון בהרחבה במאמר זה.

הקדמה: מידע מועט בלבד פורסם על בקטריולוגיה של דלקת אוזן תיכונה חדה בילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים.

מטרות: לחקור את הבקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה בילודים,  לאחר הצגת חיסון הפרבנר 13 והקשר שלו לאופן הלידה.

שיטות מחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של תרביות אוזן שנלקחו מפעוטות מתחת לגיל 60 חודשים הסובלים מדלקת אוזן חדה. נבדקה ההשפעה חיסון הפרבנר 13 על צורת הלידה (ניתוח חיתוך הדופן לעומת לידה לדנית) ועל הבקטריולוגיה של דלקת זו. בנוסף, התוצאות הושוו בין ילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים (קבוצה 1) לפעוטות בגילאי 60-3 חודשים (קבוצה 2).

תוצאות: השכיחות של Streptococcus pneumoniae  (S. pneumoniae)ו- Enterobacteriaceae (E. Bact) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 1 בהשוואה לקבוצה 2 – 47.1% לעומת 35.8% ו-12.3% לעומת 4.3%, בהתאמה (p<0.001), בעוד ששכיחות(H. Influenzae)  Haemophilus Influenzae. ו-Streptococcus Group A (GAS) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 2 בהשוואה לקבוצה 1 – 40.3% לעומת 30.1% ו-17.5% לעומת 8.3%, בהתאמה (p<0.001). אופן הלידה לא השפיע על בקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה. הטיפול בפרבנר 13 גרם  לעלייה בשכיחות של GAS (מ-7% ל-15%) (P<0.001) בקבוצה 1. בקבוצה 2 השכיחות של S. Pneumoniae ירדה מ-47% ל-28.8% (p<0.001), ואילו זו של H. influenzae ו-GAS עלתה מ-38.4% ל-47.1% (p<0.001) ומ-12.9% ל-22.8% (p<0.001), בהתאמה.

מסקנות: S. Sneumoniae ו-E. Bact הם אוטופתוגנים שכיחים יותר בילדים מתחת לגיל שלושה חודשים. כמו כן, השכיחות של GAS עלתה בקבוצת גיל זו בעקבות כניסת חיסון הפרבנר 13.

דיון: ניתן ליישם את תוצאות המחקר בניהול וטיפול בדלקת אוזן חדה  בילודים.

סיכום: מחקר זה תרם מידע נוסף בתחום דלקת אוזן חדה בילודים – נושא שלא נחקר דיו  עד כה.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אנו דנים במספר היבטים בבריאות הנפש בקהילה, באשפוז ובשיקום. עיקר הטיפול בתחום בריאות הנפש מתבצע בקהילה. הגיליון פותח במחקר של ניטור שינה בקהילה לצורך ניבוי התפתחות של דיכאון; וממשיך באפיון מעניין של עונתיות בפניה לחדר מיון, עם ציון חשיבות הקשרים במשפחה ובקהילה כגורם מגן. חשיבות האבחון והטיפול המוקדם בתסמונת דחק בתר חבלתית (PTSD) נדון בגישה רב ממדית להערכה. מתמודדים רבים חוו טראומה מינית ולכן יש חשיבות רבה בתשאול בנושא.

בתקופת האשפוז יש חשיבות רבה לצוות הסיעודי, שהוא הגדול ביותר בהיקפו מבין אנשי המקצוע המטפלים. המאמר דן בחשיבות השמירה על תחושת ביטחון בעבודה, והקשר לשביעות הרצון של העובדים במחלקות הפסיכיאטריות.

ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש נמוכה בהשוואה למדינות ה-OECD ונמוכה מכדי להתמודד עם כל האתגרים שלפנינו, כולל הצורך לשנות באופן יסודי את מבנה מערך האשפוז כמו גם הצורך לחבר את בריאות הנפש לבריאות הכללית ואת בתי החולים הפסיכיאטריים לבתי החולים הכלליים, למען נהיה חלק ממערך הבריאות הכולל. ברוח זו נציין גם את נושא ייפוי הכוח המתמשך אשר יכול להחליף את הצורך במינוי אפוטרופוס – הליך המשאיר את השליטה של האדם על עתידו ואשר הובהר לאחרונה כי הוא יכול להתאים גם למתמודדי נפש , ולכך יש חשיבות רבה.

בשנת 2016, כחלק מתיקון מס' 18 לחוק הכשרות המשפטית והאפוטרופסות, התשכ"ב-1962, נכנס מושג חדש: ייפוי כוח מתמשך. זהו מסמך משפטי המאפשר לאדם לקבוע  מראש ובעודו כשיר, את  זהותו של מי שיהיה אחראי עליו וינהל את חייו אם לא יהיה כשיר לכך, ולתת הנחיות מפורטות כיצד ברצונו שיפעל בכל תחומי חייו. ייפוי כוח מתמשך מאפשר לכלל הציבור לתכנן את עתידו בהתאם לבחירתו ולרצונותיו, ובכך תואם את עקרון האוטונומיה של האתיקה הרפואית. המערכת הרפואית נדרשת לקחת חלק במימוש חוק זה, הן לקביעת כשירותו של האדם לחתימה על ייפוי כוח מתמשך (אם היא מוטלת בספק) והן לקביעת אי כשירותו לניהול ענייניו, לצורך הפעלתו. בנוסף, נספח הנוגע לפסיכיאטריה ולמתמודדי נפש אם נדרש, מחייב חתימה מול פסיכיאטר מומחה.

מאמרנו הנוכחי סוקר את מהות ייפוי הכוח המתמשך, הצמתים שבהם נדרשת מעורבות המערכת הרפואית בהקשר עימו והאופן שבו נדרש המומחה לפעול בצמתים אלו. המאמר מדגיש את חשיבות הסדרת חוות הדעת (זהות המומחים ותוכן חוות הדעת) ואת הטמעת ייפוי הכוח המתמשך  במערכת הציבורית. פרשת חולה לדוגמה במאמרנו מאפשרת להציג את האתגרים הכרוכים בהטמעה זו.  

בדיקת ה- video Head Impulse Test (vHIT) היא כלי חדש  בארגז הכלים של בדיקות מערכת שיווי המשקל של האוזן הפנימית (המערכת הווסטיבולרית). הבדיקה בנויה על עקרון הבדיקה הקלינית Head Impulse Test, שבה נבדק תפקוד ההחזר הווסטיבולו-אוקולרי בתגובה לגירוי קצר ומהיר מאד של התעלה הקשתית האופקית המתבצע על ידי  הזזה פסיבית של ראש הנבדק תוך קיבוע מבטו. מרכיבי מערכת הבדיקה כוללים מד תאוצה לתיעוד תנועת הראש, ומצלמת אינפרה-אדום בתדר דגימה גבוה לתיעוד תנועת העיניים במרחב, המורכבים על גבי משקף קל. המשתנים העיקריים המתקבלים בבדיקה הם הרווח (gain) של ההחזר הווסטיבולו-אוקולרי – היחס בין מהירות תנועת הראש למהירות תנועת העיניים, וזיהוי תנועות תיקון סקאדיות שמטרתן לפצות על כשל ההחזר העשויות להתרחש תוך תנועת הראש (סקאדות סמויות) או אחריה (סקאדות גלויות).

לבדיקה מספר יתרונות: בדיקה של כל שש התעלות הקשתיות בטווחי מהירויות ותדרים המייצגים הדרישות מהן בחיי היום-יום; משך ביצוע קצר; הבדיקה אפשרית לביצוע בילדים בהיעדר גירוי העשוי לגרום לבחילה או הקאה; אי תלות בגורמי אוזן חיצונית ותיכונה ולפיכך ניתנת לביצוע גם בנוכחות מחלה פעילה באיברים אלה או שינויים אנטומיים בהם.  יתרונות אלה מקנים ל-vHIT מקום חשוב בבירור, במעקב ובטיפול בחולה המסוחרר. יחד עם זאת ולמרות היתרונות שצוינו חייבים הן מבצע הבדיקה והן מפענחה להביא בחשבון מרכיבים היכולים להשפיע על דיוק התוצאה.

לפיכך, ההכשרה לביצוע הבדיקה צריכה לכלול ידע במשתנים השונים שמתקבלים, הכרת שגיאות אפשריות והדרכים להימנע מהן. על מפענח הבדיקה לסקור את תוצאותיה הפרטניות ולהביא בחשבון כשלים בביצועה – כל זאת  במטרה להגיע לאבחנה מדויקת.

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.