תוצאת חיפוש

מאמר זה מתאר את תהליך השיקום של פרשת חולה, ילדה, שעברה בהצלחה את סינון השמיעה לילודים, אך בעקבות מובנות דיבור ירודה אובחנה בגיל שנתיים ו-10 חודשים עם חירשות חד-צדדית בצד שמאל. היא עברה השתלת שתל שבלול בהתוויה של ליקוי שמיעה חד-צדדי (2018).  כיוון שבאותה תקופה היה ניסיון מועט בשיקום שמיעה במקרה של מושתלים עם ירידה חד-צדדית, האם נתקלה בגישות שונות לשיקום. מטרות השיקום, שנקבעו עם הצוות המטפל, התמקדו בפיתוח יכולות שמיעה דו-צדדיות, כולל שיפור תפיסת הכיוונית והבנת הדיבור בסביבה רועשת, וכן בפיתוח הבנת הדיבור באוזן המושתלת, מבלי שהאוזן השומעת 'תפריע' לתהליך. כדי להרחיב את בסיס הידע הקימה האם קבוצת WhatsApp להורים לילדים במצב דומה בישראל לצורך שיתוף מידע ושילוב תובנות שנאספו מקבוצות דומות ברחבי העולם.

הלמידה השמיעתית התמקדה ב Direct Streaming של דיבור מוקלט וחי, סרטונים ומשחקים אל השתל. הפניה בלעדית של גירויים שמיעתיים אלו לאוזן המושתלת הושגה גם בעזרת אטימת האוזן השומעת באוזנייה שבה מושמעת מוזיקה קלאסית. בהמשך הוכללו בשיקום גם שיפור המיזוג בין המידע השמיעתי משני הצדדים, הגברת הערנות לצלילי סביבה ואיתור מיקום צלילים במרחב – כל זאת תוך התמודדות עם רעשים ממקורות שונים. בנוסף, תרגול הבנת דיבור בתנאי רעש בוצע כאשר אות הדיבור הושמע מצד השתל והרעש מצד האוזן השומעת, או כאשר שניהם הגיעו מקדימה. בניסיונות השימוש הראשונים עם  Direct Streaming לא נצפתה כל תגובה של הילדה, למרות שהאפשרות לכשל טכנולוגי של השתל נשללה. עם הזמן, השימוש העקבי בשתל וההתפתחות, גדלה המודעות של הילדה למידע השמיעתי שהתקבל באוזן המושתלת, ולצורך להקשיב למידע זה. כיום, שש שנים לאחר ההשתלה, מעידה הילדה כי עם השתל היא ״שומעת קצת יותר טוב" ומזהה מהיכן באים הקולות ״הרבה יותר טוב״ בהשוואה למצב שבו אינה מרכיבה אותו. הילדה משתמשת בשתל בכל שעות הערות למעט בסופי שבוע. על פי נתוני השימוש הנקלטים מהמעבד (data logging) נרשם שימוש ממוצע של שמונה שעות ביום. בדיקת שמיעה עדכנית מראה כי האוזן השומעת נותרה בטווח הנורמה, ספי שמיעה הטובים עם שתל מלמדים על נגישות שמיעתית טובה, והשמיעה סימטרית בקירוב לאורך מרבית טווח התדירויות הנדרש. בסיכום הבדיקה נרשם: ״עם מיסוך של 60 דציבל לאוזן הטובה, הילדה מזהה היטב מילים דו-הברתיות ומבעים יומיומיים אך מתקשה בזיהוי מילים חד-הברתיות. במטלת זיהוי משפטי מיל"י (משפטים יום-יומיים לילדים) בקול חי (50 דציבל, יחס אות-רעש מינוס 10 דציבל) נצפתה תועלת מוספת משמעותית עם השתל, זיהוי של 46% מהמשפטים עם האוזן התקינה לבדה, ללא השתל, לעומת 100%עם השתל. מבחינה איכותנית, השיפור עם השתל בא לידי ביטוי גם בריכוז הכללי, ירידה באי-שקט ותנועתיות מיותרת, והפחתה בהטיית האוזן הטובה למקור הקול.  

רפואת אף-אוזן-גרון וניתוחי ראש-צוואר מורכבת מתתי תחום רבים: כירורגיה אונקולוגית ראש וצוואר, אוטולוגיה ונוירואוטולוגיה, רינולוגיה ובסיס גולגולת, אף אוזן וגרון ילדים, לרינגולוגיה וכירורגיה משחזרת של הפנים והצוואר. מרבית הרופאים פועלים תחת איגוד רופאי אף-אוזן-גרון ומנתחי ראש-צוואר בישראל, המאגד כ-600 חברים. עמיתינו, רופאי אף, אוזן, גרון ומנתחי ראש צוואר, עומדים בפני טווח מחלות רחב הדורש אופני הערכה מגוונים. התפתחות המקצוע בשנים האחרונות מביאה לפתחנו חולים שבעבר טופלו במסגרות אחרות כגון נוירוכירורגיה, רפואת עיניים, פלסטיקה, פה ולסת, אונקולוגיה ועוד, עובדה המחייבת התעדכנות רציפה והתמצאות רחבה ביותר. התקדמות הטכנולוגיה בנושאי האבחון והפעילות בחדר ניתוח היא מהירה מאוד ומהווה פעמים רבות גורם המאיץ שינויים באופן שבו אנו מטפלים.

בגיליון זה, מובא מבחר עבודות וסקירות העוסקות בתתי התחומים בהם אנחנו עוסקים על מנת להדגים את המגוון הרחב של מחלות הבאות לפתחנו ובצדן פתרונות טיפוליים שאנו מציעים.

חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

שמיעה תקינה היא שמיעה דו צדדית, שבה מידע שמיעתי מגיע משתי האוזניים ועובר עיבוד במוח. חירשות באוזן אחת מביאה להפרעה במיקום צלילים במרחב ולקושי בשמיעה בתנאי רעש (לדוגמה בגן, בבית הספר או באירועים חברתיים). בעבר נהוג היה לחשוב שחירשות חד צדדית אינה מהווה בעיה מהותית, ושאוזן אחת מתפקדת מאפשרת תפקוד שמיעתי תקין והתפתחות שפתית תקינה. בעשורים האחרונים, הצטבר מידע רב שמצביע על כך שבשיעור משמעותי מהילדים השומעים באוזן אחת בלבד יש איחור בהתפתחות שפה ודיבור, הישגים אקדמיים נמוכים ביחס לבני גילם השומעים בשתי האוזניים, קשיים חברתיים, ואף בעיות קוגניטיביות. אפשרויות השיקום במקרי חירשות חד צדדית כוללות מכשירי שמיעה המעבירים את הקול מהצד של האוזן החירשת לאוזן השומעת. מכשירים אלה מסורבלים ואינם מספקים שיקום לאוזן החירשת עצמה, אלא מעבירים את הקול מהצד החירש לצד השומע, עובדה המאפשרת בעיקר מודעות לקיום קול בצד החירש ושיפור קל במיקום צלילים במרחב. היתרונות המלאים של שמיעה דו צדדית לא מושגים על ידי טכנולוגיות אלה. שתל שבלול הוא מכשיר אלקטרוני הכולל אלקטרודה המוחדרת לאוזן הפנימית בהליך כירורגי ומאפשר מעקף של האוזן הפנימית הפגועה ונותן גירוי לעצב השמיעה עצמו. זהו הפתרון היחיד שיכול להחזיר שמיעה לאוזן הפגועה ואף להביא להתפתחות של שמיעה דו צדדית. עד כה שתל השבלול בוצע בהוריה של חירשות דו צדדית, בשנים האחרונות החלו מרכזים גדולים בעולם להשתיל שתל שבלול גם בהוריה של חירשות חד צדדית. בסקירה זו אנו מציגים את ההיבטים השונים, היתרונות והחסרונות בהשתלה שבלולית בילדים עם חירשות חד צדדית.