תוצאת חיפוש

הקדמה: תסמונת האלכוהול בעובר (fetal alcohol spectrum syndrome) מאופיינת בפיגור גדילה תוך וחוץ רחמי, בשינויים פתוגנומוניים בפנים, ובנזק רב מערכתי למוח בקרב ילודים שנחשפו לשתיית אלכוהול מרובה של האם במהלך ההיריון. ילדים רבים מאומצים ממדינות הגוש הסובייטי מבתי ילדים – שבהם הוחזקו לאחר שננטשו על ידי אימותיהם. פעמים רבות היו אימהות אלו מכורות לסמים ואלכוהול.

מפרשת החולה: במאמר זה מובאת פרשת חולה של ילד מאומץ מאוקראינה, שהראה סימנים קליניים המתאימים לתסמונת האלכוהול בעובר, תוך הדגשת האבחנה המבדלת מתסמינים דומים (דוגמת הפרעת ריכוז וקשב אידיופתית).

סיכום: פרשת החולה המובאת במאמר זה מצביעה על הצורך באבחנה מבדלת זהירה ומקיפה בילדים צעירים שמתגלים כלוקים ביכולת הריכוז והקשב; בנוסף נועדה פרשת החולה להעלות את אינדקס החשד לפגיעת אלכוהול תוך רחמית בישראל.

מסקנות: יש לנקוט משנה זהירות במעקב של ילדים מאומצים מהגוש הסובייטי שמראים בעיות התפתחותיות.

מיכל פרוי^{1, 2}, גל מאירי^{1, 2}, שושנה ארבל²

¹היחידה הפסיכיאטרית לגיל הרך, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²היחידה הפסיכיאטרית לילדים ונוער, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הפרעות ברצף האוטיסטי (Autistic Spectrum Disorders=ASDs) מתאפיינות בלקות חמורה בתחום התקשורת הבינאישית, עם יחסי גומלין חברתיים ודפוסי התנהגות יוצאי דופן. בעשורים האחרונים, שכיחות ההפרעות עולה במידה רבה ובהתמדה, ללא סיבה ברורה וידועה. עד לפני כשנה הוגדרו ה-ASDs במדריך האבחנות הפסיכיאטריות האמריקאי ה-DSM-IV-TR תחת מטרייה מושגית אחת של "הפרעות התפתחותיות נרחבות" (Pervasive Developmental Disorders=PDD), שאיגדה חמש אבחנות נפרדות. בגרסא עדכנית וחדשנית של המדריך (DSM-5), בוטלו האבחנות הנפרדות ונוצר רצף אוטיסטי אחד (Autistic Spectrum Disorder=ASD), טווח התסמינים צומצם והקריטריונים לאבחנה נעשו אחידים מבחינת מספר תסמינים הנדרשים לקביעת אבחנה. בעקבות כך, מעתה השונות בין אינדיבידואלים מתבטאת בדירוג הרמה של חומרת ההפרעה.

במחקרים שנבדקה בהם משמעות המעבר בין PDD ל-ASD נמצאה עלייה בסגוליות האבחון, דהיינו ביכולתה הפוטנציאלית לאפשר הבחנה בין אוכלוסיות קליניות לכאלה שאינן קליניות. עובדה זו תורמת למהימנותה ויציבותה לאורך זמן. אולם לצד מימצא זה נמצאה גם ירידה ברגישות האבחנה, כך שכרבע מהילדים שאובחנו בעבר לא יאובחנו כעת, היות שהם אינם עונים על מלוא התסמינים הנדרשים. נמצא שהשינויים הנוכחיים משפיעים באופן משמעותי על האבחנה הקלינית של ילדים צעירים, שפעמים התסמינים שלהם עדיין לא התגלו במלואם בשל גילם ותהליכי ההבשלה ההתפתחותיים. במאמר זה, נדון בהשתמעויות הקליניות של מימצאים אלה ונדגים אותן בדיווח על פרשת חולה.

יואב מיכוביץ, סמי ויסקין

המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

תסמונתLQT (long QT)  עם התפתחות Torasdes de points היא אחת הסיבות למוות פתאומי, בעיקר בנשים. לחלק מהחולים נשאי המחלה יש מרווח QT תקין, ועל מנת לאבחן את המחלה יש צורך בתבחינים דינאמיים.