תוצאת חיפוש

בעשורים האחרונים חלה התקדמות ניכרת באבחון הטרום לידתי. הכנסתם של מכשירי על-שמע בעלי תדירות גבוהה וכושר הפרדה גבוהה  אפשרו לקבוצות חוקרים בעולם לציין נוכחות ממצא על-שמע של כעין "קרום" בעורף העובר. קרום זה הוגדר בעל-שמע כ"שקיפות עורפית" (Nuchal translucency), והוא נועד להבהיר שאין זה תהליך  פתולוגי, אלא ממצא פיזיולוגי לשבועות 14-11 להיריון.

כיום ידוע ומקובל, ששקיפות עורפית מעובה  היא סמן רגיש וראשוני לאיתור תסמונת דאון וליקויים כרומוזומליים אחרים, מומי לב, ליקויים אנטומיים ואף תסמונות גנטיות שונות.

תצפיות נוספות העלו שורה של סמנים נוספים בעל-שמע ובהם היעדר עצם האף, תנגודת גבוהה לזרימת דם בצינור הוורידי (דוקטוס וונוזוס) ודלף על פני המסתם התלת צניפי (הטריקוספידלי) העשויים להעלות את הרגישות לאיתור תסמונת דאון. התקדמות הטכנולוגית, בליווי לשיפור המיומנות מאפשרת גם (במקביל לבדיקת השקיפות העורפית) לבצע סקירה אנטומית של אברי  העובר ולאתר מומים מבניים בשבועות אלו. במקביל התפתחו בדיקות סקר לאיתור סיבוכי היריון, ביניהם רעלת היריון וסקר שליה נעוצה.

ארגונים מקצועיים וחברות מדעיות בעולם מציעים כעת לשלב את מכלול הבדיקות שתוארו לעיל עם סקירת מערכות בחלון הזמן של שבועות 14-12 להיריון.

פרוטוקולים אלו שונים מהותית מהמקובל בישראל. בישראל עדיין לא הוטמעו חלק מבדיקות הסקר (רעלת היריון) ומבוצעות שתי בדיקות אנטומיות של העובר בלוח זמנים צפוף: שקיפות עורפית וכשבועיים-שלושה אחר כך סקירת מערכות מוקדמת.

חשוב שכל העוסקים בדימות על-שמע (אולטרסאונד) במיילדות יהיו ערים להתפתחויות וירכשו את המיומנות הנדרשת לבדיקות אלו. הטמעת הדגם של מרפאה רב תחומית הכוללת דימות ואיתור מוקדם של סיבוכי היריון תקדם את הרפואה המיילדותית בישראל.

החלטת הורים להפסיק את הטיפול בילדיהם בניגוד להמלצה רפואית (הבל"ר) עלולה להחמיר את מצבם הבריאותי של הילדים, להעלות את שיעור הסיבוכים ואת רמת התחלואה ואף לסכן את חייהם. למרות שכיחותה של התופעה והמחקר על אודותיה בעולם, מצאנו רק מחקר אחד שנבדקה בו תופעת הבל"ר בארץ. במחקר זה, נבחנה התופעה במחלקה לרפואה דחופה באופן כללי, ולא נעשתה הבחנה בין אוכלוסיית מבוגרים וילדים. 

מטרה: לתאר את מאפייני תופעת הבל"ר במלר"ד ילדים במרכז רפואי העמק ולבחון את הגורמים העיקריים הקשורים לתופעה.

שיטות המחקר: מחקר פרוספקטיבי שהשתתפו בו הורים לילדים שסירבו לאשפז את ילדיהן למרות המלצה לעשות כך. הנתונים נאספו ממערכת הרשומה הרפואית ומתשאול טלפוני עם ההורים לאחר הסירוב לאשפוז. 

תוצאות: במהלך המחקר פנו למלר"ד 16,376 ילדים. ל-3,288 מהם (20.07%) ניתנה המלצה להתאשפז, ומהם 200 משפחות (6%) סירבו לאשפוז. סיבות לסירוב האשפוז ניתן למיין לסיבות בריאותיות של הילד, סיבות אישיות של ההורים וסיבות קשורות לתפקוד מערכת הבריאות. עשרים-ושניים (22) ילדים מהמדגם חזרו למלר"ד פעם נוספת מאותה סיבה רפואית ו-12 מהם אף אושפזו (7.9% מילדי הבל"ר שהשלימו את השתתפותם במחקר). 

דיון ומסקנות: הפסקת הטיפול הרפואי בקרב ילדים בכלל וסירוב לאשפוז בפרט הן תופעות מטרידות, בשל ההשלכות השליליות שעלולות לנבוע מכך. כדי למזער את היקף התופעה ונזקיה, יש חשיבות רבה בהכרת ממדיה ובהבנת הגורמים הקשורים להבל"ר ילדים באופן כללי ובחלוקה לקבוצות השונות שבקרב אוכלוסייה פגיעה זו. 

 

הקדמה: היריון מחוץ לרחם הוא גורם משמעתי למות האם בשליש הראשון להיריון. היכולת לאבחון מוקדם של היריון מחוץ לרחם בסקירת על שמע היא מוגבלת. קיים צורך בזיהוי ממצאי על שמע שיסייעו באבחונו.

מטרת המחקר: אפיון מבנה רירית הרחם בסקירת על שמע לדנית (Vaginal) כסמן מוקדם לזיהוי של היריון מחוץ לרחם עוד טרם הופעת ממצא חשוד בטפולה.

שיטות מחקר: נערך מחקר פרוספקטיבי רב-מרכזי שכלל 52 נשים, עם בדיקת HCG חיובית, שהופנו ליחידת העל שמע בעקבות אבחנה של היריון במיקום לא ידוע. ביחידת העל שמע (אולטרה סאונד) בוצעה סקירת על שמע לדנית עם דגש על מאפייני רירית הרחם שסווגו לארבע דגמים: הומוגנית-אקוגנית, הטרוגנית, תלת-שכבתית ורירית עם נוזל בחלל.

תוצאות: 38 נשים אובחנו עם היריון מחוץ לרחם. בשלוש נשים הודגם היריון תקין בתוך הרחם ובשלוש נוספות הודגם היריון בלתי תקין בתוך הרחם שהסתיים בהפלה מוקדמת (שמונה נשים הוצאו מהמחקר). לא נמצאו הבדלים בעלי משמעות סטטיסטית בין הקבוצות מבחינת המאפיינים הדמוגרפיים, הקליניים או המעבדתיים. רירית תלת-שכבתית נמצאה בעלת ערך מנבא חיובי של 94% לאבחון היריון מחוץ לרחם וערך מנבא שלילי של 18% עם רגישות וסגוליות של 42% ו-83%, בהתאמה. הודגמו שינויים במבנה הרירית בעת ביצוע בדיקות עוקבות.

מסקנות ודיון: רירית תלת-שכבתית נמצאה בעלת ערך מנבא חיובי גבוה לניבוי היריון מחוץ לרחם, בעת בדיקת נשים עם היריון במיקום לא ידוע. השינוי בסוג הרירית בבדיקות על שמע עוקבות, בעיקר מעבר בין רירית תלת שכבתית להומוגנית, תופעה שאינה מדווחת במחקרים קודמים, מעלה את הצורך בהמשך מחקרים שיבחנו סוגיה זו.

סיכום: השימוש בסקירת על שמע לדנית לזיהוי מבנה הרירית בראשית ההיריון הוא קל ואינו מצריך מומחיות בביצוע בדיקת על שמע. בעת זיהוי של רירית תלת שכבתית בהריונות במיקום בלתי ידוע, דרגת החשד להיריון מחוץ לרחם צריכה לעלות.

הקדמה: הערכת משקל העובר ברחם מבוצעת על ידי הכנסת מדדי הביומטריה של העובר לנוסחה. הערך המתקבל מושווה לעקומה המייצגת את תחומי הנורמה באוכלוסייה ומשמש מדד לניהול ההריון. נודעת חשיבות רבה לבחירת העקומה הנכונה.

מטרות: מטרת העבודה היא ליצור סימוכין לרופאים הפועלים בישראל לנוסחה ולעקומה המותאמות לאוכלוסייה הישראלית.

שיטות מחקר: לאחר סקירת ספרות נבחרו שתי נוסחאות מקובלות להערכת משקל של Souka ושל Hadlock. בוצעה הערכה של שתי שיטות: נוסחת Hadlock במהלך כל ההריון לעומת נוסחת Hadlock עד שבוע 30 ומשבוע 31 נוסחת Souka. הבדיקה בוצעה תוך שימוש במדדים ביומטריים שנאספו ביותר מ-70,000 בדיקות על שמע (אולטרה-סאונד). כדי להעריך את יישומן של השיטות על נתונים מישראל נבדקו 6,389 הריונות שנמדדו עד שלושה ימים לפני הלידה. חושבו הערכות משקל ובוצעה השוואה למשקלי הלידה בפועל.

תוצאות: חושבו עקומות הערכת המשקל. נמצא כי שתי השיטות יעילות להערכת המשקל, אך קיימת מגמה של דיוק גבוה יותר בשימוש בנוסחה של Hadlock עד שבוע 30 ובנוסחה של Souka החל משבוע 31.

מסקנות ודיון: ניהול ההריון על פי הערכת המשקל תלוי בעקומה הנבחרת. שימוש בעקומות המבוססות על משקלי לידה עלול להוביל לתת אבחון של עוברים עם הפרעות גדילה בשבועות ההריון המוקדמים. עקומה המבוססת על משתנים ביומטריים מייצגת באופן אמין יותר את הגדילה הפיזיולוגית של העובר. יש לבחור בעקומה אחת המותאמת לאוכלוסייה הישראלית שתשמש את כל הגורמים העוסקים ברפואת העובר.

סיכום: עקומת הערכת משקל העובר המתוארת במאמר זה מבוססת על נוסחאות המקובלות בספרות תוך ניצול מדדים ביומטריים שמקורם באוכלוסייה בישראל. אנו ממליצים על שימוש בעקומות אלו כבסיס אחיד לצורך הערכת משקל העובר וניהול הריונות בישראל.

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

איריס אוהל-שני, אתי דניאל-שפיגל

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.

יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.

אלן במברגר¹, גילעד שפיגל², דוד גרינברג³, גדי בר-יוסף⁴, רוזה גרשטיין³, יצחק סרוגו¹

¹מחלקת ילדים והמעבדה למיקרוביולוגיה, מרכז רפואי בני ציון, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³היחידה למחלות זיהומיות בילדים, מרכז רפואי האוניברסיטאי סורוקה ואוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר שבע, ⁴מחלקת טיפול נמרץ ילדים, בית החולים לילדים מאייר, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

במאמר זה מדווח על ארבעה אירועי הדבקה של שעלת מהורים לילודים, שאירעו בכותלי בית החולים. אבחון מוקדם של הורים ומבוגרים עם שעלת יוכל להפחית את ההידבקות במחלה זו בין כותלי בית החולים.

גילעד שפיגל¹, יצחק סרוגו^1,2

¹הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מחלקת ילדים, מרכז רפואי בני-ציון

מפגשים מקצועיים מהווים חלק בלתי נפרד ממקצוע הרפואה, כדרך לתקשורת, חינוך ושיתוף במידע. יכולתם של רופאים לתת הרצאה אמנם מושפעת מתכונות מלידה, אך היא נתונה לשיפור משמעותי באמצעות לימוד ותרגול. המטרה במאמר זה היא להנחות כיצד להכין מצגת ביעילות ויסודיות, כיצד להציגה בצורה מעניינת ומקצועית וכיצד להפוך אותה למשמעותית עבור כל הנוכחים בה.

Pyogenic Liver Abscess in Children

R. Spiegel, D. Miron, Y. Horovitz

Dept. of Pediatrics A and Infectious Disease Unit, HaEmek Medical Center, Afula, and Technion Faculty of Medicine, Haifa

2 children with pyogenic liver abscesses were hospitalized during the past 2 years. A 6-year-old boy had high fever and hepatomegaly, and a large liver abscess was found in the right hepatic lobe. Streptococcus milleri was isolated from the pus. Treatment with a combination of prolonged drainage of the abscess and antibiotic therapy was successful. A 4-month-old girl who had prolonged fever was found to have osteomyelitis of 3 thoracic vertebrae and 2 liver abscesses in the right lobe. She was treated successfully with broad spectrum antibiotics. Additional workup revealed that she had chronic granulomatous disease.