פוליציתמיה מוגדרת כעלייה מעל התקין של ההמטוקריט. עלייה זו יכולה להיות על רקע אריתרוציטוזיס אבסולוטי, כלומר עלייה במסת תאי הדם האדומים מעל לטווח התקין, או על רקע צמצום בנפח הפלסמה ללא יצירה מוגברת של תאים אדומים, המכונה פוליציתמיה יחסית. אומנם פוליציתמיה ורה (policitemia vera – PV) – מחלה מיאלופרוליפרטיבית שנובעת ממוטציות בגן JAK 2 – היא אב טיפוס לפוליציתמיה, אך מחלה זו היא בין הסיבות הנדירות יותר לתופעה זו ומרבית מקרי הפוליציתמיה נובעים מסיבות משניות או יחסיות. אריתרוציטוזיס משני נגרם לרוב מהיפוקסיה כרונית (כגון דום נשימה חסימתי בשינה, מחלת ריאות כרונית, מומי לב כחלוניים, עישון או שהייה בגובה רב), מנטילת תרופות משרות אריתרופויאטין כגון אנדרוגנים ומעכבי SGLT2 או משאתות (גידולים) מפרישות אריתרופויאטין. לבסוף, אריתרוציטוזיס תורשתי מוביל לפוליציתמיה בגלל מוטציות נדירות בגנים הקשורים לוויסות החמצן או בגן לאריתרופויאטין או הקולטן שלו.
בסקירתנו זו, אנו מציגים את הגישה האבחונית והטיפולית במטופלים עם פוליציתמיה, תוך התמקדות בזיהוי מצבים משניים ואבחנה מבדלת ממחלות מיאלופרוליפרטיביות. הגישה האבחונית המוצעת מתחילה בהערכת שורות הדם האחרות: אם הפוליציתמיה מבודדת, יש להמשיך בבירור גורמים משניים ותורשתיים בהתאם להקשר הקליני. לעומת זאת, במקרים שבהם הפוליציתמיה מלווה על ידי לויקוציטוזיס ו/או תרומבוציטוזיס, הסבירות למחלה מיאלופרוליפרטיבית גבוהה יותר והבירור יתחיל עם בדיקת המוטציה השכיחה בגן JAK 2 (V617F) ורמת אריתרופואיטין בדם. פוליציתמיה ורה מסתמנת בחולים רבים עם תסמינים מיקרו-וסקולריים כגון כאב ראש, הפרעות ראייה או טנטון וכן תסמינים כלליים כגון לאות, עייפות וגרד בעיקר לאחר חשיפה למים – המכונה aquagenic pruritus. לעיתים המחלה מאובחנת לאחר אירוע פקקתי כגון פקקת ורידית עמוקה, תסחיף ריאה, אירוע מוחי איסכמי אן אוטם בשריר הלב. הטיפול כולל הקזת דם לשמירה על המטוקריט מתחת ל־45%, אספירין במינון נמוך וטיפול ציטורדוקטיבי במקרים המוגדרים "סיכון גבוה" לאירוע פקקתי (גיל מעל 65-60 שנים או אירוע פקקתי קודם). בפוליציתמיה משנית אין ודאות לגבי ערכי ההמטוקריט הרצויים או לגבי הצורך בהקזות דם בכלל, והטיפול מותאם אישית לפי תסמינים והגורם הראשוני. הפסקת עישון, טיפול בהפרעות נשימה בשינה או הפחתת מינון טסטוסטרון עשויים לתקן את ההמטוקריט. גישה אבחנתית שיטתית תמנע בדיקות מיותרות ותאפשר טיפול ממוקד ויעיל.