תוצאת חיפוש

דניאל לנדאו, חנה שלו

היחידה לנפרולוגיה של ילדים, מרכז סבן לרפואת ילדים במרכז הרפואי סורוקה, הפקולטה מדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: מחלות גנטיות של הכליות (להלן מג"כ) נוטות ככלל להסתמן מוקדם בחיים, ולכן הן קבוצת מחלות חשובה בנפרולוגיה של ילדים. בשני העשורים האחרונים איפשרה ההתקדמות בשיטות המחקר הגנטי והמולקולתי להבין את הבסיס של רבות ממחלות אלה, ובאמצעותן להבין פעמים רבות עקרונות החשובים להבנת הבסיס למחלות שכיחות יותר, אך הדומות בעיקרון לאותה מג"כ (נדירה בדרך כלל). השיעור הגבוה של נישואי קירבה באזור דרום ישראל מגביר את הסיכון למחלות גנטיות בכלל ומג"כ בפרט.

מטרות: בסקירה זאת מסוכמת ההתקדמות שחלה בחמש-עשרה השנים האחרונות בהבנת הבסיס הגנטי והמולקולתי של מג"כ, על בסיס תצפיות ומחקרים של משפחות בדרום באר שבע.

תוצאות: המג"כ שבהן נמצאו ממצאים ייחודיים כוללות בין השאר: תסמונת בארטר מסוג 4 (המלווה בחירשות עצבית), היפרקלמיה חולפת בתקופת הינקות בתסמונת בארטר מסוג 2, שילוב של ציסטינוריה ופיגור שכלי, היפומגנזמיה משפחתית, נפרונופתיזיס של גיל הינקות, וכן תסמונת המוליטית אורמית בלתי טיפוסית ומשפחתית משנית לחסר בגורם H (פקטור H). במחקר רטרוספקטיבי הודגם, כי מג"כ (כקבוצה) מיוצגות ביתר באוכלוסיית ילדי הנגב. בין היתר, מהוות מג"כ 38% מכלל מקרי אי ספיקת כליות סופנית ונפוצות פי 4 יותר מסיבוך כליות קשה זה בקרב ילדי הנגב.

מסקנות: ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות איפשרה להבין שאלות בפיזיולוגיה בסיסית, לחקור את הבסיס למחלות אלה ודומות לה, להציע טיפולים חדשים, ולבצע אבחון טרום לידה בשיעור גבוה, שנועד למניעה ראשונית של מחלות אלה בקרב משפחות בסיכון.

נעם כתרי (1), יוסף לאופר (2), יעקב גולומב (1), ניר קליינמן (1), יעקב רמון (1), יורם מור (1)

(1) המח' לאורולוגיה, (2) היח' לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב 

מזה שנים מקובל לחשוב כי ילדים ובני-נוער בעלי כיליה בודדת מנועים מהשתתפות בפעילות ספורטיבית העלולה לסכן את כילייתם היחידה. חבלה משמעותית לכיליה זו עלולה להוביל לכריתת הכיליה ולצורך בטיפול בדיאליזה או בהשתלת כיליה על כל המשמעויות הכרוכות בכך. התופעה של כיליה בודדת אינה נדירה. היא יכולה לנבוע מאי היווצרות מלידה של הכיליה בצד הנגדי (שכיחות של כ-1:1200), מכיליה רב-כיסתית דיספלסטית (שכיחות של כ-1:1200), ממצב לאחר כריתת כיליה או מכיליה בעלת תיפקוד ירוד מסיבות שונות.

פעילות ספורטיבית היא סיבה שכיחה לפציעות ילדים ובני-נוער, והכליות הן האיבר הנפגע ביותר בחבלות קהות לבטן. סקירה של רשומות טראומה בילדים בארה"ב מלמדת, כי מרבית הפגיעות המשמעותיות לכליות נגרמות כתוצאה מתאונות דרכים, מנפילות מגובה ומתאונות אופניים. מאידך, למרות פציעות מרובות במהלך פעילות ספורטיבית, שיעור הפגיעות המשמעותיות לכליות בזמן פעילות שכזו נמוך.

בספרות העדכנית קיימת התייחסות כוללנית ומצומצמת לסוגיית ההמלצות בנושא הגבלת פעילות ספורטיבית בילדים עם כיליה בודדת. מרבית הכותבים ממליצים על הערכה פרטנית והעברת נטל ההחלטה להורים לאחר העברת מירב המידע. מסקרים שונים שפורסמו בנושא, עולה כי מרבית הרופאים ממליצים לילדים ולבני-נוער להימנע מהשתתפות בענפי ספורט מסוכנים הכרוכים במגע גופני ניכר, אף כי רובם המכריע סבורים כי הסיכון לאובדן כיליה במהלך פעילות שכזו נמוך ביותר.

הסיכון לפגיעה בכליות במהלך פעילות ספורטיבית נמוך מהסיכון לפגיעה מתאונות-דרכים, מנפילות או מרכיבה על אופניים. להערכתנו, לנוכח המידע הקיום, אין מקום להמליץ לילד או מתבגר ולבני-משפחתו על הימנעות מפעילות ספורטיבית כיתר בני-גילו. ההחלטה נתונה כמובן בידי ההורים לאחר העברת המידע המתאים. יש עם זאת מקום להמליץ בפני כל ציבור ההורים והילדים, ובמיוחד לבעלי כיליה בודדת, על זהירות יתירה ברכיבה על אופניים.