תוצאת חיפוש

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

גבריאל כץ^1,2, חיה זהבי¹, גיורא טרייסטר¹

¹מכון עיניים, אסותא השלום, תל אביב, ²מכון גולדשלגר, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

חלבון Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) זוהה בשנות ה-80 כחומר אשר גורם לשגשוג כלי דם בגוף בכלל וברשתית בפרט. תהליכי שגשוג כלי הדם ברשתית, ההפרעה בחדירות כלי הדם והבצקת הנגרמת בעקבותיהם גורמים לעיוורון בשכיחות גבוהה במחלות של מרכז הרשתית: ניוון מקולרי על רקע גיל, סוכרת וחסימות ורידים ברשתית.

החל משנת 2006, באמצעות הטיפול בתרופות נוגדות VEGF – אבסטין (בבציזומב), לוסנטיס (רניביזומב) ואיליה (אפליברספט) – נמנע עיוורון בקרב מטופלים רבים בישראל ובעולם.  במאמרנו, אנו סוקרים את הטיפולים בהזרקות התוך עיניות של נוגדי VEGF והטיפול בהן במחלות הרשתית המצוינות לעיל, תוך התייחסות לפעילות הגדלה והולכת במכון העיניים של אסותא.

אורי קופילוב (1), לאה סירוטה (2), נחמה לינדר (2)

(1) צה"ל, (2) מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

מחלת הרשתית של פגות (מרש"פ) דווחה לראשונה לפני כשישים שנה. התהוות המחלה אינה ברורה לחלוטין, אך ידוע כי פגות, משקל לידה נמוך וטיפול ממושך בחמצן מהווים גורמי סיכון ידועים למחלה.

במאמר זה נסקרות העבודות העיקריות בנושא איתור גורמי-סיכון למחלה. הגורמים שנבדקו הם גיל הריון, משקל לידה, גזע לבן, הריון מרובה עוברים, סיבוכי הפגות (כמו אלח-דם, דלקת מעי נימקית, דיספלזיה בריאות ודימום מוחי תוך-חדרי), טיפול בחמצן, טיפול טרום-לידתי בסטרואידים, טיפול ביילוד בסטרואידים, טיפול בעירויי-דם וחשיפה לאור.

תוצאות העבודות שנסקרו מצביעות על גיל הריון נמוך, משקל לידה נמוך, חשיפה ממושכת לחמצן וטיפול בעירויי-דם כגורמי-סיכון בלתי-תלויים להתהוות מרש"פ. שיעור מרש"פ בדרגה קשה גבוה יותר בלבנים מאשר בשחורים, אם כי שכיחות המחלה זהה בשני הגזעים. לא הוכחה השפעה של חשיפה לאור על התהוות או של טיפול בסטרואידים לאחר הלידה על התהוות המחלה. תוצאות מרבית המחקרים שנסקרו מצביעות על ירידה בשכיחות המרש"פ וחומרתו בילודים שאימותיהם טופלו בסטרואידים בטרם הלידה. אין נתונים חד- משמעיים הקושרים בין טיפול בסטרואידים לילוד לבין שכיחות מרש"פ.