תוצאת חיפוש

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

מנאר שחאדה-חטיב^1,*, נועה וינשטיין¹, רפאל כראל¹

¹בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה למדעי הרווחה והבריאות, אוניברסיטת חיפה, חיפה

*עבודה זו מושתת על עבודת המסטר, בבית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת חיפה

מחבר מכותב:

רפאל כראל

בית הספר לבריאות הציבור

אוניברסיטת חיפה

טלפון: 04-8288636

פקס: 04-8288637

דוא"ל: [email protected]:

רקע תלונות נשימתיות מסוג גנחת (Asthma) אינן נדירות בקרב עובדים החשופים לאבק קמח במהלך עבודתם. שיעור ניכר מהתלונות הנשימתיות שמקורן בתנאי העבודה אינן מאובחנות, והדבר מביא לאי זיהוין כפגיעות בעבודה על כל המשתמע מכך.

מטרות: לנסות ולקבוע מהו שיעור התלונות הנשימתיות בקרב עובדי מאפיות מסורתיות (מאפיות לפיתות) במגזר הערבי, ולבחון את הקשר שלהן עם חשיפה לאבק קמח במהלך העבודה.

שיטות: נערך מחקר חתך שבו נבדקו התלונות הנדונות באמצעות שאלון יעודי, בקרב 111 עובדי מאפיות מתוך כ-20 מאפיות ביישובים ערביים בגליל.

תוצאות: הממצאים העיקריים היו שכל העובדים במאפיה המסורתית חשופים לאבק קמח, רובם צעירים יחסית ומעל 50% מהם מעשנים. כמחצית מהעובדים מתלוננים על הפרעות נשימתיות (יותר במעשנים). כשני שלישים מהלוקים בהפרעות נשימתיות חוששים שתלונותיהם קשורות עם חשיפות לאבק קמח. נמצא קשר סטטיסטי מובהק בין תלונות נשימתיות לבין גיל (או ותק בעבודה), עישון וחשש מנזקי בריאות הקיימים בעיסוק זה. העישון מהווה גורם מערפל עיקרי המקשה על אישוש הקשרים בין הפרעות אלה לבין גורם תעסוקתי.

מסקנות: יש מקום לערוך ניטור סביבתי (חשיפה לאבק קמח) וביולוגי (תפקודי ריאה והערכה קלינית) למגזר עובדים זה, שכיום אינו נמצא במערך פיקוח רפואי-תקופתי, מאחר שאין תקנה מחייבת בנדון (לגבי כלל העובדים במאפיות בישראל).

עזמי אבו אחמד, חוה טבנקין, דב שטינמץ

המח' לרפואת משפחה, מרכז רפואי העמק, עפולה

משפחות מרובות ילדים נפוצות מאוד במיגזר הערבי בישראל. אולם בשנים האחרונות חלה ירידה בפוריות הנשים הערביות. הסיבות לכך הן ככל הנראה הסתייעות גוברת והולכת באמצעי מניעה ועלייה ברמת ההשכלה. עם זאת, עדיין חיות בכפר מנדא משפחות רבות מרובות ילדים, ובמחקר הנוכחי נבדקו הסיבות לכך על-ידי עריכת ראיונות לנשים עם יותר מחמישה ילדים שגילם בין 0-18 שנה.

נמצא קשר ישיר בין רמת ההשכלה של האישה והן של הבעל לבין מספר ילדים רב. הנשים הפגינו ידע רב באמצעי המניעה השונים הקיימים, אולם התברר כי הן מסתייעות בהם באופן חלקי או תקופתי: רק לאחר שהביאו לעולם 6-7 ילדים הן פונות לאמצעי מניעה יעילים כמו התקן תוך-רחמי, ורק לאחר 10 ילדים הן מסכימות לבצע ניתוח לקשירת חצוצרות – מרביתן במהלך ניתוח לחיתוך הדופן (cesarean section).

בקבוצה זו של נשים מרובות ילדים היה ההתקן התוך-רחמי אמצעי המניעה השכיח ביותר. כמו-כן נמצא שיעור גבוה של הריונות לא מתוכננים בקרב נשים אלה, עם או ללא הסתייעות באמצעי מניעה מסוגים שונים. רמת ההכנסה לא היוותה גורם למספר ילדים רב.

לסיכום, עלייה ברמת ההשכלה, העלאת הידע והמודעות למניעת הריון, ומספר גדול יותר של רופאות משפחה העומדות לרשות המשפחות – כל אלה יכולים לתרום לתיכנון הילודה.