תוצאת חיפוש

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

מעיין גרובר^1,2, טל הוניגמן^1,2, רענן כהן-כרם^1,2

¹מחלקת אף, אוזן וגרון, ניתוחי ראש וצוואר, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ² הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

דלקת אוזן תיכונה עם תפליט ("תפליטית") היא אבחנה שכיחה בקרב תינוקות וילדים, והדעות בנוגע להשפעת הנוזלים ולגישה הטיפולית המומלצת חלוקות. קיימים מספר גורמים פתוגנטיים העומדים בבסיס תופעת הצטברות הנוזלים באוזן התיכונה ולעיתים שילוב של מספר גורמים מוביל לתופעה. ההשפעות הקוגניטיביות וההתנהגותיות בקרב ילדים הלוקים בדלקת אוזן תיכונה עם תפליט נלמדו בעבודות רבות, ונראה שבקרב ילדים שאינם בסיכון לא קיימת השפעה על ההתפתחות בטווח הארוך. מקובלות מספר גישות טיפול וביניהן השגחה, טיפול מערכתי בתרופות, טיפול מקומי בתרופות, טיפולים מכאניים וניתוח. מבין חמש אפשרויות טיפול אלו, העדויות בספרות העדכנית תומכות בעיקר ביעילות הניתוח לאחר בחירה מושכלת של המטופלים.

ליאור לבנשטיין¹, עידו שולט¹, ארי רייס¹, מרדכי ברדיצ'ב², אריה דרוגן¹

המח' לרפואת נשים ויולדות¹ מרכז רפואי רמב"ם, ²מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה

אשה בת 32 שנה, בשבוע ה-27 להריונה השני, אובחנה כנושאת עובר בעל ראש הגדול לגיל ההריון, אנצפלוצלה עורפית ושריעות חדרי המוח. כמו-כן, שתי כליות העובר ניצפו מוגדלות, רב-כיסתיות ובעלות הדיות-יתר בעל-שמע. ללא מיעוט מי-שפיר. ריבוי בהונות בתר-צירי (Podt-axial) של רגלי העובר הודגם אף הוא בעל-שמע. תיסמונת מקל-גרובר (Meckel-Gruber syndrome) אובחנה, אולם המטופלת לא הייתה מעונינת בהפסקת ההריון.

שלושה שבועות לאחר מכן ילדה עצמונית תינוקת במשקל 1,890 גרם. הילדה נפטרה לאחר שטופלה במשך יומיים ביחידה לטיפול נמרץ ילודים.