תוצאת חיפוש

מחקר זה מציג טכניקת תצפית קבוצתית לצורך דיוק תהליך האבחון של הפרעת הקשת האוטיסטית (ASD) בקרב ילדים ומתבגרים. ההליך, שמבוצע על ידי נוירולוג התפתחותי/פסיכיאטר ילדים/פסיכולוג מומחה, כולל שש פגישות רצופות של 50 דקות המתפרשות על פני שישה שבועות, ומיועד לגילי 6–18 שנים במסגרת קבוצת שווים. שלוש פרשות חולים מדגימות את הטכניקה. על ידי בחינת הקשר החברתי והאינטראקציות בין בני אותו גיל לאורך זמן, הטכניקה מסייעת להמשיג מורכבויות קליניות בתהליך האבחון של ASD, ומציעה הסברים חלופיים להתנהגויות שנצפו במפגשים פרטניים בין המטופל לפסיכולוג ולנוירולוג/פסיכיאטר. תיאורים מפורטים של המקרים מדגימים את ערכה של גישה זו. התצפית הקבוצתית מספקת תובנות ייחודיות בנוגע לתקשורת חברתית ולהתנהגויות מצומצמות, ומעניקה תוספת חשובה לפרקטיקות האבחון הקיימות של ASD.

אנו מצטרפים לקריאתם של קוק וחב' במאמרם משנת 2024, העוסק במורכבות אבחון בנות עם אוטיזם. המאמר מדגיש את הצורך בשיפור פרוצדורות האבחון בקרב בנות עם קשיים תקשורתיים, וקורא להימנע מהסתמכות בלעדית על אלגוריתמים אבחוניים כמותיים. במקום זאת, המחברים מציעים לשלב מידע איכותני שנאסף על ידי הקלינאי עם נתונים נוספים שנאספים לאורך תהליך האבחון, ולהצליבם עם הקריטריונים האבחנתיים לאוטיזם. אנו מבקשים להרחיב קריאה זו גם לאבחון אוטיזם בקרב ילדים מעל גיל שש שנים – בנים ובנות כאחד.  

דלקת חיתולית אאוזינופילית Eosinophilic fasciitis – EF)) היא מחלה רקמת חיבור נדירה, המאופיינת באודם, בבצקת ובכאב בגפיים, המלווים בהסננה, בעיבוי ובקישיון של העור באזורים הפגועים, וכן בעיבוי ובהסננת תאים לבנים למעטפת השרירים (פאציה) בגפיים. האבחנה מתקבלת בביופסיה עמוקה המדגימה הסננה זו, ובבדיקות המעבדה אופייני למצוא אאוזינופיליה ומדדי דלקת מוגברים. הטיפול הוא במתן קורטיקוסטרואידים (פרדניזון). זהו טיפול יעיל שלאחריו מחלימים רוב החולים, אך ידוע גם על החלמה עצמונית ללא טיפול.

מובאת במאמרנו פרשת חולה, נער בן 17 שנים שפיתח דלקת חיתולית אאוזינופילית כשנתיים לאחר השתלת לשד עצם (Bone marrow), ומפורטת סקירת ספרות אודות מחלה זו.

מונה שחאדה^1,2*, מוטי בן-שבת^1,3*, ז'אנה ליבשיץ⁴, עילם פלצור¹

¹מעבדת המחקר על שם אלישר ²והמכון לפתולוגיה וציטולוגיה, המרכז הרפואי לגליל, נהרייה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, צפת

*כל אחד מהמחברים הנ"ל תרמו תרומה שווה למאמר.

מחבר מכותב:  עילם פלצור

מעבדת המחקר על שם אלישר

המרכז הרפואי לגליל, ת.ד. 21 נהרייה, 22100

הקדמה: חבלות ראש מהוות את הסיבה העיקרית לשיעור תמותה גבוה ולנכות חמורה בקרב צעירים. חבלות ראש מאופיינות בנזק ראשוני הנגרם בעת החבלה כתוצאה מפגיעה מכאנית בגולגולת ונזק שניוני, שהוא סדרה של תהליכים מולקולתיים המתפתחים לאורך זמן לאחר החבלה. תאי המוח מגיבים לחבלה בשינוי הביטוי של גנים וחלבונים. שינויים אפיגנטיים מהווים תהליכי מפתח בבקרה על שעתוק גנים וכפי הנראה משתתפים בבקרה של התהליכים המולקולתיים בעקבות חבלת ראש, אולם אופן פעולתו של מנגנון זה אינו ברור.

מטרות: לבדוק האם קיימים שינויים בביטוי הפקטורים האפיגנטיים היסטון אצטיל טרנספראזה 1 והיסטון דה-אצטילאזה 2 במקביל לתהליכי מוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס) המתרחשים במהלך הנזק השניוני של חבלת ראש.

שיטות מחקר: השתמשנו במודל חבלת ראש מפושטת בחולדה. 72 שעות לאחר החבלה החיות הוקרבו והמוחות הוצאו, ובוצעו צביעות של חתכים עם נוגדנים כנגד קספאזה 3 פעילה, היסטון אצטיל טרנספראזה 1 והיסטון דה-אצטילאזה 2. ערכנו השוואה של הצביעות הללו בקורטקס הפגוע לעומת הקורטקס התקין באותה חיה.

תוצאות: בקורטקס הפגוע חלה עלייה במספר התאים שנצבעו כנגד קספאזה 3 פעילה לעומת הקורטקס התקין. חלה עלייה בביטוי של היסטון אצטיל טרנספראזה 1 לעומת ירידה בביטוי של היסטון דה-אצטילאזה 2 בקורטקס הפגוע לעומת הקורטקס התקין.

מסקנות: בעקבות חבלת ראש חלים שינויים בביטוי של גורמים אפיגנטיים במקביל לעלייה במוות תאי מתוכנת. המיטוכונדריה המשתתפת בתהליך מוות תאי מתוכנת זה מהווה מטרה לבקרה אפיגנטית מחד גיסא ומשפיעה על שינויים אפיגנטיים מאידך גיסא.

דיון וסיכום: מחקר זה מוסיף נדבך נוסף בהבנה של השינויים האפיגנטיים בעקבות חבלת ראש. כדי לפתח תרופות וטיפולים לחבלות ראש, יש להעמיק את המחקר על קשרי הגומלין שבין פעילות מיטוכונדרית ובקרה אפיגנטית.