תוצאת חיפוש

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

ליאת פררו פלדמן¹, זיו הרש¹, עינת בירק², גבי אמיר², ג'ורג' ורטהיימר¹

¹מחלקת ילדים, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ²מכון הלב וניתוחי לב, מרכז שניידר לרפואת ילדים

דלקת פנים הלב (אנדוקרדיטיס) היא הסתמנות נדירה של זיהום הנגרם מהחיידק קינגלה קינגי. מובאת במאמר זה פרשת חולה, פעוט בן 17 חודשים, לרוב בריא, שהופנה למוסדנו לנוכח מחלת חום שנמשכה 11 ימים והופעת איוושה סיסטולית חדשה. לאחר מספר שעות אשפוז הוחל טיפול אנטיביוטי לתוך הווריד בעקבות אבחנה של בקטרמיה, ותוך פחות מיממה של אשפוז אוששה אבחנה קלינית, מעבדתית והדמייתית של דלקת פנים הלב מהחיידק קינגלה קינגי עם מיפרצת מיקוטית בוותין העולה. הפעוט הועבר לבית החולים שניידר, ושם הודגמו ירידה בתפקוד הלב ואוטמים מוחיים פרונטליים ואוקספיטליים, שהיו אי תסמיניים. הילד נלקח לניתוח שבו בוצעה הטריה נרחבת של הרקמות הנגועות ותוקנה המיפרצת של הוותין העולה. מהלך הניתוח וההחלמה שלאחר מכן היו ללא סיבוכים. פרשת חולה פעוט זה משקפת את הצורך באבחנה מבדלת נרחבת בזמן חקירת מימצאים באנמנזה, יחד עם מימצאים גופניים ומעבדתיים של ילדים המסתמנים עם מחלת חום ממושכת בקהילה, ואת החשיבות של אבחון וטיפול הולם בחולים עם דלקת פנים הלב הנגרמת מהחיידק קינגלה קינגי.

דפנה מרום¹, עינת בירק², שי אשכנזי^1,3

¹מחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ²מכון הלב, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ³היחידה למחלות זיהומיות בילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

הקדמה: דלקת זיהומית של פנים הלב בילדים עוברת שינויים בגורמי הסיכון, במאפייניה האפידמיולוגיים  ובמחולליה.

מטרות: לתאר מגמות במאפייני דלקת זיהומית של פנים הלב בילדים במשך 25 שנים במרכז שלישוני לרפואת ילדים בישראל.

שיטות המחקר: העבודה היא מחקר תצפית רטרוספקטיבי. הוכללו ילדים בגילים 18-0 שנים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בין ינואר 1992 ליוני 2004, ותאמו את הגדרות דיוק לדלקת זיהומית של פנים הלב – ודאית או אפשרית. נאספו נתונים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים, שהושוו לממצאים בילדים חולים בדלקת זיהומית של פנים הלב שטופלו במרכז הרפואה שניידר בין השנים 1991-1980. 

תוצאות: בהשוואה לשנים 1991-1980, בין השנים 2004-1992 ירד גיל החולים הממוצע מ-6.5 שנים לארבע שנים, שיעור מומי הלב מלידה פחת מ-96% ל-61%, ושיעור הילדים עם מחלות רקע וגורמי סיכון שאינם מום לב (צנתר מרכזי, טיפול לתוך הווריד, טיפול פולשני) עלה מ-4% ליותר מ-40%. למרות ירידה מובהקת בשיעור של חום, שריעות הטחול ונוכחות איוושה בין השנים 2004-1992, ושיעור סיבוכים דומה בשתי התקופות, נצפו בתקופה המאוחרת עליות ניכרות בהימצאות וגטציה בעת האבחנה (פי שלושה, p< 0.001), בצורך בניתוח כטיפול בזיהום (פי ארבעה, p= 0.024) ובשיעור התמותה (פי שלושה, p= 0.257).

המחוללים השכיחים בשנים 1991-1980 היו Viridans streptococci (37.5%), S .aureus (20.8%) ומתגים גראם שליליים (12.5%). המחוללים השכיחים בשנים 2004-1992 היו Viridans streptococci (19.1%), קנדידה (17%), S. aureus (17%) ו-Coagulase-negative staphylococci (13%). 

מסקנות: אותרו שינויים ניכרים במאפייני דלקת זיהומית של פנים הלב בילדים בין שתי תקופות המחקר.

דיון וסיכום: דלקת זיהומית של פנים הלב בילדים הופכת למחלה של ילדים קטנים, עם מחלות רקע משמעותיות וגורמי סיכון מגוונים. קיימת ירידה בשכיחות Viridians streptococci כמחולל עיקרי, ועלייה בשיעור הזיהומים הנגרמים על ידי Coagulase-negative staphylococci וקנדידה. יש להביא בחשבון את המגמות המתוארות בעת העלאת חשד לדלקת זיהומית של פנים הלב בילדים ובבחירת הטיפול האנטיביוטי הראשוני. 

גל פיינר^1,2, אוהד בירק², דניאל לנדאו¹

¹החטיבה לרפואת ילדים, ²והמכון הגנטי, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

מחלה רב-כיסתית אוטוסומית רצסיבית (מרכא"ר) היא מחלת כליות קשה העלולה להביא לתמותה סב-לידתית. המחלה פוגעת בשני אברים חיוניים - הכליה והכבד. אולם חומרת פגיעתה אינה אחידה, ועלולה לנוע בין תסמונת דמויית פוטר (Potter-like Syndrome) לבין יתר-לחץ-דם שערי משני ללייפת הכבד (Hepatic fibrosis). לאחרונה נמצא, כי הגן PKHD1 אחראי למירב מקרי המרכא"ר. עד כה דווח על מספר מוטציות בגן זה בחולים ממוצאים אתניים שונים, אך לא פורסמה ההיארעות וההסתמנות של מרכא"ר בישראל. המטרה בעבודה הנוכחית היא לדווח על ניסיוננו באיפיון קליני וגנטי של מחלה זו באוכלוסיית הנגב בישראל. באיפיון החולים התבססנו על סריקת תיקיהם של חולי מרכא"ר הנמצאים במעקב ממושך במוסדנו. לאישוש האבחנה ולביסוס השיטה לאיבחון טרום-לידה של מרכא"ר בישראל, עברו החולים ניתוח תאחיזה גנטית (Genetic linkage) באמצעות סמנים פולימורפיים הסמוכים לגן PKHD1.

נמצאו 7 משפחות מורחבות ובהן 18 חולי מרכא"ר - כולם ממוצא בדואי. בתישעה ילודים אובחנה המחלה בעודם עוברים, 4 אובחנו בשנת חייהם הראשונה, ואילו הילדים הנותרים אובחנו במהלך הילדות והבגרות. בניתוח התאחיזה הודגם קשר ברור בין המחלה לבין האתר של PKHD1

בכרומוסום 6p. למרות אחידות גנוטיפית זאת, בחלק מהאחים במשפחות גרעיניות הודגמה שונות פנוטיפית. כמו-כן, נמצאו מספר חולים שנשאו גם מחלות נילוות, שאינן קשורות לכאורה למרכא"ר.

לסיכום, מרכא"ר מדגימה גם באזורנו אחידות גנוטיפית ושונות פנוטיפית. לנוכח גודלו הניכר של הגן האחראי למחלה זאת והתפרסותו על-פני למעלה מ-60 אקסונים, במשפחות עם "השפעת מייסד" יש מקום להמשיך ולהסתייע בתבחין התאחיזה לצורך איבחון גנטי של מחלה, והדבר עשוי לסייע באישוש האבחנה בקרב חולים אלה ובאיבחון טרום-לידה של עוברים בסיכון.

Transcatheter Closure of Atrial Septal Defects: Initial Clinical Applications

Shahar Zimand, Einat Birk, Mira Frand, Patricia Benjamin, Julius Hegesh

Dept. of Pediatric Cardiology, Sheba Medical Center, Tel Hashomer and Schneider Medical Center, Petah Tikva

The incidence of congenital heart defects is 0.8% of live-born infants. Of these 13% are ostium secundum atrial septal defects (ASD) which can be successfully repaired by open heart surgery with less than 1% mortality. However, morbidity associated with cardiac surgery is universal. Transcatheter closure of ASDs was introduced 2 decades ago to decrease surgical complications, hospital stay and cost. Few devices have undergone clinical trials but all of them have been associated with instances of failure and complications. The most important mechanism for acute failure was selection of cases with too large a defect or selection of a defective device. In the past decade great progress has been made with the aid of transesophageal echocardiography (TEE) and modifications of the device. We present our experience in our first 5 patients. They ranged in age from 4 to 27 years; the ASD diameter was 11-15 mm and the device diameter was 17-33 mm. All transcatheter closures were performed on the same day without any complications, and all patients were discharged home after 2 days of hospitalization. We conclude that transcatheter occlusion of ASDs up to 15 mm is feasible, relatively safe and effective. This transcatheter method appears to be a viable alternative to surgery for some patients with secundum atrial septal defects.

First Year's Experience of the Post, Operative Cardiac Care Unit, Schneider Children's Medical Center

O. Dagan, E. Birk, J. Katz, B. Vidne

Cardiothoracic Pediatric Service, Schneider Children's Medical Center, Petah Tikva

In the past 10 years there has been a growing preference for early, complete correction of congenital heart disease. The first year of operation of this cardiac unit is described. 216 operations were performed: 15% in the neonatal age group and 35% in the newborn to l-year-old groups; 2% were palliative procedures. Mortality was 4.9%. Average stay in the ICU was 3.2  days, with a median of 2.25. Average length of ventilation was 35 hours, with a median of 17.5. Complications were: diaphragm paralysis in 13 (6%), 2/3 of which were recurrent operations; in 2 patients (0.9%) we had to plicate the diaphragm. There was severe neurological damage in 2, which deteriorated to brain death in 1. There was peripheral, reversible neurological damage in 4 (1.8%), and acute renal failure in 3%, with half of them requiring dialysis. 75% of these children died and there was superficial infection in 4.1%, deep wound infection in 1.3%, bacteremia in 4.1%, superior vena cava syndrome in 3 (1.3%) and chylothorax in 2 of them (0.9%). 1 patient (0.45%) required a ventricle-peritoneal shunt after acute viral meningitis. We are encouraged by our results to offer early complete correction to all children with congenital heart disease.