תוצאת חיפוש

מאמר זה מתאר את תהליך השיקום של פרשת חולה, ילדה, שעברה בהצלחה את סינון השמיעה לילודים, אך בעקבות מובנות דיבור ירודה אובחנה בגיל שנתיים ו-10 חודשים עם חירשות חד-צדדית בצד שמאל. היא עברה השתלת שתל שבלול בהתוויה של ליקוי שמיעה חד-צדדי (2018).  כיוון שבאותה תקופה היה ניסיון מועט בשיקום שמיעה במקרה של מושתלים עם ירידה חד-צדדית, האם נתקלה בגישות שונות לשיקום. מטרות השיקום, שנקבעו עם הצוות המטפל, התמקדו בפיתוח יכולות שמיעה דו-צדדיות, כולל שיפור תפיסת הכיוונית והבנת הדיבור בסביבה רועשת, וכן בפיתוח הבנת הדיבור באוזן המושתלת, מבלי שהאוזן השומעת 'תפריע' לתהליך. כדי להרחיב את בסיס הידע הקימה האם קבוצת WhatsApp להורים לילדים במצב דומה בישראל לצורך שיתוף מידע ושילוב תובנות שנאספו מקבוצות דומות ברחבי העולם.

הלמידה השמיעתית התמקדה ב Direct Streaming של דיבור מוקלט וחי, סרטונים ומשחקים אל השתל. הפניה בלעדית של גירויים שמיעתיים אלו לאוזן המושתלת הושגה גם בעזרת אטימת האוזן השומעת באוזנייה שבה מושמעת מוזיקה קלאסית. בהמשך הוכללו בשיקום גם שיפור המיזוג בין המידע השמיעתי משני הצדדים, הגברת הערנות לצלילי סביבה ואיתור מיקום צלילים במרחב – כל זאת תוך התמודדות עם רעשים ממקורות שונים. בנוסף, תרגול הבנת דיבור בתנאי רעש בוצע כאשר אות הדיבור הושמע מצד השתל והרעש מצד האוזן השומעת, או כאשר שניהם הגיעו מקדימה. בניסיונות השימוש הראשונים עם  Direct Streaming לא נצפתה כל תגובה של הילדה, למרות שהאפשרות לכשל טכנולוגי של השתל נשללה. עם הזמן, השימוש העקבי בשתל וההתפתחות, גדלה המודעות של הילדה למידע השמיעתי שהתקבל באוזן המושתלת, ולצורך להקשיב למידע זה. כיום, שש שנים לאחר ההשתלה, מעידה הילדה כי עם השתל היא ״שומעת קצת יותר טוב" ומזהה מהיכן באים הקולות ״הרבה יותר טוב״ בהשוואה למצב שבו אינה מרכיבה אותו. הילדה משתמשת בשתל בכל שעות הערות למעט בסופי שבוע. על פי נתוני השימוש הנקלטים מהמעבד (data logging) נרשם שימוש ממוצע של שמונה שעות ביום. בדיקת שמיעה עדכנית מראה כי האוזן השומעת נותרה בטווח הנורמה, ספי שמיעה הטובים עם שתל מלמדים על נגישות שמיעתית טובה, והשמיעה סימטרית בקירוב לאורך מרבית טווח התדירויות הנדרש. בסיכום הבדיקה נרשם: ״עם מיסוך של 60 דציבל לאוזן הטובה, הילדה מזהה היטב מילים דו-הברתיות ומבעים יומיומיים אך מתקשה בזיהוי מילים חד-הברתיות. במטלת זיהוי משפטי מיל"י (משפטים יום-יומיים לילדים) בקול חי (50 דציבל, יחס אות-רעש מינוס 10 דציבל) נצפתה תועלת מוספת משמעותית עם השתל, זיהוי של 46% מהמשפטים עם האוזן התקינה לבדה, ללא השתל, לעומת 100%עם השתל. מבחינה איכותנית, השיפור עם השתל בא לידי ביטוי גם בריכוז הכללי, ירידה באי-שקט ותנועתיות מיותרת, והפחתה בהטיית האוזן הטובה למקור הקול.  

תסמונת האלל הדו-ראשי (Lacertus syndrome) היא מצב נדיר יחסית הנגרם כתוצאה מדחיסת עצב המדיאני במרפק. למרות שכיחותה הנמוכה, חשוב שאנשי מקצוע בתחום הרפואה יהיו מודעים למצב זה ולתסמיניו הפוטנציאליים כדי להבטיח אבחון וטיפול מדויקים. מאמר זה מציג סקירה מקיפה של תסמונת האלל הדו-ראשי, כולל האנטומיה והפיזיולוגיה שלה, התסמינים ואתגרי האבחון. כמו כן, נדונות אפשרויות הטיפול השונות, כולל אמצעים שמרניים כמו מנוחה, שינוי פעילות ופיזיותרפיה, וכן אפשרויות ניתוחיות לחולים עמידים לטיפול. המאמר מסיים בהמלצות למחקר ופרקטיקה בעתיד, תוך הדגשת הצורך בהשכלה ובמודעות מתמשכת בקרב אנשי מקצוע בתחום הרפואה.

Prevalence of APOE 4 Allele in Israeli Ethnic Groups

O. Hilkevich, J. Chapman, B-S. Bone, A.D. Korczyn

Neurology Dept., Tel Aviv Medical Center, and Depts. of Physiology, Pharmacology and Human Genetics, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

The 4 allele of the APOE gene, coding for apo-lipoprotein E, is the most common genetic risk factor for Alzheimer's disease and a significant risk factor for coronary atherosclerosis. There is therefore much interest in studying its frequency in different ethnic groups.

We examined its frequency in Jews originating from Libya, Buchara and Ethiopia and in Jews of Sepharadi and Ashkenazi origins. Its frequency among Ethiopian immigrants was 0.27, significantly higher than in the other groups, in which the frequency was between 0.067 and 0.10. These differences in allele frequency may serve as a basis for future studies in Israel to assess the relative contributions of genetic and environmental factors to the incidence of dementia.