תוצאת חיפוש

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

אלון הרשקו, מירה מרם-אדרי, איתן וירטהיים

מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

המרכז הרפואי מאיר עוסק במלוא המרץ ביישום תוכניתו האסטרטגית, ששמה לה כמטרה השגה ושמירה על מצוינות בכל ההיבטים של מוסד קליני-אקדמי. במאמר זה, נציג את הפעילות המתבצעת בתחום ההטמעה של מדדי איכות ותהליכי שיפור מבוססי נתונים כמו גם שיפור השירות למטופל. בתחום האקדמי, תוצג רשות המחקר של בית החולים על פעילויותיה המגוונות, ומבחר מייצג של עבודות מחקר המתבצעות בין כותלי בית החולים.

¹מחלקת הרדמה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

רקע: טיפול משולב בנוגדי טסיות דם (אספירין וקלופידוגרל) בהוריות שונות הפך נפוץ. הפסקת הטיפול טרם זמנו עלולה להסתיים בתחלואה ובתמותה. בחולים המועמדים לניתוח מופסק הטיפול בנוגדי טסיות דם, מחשש לדימום סב-ניתוחי, והם נמצאים בסיכון מוגבר בתקופה הסב-ניתוחית. לא בכל החולים מוצדק להפסיק את הטיפול בנוגדי טסיות דם לצורך ניתוח.

מטרה: ועדה רב תחומית שהוקמה במרכזנו למדה את הנושא וכתבה פרוטוקול מנחה שיוצג בעבודה זו. הפרוטוקול מדריך את הרופא המטפל להכנת החולה הפרטני המטופל בנוגדי טסיות-דם ומועמד לניתוח לפי השלבים הבאים: (1) ניתוח ההוריה לטיפול בנוגדי טסיות-דם (מחלת לב איסכמית, תומכן כלילי, מחלת כלי דם), ובחינת גורמי הסיכון לפקקת המתקיימים אצל החולה, (2) הערכת נפח הדמם הצפוי בניתוח המתוכנן, (3) לאחר שקלול הנתונים משלב (1) ומשלב (2) מתקבלת המלצה האם להפסיק את הטיפול בנוגדי טסיות דם, באיזו מידה ובאיזה תזמון לצורך ביצוע הניתוח, וכן מתי להחזיר את הטיפול לאחר הניתוח, או האם להמשיך ולנתח תוך כדי טיפול נוגד טסיות דם. קיימים גם מקרי קיצון שבהם ההוריה להמשך הטיפול בנוגדי טסיות דם היא חד משמעית, אך רמת הסיכון לפקקת בהפסקתם גבוהה (לדוגמה, חודשיים לאחר החדרת תומכן כלילי מפריש תרופה), ויחד עם זאת לא ניתן לבצע את הניתוח המתוכנן תחת טיפול נוגד טסיות דם או לדחותו עד לסיום הטיפול לפי ההוריה (לדוגמה, כריתת שאת במוח [Brain tumor]). במקרים אלו מופנה החולה לקבוצת מומחים ייעודית.

השלכות אפשריות: אנו מקווים, כי באיתור נכון של גורמי הסיכון של החולה לפקקת של התומכן מחד גיסא, והערכת הסיכון הניתוחי לדימום מאידך גיסא, על פי הפרוטוקול המוצע, ינוהל הטיפול הסב-ניתוחי בנוגדי טסיות דם באופן מיטבי, ויימנעו אירועי פקקת ו/או דימום ניתוחי.