תוצאת חיפוש

זיוונית ארגז¹, שמואל בננסון², נעה אופק-שלומאי¹, סינאן אבו-ליל¹, בנימין בר-עוז¹

¹מחלקת ילודים ופגים, ²מחלקה למיקרוביולוגיה קלינית, המרכז הרפואי של האוניברסיטה העברית, הדסה ירושלים

הקדמה: טיפול מוקדם באלח דם מאוחר בפגים הוא תנאי להפחתת שיעור התמותה וסיבוכים ארוכי טווח. מאחר שהחמרה במצב הילוד עלולה לגרום לנזק ואף לתמותה, מקובל שלא לחכות לתוצאות מעבדה, אלא להתחיל מיידית בטיפול ניסיוני המתבסס על הזיהומים השכיחים במחלקה המטפלת. סימני תחלואה בילוד אינם ייחודיים לאלח דם, אלא משותפים למצבי עקה שונים בגיל זה. ניסיונות לפיתוח מידרגים המעידים על אלח דם, המתבססים על סימני תחלואה ותוצאות מעבדה המתקבלות תוך זמן קצר מהופעת התסמינים, נוסו בעבר, אך לא שיפרו משמעותית את יכולת הניבוי של הצוות הרפואי.

מטרות: הערכת יכולת ההתראה לקיום אלח דם של תוכנה המתבססת על שקלול נתונים קליניים והשוואתה לחשד קליני של הצוות הרפואי המטפל, ולתוצאת תרבית דם ונוזל השידרה.

שיטות מחקר: משקל, קצב לב, קצב נשימה, אירועי ברדיקרדיה, ירידה בריווי חמצן הדם וחום גוף, נאספו מהתיק הרפואי והוזנו למערכת מידי יום עד גיל חודש על ידי אחות מוסמכת, כשהאלגוריתם המתקבל חסוי. ההחלטה לגבי בירור לאלח דם וטיפול אנטיביוטי נעשתה על פי המקובל במחלקה. בתום תקופת המחקר הוסר החסם, וההתרעות הושוו לחשד קליני ולתרביות עם צמיחה ("חיוביות").

תוצאות: הוערכו 45 ילודים עוקבים שנולדו במשקל נמוך מ-1,500 גרם, שלא פיתחו אלח דם מוקדם, מתוכם ל-17 היו תרביות דם עם צמיחה. הסיכוי להתראת תוכנה בנוכחות תרבית דם חיובית היה 6%, 23% ו-31% תוך 12, 24 ו-48 שעות משעת לקיחת התרבית עם צמיחה, בהתאמה. יכולת הניבוי של תרבית דם עם צמיחה על ידי הצוות הרפואי הייתה 28%, אך היא עלתה מ-25% בחשד קליני נמוך ל-34% בחשד קליני גבוה.

מסקנות ודיון: שקלול התסמינים לכדי אלגוריתם מתמטי באמצעות התוכנה לא שיפר את יכולת ניבוי הצוות הרפואי, אך לאחר פיתוח נוסף ייתכן שיהווה נדבך חשוב בהחלטתו.

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.