תוצאת חיפוש

דן טרנר¹, שי אשכנזי², פרנסיס מימוני³, רענן שמיר⁴

¹היחידה לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ²מחלקת ילדים א’ והיחידה למחלות זיהומיות, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³אגף ילדים, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁴המכון לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*ההמלצות אומצו על ידי החוג למחלות זיהומיות בילדים, האיגוד לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים, ואיגוד רופאי הילדים בישראל.

כמעט כל הילדים לוקים לפחות באירוע אחד של גסטרואנטריטיס חדה (Acute gastroenteritis) עד גיל שלוש שנים. גסטרואנטריטיס חדה מהווה סיבה נפוצה מאוד לאשפוזים בישראל, אם כי השלשול מתבטא בדרך כלל בצורה קלה. קיימת שונות רבה בגישה לטיפול ולאבחון המחלה בישראל ובעולם.

המטרה במסמך הנוכחי היא להציג קווים מנחים לאבחון וטיפול בגסטרואנטריטיס חדה בילדים על בסיס המלצות אירופיות חדשות, תוך התאמתן למציאות האפידמיולוגית בישראל. העדויות שהתקבלו מחיפוש שיטתי בספרות הרפואית (Systematic review) רוכזו בטבלאות על פי חוזקן, והיוו את הבסיס להמלצות שאומצו באופן רשמי על ידי האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים (ISPGAN), החוג למחלות זיהומיות בילדים ואיגוד רופאי הילדים בישראל.

נמצא, כי הסימנים הקליניים בעלי ערך הניבוי הטוב ביותר לאבחון ציחיון (Dehydration) הם איבוד משקל, זמן החזר נימיות ארוך, טורגור ירוד, מיעוט בהטלת שתן ונשימה בלתי תקינה. לרוב אין צורך בתרביות צואה או דם. טיפול הבחירה בהחזרת נוזלים הוא מיום מחדש בדרך פומית באמצעות תמיסות מתאימות (Oral Rehydration Solution ORS:), בעלי אוסמולריות נמוכה או מופחתת. אין להפסיק בתזונה, ועם סיום החזרת הנוזלים תוך כארבע שעות, יש להמשיך בתזונה רגילה כולל הנקה ולקטוזה. בדרך כלל אין צורך בטיפול בתרופות, הואיל והמחלה חולפת מעצמה תוך מספר ימים. אולם ייתכן כי טיפול בזנים מסוימים של פרוביוטיקה מפחית את משך התסמינים וחומרתם. טיפול אנטיביוטי אינו מומלץ במרבית אירועי גסטרואנטריטיס חדה, אך יש מקום לשקול מתן אנטיביוטיקה בשיגלוזיס בשלושת הימים הראשונים של זיהום בקמפילובקטר ובחולים נבחרים אחרים. יש צורך בחיסון הפעוטות בישראל נגד נגיף הרוטה, על פי ההמלצות מאירופה, ארה"ב ואיגוד רופאי הילדים בישראל.

יישום עדויות המחקר בעבודה הקלינית יסייע באבחון וטיפול מרביים בגסטרואנטריטיס חדה באוכלוסיית הילדים בישראל.

ארנון אפק

הנהלת המרכז הרפואי שיבא והיח' לתמיכה ולמחקר ניהולי, והפקולטה לרפואה באקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בשנת 1994 חוקקה הכנסת את חוק ביטוח בריאות ממלכתי. החוק הושתת על עקרונות הצדק, השוויון והעזרה ההדדית. החוק הבטיח, בין השאר, את זכאותם של תושבי ישראל לסל שירותים רפואיים ולחופש בחירה בקופת חולים. מימון מערכת הבריאות התבסס על מס בריאות שניגבה על-ידי הביטוח הלאומי, מס מקביל (הופסק ב-1997) והשלמה מתקציב המדינה.

מרדכי רבינוביץ'^1,2, דן גרינברג², יהושע שמר^1,3,4

¹מכבי שירותי בריאות, תל-אביב, ²המח' לניהול מערכות בריאות, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, ³המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות ברפואה, מכון גרטנר לאפידמיולוגיה וחקר מדיניות בריאות, תל-השומר, ⁴הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל- אביב, רמת-אביב

על רקע העלויות הגדלות והולכות שעימן מתמודדות מערכות בריאות בעולם, ולנוכח הקצב המהיר של פיתוח טכנולוגיות רפואיות חדשות ויקרות, מספר גובר והולך של מדינות מבצעות הערכות כלכליות, ובמיוחד ניתוחי עלות-יעילות, לצורך קבלת החלטות על מימון ציבורי של טכנולוגיות רפואיות חדשות. התבססות על מחקרים מסוג זה מצריכה קביעת מדד חיצוני (ערך סף) ליחס עלות-יעילות, שמתחתיו יומלץ על מימון הטכנולוגיה. למרות שערך סף ליחס עלות-יעילות משקף את אמת המידה הציבורית לשווייה של שנת חיים באיכות-חיים מלאה, הרי שערכי הסף המקובלים כיום נקבעו ברובם באופן שרירותי. בעבודות שנסקרו בהן מאות מחקרי עלות-יעילות נמצא, כי ערך הסף הנפוץ ביותר הוא 50,000 דולר ארה"ב לתוספת QALY (שנת חיים באיכות-חיים מלאה). ערך זה משקף את העלות ל-Medicare בארה"ב לתוספת QALY במימון טיפולי דיאליזה לחולי אי-ספיקת כליות.

במערכות בריאות בעולם, כמו גם בישראל, לא יושמו במפורש ערכי סף ליחס עלות-יעילות. בחלק מהמדינות קיים סף מרומז, שמעליו לרוב לא יאושר מימון ציבורי של טכנולוגיה רפואית. בבריטניה ואוסטרליה עומד הסף

המרומז על כ- 50,000 עד 60,000 דולר ארה"ב ל- QALY. הועלו הצעות לקבוע ערכי סף מבודלים למדינות שונות, בהתאם לעושרן היחסי, ולסוגי מחלות וטיפולים שונים, כגון סף גבוה יותר לתרופות מצילות חיים.

בקביעה מפורשת של ערך סף ליחס עלות-יעילות גלומים מספר יתרונות: סיוע למקבלי ההחלטות בשיפור העקביות והשקיפות של תהליכי קבלת ההחלטות, שיפור השוויוניות, היעילות ואמון הציבור בהחלטות. חסרונות השיטה כוללים אפשרות הפיכת תהליך קבלת ההחלטות למכני, ללא התחשבות בשיקולים אתיים, כגון חומרת המחלה, קיומה של חלופה לטיפול והעלות לפרט. נראה כי אימוץ ערך-סף "גמיש", אשר אינו מהווה מדד קשיח, יחיד ובלעדי לצורך קבלת ההחלטות, הוא הפיתרון לחסרונות אלה.

ההערכה הרווחת היא, כי בעתיד תעמיק ההתבססות על ערכי סף ליחס עלות-יעילות, אשר ייקבעו בקונצנזוס חברתי.

שחר לב-ארי, אבי הסנר, חגי אמיר, טוביה סקוט, אמנון מוסק, אודי מילר, יאיר מימון

מרכז רפואי סוראסקי, משויך לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

שילוב של רפואה מערבית עם רפואה משלימה (רפואה משולבת) התפתח בארה"ב ובעולם באופן משמעותי בשנים האחרונות. אולם הביסוס המדעי ליעילות הטיפולים המשולבים (Evidence based medicine) עדיין חסר. עד לאחרונה המחקר שעסק בשילוב הרפואה המשלימה בטיפול במחלת מיפרקים ניוונית היה מוגבל בהיקפו ובתקפותו המדעית. לאחרונה התפרסמו שלושה מחקרים קליניים מבוקרים, מהם שניים מחקרי שלב III (Phase III) גדולים המהווים ציון דרך בחקר יעילות הרפואה המשולבת. במחקרים הודגם, כי טיפול בדיקור סיני מהווה טיפול משלים יעיל לטיפול המקובל במחלת מיפרקים ניוונית (Degenerative joint disease) של הברך, ושיפר הן את תיפקוד המטופלים והן את רמת הכאב. מחקרים אלו תומכים בתוצאות מחקרים קליניים מבוקרים Phase II קודמים, שהראו כי הדיקור הסיני יעיל כטיפול משלים לטיפול במחלת מיפרקים ניוונית של הברך. במאמר הנוכחי נסקרים המחקרים הקליניים המבוקרים שנערכו לגבי היעילות והבטיחות של דיקור סיני כטיפול משלים במחלת מיפרקים ניוונית.

להבית אקרמן, דניאל מימוני, עקיבא טרטנר, מיכאל דוד

מח' עור, קמפוס בילינסן, מרכז רפואי רבין, פתח-תקווה והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

פמפיגוס וולגריס היא מחלה אוטואימונית המופיעה בשל היווצרות נוגדנים עצמוניים מסיבה לא ידועה כנגד מולקולות תאחיזה שבין הקרטינוציטים. הטיפול בחולים מושתת על מתן בדרך פומית של קורטיקוסטרואידים במינון גבוה.

מדווח במאמר זה על חולה בפמפיגוס וולגריס אשר לקתה בהתלקחות קשה ביותר לאחר שהפסיקה באופן פתאומי טיפול אחזקתי בסטרואידים ועברה לטיפול חלופי (אלטרנטיבי) בהיפנוזה.

עמוס עציוני, יניב שרר, הווארד כרפ, דניאל מימוני, ענת אחירון, ג'יזל גודארד, אוריאל כץ, יהודה שינפלד

המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

לפני למעלה מ-70 שנה הצליח קון לפתח שיטה שבה ניתן להפריד בין המרכיבים השונים של הנסיוב. בבדיקה נמצא שהמיקטע הראשון הכיל אלבומין, ואילו מיקטע מספר 2 הכיל את הנוגדנים (אימונוגלובולינים). מתחילת שנות ה-50 של המאה הקודמת החלו במתן אימונוגלובולינים בזריקות לתוך השריר (IgIM) כטיפול בחולים שלקו בחסר מלידה באימונוגלובולינים (Agammaglobulinemia). הדבר הצריך מתן מינון גבוה של החומר בזריקות אשר גרמו סבל רב לחולים. בסוף שנות ה-70 פותח תכשיר שאיפשר מתן האימונוגלובולינים לתוך הווריד (Intravenous gammaglobulin –IVIG ).

בהתאם להוראות הרשות האמריקאית לאישור תרופות (FDA), על התכשיר להיות בעל התכונות הבאות: מופק מנסיוב של למעלה מ-10,000 תורמים, על כל תת-הקבוצות של IgG להיכלל בו, על ה-IgG להיות פעיל ובעל התכונות הביולוגיות המוכרות, וכן שזמן מחצית-החיים הביולוגיים של IgG (21 יום) לא ישתנה, יכיל נוגדנים כנגד כל הפתוגנים הידועים ושלא יהיה גורם- סיכון בהעברת מחלה זיהומית (בעיקר נגיפי צהבת B ו-C ו-HIV). בישראל משווק את התכשיר יצרן מקומי שמוצריו עומדים בכל הדרישות. התכשיר לתוך הווריד (IVIG) הוכיח יעילות טיפולית במניעת זיהומים בחולים עם חסר באימונוגלובולינים בהשוואה לטיפול הקודם ב-IgIM. כן נמצא שהשפעות-הלוואי של התרופה היו קטנות ביותר [1].

בראשית שנות ה-80, כאשר נבדקו מינונים שונים של IVIG בחולים עם חסר באימונוגלובולינים לצורך השגת תוצאות טיפול מיטביות (חולה עם תיסמונת ויסקוט-אלדריך-חסר חיסוני ותרומבוציטופניה), נמצא באקראי שמינון גבוה של IVIG סייע לחולים שלקו בתרומבוציטופניה אוטואימונית (ITP) – מחלה אוטואימונית טיפוסית [2]. לאחר שמימצא זה אושר בעבודות נוספות, הוחל בניסיונות טיפול במחלות אחרות בעלות רקע חיסוני ואוטואימוני. בחלקן אכן נמצאה עדות ברורה ליעילות התרופה, בעוד שבאחרות דווח על פרשות חולים ספורים בלבד. מאחר שאלו מחלות שבהן הפתוגנזה שונה, התברר שגם מנגנון הפעולה של IVIG  מגוון. באופן כללי ניתן לומר של-IVIG שני יישומים עיקריים: האחד כטיפול חלופי למצבים שבהם יש חסר באימונוגלובולינים בין אם הוא ראשוני או מישני. היישום השני נובע מתכונתו של ה-IVIG כמווסת מערכת החיסון (Immunomodulator), כלומר בעל תכונות לשינוי פעילות המערכת החיסונית.

בנייר עמדה זה נדון במחלות עם הוריה ברורה למתן IVIG וכן במצבים שבהם יש נתונים המצביעים על יעילות הטיפול, ונדון בהוריות מומלצות למתן ה-IVIG. זהו תכשיר יקר: הטיפול בחולה יחיד עשוי להגיע לעשרות אלפי שקלים, ועל כן יש לשקול היטב את מתן ה-IVIG בכל חולה שההוריה לגביו איננה חד-משמעית.

רון מימון (1), מיכל שרון *, אורית רייש (2), דויד שניידר (1), ראובית הלפרין (1), אריה הרמן (1)

(1) המח' לרפואת נשים ויולדות; (2) והמכון לגנטיקה, בית-חולים אסף-הרופא והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

המטרה בעבודה להלן היתה הערכת הליקויים העובריים שבגינם בוצעו הפסקות הריון בשליש השני והשלישי להריון. לשם כך בוצע סקר רטרוספקטיבי, שנכללה בו קבוצת הנשים שעברו הפסקת הריון, במרכז הרפואי אסף-הרופא בין 1999-2000. במהלך שנתיים בוצעו 137 הפסקות הריון יחיד בעקבות הוריה עוברית. מאה-ושניים מתוכן היו הפסקות הריון מוקדמות (עד שבוע 23) ו-35 הפסקות הריון מאוחרות (שבוע 23 ואילך). הגיל האימהי הממוצע היה 5+-31 שנים וגיל ההריון הממוצע עמד על 5+-20. הוגדרו שלוש הוריות עיקריות להפסקת הריון: אנטומית, כרומוסומית/גנטית וזיהומית.

בקבוצת הפסקות ההריון המוקדמות ההוריות העיקריות היו אנטומיות וכרומוסומיות/גנטיות (בכל אחת מהן: 45 עוברים, 44%). מאידך, בקבוצת הפסקות ההריון המאוחרות הרוב המכריע היה בשל מומים אנטומיים (29 עוברים, 83%). מבין הפסקות ההריון המשניות לליקוי האנטומי – הסיבה השכיחה ביותר היתה מומים במערכת העצבים המרכזית (31%) ואחריה מומים בשלד (23%). בקבוצת הפסקות ההריון המוקדמות אובחנו יותר מומים רב-מערכתיים מאשר בקבוצת הפסקות ההריון המאוחרת (18% מול 7%, p<0.001). מאידך, בקבוצת ההפסקות ההריון המוקדמות אובחנו יותר מומי לב ומומי מערכת השתן (17% מול 11% ו-14% מול 9%, בהתאמה). מבין המומים הכרומוסומיים/גנטיים אובחנה טריזומיה 21 ב-24 עוברים (53%). מחלות זיהומיות היוו הוריה להפסקת הריון ב-13 עוברים (9%), ב-12 מהם עד השבוע ה-22 להריון. הגורם שבודד במרבית העוברים היה נגיף הציטומגלו.

לסיכום, בהריונות עד השבוע ה-23 היו הגורמים העיקריים להפסקת הריון ליקויים אנטומיים וכורמוסומיים/גנטיים, והיחס ביניהם היה שווה. בקבוצה זו של גורמים להפסקת הריון בלטו גם זיהומים. לעומת זאת, בקבוצת ההריונות המתקדמים היוו המומים האנטומיים הוריה עיקרית להפסקת הריון.

Prenatal Down's Syndrome Screening at 10-14 Weeks Gestation using the Combined Nuchal Translucency and Maternal Serum Biochemistry: Preliminary Results

Ron Maymon^1*, Marina Bergman², Shmuel Segal²,  Eli Dreazen¹, Zwi Weinraub¹ and Arie Herman¹

¹Department of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofe Medical Center, Zerifin 70300 (affiliated with Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv), Israel. ²Department of Obstetrics and Gynecology, Barzilai Medical Center, Ashkelon (affiliated with Ben Gurion University, Be'er-Sheeba), Israel.

We report our preliminary experience of prenatal screening for Down's syndrome (DS) using nuchal translucency (NT) measurement combined with the serum biochemistry analysis of Free b-human chorionic gonadotropin (FbhCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) all measurement at 10-14 weeks of gestation.

Of the 358 parturient women which enrolled in the study, 9 cases were not included because of fetal anomalies or miscarriages. Thus the study group included 349 singleton pregnancies in which complete prenatal and infant follow-up was available.

Forty-four pregnant women were found to be screen positive (12.6%) and in 13 cases (27%) of them fetal chromosomal aneuploidies were diagnosed. Looking into the markers profile we found that the NT was a sensitive marker which was abnormally increased in all the fetal aneuploidies. Serum FbhCG was found to be a promising marker as well, being significantly elevated (2.26[0.86 multiple of the medians, MoM) in DS cases, and decreased (<0.5 MoM) in two cases of Edward's syndrome.

On the contrary, PAPP-A was found less sensitive, and its mean MoM values were not significantly different between DS versus euploid fetuses.

Our preliminary results support the promising success of DS screening using NT and FbhCG.

יהושע (שוקי) שמר (1,2,3), ברכה רגר (1,4)

משרד הבריאות, ישראל (1), המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי הבריאות, מכון גרטנר, תל-השומר (2), הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב (3), המחלקה למיקרוביולוגיה ואימונולוגיה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב (4)

מחקר רפואי הוא תהליך שימיו כימי ההיסטוריה המתועדת. כבר לפני שלושת אלפים שנה, הוקדשו מאמצים ואמצעים לרפא מחלות ולגרום לבריאות טובה יותר, אולם רק בשלוש מאות השנים האחרונות, רתם האדם לרשותו את המדע כדי להשיג מטרות אלה ולהבין את מהות המחלות. בחמישים השנים האחרונות, הביא המחקר הרפואי לפריצות דרך שהתבטאו בהארכת תוחלת החיים ובשיפור חיי האדם. אולם, קיימת עדיין שורה ארוכה של מחלות חשוכות מרפא המחייבות להעמיק במחקר ויש צורך בהשקעות ואמצעים כדי להבין את התהוותן, מהלכן ודרך הטיפול בהן. שינויים חברתיים עולמיים מציבים אתגרים חדשים בפני מערכות הבריאות. מחלות זיהומיות כמו איידס או אבולה (ebola), התפרצות מחודשת של מחלת השחפת, העלייה בשיעור חולי הסרטן, העלייה בשכיחות השיטיון (dementia) כתוצאה מהארכת תוחלת החיים והשיעור העולה של נפגעים מנטילת סמים והגברת האלימות בחברה המודרנית, כל אלה, כמו מחלות אחרות, מחייבים הגברה והרחבה של המחקר הרפואי עם תחילת המילניום השלישי.

Cells-Preliminary Report Immunohistochemical Identification of Testicular Germ

Batia Bar-Shira Maymon, Gedalia Paz, Leah Yogev, Ron Hauser, Letizia Schreiber, Amnon Botchan, Haim Yavetz

Institute for Fertility Study, Lis Maternity Hospital; Pathology Institute, Tel Aviv-Sourasky Medical Center; and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

The use of testicular spermatozoa for intracytoplasmic sperm injection introduced a new treatment modality for management of male infertility.

Since testicular biopsies of non-obstructive azoospermic men are not homogenous in their histological patterns, identification with certainty of focal spermatogenesis might be difficult, particularly in those with small foci of spermatogenesis. We used an immunohistochemical marker of the male germ line, an antibody generated against RBM (RNA-binding-motif), to recognize with high precision the presence of germ cells in the biopsy. Biopsies of 30 men with azoospermia, most with non-obstructive azoospermia and a few with obstruction of the vas deferens, were evaluated.

Immunohistochemical staining for RBM protein contributed to the detection and accuracy of the identification of germ cells. Furthermore, this immunohistochemical technique aided the histopathologist to focus on even small foci of spermatogenesis. Absence of the protein expression confirmed the diagnosis of Sertoli-cell-only syndrome. The results indicate that expression of RBM can be a diagnostic marker for identifying the germ cells of small concentrations of spermatogenesis. This method can enhance the accuracy of histopathological evaluation of testicular biopsies that had formerly relied mainly on hematoxylin-and-eosin staining.

Diphtheria in a Highly Immunized Population 

Rivka Sheffer, Esther Marva, Rachel Mimon, Paul Slater, Avital Cohen, Tamat Shohat

Tel Aviv District Health Office, Central Laboratory and Epidemiology Dept., Public Health Services, Jerusalem

Although diphtheria vaccination is routine world-wide, outbreaks of the disease continue to occur in supposedly vaccinated populations. The incidence of diphtheria in Israel is very low, with only 3 cases reported in the past 24 years (all in unvaccinated children). In 2 of the 3 an asymptomatic carrier was identified among the patients' close contacts, presumable the source of the infection.

We describe a recent case of diphtheria. It is important for physicians to be aware of the possibility of diphtheria occurrimg despite the high rate of vaccination in our population.

Trends in Epidemiology of Hepatitis in the Israel Defense Forces 

Michael Gdalevich, David Gillis, Daniel Mimouni, Itamar Grotto, Ofer Shpilberg

Institute of Military Medicine, Medical Corps, Israel Defense Forces

During the 50's and 60's there were large scale epidemics of hepatitis A every 3-4 years in the Israel Defense Forces. During these epidemics the annual incidence exceeded 10/1000 soldiers at risk. There has been a highly significant decrease in rates during the past 30 years. The average annual incidence of clinically identified viral hepatitis A decreased from an average of 6/1000 during the 60's to 2.5/1000 during the 70's. The decrease coincided with the introduction in the 1970's of wide-scale post-exposure prophylaxis with immune serum globulin (ISG). The incidence was further significantly reduced to 0.5-1.0/1000 with the introduction of pre-exposure prophylaxis with ISG, starting in 1978 (p<0.001).

Other factors probably played a role in accelerating the decline in morbidity, such as improvement in personal hygiene and sanitation facilities, and in waste disposal and other aspects of military environmental health.

These improvements were probably more pronounced in the civilian sector, leading to decreased exposure of children to the virus and consequently a higher proportion of seronegatives at induction. Increase in the proportion of recruits without natural immunity to the virus poses greater risk, both in terms of personal morbidity as well as military operational ability. This risk, combined with problems of ISG use and availability, has propelled hepatitis A prevention policy towards the use of the new inactivated vaccines.

Screening for Down's Syndrome by Measuring Fetal Nuchal Translucency Thickness

Ron Maymon, Eli Dreazen, Zwi Weinraub, Ian Bukovsky, Arie Herman

Ultrasound Unit, Dept. of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin, and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Increased fetal muchal translucency (NT) thickness at 10-14 weeks of gestation may indicate underlying fetal chromosomal abnormalities, anatomical anomalies and genetic syndromes. Between January 1997 and May 1998, 1400 women 10-14 weeks pregnant underwent sonographic screening for detection of Down's syndrome (DS). Follow-up was complete in 1208 (86%).

Maternal age ranged from 17-44 years (mean 18.0). 87% were found by screening to have a higher risk (1:380) for DS diagnosed at birth. All these fetuses were karyotyped and 8 had chromosomal abnormalities. 2 fetuses with normal NT were diagnosed later as having DS, 1 by the mid-gestation triple test and 1 by amniocentesis because of advanced maternal age.

Thus sonographic screening identified 8 out of 10 fetuses found to have chromosomal abnormalities at birth. Neonates not karyotyped before birth had no traits at birth that justified chromosomal analysis. Results of this study suggest that NT measurement, combined with maternal age, is an effective 1st trimester screening method for DS in an unselected obstetric population.

Outcome in Fetuses with Increased Nuchal Translucency Thickness

Ron Maymon, Eli Dreazen, Yosi Tovbin, Zwi Weinraub, Arie Herman

Ultrasound Unit, Dept. of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

Increased thickness of fetal nuchal translucency (TNT) measured at 10-14 weeks of gestation, may suggest underlying fetal chromosomal defects, structural abnormalities or genetic syndromes. We examined the relationship between increased TNT and pregnancy outcome, especially in fetuses with normal karyotypes.

1400 pregnant women underwent first trimester scanning and screening for chromosomal abnormalities and measurement of fetal TNT. 25 fetuses (2%) with increased TNT (>3 mm) were identified. 8 (30%) had an abnormal karyotype. Of these, 5 pregnancies were aborted, 3 ended in spontaneous abortions before karyotyping, and 2 were terminated, all before detailed cardiac scanning. There was a high association between increased TNT and karyotype abnormalities. The total incidence of favorable outcome in fetuses with normal chromosomal and cardiac features but enlarged TNT was 56%.

Trisomy 18 Anomalies on Sonography and Calculated Risk of Chromosomal Abnormalities During First Trimester

Ron Maymon, Arie Herman, Eli Dreazen, Mati Glasner, Zvi Weinraub

Ultrasound Unit, Dept. of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofeh Medical Center, Zrifin, and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University; and Women's Health Center, Kupat Holim, Holon Branch, Tel Aviv-Jaffa District

Trisomy 18 is a chromosomal disorder giving multiple anomalies. Its frequency depends on maternal age. We report a 28-year-old woman in her first pregnancy, who underwent first trimester scanning for screening. Due to increased nuchal translucency and exomphalos, chorionic villous sampling was performed. Cytogenetic diagnosis was trisomy 18 and termination of pregnancy was carried out immediately.