תוצאת חיפוש

אופטלגין (דיפירון) היא תרופה נפוצה והטיפול בה נרחב גם ללא מרשם רפואי. התרופה הודרה ממחסן התרופות בארצות הברית לפני שנים רבות עקב השפעות לוואי המטולוגיות ואלרגיות. השפעת לוואי פחות ידועה של התרופה היא אי ספיקת כליות חדה המופיעה כשבוע לאחר נטילת התרופה, לעיתים קרובות במינון יתר, ואינה מלווה במיעוט מתן השתן או בהפרשת חלבון מרובה בו. הפרעה זו חולפת באופן עצמוני תוך כשבוע עד עשרה ימים, ואין צורך להיעזר בטיפול כליות חלופי או לבצע דיקור כליה.  הסיבה לתופעה הזו נובעת ממנגנון הפעולה של התרופה הפועלת כתרופה נוגדת דלקת או במנגנון של דלקת אינטרסטיציאלית של הכליה. מובאת במאמרנו הנוכחי פרשת חולה, אשר בעקבות נטילת כמות גדולה של אופטלגין סבל מתופעה זו, ומובאים נתונים מהספרות שבה נדון נושא זה.   

הקדמה: התמקצעות רופאים על ידי ביצוע התמחות וקבלת תואר מומחה היא תנאי הכרחי להבטחת איכות הטיפול הרפואי. התמקצעות כזו משמשת את המוסדות הרפואיים והאקדמיים כערובה לכישוריהם של הרופאים המועסקים אצלם, מבטיחה את מחויבות הרופאים לציבור, ואף מקושרת עם תוצאות רפואיות חיוביות. יחד עם זאת, פיצול המקצוע טומן בחובו סכנה לאיבוד רצף הטיפול הרפואי ולהסתכלות הכוללנית על המטופל, וכן לכשל מערכתי כגון בריחה ממקצועות בסיס חיוניים ועלות כלכלית גבוהה.

מטרה: במאמר זה ביקשנו לעמוד על תהליך ייסודו של מקצוע התמחות חדש בישראל, ובכלל זה על השיקולים בעת קבלת ההחלטות על ייסודו ועל המגמות בנושא זה בשנים האחרונות.

שיטות: איסוף מידע מתוך פרוטוקולים של דיונים במוסדות המועצה המדעית העוסקים בייסודם של מקצועות התמחות חדשים, החקיקה הרלוונטית ונתונים מספריים מתוך מאגר המידע של הר"י. ניתוח המידע בוצע איכותנית באמצעות שיטת ניתוח תבניות.

תוצאות: בשני העשורים שחלפו בין השנים 2019-1999, נוסדו בישראל שלושה מקצועות התמחות חדשים לגמרי, בהם רפואה דחופה (1999), רפואה לשיכוך כאב (2008) ורפואה פליאטיבית (2012). הוחלט על ייסוד שני מקצועות התמחות חדשים: נוירו-רדיולוגיה פולשנית ומחלות מטבוליות, אשר תהליך ייסודם טרם הושלם. תחום התפתחות הילד הצטרף להתמחות קיימת בנוירולוגיית ילדים בשנת 2008 והפך לנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, מסלול התמחות ברפואה דחופה-ילדים נפתח בהתמחות ברפואה דחופה (2008) ומסלול בריאומטולוגית ילדים (2013) נפתח בהתמחות בריאומטולוגיה. עמדנו על הטיעונים שתמכו בייסוד המקצוע, ועל התנאים המקדימים שנדרשו לצורך כך ופירטנו את אבני הדרך בתהליך ההכרה במקצוע, בהם – הליך של חלוצי המקצוע וההכרה במחלקות.

מסקנות ודיון: מגמת התפתחותם של מקצועות רבים יותר וספציפיים יותר תמשיך, ככל הנראה, להתקיים גם בעתיד. מגמה זו תמשיך להציב בפניה של המועצה המדעית את האתגר המורכב של קבלת החלטה בדבר ייסודו של מקצוע התמחות ופתיחת מסלולי התמחות חדשים.

שחיקה מקצועית של רופאים היא תופעה שכיחה המגיעה לשיאה בתקופת ההתמחות. השחיקה פוגעת בבריאות הרופא ובאיכות החיים שלו, וכן קשורה בפגיעה במטופלים ובעלייה בהיארעות שגיאות רפואיות. לאחרונה ערך משרד הבריאות סקר שחיקה של עובדי מקצועות הבריאות והראה את ממדי התופעה, תוך קריאה לארגוני הבריאות לפתח ולקדם אמצעים להפחיתה או למנעה.

במסגרת ההתמחות ברפואת משפחה מתקיים קורס שבועי, ארבע-שנתי, שבו נלמדים נושאים שונים החיוניים למקצוע. במחלקה לרפואת המשפחה באוניברסיטת בן-גוריון בנגב, הקמנו החל בשנת 2016 בתוכנית למניעת שחיקה. מטרת התוכנית הייתה לחשוף את המתמחים לשיטות שונות למניעת שחיקה, ובאופן זה ליצור "ארגז כלים" שממנו יוכלו לבחור את מה שיתאים להם, הן במהלך ההתמחות והן בעתיד.

נבחרו ארבעה "מיני-קורסים" ששולבו בתוכנית הקורס למתמחים ברפואת משפחה: "האדם שברופא", "משמעות ברפואה", רפואה נרטיבית וכתיבה רפלקטיבית, קשיבות (מיינדפולנס) מדיטציה, וטכניקות הרפיה. בנוסף, המשיכו להתקיים קבוצות "בלינט" במהלך שנה ג' וד' של ההתמחות.

מוסדות וארגוני בריאות מחויבים, כחלק מההתערבויות לשיפור איכות רפואית ובטיחות המטופל, לאתר ולנטר את שחיקת הרופאים, ולהציע שינויים בסביבת העבודה והתערבויות למניעת שחיקה, ולפיתוח חוסנם ובריאותם של המטפלים. שביעות הרצון של המתמחים מהתוכנית למניעת שחיקה היא גבוהה, אך קשה להעריך את השפעות הקורסים הללו לטווח רחוק. יש צורך בהגברת ההתערבויות ובבניית תכנית מחקר ומעקב, לשם הערכה של תוצאים לטווח הקרוב והרחוק של התנסויות אלו על תחושת הבריאות של הרופא ועל בטיחות המטופלים.

הקדמה: קיצור הזמן שבין הופעת התסמינים לבין ביצוע צנתור טיפולי הוא יעד קליני חשוב בחולים המתאשפזים בשל אוטם שריר הלב עם עליית קטעST  באק"ג (STEMI), במטרה להקטין את הנזק לשריר הלב. קבלה ישירה ליחידה לטיפול נמרץ לב (טנ"ל) עשויה להשיג יעד זה.

שיטה: במחקר הנוכחי השווינו את המאפיינים והתמותה המיידית והמאוחרת של 427 חולי אוטם עם עליית קטע ST שהתקבלו דרך המחלקה לרפואה דחופה (מלר"ד) לבין 303 חולים שהתקבלו ישירות ליחידה לטנ"ל,  מתוך 730 חולי STEMI שטופלו מיידית על ידי התערבות כלילית.

תוצאות: קבוצות המחקר היו דומות מבחינת הנתונים הדמוגרפיים, מחלות הרקע וגורמי הסיכון. הזמן מתחילת הכאב עד לקבלה ליחידה לטנ"ל היה 164±151 ד' (חציון- 94 ד') בחולים שנתקבלו ישירות בהשוואה ל-226±242 ד' (חציון 160) באלו שנתקבלו דרך המלר"ד. משך הזמן מקבלת המטופל לבית החולים עד לביצוע ההתערבות הכלילית היה 42±69 ד' (חציון 61) באשפוז ישיר ליחידה לטנ"ל לעומת 102±133 ד' (חציון 111) בקבלה דרך המלר"ד. לא נמצאו הבדלים במקטע הפליטה או ברמת CPK הממוצע בהשוואה בין הקבוצות. התמותה היתה %4.25 לעומת 10.3% ב-30 ימים (p<0.002), 7.6% לעומת 14.3% בתום שנה (p<0.01), ועד 12.2% לעומת 21.9% בתום תקופת המעקב (חציון 3.5 שנים) בחולים שאושפזו ישירות לעומת אלו שהתקבלו דרך המלר"ד, בהתאמה. התמותה ארוכת הטווח הייתה 4.1%, 9.4%, 21% ו- 16% לרביעוני הזמן מתחילת הכאב בבית החזה עד לצנתור ההתערבותי (p=0.026).

מסקנות וסיכום: קבלה ישירה ליחידה לטנ"ל של חולי אוטם STEMI קיצרה משמעותית את פרק הזמן מהגעת החולה לבית החולים עד לפתיחת העורק החסום והפחיתה את התמותה קצרת-הטווח ורחוקת-הטווח.  עיכוב בביצוע ההתערבות הכלילית היה כרוך בתמותה גבוהה יותר.

עישון וצריכת טבק בהיריון מעלים את שיעור הסיבוכים המיילדותיים כגון הפלות, היפרדות שליה, לידות מוקדמות ומשקלי לידה נמוכים. לעישון השפעות לוואי קשות על העובר ועל הילוד, כגון מומים מלידה ועלייה בשכיחות זיהומים, ובנוסף השפעות ארוכות טווח כגון עלייה בסיכון לתחלואה קרדיווסקולרית. לכן חשובה מניעה שניונית של עישון בהיריון. אומנם האיגודים השונים ממליצים להעריך את מידת החשיפה לעישון טבק בפגישה הראשונה לתכנון היריון, כולל חשיפה לעישון סביל ומתן הדרכה לגבי השלכות עישון בהיריון על סיבוכי היריון ומצב העובר והילוד, בנוסף להסבר על יתרונות הפסקת עישון מוקדם ככל האפשר. יחד עם זאת, לא קיימות הנחיות אחידות של האיגודים המיילדותיים בנושא התערבות תרופתית להפסקת עישון בהיריון. טיפול בתחליפי ניקוטין הוכח כיעיל להפסקת העישון בהיריון והוא בטוח יותר מהמשך העישון.

השימוש בתחליפי ניקוטין מומלץ על ידי האיגודים הרפואיים באוסטרליה, בניו-זילנד, באנגליה ובקנדה לנשים בהיריון שלא הצליחו להפסיק לעשן ללא טיפול בתרופות. האיגוד האמריקאי קובע, כי לא ניתן עדיין להעריך את היעילות והבטיחות של שימוש בתכשירים שהם תחליפי ניקוטין בהיריון. בסקירה זו אנו דנים במידע שהצטבר לגבי טיפול בתחליפי ניקוטין בהיריון לצורך הפחתה או הפסקת העישון, יעילות הטיפול להפחתת סיבוכי עישון וסיבוכים אפשריים של הטיפול. נודעת חשיבות להכרת ושקילת טיפול זה בנשים שלא הפסיקו לעשן למרות התערבות מכוונת להפסקת עישון.

הקדמה: ארגונים מקצועיים פרסמו קווים מנחים המגדירים מתי משך שלב שני של הלידה הוא ארוך, על פי מספר הלידה ומתן אלחוש על קשיתי (אפידורלי) בלידה. לאחרונה הורחבו הנחיות אלו במטרה להפחית את שיעור ניתוחי חיתוך הדופן הבלתי מתוכננים.

מטרות: לבחון את גורמי הסיכון והתוצאים של שלב שני ממושך, על מנת להבין את הסיבות לכך וההשלכות על היולדות והילודים, כולל אופן הלידה.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי מבוסס על 26,476 רשומות רפואיות אלקטרוניות של יולדות מבכירות לעובר יחיד, שלהן נתוני משך שלב שני, במרכז הרפואי הדסה בין השנים 2015-2003.

תוצאות: 3,225 (12.2%) מבכירות ילדו לאחר שלב שני ארוך של הלידה (לאחר שעתיים ללא אלחוש על קשיתי ושלוש שעות עם אלחוש זה). נמצא כי אלחוש על קשיתי, מצג עורף אחורני מתמיד, היקף ראש מעל אחוזון 90 (≥36 ס"מ) ומשקל הילוד מעל אחוזון 90 (≤3800 גרם) העלו את הסיכון לשלב שני ארוך.

הסיכון לניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן עלה משמעותית ואף בטרם המועד המגדיר שלב שני ארוך. הסיכונים לסיבוכים לאם וליילוד: קרע בחיץ הנקבים (פרינאלי) דרגה III-IV , דימום של האם, ציון אפגר 5 דקות≤7, pH, עורק הטבור <7.1, אשפוז בטיפול נמרץ בילודים עלו אף הם.

מסקנות: אלחוש על קשיתי ומשתנים עובריים הגדילו את הסיכון לשלב שני ממושך; כמו כן עלייה בסיכון לסיבוכים לאם ולילוד. הסיכון לניתוח חיתוך דופן לא מתוכנן ולידה מכשירנית גדל באופן משמעותי עוד טרם הגעה לנקודת הזמן המקובלת.

דיון: שלב שני ממושך של הלידה הוא מסלול משותף לתוצאים מילדותיים רבים. ניהול לידה צריך להתבסס על שיקולים של רווחת האם והילוד, ולא מטרות ניהוליות כגון הפחתת שיעורי ניתוחים קיסריים.

לסיכום: הפחתת שיעורי ניתוחים לחיתוך הדופן היא מטרה חשובה, ניסיונות להשיג זאת על ידי הארכת השלב השני של לידה חושפים יולדות ותינוקן לסיכון מוגבר ללידה התערבותית, כמו גם סיבוכים מילדותיים ושל הילוד.

הקדמה: שליה חודרנית מוגדרת כמצב שבו קיימת השרשה לא תקינה של השליה בעקבות חדירת סיסי השליה אל תוך שריר הרחם ואף לאיברים סמוכים.

בשנים האחרונות, בעקבות העלייה בשיעורי הניתוחים לחיתוך הדופן, נרשמה עלייה בהיארעות מצבי שליה חודרנית. הביטוי הקליני במצבי שליה חודרנית הוא דימום משמעותי בעת הניסיון להפרדת השליה מהרחם בסיום הלידה, וכן פגיעה באיברים סמוכים במהלך הניתוחים תוך סיכון בריאותה וחייה של המנותחת.

קיימות גישות שונות לטיפול במצבים אלו, מתוך מגמה להפחית את הדימום ולשמר את הרחם. במקרים בהם לא ניתן להפריד את השליה החודרנית ולעצור את הדימום הפתרון האחרון הינו כריתת רחם.

מטרות: להשוות את התוצאות בין הניתוחים משמרי הרחם ולאחר הפרדת השליה (גישה א') לעומת כריתתו (גישה ב') לטיפול בשליה חודרנית.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה, בין השנים 2015-2004, בשני מרכזים רפואיים, לצורך השוואת הגישות הכירורגיות ותוצאותיהן. הנתונים נאספו מתיקי מטופלות, דוחות ניתוחים וממצאים היסטופתולוגיים באבחנה של שליה חודרנית.

תוצאות: נאספו נתונים בקרב 148 הרות עם שליה חודרנית, 49 (33%) מתוכן עברו כריתת רחם.

בבדיקת נתוני המטופלות שעברו כריתת רחם נמצא, כי אורך הניתוח היה קצר יותר – 68 לעומת 113 דקות (P<0.0001). שיעור אובדן דם היה מועט יותר, 965 מ"ל לעומת 1,658 מ"ל (P=0.006) ובהתאם נזקקו לפחות מנות דם ומוצריו, בממוצע מנה בודדת לעומת שבע מנות (P=0.000). כל אלו הובילו להפחתה בימי אשפוז – שמונה ימים לעומת 15 ימים (P=0.004). כמו כן, בקבוצת כריתת הרחם אותרה מטופלת אחת עם עליית חום לאחר הניתוח (2.7%) לעומת 22 מטופלות (20.2%) שלא עברו כריתת רחם ופיתחו חום לאחר הניתוח (P=0.009). נתוני אפגר הילודים בדקה 1 וב-5 דקות נמצאו אף הם גבוהים יותר בגישה ב' לעומת גישה א' – 9,8 ו-10,9, בהתאמה (P=0.027, P=0.000).

מסקנות: כריתת רחם ללא ניסיון הפרדת השליה, היא הגישה הבטוחה יותר והעדיפה במצבי שליה חודרנית עקב שיעור סיבוכים נמוך ומשך אשפוז קצר בהשוואה לניתוח משמר רחם.

דיון: כתוצאה מעלייה בשכיחות ניתוחים לחיתוך הדופן בשנים האחרונות, עלתה באופן ניכר היארעות שליה חודרנית שהיא סיבוך מסכן חיים, ומכך חשיבות גיבוש השיטה הטיפולית המיטבית במצבים אלו. כיום קיימות גישות שונות במרכזים רפואיים שונים. בעבודה דו מרכזית זו מסוכמים יתרונות כריתת רחם בהשוואה להפרדת שליה ושימור רחם בשיטות שונות, המאפשרים לסייע בייעוץ טרום ניתוחי למטופלות עם שליה חודרנית.

לסיכום: כריתת רחם עם השליה היא הגישה הניתוחית המומלצת בנשים עם שליה חודרנית שאינן מעוניינות בשימור רחם.

הקדמה: השימוש בנתוני עתק (ביג דאטה) נמצא בשלבים הראשוניים של חדירתו לעולם הרפואה. מחקר של נתוני עתק מאפשר ניתוח (אנליזה) היקפים גדולים מאוד של נתונים כדי למצוא בהם חוקיות סטטיסטית וקלינית. אבחנת סרטן הכרכשת מוחמצת במקרים רבים עקב העובדה שאנשים רבים מעל גיל 50 שנים נמנעים מביצוע בדיקת הסקירה של דם סמוי.

מטרות ושיטות: במכון המחקר של מכבי פותחה שיטה לזיהוי מקרים אלה על ידי ניתוח של נתוני עתק של ירידת רמות ההמוגלובין והמטוקריט, עדיין בתחום הערכים הנורמאליים, שנים לפני הזיהוי הקליני. שיטה זו (הקולונסקור) נמצאה מדויקת ויעילה בזיהוי מוקדם של סרטן הכרכשת בחולים שהחמיצו את בדיקת הדם הסמוי בצואה.

מפרשת החולה: בפרשת החולה במאמרנו מדווח על גבר בן 70 שנים שאובחן בסרטן הכרכשת, לאחר שהחמיץ את כל בדיקות הסקירה לדם סמוי בצואה. עיון בתיקו גילה שרמות ההמוגלובין שלו ירדו במשך שלוש שנים שקדמו לאבחנה, אם כי נותרו בתחום הנורמה. שימוש בנתוני עתק עם מספר גדול של חולים עם סרטן הכרכשת במכבי ובבריטניה הביא ליצירת ואישוש אלגוריתם שיכול לגלות סיכון לסרטן הכרכשת לפי ספירות הדם שנעשו שנים לפני האבחנה הקלינית.

דיון וסיכום: שימוש באלגוריתמים סטטיסטיים מתוחכמים המסוגלים "ללמוד" כמויות אדירות וסוגים שונים של נתונים בשיטות לימוד מכונה (machine learning). העושר העצום של מאגרי המידע הרפואיים הדיגיטליים בישראל בשילוב עם חוקרים העוסקים בפיתוח אלגוריתמים מורכבים מעמידים את ישראל בחזית המחקר העולמית. כבר כיום, מיושם הקולונסקור במכבי לניבוי סרטן הכרכשת המסייע באיתור מוקדם של חולים בעלי פוטנציאל מוגבר לממצאים ממאירים. בשנתיים הראשונות להפעלתו ברמת רופא המשפחה זוהו מעל לחמישים מקרי סרטן הכרכשת בעקבות הקולונסקור, יותר מאשר בבדיקת דם סמוי בצואה.

הקדמה: התיקון של טעויות ברישום ובמתן תרופות בעת אשפוז מטופלים בבית חולים הוא בעל חשיבות עליונה בקידום הטיפול הנכון ובשימור רצף טיפולי מתמשך. לאחרונה ניתנה תשומת לב רבה לעניין בטיחות המטופל בבתי חולים לרפואה דחופה, אך פחות ידוע על אי התאמות וטעויות בהוריה של תרופות בעת אשפוז מטופלים במסגרות רפואיות אחרות, כגון במרכזים רפואיים לטיפול המשכי. הבנה טובה יותר של הטעויות המתרחשות בבתי חולים שיקומיים תהיה לעזר לבעלי עניין בעת נקיטת צעדים לשיפור בטיחות הטיפול במסגרת ייחודית זו.

מטרות: המטרה הראשית של המחקר הנוכחי, אשר נערך במרכז רפואי בריאות שיקומי, היא לחקור את תרומת הרוקח בזיהוי ומניעת הוריה שגויה ולא מכוונת של תרופות בעת אשפוז מטופלים בבית חולים. המחסור בנתונים בנוגע לטעויות בהוריה של תרופות הקשורות לגורמי סיכון לתרופות ולמאפייני מטופל, הוביל למטרה המשנית של המחקר הנוכחי, והיא לחקור את מקור הטעות, סוג אי ההתאמה וסוג התרופות המעורב במידה הרבה ביותר באי התאמות אלה במעבר מטיפול חד (Acute) לבית חולים שיקומי.  

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי שהוכללו בו 356 מטופלים שטופלו סך הכול ב-3,071 תרופות מרשם, המטופלים הופנו מבתי חולים כלליים. קריטריוני ההכללה במחקר כללו מטופלים מעל גיל 18 שנים שקיבלו יותר מחמש תרופות מרשם. במהלך תקופה של 12 חודשים חקרנו באילו תרופות נעשה שימוש בשלב טרום-האשפוז ובשלב לאחר האשפוז. לאחר מכן נערכה השוואה בין התרופות בשני שלבים אלה. אי ההתאמות שזוהו נידונו עם הרופא המטפל. אי התאמות לא מכוונות סווגו כטעויות.

תוצאות: טעויות בלתי מוסברות שהובילו לשינוי הטיפול בתרופות שנקבע על ידי הרופא, השפיעו  על 154 מטופלים – 43% מסך כל הנכללים במחקר. הממצאים מעידים על כך שהגורם הנפוץ ביותר לטעות שנמצאת בעת התאמת הטיפול בתרופות בקבלת המטופל הוא הטיפול בתרופות של המטופל עצמו בתהליך. מקור המידע המדויק והעדכני ביותר בעת תהליך התאמת הטיפול בתרופות הוא רשימת התרופות המעודכנת שהמטופל מקבל בעת שחרורו מבית החולים הכללי. סוג הטעות הנפוץ ביותר לפי הממצאים היה באופן מתן התרופה. הטעויות היו קשורות לקטגוריות תרופות חשובות, כגון תרופות למחלות לב וכלי דם ולסוכרת. מספר התרופות הממוצע למטופל הוא תשע, בעוד שממוצעי מספר הטעויות בשלב האשפוז עמדו על שתי תרופות או יותר בכל אוכלוסייה שנחקרה. בעוד שלגברים שנחקרו ניתנו בממוצע עשר תרופות למטופל, לעומת ממוצע של שמונה תרופות לכל מטופלת שנחקרה, מספר אי ההתאמות היה גבוה יותר בקרב הנשים.

מסקנות: רוקחים יכולים לתרום משמעותית לזיהוי אי התאמות וטעויות בהוריה של תרופות בעת אשפוז מטופל בבית חולים. המחקר מתאר לראשונה את סוגי הטעויות השונות בהורית תרופות שעלולות להתרחש בעת מעבר המטופל למסגרת רפואית ייחודית זו. מומלץ לבעלי עניין לאמץ את ההמלצות של עורכת המחקר ולפעול לשיפור בטיחות המטופל בבתי חולים שיקומיים. חלק מההמלצות ישימות גם למסגרות רפואיות שונות.

הפרעות שפה נרכשות, המכונות אפזיה, זוהו ותוארו בספרות עוד לפני המאה התשע-עשרה. לפי המודל המסורתי (המזוהה כמודל ורניקה-ליכטהיים-גשווינד), ניתן לסווג מטופלים עם אפזיה לתסמונות שונות (לדוגמה, אפזיית ברוקה, אפזיית ורניקה ועוד) על בסיס מאפיינים של שטף הדיבור (שוטף/לא שוטף), הבנת שפה, יכולת חזרה על דיבור (טובה/לא טובה) ומתן שם. בתקופה שבה התפתח מודל זה, ההנעה (המוטיבציה) העיקרית שלו הייתה לאפשר ללמוד על המיקום במוח של יכולות השפה השונות מתוך דפוס התפקוד. כיום, טכנולוגיות דימות מתקדמות מאפשרות איתור מדוייק הרבה יותר של המקום במוח שבו ממוקם הליקוי. יתר על כן, המודל לא הוכיח את יעילותו הקלינית, מאחר שמאפייני השפה המוגדרים בו אינם מקדמים את הבנת הקלינאי לגבי אופי הקושי השפתי ודרכי הטיפול הרלוונטיות.

מזה למעלה משלושה עשורים נפוצים שני מודלים חלופיים להבנת הקשיים של הלוקים באפזיה. הראשון הוא המודל הפסיכו-בלשני. מודל זה מיועד לתאר באופן קונקרטי את מנגנוני עיבוד השפה באנשים בריאים בארבעת ערוצי השפה (דיבור, הבנה, קריאה וכתיבה) ברמת רזולוציה גבוהה מאוד. במעבר להיבט הקליני, על ידי ניתוח תפקודם של המטופלים הלוקים באפזיה, ניתן להבין באופן ממוקד יותר את מיקום הליקוי במנגנוני העיבוד הללו.

במקביל התפתח המודל הסוציאלי לאפזיה ברוח מודל ה- ICF (the International Classification of Functioning, Disability and Health) שלפיו הגישה למטופל הלוקה באפזיה צריכה להתמקד גם בשיח התקשורתי, בהדרכת הפרטנרים התקשורתיים, ובהחזרת המטופל להשתתפות פעילה בחברה למרות מגבלות השפה.

במאמר זה נסקור את שתי הגישות החלופיות לתיאור אפזיה ואת היישום הקליני שלהן.

שם המשחק כיום הוא השאיפה למצוינות. אנו קוראים (ושומעים) על 'מצוינות בחינוך', 'מצוינות בהוראה', 'מצוינות מדעית', מצוינות ברפואה', 'מצוינות בספורט' וכן הלאה. מוסדות רבים יוצאים בפרסומים בראש חוצות לפאר שמם ופועלם כאשר אחת מן המילים (אם לא המילה בהא הידיעה), המככבת באותן כרזות ומודעות, ועוד באותיות קידוש לבנה,  היא המילה 'מצוינות'.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

הקדמה: תוצאות מחקרים מלמדות כי לרמות גבוהות של דיכאון וחרדה יש השלכות שליליות על אורח חייהם של חולי אי ספיקת לב, והן עלולות להיות אחת הסיבות להחמרתן של בעיות לב. תמיכה חברתית ומשפחתית היא מקור עיקרי וחשוב ליכולתו של אדם להתמודד בהצלחה עם מצוקות נפשיות. נודעת חשיבות רבה להעמקת הידע בנוגע לקשר שבין תמיכה חברתית ומשפחתית לבין רמות דיכאון וחרדה בקרב קבוצת חולים זו.

מטרות: לבחון את הקשר בין קשיים בתפקוד ותמיכה חברתית ומשפחתית לבין דיכאון וחרדה בקרב חולי אי ספיקת לב, כדי לפתח תוכניות התערבות מותאמות ולסייע לחולים ולמשפחותיהם בהתמודדות עם העומס הרגשי והגופני הכרוך במחלה.

שיטות מחקר: נערך מחקר חתך בקרב 50 חולי אי ספיקת לב המטופלים במסגרת היחידה לאשפוז יום של המחלקה לקרדיולוגיה במרכז הרפואי רמב"ם. הם ענו על שאלון שכלל מדדים של דיכאון וחרדה, קשיים בתפקוד, תמיכה חברתית ומשפחתית.

תוצאות: כ-15% (n=7) מהנכללים דיווחו על רמת חרדה גבוהה וכ-33% (n=16) דיווחו על רמת דיכאון גבוהה. ממוצע קשיים בתפקוד נמצא גבוה על סולם שבין 12-1 Mean=7.16;SD=2.86)). הנכללים דיווחו על תמיכה משפחתית גבוהה על סולם שבין 7-1 Mean=6.21;SD=1.14)), אך על תמיכה חברתית נמוכה מאוד Mean=3.20; SD=2.06)). קשרים חיוביים מובהקים נמצאו בין קשיים בתפקוד לבין דיכאון (r=.54) וחרדה (r=.39), וקשר שלילי מובהק נמצא בין תמיכה חברתית ומשפחתית לבין חרדה (r=-.30).

דיון וסיכום: חולי אי ספיקת לב ומשפחותיהם עלולים לחוות עומס רגשי ותפקודי בהתמודדות היומיומית עם המחלה. על כן, נודעת חשיבות רבה להתערבות מוקדמת ולטיפול כלל מערכתי המותאם לחולים ולבני משפחותיהם. הטיפול בחולי אי ספיקת לב מחייב עבודה משולבת של רופא ועובד סוציאלי שיוכלו להתייחס ולטפל בהיבטים הרפואיים, הרגשיים והחברתיים, תוך שיתוף החולה ומשפחתו ותוך רגישות לצרכים שלהם, מיצוי זכויותיהם והתאמת המענים ליכולות ולרקע התרבותי ממנו הם מגיעים.