תוצאת חיפוש

הקדמה: דלקת חוליות מיקשחת (Ankylosing spondylitis) היא מחלה דלקתית כרונית הפוגעת בראש ובראשונה במפרקי הסקרואיליאק ובעמוד השידרה. נזק מבני הנגרם על ידי המחלה בעמוד השידרה בא לידי ביטוי בצורת גשרי עצם בין החוליות – סינדסמופיטים. ניתן לכמת את הסינדסמופיטים הנראים בצילומי רנטגן באמצעות הסולם modified Spinal Ankylosing Spondylitis Syndesmophyte Score (mSASSS). חולים שונים מפתחים את הנזק לעמוד השידרה שלהם בקצב שונה ואינדיבידואלי מאוד, אך ידוע שהנזק לגברים רב יותר.

מטרת המחקר: לבדוק מיתאם בין רמת הטסטוסטרון בנסיוב וה-mSASSS בגברים הלוקים בדלקת חוליות מיקשחת.

שיטות המחקר: לצורך מחקר זה, 20 גברים עם דלקת חוליות מיקשחת הידועה לפחות חמש שנים בין הגילים 40-25 שנים, תרמו דגימת דם ועברו צילומי רנטגן של עמוד שידרה צווארי ומותני לחישוב mSASSS. בדיקת מיתאם נעשתה במבחן Pearson. נתונים של חולה אחד לא נכנסו לאנליזה הסופית בשל נטילת בסטרואידים בסמוך לבדיקת טסטוסטרון.

תוצאות: משך מחלה ממוצע היה 12.8 שנים (טווח 20-7 שנים), ערכיmSASSS נעו בין 14-0, ערכי טסטוסטרון נעו בין 25.5-8.4 ממול'/ל'. אנליזה לבדיקת מיתאם בין ערכי mSASSS לבין רמות הטסטוסטרון בנסיוב לא העלתה קשר מובהק סטטיסטית.

לסיכום: המחקר הנוכחי לא העלה מיתאם בין רמת הטסטוסטרון בנסיוב ובין ה-mSASSS בגברים הלוקים בדלקת חוליות מיקשחת.

הקדמה: שיגדון היא מחלה דלקתית המתווכת על ידי הציטוקין IL-1. מוטציה בגן ה-MEFV (הגן הפגום בקדחת ים תיכונית) עשויה לגרום לעלייה ברמות IL-1 beta, ונשאות למוטציה זו נמצאת במיתאם עם מחלות דלקתיות שונות. הספרות חלוקה לגבי קשר אפשרי בין נשאות של מוטציה בגן ה-MEFV לבין ההתבטאות של מחלת השיגדון.

מטרות: נבדק במחקר זה האם יש קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין הביטוי של מחלת השיגדון.

שיטות: למחקר גויסו 73 מטופלים, מתוכם 53 לוקים בשיגדון ו-20 מטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה. נבדקה נשאות למוטציה בגן ה-MEFV בכל המטופלים, ונבדקו הבדלים בביטוי מחלת השיגדון בין נושאי מוטציה בגין ה-MEFV לכאלה שאינם נשאים.

תוצאות: לא נמצא הבדל בין שכיחות נשאות מוטציה בגן ה-MEFV בין חולי שיגדון למטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה, ובנוסף לא נמצא הבדל בהתבטאות המחלה בין נשאי מוטציה בגן ה-MEFV לכאלה שאינם נושאים מוטציה.

סיכום: נדרשים מחקרים נוספים בקנה מידה נרחב על מנת לקבוע האם קיים קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין ביטויי מחלת השיגדון.

למרות האופי השמרני של מוסדות הרפואה בעולם, הרי שגילויים חדשים, פיתוח מודלים מודרניים, הפנמת ממצאי מחקרים והשפעת מדעים אחרים כמו מדעי המדינה, הרוח, החברה וההתנהגות, מחייבים ללא ספק שינויים מחשבתיים ומעשיים של מערכות הבריאות והרפואה. למרות הקושי הצפוי במערכות החינוך הרפואי, באתרים רפואיים ובפרסום ספרים ועיתונים, שינוי שמות מחלות, תסמונות או תופעות הוא צו השעה.

בתקופת השלטון הנאצי, מערכת הבריאות בגרמניה התגייסה באופן חריג לסייע למפלגה הנאצית לממש את יעדיה הזדוניים. רופאים רבים שירתו ללא סייג את המשטר והשתתפו באופן פעיל במפעל השמדה של אוכלוסיות לא רצויות בחברה הגרמנית, תוך הפרה קשה של סטנדרטים מקובלים של אתיקה רפואית. Carl Clauberg ו-Walter Stoeckel היו רופאים מתחום המיילדות והגינקולוגיה, ששמם ופועלם נקשר עם שלטון הרייך השלישי. הם נחשבו בין המובילים בתחומם בעולם, שיתפו פעולה, כל אחד בדרכו, עם הנאצים, ועל כן עברם הוכתם לצמיתות. כאות הערכה לעבודות השונות שהשניים פרסמו, כל אחד בתחומו, הם זכו לכך שבדיקות וניתוחים שונים בתחום המיילדות והגינקולוגיה, אשר הם תרמו לפיתוחם, ייקראו על שמם. בשל מעורבותם בפשעי השלטון הנאצי, החלו בשנים האחרונות לעלות קולות הקוראים לשינוי השמות הללו ומחיקתם מדפי ההיסטוריה של הרפואה. אנו מאמינים כי דווקא שימור השמות יסייע לנו לחנך דורות עתידיים של רופאים ולשרת תפקיד חינוכי כפול. מחד גיסא להבליט הישגים מקצועיים ומדעיים מרשימים, ומאידך גיסא, לשמש כאות קין ותמרור אזהרה שהישגים אלו אינם ערובה בפני התדרדרות מוסרית מזעזעת. שימור השם ימשיך ויזכיר לנו את האחריות המוסרית הכבדה המוטלת דווקא על האישים המובילים במקצועם, אשר במקרה זה ניצלו את כוחם והצלחתם לרעה, על מנת שמאורעות אלה לא יחזרו לעולם.

סרטן הכרכשת (colon) והחלחולת (rectum) הוא השני בשכיחתו בישראל, ומאובחנים כ-3,100 חולים חדשים בשנה. שיטות הסקר הקיימות כוללות בדיקת דם סמוי בצואה, בדיקת דנ"א בצואה, סיגמואידוסקופיה, קולונוסקופיה וקולונוסקופיה וירטואלית עם שוני בשיעורי הרגישות, בסגוליות, בסיבוכים, בשיעורי ההשתתפות, בנגישות ובירידה בשיעור התמותה. בדיקת הסקר המבוצעת כיום בישראל היא בדיקת דם סמוי בצואה בשיטת(FIT) fecal immunochemical  לקהל יעד בגילים 74-50 שנים.

יחד עם זאת, כשני שלישים מהלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת מאובחנים בשלב מתקדם – שלבים 4-2, ולכן יש לשקול מעבר לשיטת סקר אחרת. יש לתכנן מעבר לקולונוסקופיה כבדיקת ברירת המחדל במטרה להפחית את היארעות סרטן הכרכשת והחלחולת, ולא רק למטרת גילוי מוקדם. מעבר לקולונוסקופיה מציב אתגרים שונים, לרבות עלויות, נגישות ושיעור השתתפות. יחד עם זאת, יישום תוכנית לאומית באופן הדרגתי תוך עלייה במודעות ובחינוך, יעזור למערכת להתכונן ולהתאקלם למצב החדש. בשלב ראשון ניתן להריץ תוכנית מקבילה שכוללת בדיקות דם סמוי וקולונוסקופיה בגיל יעד מצומצם לקולונוסקופיה, ורק בשלבים יותר מתקדמים עוברים לקולונוסקופיה כבדיקת הסקר העיקרית.

תוכנית לאומית שעיקרה ביצוע בדיקת קולונוסקופיה כסקר תהיה יעילה ביותר לטווח הארוך, הן בהיבט של גילוי מוקדם והן בהיבט של הפחתת היארעות סרטן הכרכשת והחלחולת , תוך השפעה על הירידה בשיעור הטיפולים היקרים מאוד – הן הכירורגיים והן האונקולוגיים, לרבות כימותרפיה או טיפולים ביולוגיים.

פיתוח טכנולוגיות חדשות, כמו קפסולה, ללא צורך בהכנה לכרכשת ועם שיעור סיבוכים נמוך, יכול לשנות את כללי המשחק ולהיכנס כבדיקת ברירת המחדל והקולונוסקופיה תהיה בדיקה טיפולית בלבד.

מסקנות: תוכנית לאומית לקולונוסקופיה כבדיקת הסקר העיקרית לסרטן הכרכשת והחלחולת צריכה להיות מתוכננת, תיושם באופן הדרגתי ותהיה יעילה ומוצלחת להורדת היארעות המחלה ולגילוי המחלה בשלב מתקדם.

הגישה הטיפולית לדלקת סעיפית חדה של הכרכשת (דיברטיקוליטיס) עברה שינויים רבים בעשורים האחרונים – ממחלה שטופלה תמיד בהפניה לניתוח, למחלה שרוב המטופלים הלוקים בה יכולים להיות מטופלים בקהילה בתוצאות  טובות. שינויים משמעותיים בטיפול אירעו לא רק במצבי דלקת "פשוטה", כלומר ללא סיבוכים, אלא גם במקרים מסובכים שבעבר נזקקו לניתוח דחוף. הנושא נחקר באופן נרחב בכל העולם, ולמרות שהרוב המוחלט של המטופלים בה אינו נזקק לניתוח, היא עדיין נחשבת כחלק מהותי מהמחלות שהכירורגיה הכללית עוסקת בהם. במאמר סקירה זה בדקנו האם יש הצדקה קלינית להכללת דלקת סעיפית חדה של הכרכשת כחלק מהמחלות שבהן הטיפול הוא כירורגי, ובנוסף סקרנו את העבודות האחרונות מישראל, כתמונת מראה לגישה הטיפולית בעולם הכירורגיה.

תסחיף של פקיק מדופן הווריד הוא (פקקת ורידים) הוא מצב רפואי מסכן חיים במהלך ההיריון ומשכב הלידה.

במהלך ההיריון, הסיכון לאירוע של פקקת ורידים גבוה פי 10-4 לעומת נשים שאינן בהיריון בקבוצת גיל מקבילה. הסיכון אף עולה פי 35-15 בתקופת משכב הלידה בהשוואה לנשים באותה קבוצת גיל שאינן ב היריון. מודעות וטיפול מונע מתאים עשויים להפחית את מספר האירועים. גורמי הסיכון המשמעותיים ביותר לאירוע תסחיף פקקת ורידים בהיריון הם אירוע קודם של פקיק או נשאות לתרומבופיליה (מלידה או נרכשת), אם כי קיימים גורמי סיכון נוספים הנרכשים במהלך ההיריון שהם בעלי חשיבות לא פחותה.

הטיפול המונע בהיריון ובמשכב הלידה מבוסס על הערכת סיכונים מותאמת אישית החל מהביקור הראשון של המטופלת ההרה, המשך בהערכה נשנית בעת האשפוז או בהופעת סיבוך היריון, וכלה בהערכה סופית סב-לידה לשקילת מידת הסיכון לאחר לידה והצורך בהמשך טיפול מונע ומשכו. ככלל, הקפדה על מיום (הידרציה) וניוד מומלצת לכל הנשים ההרות.

מניעה פרמקולוגית באמצעות הפרינים במשקל מולקולארי נמוך LMWH מומלצת על בסיס ריבוד סיכונים. מרבית האיגודים הבינלאומיים פרסמו הנחיות למניעת אירועי פקקת בהיריון, אם כי קיימים פערים בין האיגודים השונים לגבי ההוריות ומינוני הטיפול.

מטרת סקירה זו היא לתמצת את הידע בספרות על גורמי הסיכון לאירוע פקיקי ורידי בהיריון ועל טווח אפשרויות הניהול המומלצות.

בשנים האחרונות קיימת מגמה ארצית וכלל-עולמית של עלייה בשכיחות ביצוע ניתוח לחיתוך הדופן כחלופה מועדפת של סיום הלידה בנסיבות רבות ושונות. נמצא בסקירת הספרות כי העדפת הניתוח לחיתוך הדופן כחלופת הבחירה של המיילדים קשורה באופן הדוק להיקף ומספר התביעות כנגדם באמתלה של רשלנות רפואית. תופעה זו היא אחד הגורמים המרכזיים לנטייה זו של המיילדים. להעדפה קיים גם מחיר אפשרי ברמת הירידה במיומנותם של המיילדים בעתיד, תוך פגיעה בידע שלהם וביכולתם לנהל לידה במצג עכוז, לידות מכשירניות, לידות לדניות (נרתיקיות) של תאומים או לידות לאחר ביצוע ניתוח חיתוך דופן (ניתוח קיסרי) קודם ביולדת. במקביל, התפתחות מושג האוטונומיה של המטופל על גופו במסגרת מדע האתיקה הרפואית, והנטייה של לא מעט יולדות לבחור בניתוח לחיתוך הדופן כחלופה הנבחרת על ידן לסיום הריונן, נמצאו כתורמים לעלייה בשכיחות ביצוע ניתוחים אלו. בסקירה זו נדון על ההיבטים השונים של העלייה בביצוע ניתוחים לחיתוך הדופן לשם סיום ההריון ובהשלכותיהם, וכמשתקף באספקלריית הספרות הרפואית העכשווית.

הקדמה: המודל לשליפה לקסיקאלית מתאר את תהליך שליפת המילה (שיום) – החל משלב המושג המופשט ועד להפקת המילה. התהליך מורכב ממספר שלבים, נפרדים זה מזה. כל אחד מהשלבים הללו עלול להיפגע ולגרום לליקוי בשיום – ליקוי הנקרא אנומיה. מחקרים הראו שליקויים בשלבים השונים גורמים לסוגים שונים של אנומיה. אחת הדרכים לזהות קושי בשליפה היא באמצעות מבדק שיום – מבדק בו מוצגות תמונות והנבדק מתבקש לתת שם לכל תמונה.

מטרות: לבחון האם המודל התיאורטי המבחין בין סוגי אנומיה יישומי בעשייה הקלינית. כלומר, האם ניתן להבחין באמצעות מבדק שיום בין סוגים של אנומיה הנובעים מליקויים בשלבי העיבוד השונים המתוארים על ידי המודל, ולאבחן בדרך זו את הליקוי הספציפי של כל מטופל.

שיטת המחקר: ביצועיהם של 24 נבדקים עם אפזיה עם ליקויים במבדק שיום – מבדק בו מוצגות תמונות והנבדק מתבקש לתת שם לכל תמונה, נותחו במחקר. ניתחנו את סוגי הטעויות בשיום ואת האפקטים המשפיעים על השיום. כמו כן, ניתחנו את הביצוע במגוון מבדקי שפה הבודקים את שלבי העיבוד השונים בתהליך השליפה הלקסיקאלית, כולל במבדקים שאינם מערבים שיום.

תוצאות: נמצאו סוגים שונים של ליקויים בשיום בקרב הנבדקים השונים. כלומר, ניתן היה לסווג את הנבדקים לסוגים שונים של אנומיה, הנובעים מליקויים בשלבים השונים של תהליך השליפה הלקסיקאלית. סוגי האנומיה השונים נבדלים זה מזה בסוגי טעויות השיום, בקיומם של אפקטים שונים המשפיעים על השיום ובמידת ההצלחה במבדקי השפה השונים.

דיון: המודל לשליפה לקסיקאלית יישומי בעשייה הקלינית – ניתן להתבסס עליו באבחון סוגים שונים של אנומיה. להבחנה זו יש גם השלכות מבחינה טיפולית – התאמת טיפול מתאים לכל מטופל, בהתאם לאופי הליקוי הספציפי שלו.

סיכום: ממצאי המחקר מדגימים שמודל תיאורטי של שליפה לקסיקאלית יכול להיות בסיס לתיאור תופעות קליניות. הממצאים תומכים בכך שהקשר בין תיאוריה להסתמנות הקלינית הוא דו-כיווני – תיאוריות הן עוגן לתיאור תופעה קלינית, ואילו ממצאים קליניים יכולים לאשש תיאוריה או להפריכה.

בשנים האחרונות קיימת מגמה ארצית וכלל-עולמית של עלייה בשכיחות ביצוע ניתוח לחיתוך הדופן כחלופה מועדפת של סיום הלידה בנסיבות רבות ושונות. נמצא בסקירת הספרות כי העדפת הניתוח לחיתוך הדופן כחלופת הבחירה של המיילדים קשורה באופן הדוק להיקף ומספר התביעות כנגדם באמתלה של רשלנות רפואית. תופעה זו היא אחד הגורמים המרכזיים לנטייה זו של המיילדים. להעדפה קיים גם מחיר אפשרי ברמת הירידה במיומנותם של המיילדים בעתיד, תוך פגיעה בידע שלהם וביכולתם לנהל לידה במצג עכוז, לידות מכשירניות, לידות לדניות (נרתיקיות) של תאומים או לידות לאחר ביצוע ניתוח חיתוך דופן (ניתוח קיסרי) קודם ביולדת. במקביל, התפתחות מושג האוטונומיה של המטופל על גופו במסגרת מדע האתיקה הרפואית, והנטייה של לא מעט יולדות לבחור בניתוח לחיתוך הדופן כחלופה הנבחרת על ידן לסיום הריונן, נמצאו כתורמים לעלייה בשכיחות ביצוע ניתוחים אלו. בסקירה זו נדון בהיבטים השונים של העלייה בביצוע ניתוחים לחיתוך הדופן לשם סיום ההריון ובהשלכותיהם, וכמשתקף באספקלריית הספרות הרפואית העכשווית.

מטרה: תיאור תוצאות הניתוחים הבריאטריים בקרב חולים מעבר לגיל 65 שנים שנותחו במרכז הרפואי וולפסון.

שיטות: אוכלוסיית המחקר כללה מטופלים בני 65 שנים ומעלה שעברו ניתוחים בריאטריים בין השנים 2016-2009. איסוף הנתונים הבסיסי בוצע מהרשומה הרפואית המחשבית ("הממוחשבת"), לרבות מידע מהקהילה ומשאלון טלפוני. מידת הירידה היחסית במשקל (Excess BMI loss, EBMIL%) חושבה כהפרש BMI טרום הניתוח לעומת קבוצת בקרה, חלקי הפרש ה-BMI טרום הניתוח לעומת 27 ק"ג למ"ר. שיפור במחלת הרקע הוגדר כירידה במספר התרופות הכולל (לפי תפיסת המטופל), ירידה במינוני התרופות ועד להיעלמות מחלת הרקע ללא צורך בתרופות.

תוצאות: נכללו 48 מטופלים בגיל 65 שנים ומעלה שעברו ניתוחים בריאטריים במוסדנו (גיל 67.9 ±2.8) (60% נשים). הניתוחים כללו ניתוח "שרוול" קיבה (79%), מיני מעקף קיבה (17%), ומעקף קיבה roux en y (4%). לאחר הניתוח, מידת הירידה במשקל עמדה על 9.7 יחידות BMI (±5.6, p<0.001). ה-EBWL הממוצע עמד על 66.8% (±32.5). הניתוח גם הביא לשיפור בכל המחלות הנלוות להשמנה, במיוחד סוכרת (65.2%), יתר לחץ דם (54.3%) והיפרליפידמיה (40%). נמצא כי לאחר תקופה של מעל 4.2 שנים, 53.3% מהחולים המנותחים לא הצליחו לשמר את הירידה במשקל והוגדרו ככישלון ניתוחי (הפחתה של פחות מ-50% מה-EBWL). למרות שהוגדרו כניתוח כושל, החולים היו במשקל הנמוך מזה שלפני הניתוח. כל החולים שנכשלו בניתוח עברו ניתוח מסוג LSG.

מסקנות: הניתוח הבריאטרי הוא ניתוח יעיל מאוד בהפחתת משקל ארוכת טווח באוכלוסייה הגריאטרית. מעבר לירידה במשקל המושגת, לניתוח גם השפעה מיטיבה על התחלואה הנלוות להשמנת היתר.

הקשר בין גוף לנפש מוכר ונחקר לאורך ההיסטוריה האנושית. בעלי מקצועות הרפואה, הפסיכולוגיה והפילוסופיה, הגדירו את ההשפעה ההדדית בין מחלות גופניות על הנפש וגם להפך. לא תמיד הגבולות בין הנירולוגיה לפסיכיטריה ברורים. קיימת תחושה שהן מתקרבות שוב לאחר "ניתוק" של שנים רבות. הלוקים במחלות ובמצבים פסיכוסומטיים או במצבי תחלואה ונכויות שונות יפיקו רק תועלת מטיפול והתייחסות כוללניים נירו-פסיכיאטריים-שיקומיים.

בסקירה זו מובא הרקע ההיסטורי להתקרבות זו, בייחוד לנוכח הדוגמה של תסמונת תגובת הקרב.

קרעים של חיץ הנקביים המערבים את שריר סוגר פי הטבעת, ובמיוחד אלו שאינם נראים לעין בזמן הלידה, שכיחים במקרים של לידות בגישה לדנית –בין אם טבעיות ובין אם בלידות מכשירניות. יולדת שנחשפה לקרע מסוג זה עלולה לסבול זמן רב לאחר הלידה מחוסר שליטה בנפיחות או בהפרשת הצואה, כמו גם מהווצרות נצור (פיסטולה) אל איברים סמוכים. בספרות הרפואית הדנה בנושא אין הסכמה ברורה ביחס לגורמי הסיכון להיווצרות קרעים מעין אלה, וקיימות תוצאות סותרות במחקרים שונים ביחס לגורמי סיכון שונים. גם שיטות הגנה על חיץ הנקביים שנוקטות האחיות המיילדות, כמו עיסויו עם שמנים מסוגים שונים, לא הוכחו כיעילות במניעת היווצרותם של הקרעים הללו. שאלת החיתוך המונע של חיץ הנקביים מכל סוג בהקשר של התפתחות הקרעים האמורים, הנדונה בהרחבה במאמר, היא הנושא היחיד שבו קיימת הסכמה של רוב הגינקולוגים על אי יעילותה במניעת קרעים מדרגה מתקדמת של חיץ הנקביים. חוסר היכולת לנבא איזו יולדת ובאיזו לידה תפתח קרעים מן הסוג האמור, כמו גם היעדר שיטות מוכחות מדעית למניעת היווצרותם במהלך לידה לדנית, מביא יותר ויותר נשים בימינו לפתח פחד מצירים ומלידה (טוקופוביה) וכתוצאה מכך לדרוש (ולפעמים גם לקבל) ביצוע ניתוח לחיתוך הדופן מבחירה – דרישה המתקבלת על ידי רוב הרופאים המיילדים בימינו.

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

ענף המדע העוסק בהתחדשות והתחדשות (רגנרציה) של רקמות לאחר פציעות או מחלות תופס תאוצה ומתקדם בשנים האחרונות. בתחום רפואת השלד קיים צורך קליני גדול ביותר בחידוש רקמות פצועות, החל מחוסרי עצם גדולים לאחר טראומה או כריתת שאתות, פציעות והרס הסחוס המפרקי, פציעות וקרעים בגידים וברצועות. כל רקמות השלד יוצרות רקמת צלקת לא פונקציונלית לאחר פציעה ואינן מתחדשות, פרט לעצם, המסוגלת להתחדש באופן טבעי (כשהפגם אינו גדול מדי). מחלקתנו שמה לעצמה כיעד מרכזי פיתוח גישות טיפוליות להשריית התחדשות של רקמות השלד השונות, תוך שימוש במגוון כלים מחקריים וגישות מדעיות שונות.

הגישה הרווחת כיום בקרב החוקרים היא שכדי להשרות התחדשות של רקמה שאבדה יש לספק לרקמה שלושה גורמים עיקריים: (א) תאים בעלי יכולת חלוקה מהירה ויכולת התמיינות לתאי הרקמה, במקרה של השלד לרוב אלו הם תאי גזע מזנכימיים; (ב) משתית (מטריקס) שעליה תיבנה הרקמה; (3) אותות מולקולאריים שיגרמו לתאים ליצור את הרקמה. בסקירה זו נסכם את כיווני המחקר העיקריים בתחום התחדשות הרקמות במחלקתנו, החל מניסויים בסיסיים ברמת התא, המשך בניסויים בבעלי חיים וכלה בניסויים קליניים בבני אדם.