תוצאת חיפוש

סתווית אלון-שלו¹, רבקה כרמי², אלכס לבנטל³, יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²המון לגנטיקה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, ³שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות ירושלים

מחלות תורשתיות שכיחות יחסית באוכלוסייה הערבית, וגורמות לשיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים באוכלוסייה זו. שיעורן הגבוה יחסית של מחלות תורשתיות בקרב ערביי ישראל נובע בעיקר מהשיעור הגבוה של נישואים בתוך המשפחה. על-מנת להפחית את שכיחות המומים מלידה והמחלות התורשתיות, חשוב לנקוט באסטרטגיה משולבת שתכלול ריכוז מאמץ בחינוך לבריאות וקידום הבריאות, תוך שימת דגש על ההשלכות של נישואים בין קרובי משפחה.

במניעה ראשונית ניתן ייעוץ גנטי לפני נישואין או הריון ראשון, ובמניעה שניונית מבוצעות בדיקות סקירה מוקדמות במהלך ההריון. על-מנת לספק את הכלים הנחוצים לביצוע התוכנית, יש להתבסס על המחקר הגנטי, המאפשר לאפיין את המחלות התורשתיות השכיחות בקרב קהילות קטנות ולזהות את המוטציות האחראיות להופעתן.

ג'ניה קרוצ'קוביץ', יצחק בליקשטיין

המח' לרפואת נשים ויולדות, מרכז רפואי "קפלן", רחובות

דלקת כבד אוטואימונית היא מחלה כרונית נדירה הפוגעת בעיקר בנשים צעירות. המישלב של מחלה, מין וגיל עשוי להשפיע על פוריות האישה ומהלך ההריון בחולות אלו. במאמר זה מדווח על פרשת-חולה הרה שלקתה בדלקת כבד אוטאימונית ונסקרת הספרות הרפואית בנושא. לשם כך בוצעה סקירה מחשבית של הספרות הרפואית.

מדווח בזה על מהלך הריון ולידה של חולה בדלקת כבד אוטואימונית שאובחנה 9 שנים לפני ההריון. ההריון נמשך ללא החמרה במצבה, תוך טיפול בגלוקוקורטיקואידים, בתרופות ציטוטוקסיות, בחומצה אורסו-דאוקסיכולית ובוויטמינים. ההריון הסתיים בלידה לדנית בשבוע ה-35 של ילוד בריא במשקל 2,299 ג'. המהלך הבתר-לידתי ו-6 חודשים לאחר הלידה היה תקין. מאחר שאין כיום בדיקה אבחונית סגולית לדלקת כבד אוטואימנית, מתבססת האבחנה על מישלב של ממצאים קליניים, מעבדתיים והיסטולוגיים, ולאחר שלילת גורמים אחרים לדלקת כבד.

לסיכום, המידע אודות הריון ולידה בחולות עם דלקת כבד אוטואימונית הוא מועט עקב היותה של המחלה נדירה, אך נראה כי הטיפולים השונים יעילים לגבי האם, בטוחים יותר יחסית לעובר ומשופרים. בהיעדר גורמי-סיכון המנבאים הישנות המחלה או החמרתה במהלך ההריון, נדרש מעקב צמוד אחר האישה ההרה.

אייל וינקלר(1), ערן בר-מאיר(1), אלי רגב(1), יוסף חייק(1), ירמי תמיר(1), אריה אורנשטיין(1)

המח' לכירורגיה פלסטית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר

שתלי סיליקון לשדיים מנוצלים בניתוחים לשיחזור השד לאחר כריתה ובניתוחים קוסמטיים להגדלת השד. נוכח פירסומים מהם עלה קשר אפשרי בין שתלים מכילי סיליקון ג'ל לבין התהוות תסמינים אוטואימוניים שונים, הטיל ה-FDA מיגבלה על השתלת שתלים אלו. בהחלטת ה-FDA נמסר, כי לא נצבר מספיק ידע על בטיחות השתלים, ולכן האישור לשתלי סיליקון ניתן למספר מרכזים שהתחייבו לבצע מעקב פרוספקטיבי אחר המנותחות. בשנים האחרונות פורסמו מספר עבודות ומטה-אנליזות מקיפות בנושא, ומניתוח התוצאות נשלל קשר בין שתלי סיליקון ג'ל לבין התהוות מחלות אוטואימוניות. בסקירה זו נדונות עבודות שנחקר בהן הקשר בין שתלי סיליקון ג'ל למחלות אוטואימוניות.

מאיה מרגלית (1), הילה אלינב (1), ערן גולדין (2), ירון אילן (1)

(1) המח' לרפואה פנימית א', (2) השירות לגסטרואנטרולוגיה, בית-החולים הדסה עין-כרם, ירושלים

טרשת ראשונית בדרכי-המרה (טרד"מ) (PSC – Primary sclerosing cholangitis) היא מחלה דלקתית כרונית המתאפיינת בהיצרויות לייפתיות (fibrotic) של דרכי-המרה בתוך הכבד ומחוצה לו. כולנגיוקרצינומה היא סיבוך מוכר של טרד"מ, המתהווה ב-5%-15% מהחולים. קיים קושי רב באיבחון של התהוות כולנגיוקרצינומה בחולים עם טרד"מ בשל השינויים הקיימים מלכתחילה בדרכי-המרה משניים למחלה היסודית. לנוכח נתונים אלו, החולים מאובחנים בדרך-כלל בשלב שבו המחלה מפושטת והפרוגנוזה גרועה. חשיבות רבה נודעת לניסיון לאפיין את קבוצת החולים המועדים ללקות בכולנגיוקרצינומה ולפתח שיטות לגילוי מוקדם של המחלה, בין היתר כדי למנוע השתלת כבד בחולים עם כולנגיוקרצינומה מוכחת.

במאמר זה מובאת פרשת חולה שלקה במחלת קרוהן ובטרד"מ במשך שנים רבות, ופיתח כולנגיוקרצינומה. בהמשך נסקרת הספרות הרפואית בה נדונים גורמי-הסיכון לכולנגיוקרצינומה בחולים עם טרד"מ, האמצעים לגילוי מוקדם של המחלה והמשמעות של איבחון כולנגיוקרצינומה לגבי השתלת כבד.

מאיה מרגלית (1), הילה אלינב (1), ערן גולדין (2), ירון אילן (1)

(1) המח' לרפואה פנימית א', (2) השירות לגסטרואנטרולוגיה, בית-החולים הדסה עין-כרם, ירושלים

טרשת ראשונית בדרכי-המרה (טרד"מ) (PSC – Primary sclerosing cholangitis) היא מחלה דלקתית כרונית המתאפיינת בהיצרויות לייפתיות (fibrotic) של דרכי-המרה בתוך הכבד ומחוצה לו. כולנגיוקרצינומה היא סיבוך מוכר של טרד"מ, המתהווה ב-5%-15% מהחולים. קיים קושי רב באיבחון של התהוות כולנגיוקרצינומה בחולים עם טרד"מ בשל השינויים הקיימים מלכתחילה בדרכי-המרה משניים למחלה היסודית. לנוכח נתונים אלו, החולים מאובחנים בדרך-כלל בשלב שבו המחלה מפושטת והפרוגנוזה גרועה. חשיבות רבה נודעת לניסיון לאפיין את קבוצת החולים המועדים ללקות בכולנגיוקרצינומה ולפתח שיטות לגילוי מוקדם של המחלה, בין היתר כדי למנוע השתלת כבד בחולים עם כולנגיוקרצינומה מוכחת.

במאמר זה מובאת פרשת חולה שלקה במחלת קרוהן ובטרד"מ במשך שנים רבות, ופיתח כולנגיוקרצינומה. בהמשך נסקרת הספרות הרפואית בה נדונים גורמי-הסיכון לכולנגיוקרצינומה בחולים עם טרד"מ, האמצעים לגילוי מוקדם של המחלה והמשמעות של איבחון כולנגיוקרצינומה לגבי השתלת כבד.

דינה לב-שלוש (1), פאני ספרבר (1), אנדריאה גת (2), יוסף קלאוזנר (2), מרדכי גוטמן (3)

(1) המח' לכירורגיה ב', המכון לממוגרפיה, (2) והמכון לפתולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, (3) המח' לכירורגיה א', בית-חולים מאיר, כפר-סבא

מחלת פג'ט, המהווה 0.5%-4.0% מכלל שאתות השד, דווחה לראשונה לפני כ-130 שנה. היא מתבטאת בתיפרחת אקזמטואידית בעור הפיטמה והעטרה, המלווה בהתהוות של שאת ממאירה בשד. עקב המראה הטב, בנשים רבות מאובחנת המחלה עד שישה חודשים בממוצע ממועד התהוותה.

קיימות שתי תיאוריות המנסות להסביר את מהות המחלה. האחת, 'האפידרמוטרופית', שבבסיסה ההנחה כי תאי הפג'ט הם תאים ממאירים הנודדים אל עור הפיטמה דרך צינוריות החלב, והשנייה מתבססת על ההנחה שחלה השתנות ממאירה מקומית של קרטינוציטים ההופכים לתאים דוקליים ממאירים.

בחמישים אחוזים מהחולות קיימת שאת נוספת בשד, לרוב במרחק של כ-2 ס"מ מהפיטמה. הפרוגנוזה נקבעת על-פי השאת הנלווית בשד; זו לרוב פולשנית עם שיעור גבוה של התפשטות לקישריות-הלימפה של בית-השחי. מחלת פג'ט המתבטאת בנגע בעור בלבד נושאת פרוגנוזה טובה, בדומה לשאת לא פולשנית של השד (DCID).

הטיפול בחולות פג'ט שנוי במחלוקת; בעוד שבעבר היה הטיפול הבלעדי כריתת שד, הרי שכיום, בעידן שבו מבוצע שימור השד ב-85% מהלוקות בסרטן שד פולשני, יש מקום לניסיון לשמר את השד גם בחולות פג'ט. הגורם הקובע את הצלחת שימור השד הוא זיהויה ואיפיונה של השאת הנלווית הפולשנית בשד.

אלי שטיינברג (1), אלחנן לוגר (1), ערן ממן (1), שושנה שטיינברג (2)

(1) המח' לאורתופדיה ב', מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, (2) שירותי בריאות כללית, המירפאה לבריאות הילד, ראשון-לציון

השפעת עישון סיגריות על מחלות לב, ריאה ומחלות סרטן שונות, ידועה. ככלל, העישון הוא הגורם השכיח ביותר לתחלואה ותמותה. בקרב האורתופדים ידועה השפעת עישון הסיגריות על השלד, אולם זו פחות מוכרת בקרב שאר התמחויות הרפואה והפארה-רפואה. במחקרים שונים הוכח הקשר בין עישון לביות בדיסק של עמוד-השידרה, לאיחוי שבר, לריפוי פצעים ולהשפעתו השלילית של העישון על צפיפות עצם. המידע הידוע עד כה מעלה קשר בין עישון לבעיות אורתופדיות שונות. במאמר זה מסוכם ומרוכז המידע הקליני הנוגע לעישון, ומדווחת השפעתו על מחלות אורתופדיות ותוצאות ניתוחים בתחום זה.

אורית הרשלג-אלקיים, לאה אבן, שאול מ' שאשא,

המח' לגסטרואנרולוגיה ילדים, המח' לילדים א' והיח' לניהול רפואי, בית-החולים לגליל המערבי, נהריה

מאפייני החיים העיקריים בגטאות היו צפיפות קשה ולעתים קיצונית, מחסור באמצעי קיום (כמו כסף, אמצעי תברואה וגהות, תרופות), תנאים תברואתיים וסביבתיים קשים, גהות (hygene) אישית ירודה, קור ותשישות. בתנאים אלה היו המחלות הזיהומיות על מחולליהן השונים בנות-לוויה קבועות בגטו, אם בצורה אנדמית ואם כמגפות תדירות שקטלו רבבות מתושביו.

אולם המאפיין הבולט ביותר בכל הגטאות, ובעיקר בגטו ורשה, היה הרעב. כמות הקלוריות היומית במזון שהוקצב לתושבים נעה בין 800 במצב הטוב לפחות מ-300 במצבים הקיצוניים. בגטו ורשה, 'גטו הרעב', ירדה קצובת המזון הימית אף לפחות מ-200 קלוריות. המזון חסר מרכיבים חיוניים כמו מינרלים וויטמינים. צריכת קלוריות נמוכה כל כך גרמה למיתת רעב (starvation) במקרים הקיצוניים, ולמחלות חסר שונות שפגעו בכל מערכות הגוף ואף גרמו להחמרת התסמינים של מחלות אחרות. להשלכה הקלינית של הרעב אף נתייחד השם 'מחלת הרעב' כיחידה נוסולוגית. זו היוותה מוקד למחקר נרחב בגטאות ובעיקר בגטו ורשה, שבו נערך אחד המחקרים המעמיקים והמתועדים ביותר על התופעה בידי קבוצת רופאים בראשותו של ד"ר ישראל מילייקובסקי.

הקורבנות הראשונים לרעב היו הילדים, אשר בנוסף לתסמינים הרגילים של המחלה, סבלו מפגיעה קשה בהתפתחותם הגופנית והנפשית. הנפגעים העיקריים היו תינוקות וילדים בגילאי שנתיים עד חמש שנים. הביטויים הראשונים היו ירידה דרסטית במשקל ובגובה ותשישות, ובהמשך פגיעה בהתפתחות האינטלקטואלית. הילדים נראו קטנים לגילם, עם רזון קיצוני ומנותקים מסביבתם. בגילאים אלה נסתיימה המחלה בתמותה של 100% מהלוקים בה. ואכן, בשנים האחרונות לקיום הגטאות לא נראו בהם ילדים מתחת לגיל שלוש שנים, ואילו הילדים הגדולים יותר הראו סימנים קשים של מחלת הרעב. או כפי שדיווחו הרופאים "כאשר הילדים הגדולים חלו, הקטנים כבר מתו [...]".

במאמר להלן נסקור את תנאי החיים של הילדים בגטו, את הרעב והשלכותיו עליהם. נתאר את הביטויים הקליניים של המחלה כפי שהם משתקפים מתיאורי הרופאים בגטאות ובעיקר כפי שעולה ממחקר "מחלת הרעב" בגטו ורשה.

דן אליאן, ויקטור גויטע

מכון הלב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

לתרופות המעכבות את הקולטן גליקופרוטאין 2b3a תפקיד טיפולי מרכזי הן בחולים הלוקים בתיסמונת חדה של העורקים הכליליים והן באלו העוברים אנגיופלסטיה. הטיפול בתרופות אלו בדרך פומית ובהזרקה לתוך הווריד היה נושא למספר רב של מחקרים בהם נבדקה יעילות התרופות, ההבדלים בין הטיפולים והשפעתם על שיעור הסיבוכים הפקקתיים. במספר רב של מחקרים שנכללו בהם עשרות אלפי חולים נבדק בין השאר ההבדל הקליני בין התרופות, האם מוצדק הטיפול בהם בחולים עם אירוע כלילי חד והקשר שבין מתן התרופות לבין התערבות פולשנית מוקדמת.

חולים העוברים אנגיופלסטיה מפיקים תועלת רבה יותר מהטיפול בחוסמי הקולטן 2b3a בהשוואה לחולים שעברו אירוע כלילי חד. באלו האחרונים מומלצת התרופה כטיפול בחולים המוגדרים בסיכון גבוה, קרי חולים עם תעוקת בית-החזה שאינה מגיבה לטיפול, חולים עם דינמיקה בקע ST בתרשים האק"ג וחולים עם רמות טרופונין גבוהות.

הטיפול בחוסמי הקולטן 2b3a במהלך אנגיופלסטיה ובחולים שעברו אירוע כלילי חד, מפחית שיעורי תמותה ואוטם שריר הלב, אך מעלה שכיחות של דימומים.

יפתח יסעור (1), גיא בן סימון (2), נחום רוזן (2),

(1) מערך העיניים, קמפוס בילינסון, מרכז רפואי רבין, (2) המכון לעיניים מוריס וגבריאלה גולדשלגר, תל-השומר

מחלת הארובה השכיחה ביותר הנגרמת כתוצאה ממחלה מערכתית היא מחלת בלוטת-התריס בארובת העין (thyroid orbitoparhy) (מבת"א). המחלה מאופיינת בדלקת, בבצקת ובהצטלקות של רקמות בארובה, הגורמות למיגוון ביטויים קליניים הכוללים בלט בעין, בצקת העפעפיים, נסיגת העפעף, בצקת לחמית, דלקת קרנית כתוצאה מחשיפה עד כדי התכייבות הקרנית, הפרעות בתנועת העין, פזילה ונזק לעצב הראייה. זוהי מחלה שכיחה, הסיבות להופעתה אינן מובנות דיין והשפעותיה על הראייה והמראה החיצוני עלולות להיות קשות. בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בטיפול הניתוחי במחלה. למרות שהדרך לשליטה מוחלטת במחלה עדיין ארוכה, עומדות כיום בפני החולה אפשרויות טיפוליות שלא היו קיימות בעבר. בעבודה להלן נסקרת ההתקדמות שחלה בהבנת המחלה ובטיפול הניתוחי.

יוסי רימר (1), דורון רימר (2)

(1) המח' לרפואת ילדים בית-חולים בני ציון, חיפה, (2) המח' לרפואה פנימית ה', מרכז רפואי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

העיר סיילם (Salem) נוסדה כעיר נמל והיא האתר שבו נוסדה המושבה Massachusetts. אולם עיר זו מוכרת כיום יותר בזכות משפטי המכשפות שנערכו בה 60 שנה לאחר הקמתה בשנת 1692 על-ידי צדקנים פוריטניים. במרכז האירוע עמדו מספר נערות שנתקפו הזיות ואירועים כיפיוניים (epileptic). ידם של רופאי העיר קצרה מלמצוא הסבר רפואי לתופעה ולכן הסבירוה ככישוף. עשרים בני-אדם שהואשמו בכישוף נשפטו, הורשעו והוצאו להורג – עובדה מזעזעת שהעמידה בספק את מוסריותו של העולם החדש.

במאמר זה מובאות עדויות היסטוריות, רפואיות ונסיבתיות כיצד הרעלת ארגוטים (ergotism) ותוצרים אלקלואידיים המופרשים מעובש בשם Claviceps purpura, קרי קרני-שיפון (ק"ש), עשויה הייתה לעמוד בבסיס האירועים של סיילם בשנת 1692. בנוזף מובאות עדויות לכך שהרעלה זו, הידועה גם בשם להבת השיפון או Saint Anthony's fire, השפיעה קרוב לוודאי על מהלך ההיסטוריה בכלל ובפרט על נושא המגפה השחורה שהיכתה באירופה החל מהמאה ה-14.

אופיר אביזהר, ג'רלד ברוק

המכון לבדיקה תקופתית מונעת, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

טרשת העורקים, כפי שהיא באה לביטוי במחלות הלב וכלי-הדם, היא הגורם הראשון לתמותה בישראל. גורמי-הסיכון העיקריים ידועים במידה רבה וניתנים לטיפול, ושני גורמים אלו הביאו לירידה בשכיחות המחלה ובשיעור התמותה. במאמר הנוכחי נסקרת השכיחות של גורמי-הסיכון העיקריים באוכלוסיית הנבדקים במכון לבדיקה תקופתית מונעת בבית-החולים רמב"ם, חיפה. אוכלוסייה זו צעירה בדרך-כלל ונחשבת לבריאה.

נמצא, כי שכיחות גורמי-סיכון עיקריים באוכלוסייה זו היא גבוהה, וחלק בלתי מבוטל מהנבדקים נמצאים בסיכון גבוה ללקות במחלות לב וכלי דם. לאיתור גורמי-הסיכון ובעלי הסיכון הגבוה ללקות בטרשת העורקים, נודעת חשיבות עליונה.

ראול רז

המח' למחלות זיהומיות, מרכז רפואי "העמק", עפולה, ישראל

זיהום בדרכי השתן (זד"ש) הוא אחת המחלות הזיהומיות הנפוצות ביותר בילדים לאחר זיהומים בדרכי-הנשימה. זד"ש יכול להיות הביטוי הראשון למומים מלידה בכליות, בעיקר רפלוקס, שבשלב מאוחר יותר עלול לגרום ליתר-לחץ-דם ולאי-ספיקת כליות. לכן, נודעת חשיבות רבה להגברת המודעות בקרב רופאי ילדים בצורך לאבחן זד"ש בילדים ולטפל בהם.

במאמרם של Sakran וחב', המתפרסם בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מדווח על ניסיון לטפל ב-151 ילדים שאושפזו במרכז הרפואי 'העמק' עם אירוע ראשון של זד"ש. כמו-כן, מסוכמת במאמר זה התפלגות החיידקים, רגישותם והגישה לטיפול אנטיביוטי אמפירי, ומובאות הגישות השונות לביצוע בדיקות דימות בילדים עם זד"ש ראשון.

עמוס פינס

המח' לרפואה פנימית ט', מרכז רפואי סוראסקי תל-אביב, מרפאת גיל המעבר, רמת מרפא

טיפול הורמוני חלופי במחלת העורקים הכליליים הפך נושא 'חם' בשלוש השנים האחרונות, בעקבות תוצאות של מספר מחקרים שפגעו בקונצנזוס שהיה קיים עד אז – כי כדאי ואף רצוי לטפל בהורמונים במטרה למנוע אירועי לב. שיאו של הוויכוח ניטש ביולי 2002, עם פירסום מימצאי מחקר ה-WHI (Women's Health Initiative), שתוצאותיו יפורטו בהמשך.

אורן שריג (1), יעקב אמיר (2), חנה תמרי (3), בנימין וולוביץ (2), משה נוסינוביץ (2)

(1) אוניברסיטת זמלוויס, בודפשט, (2) המח' לרפואת ילדים ג', (3) היח' להמטולוגיה, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עגבת מלידה היא מחלה זיהומית רב-מערכתית. ניתן לטפל במחלה באופן יעיל ופשוט במת פניצילין. בפרשת-החולה המובאת במאמר זה היו אלח-דם והפרעות קרישה והביטויים הראשוניים למחלה. על-פי הנתונים בספרות הרפואית זהו הדיווח הראשון על מחלה זו בילוד בגיל 6 שבועות.

במאמר זה נדונים תסמיני עגבת מלידה, תוך התמקדות בתסמינים ההמטולוגיים, באיבחון ובטיפול.