תוצאת חיפוש

הכנס השנתי ה-28 של החברה האירופאית לרימטולוגיה ילדים שב להתקיים באופן פרונטלי, לאחר שנתיים שהוא נערך במסגרת כנס וירטואלי לנוכח מגפת הקורונה.  זהו הכינוס הגדול והחשוב ביותר בתחום רימטולוגיה ילדים. השתתפו בכנס קרוב ל-1,200 רופאים, חוקרים, אנשי צוות פארא-רפואי והורים לילדים עם מחלות ראומטיות (שיגרון), מתוכם מעל 800 נוכחים וקרוב ל-400 בהשתתפות וירטואלית, שהגיעו מ-81 מדינות בעולם. ישראל הייתה מיוצגת על ידי 25 רופאים ממרכזים שונים. אנו מציגים חלק מתקצירי ההרצאות הבולטות בכנס.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      

צניחת עפעפיים (פטוזיס –Ptosis  ) היא תופעה נפוצה היכולה להתרחש עם הגיל, אך במקרים מסוימים יכולה להעיד על מחלה מערכתית המחייבת בירור וטיפול ספציפי ולעיתים היא מסכנת חיים. תפקוד הרמת העפעפיים העליונים מבוצע על ידי שריר ה-Levator palpebrae superioris  המעוצבב על ידי Cranial Nerve 3 (CN3) ובצורה משנית על ידי Müller's muscle אשר מעוצבב סימפתטית. צניחת עפעפיים יכולה להיות מולדת או נרכשת.

ליקמיה לימפובלסטית חדה היא הממאירות השכיחה ביותר בילדים, ומקורה בלשד העצם. ליקמיה לימפובלסטית חדה עשויה להופיע גם באזורים חוץ-לשדיים בעת ההסתמנות או ההישנות.  בעשור האחרון, תאי T מהונדסים בקולטן אנטיגן כימרי (CAR-T) נחשבים לטיפול חדשני ומבטיח בליקמיה לימפובלסטית חדה כאשר הוא מכוון כנגד סמן על תאי B מסוג CD19. אנו מציגים במאמרנו פרשת חולה, נערה עם הישנות ליקמיה לימפובלסטית חדה שמערבת את השחלות, אשר טופלה בתאי CAR-T. השפעות הלוואי של הטיפול כללו תסמונת הפרשת ציטוקינים ונוירוטוקסיות. הטיפול ב-CAR-T הוביל להפוגה במחלתה, עם עדות להסננת תאי ה-T בלשד העצם ובשחלות.

הקדמה: השתלת לשד עצם (ידועה גם בשם מח עצם) היא הטיפול המרפא היחיד עבור מחלות גנטיות מסוימות בקרב ילדים, אך לעתים בשל סיבוכים מסכני חיים של הטיפול או של המחלה הבסיסית יש צורך באשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

מטרות: במאמר זה מאופיינים גורמי הסיכון, התחלואה והתמותה של ילדים עם מחלות גנטיות שעברו השתלת מח עצם ונזקקו לאשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים בהסתמך על תיקים רפואיים של ילדים שאושפזו במחלקות השתלות מח עצם וטיפול נמרץ במרכז הרפואי הדסה בירושלים ובמרכז הרפואי רמב״ם בחיפה.

תוצאות: במהלך 15 שנים (2019-2005), בוצעו 463 השתלות לילדים בשל מחלות לא ממאירות, 68 מהם (14%) נזקקו לאשפוז ביחידות לטיפול נמרץ ילדים, 41% מהמטופלים שרדו. עם השנים נצפתה ירידה בתמותה. הגורמים שנמצאו בקשר ישיר לירידה בהישרדות הם: נויטרופניה עמוקה בזמן הקבלה לאשפוז בטיפול נמרץ, הנשמה מלאכותית, תמיכה אינוטרופית ואי ספיקה רב-מערכתית.

סיכום: תוצאות המחקר מצביעות על כך, ששיעור הילדים שעברו השתלת לשד עצם ונזקקו לטיפול ביחידה לטיפול נמרץ היו נמוכים בהשוואה לנתונים הקיימים בספרות המחקר בתחום, וכי שיעור ההישרדות של המטופלים שנזקקו לאשפוז בטיפול נמרץ היו גבוהים באופן יחסי.

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

נגיף הקורונה (ה-SARS-CoV-2) (COVID-19) התגלה לראשונה בווהאן, סין בנובמבר 2019, וגרם לפנדמיה כלל עולמית ולאוכלוסייה הולכת וגדלה של מחלימים. על פי הגדרות ארגון הבריאות העולמי, תסמונת בתר-קורונה (Post-COVID-19 syndrome) מתפתחת בזמן המחלה או אחריה, נמשכת יותר מחודשיים ואינה מוסברת באבחנה אחרת. תסמיני תסמונת בתר-קורונה שכיחים כוללים עייפות כרונית, קוצר נשימה וירידה בסבילות למאמצים. יחד עם זאת, הדיווחים על הפרעות המטולוגיות ממושכות הם מועטים. בפרשת החולה במאמרנו, אנו מציגים טופל בן 58 שנים, ללא תחלואת רקע, שפיתח אנמיה עמוקה וממושכת בעקבות מחלת קורונה מתונה.  

יתר לחץ תוך-גולגולתי עצמוני הוא תסמונת הפוגעת בעיקר בנשים צעירות עם עודף משקל. תסמונת זו עשויה להתאפיין בכאבי ראש, באירועים של טשטוש ראייה רגעי חולף או בראייה כפולה, בטנטון, בבחילות, בהקאות ועוד. מחלה קשה עלולה לגרום לאובדן ראייה תמידי. התסמונת יכולה להופיע באופן ראשוני, או באופן שניוני לתרופות או מחלות שונות. במאמר זה אנו מציגים פרשת חולה, מטופלת עם דלקת כרכשת מכייבת ודלקת ענבייה, שהופיעה עם טשטוש ראייה, כאבי ראש וטנטון. בירור שעברה הביא לאבחנה של יתר לחץ דם תוך-גולגולי.

מעורבות של העין במחלת בכצ'ט מופיעה במרבית החולים, כאשר הביטוי בעין עשוי להיות המופע הראשוני. דלקת הענבייה (אובאיטיס) משנית למחלת בכצ'ט מתבטאת לרוב בדלקת כלל עינית (פאן-אובאיטיס), אשר כוללת וסקוליטיס חסימתית של כלי הדם ברשתית. דלקות חוזרות עשויות להוביל לסיבוכים נפוצים, כגון בצקת מקולרית ויצירת כלי דם חדשים, לירידה בראייה ולעיוורון בשיעור של עד 25% מהחולים. זיהוי ואבחנה של המחלה מתבססים על ממצאים בבדיקת עיניים ובדיקות דימות, כולל אנגיוגרפיה של כלי הדם ברשתית וטומוגרפיה קוהרנטית (optical coherence tomography).

אבחנה מוקדמת וטיפול מהיר עשויים למנוע סיבוכים ופגיעה בראייה. הטיפול מבוסס על סטרואידים ותרופות אימונוסופרסיביות מערכתיות, בעיקר תרופות נוגדות גורם נמק שאתי אלפא (tumor necrosis factor α). טיפול ממושך, מניעת התקפי דלקת וסיבוכים מאפשרים לשמור על חדות ראייה יציבה למשך שנים.

הקדמה: תסמונת באד-כיארי היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות המתאפיינות בחסימת ניקוז ורידי הכבד. התסמונת נדירה, ושכיחותה היא 1-2 חולים למיליון איש. ביטוייה הקליניים של התסמונת קשורים להופעת יתר לחץ דם שערי וכתוצאה מכך למיימת, דליות, ובחלק מהחולים אף יש ביטויים של אי ספיקת כבד. מחלת בכצ'ט היא מחלה דלקתית כרונית, אידיופתית, התקפית המתבטאת בווסקוליטיס חסימתית ומערבת מספר מערכות בגוף. מעורבות של העיניים מופיעה בכ-70% מחולי בכצ'ט ומהווה קריטריון קליני משמעותי באבחנת המחלה. לעיתים נדירות, מחלת בכצ'ט יכולה להיות הגורם לתסמונת באד-כיארי במנגנון של וסקוליטיס. במקרים אלה, יש לאבחון המחלה השפעה מכרעת על הטיפול והפרוגנוזה של החולים. בעוד שחולים עם תסמונת באד-כיארי נזקקים ברוב המקרים לניתוח, הרי שמצבם של מטופלים עם אבחנה של מחלת בכצ'ט כגורמת לתסמונת לרוב משתפר תחת טיפול תרופתי בלבד. כמו כן, בקרב מטופלים אלה השכיחות של הופעת קרצינומה הפטוצלולרית היא גבוהה יותר, ועל כן הם זקוקים למעקב ארוך טווח הדוק.

פרשת החולה: במאמרנו זה אנו דנים בפרשת חולה צעיר עם תסמונת באד-כיארי וביטויים של אי ספיקת כבד, אשר הסתמן עם אובדן ראייה חד בעין שמאל. בבדיקתו נצפתה פאן-אובאיטיס בעין שמאל, דלקת תוך עינית שכללה את כל מדורי העין וכללה דלקת ענבייה קדמית, דלקת ענבייה אמצעית ווסקוליטיס חסימתית של הרשתית (רטינלית). ההסתמנות בעין העלתה חשד לאבחנה של אבחנה של מחלת בכצ'ט. למעשה, תסמונת באד-כיארי הייתה חלק מהסתמנותה של מחלת בכצ'ט אשר לא הייתה מאובחנת עד הגיעו אלינו. תודות לאבחנה זו, הוחל טיפול תרופתי שכלל טיפול בסטרואידים בשילוב עם טיפול ביולוגי נוגד TNF אדלימומב (Adalimumab). במהלך המעקב חלה החלמה מלאה של התהליך הדלקתי התוך עיני ומצבו הכללי של החולה התייצב, תוך היעלמות הסימנים הקליניים המעידים על אי ספיקת כבד.

מחלת העגבת מכונה גם "החקיין הגדול", בשל טווח גדול של הסתמנויות קליניות והיכולת לחקות מגוון רחב של מחלות. מאמר סקירה זה מעניק עדכונים בהסתמנות הקלינית, אבחון וטיפול בעגבת עם מעורבות של העין. עגבת העין יכולה להתבטא במגוון הסתמנויות קליניות, בשלבי מחלה שונים, לעתים כהסתמנות סיסטמית יחידה , וכאשר ההסתמנות השכיחה ביותר היא פאן-אובאיטיס .

האבחנה מתבצעת בדרך כלל באמצעות בדיקות סרולוגיות: בדיקות בלתי ספציפיות (כבדיקת סקירה ומעקב) ובדיקות סרולוגיות ספציפיות לאישוש האבחנה.

הטיפול במחלה בעין כולל מתן  Aqueous crystalline penicillin – בדומה לטיפול במחלה המערבת את מערכת העצבים המרכזית.

מחלות טרופובלסטיות בהיריון מורכבות מספקטרום של שאתות הקשורות להיריון כתוצאה מחלוקה לא תקינה של תאי טרופובלסט. ספקטרום זה מורכב משאתות טבות כגון: היריון מולרי מלא או חלקי, ומשאתות ממאירות, לרבות מולה חודרנית, כוריוקרצינומה, שאת טרופובלסטית במיטת השליה ושאת טרופובלסטית אפיתליואידית.



קבוצת המחלות הממאירות מכונה בשם כולל Gestational trophoblastic neoplasia (GTN). הטיפול במחלות טרופובלסטיות הוא הצלחה גדולה בעולם הרפואה. עד שנות ה-60 כריתת רחם הייתה טיפול בחירה בנשים עם מחלות טרופובלסטיות ממאירות. כמו כן, שיעור ההישרדות לחמש שנים לאחר כריתת רחם היה כ- 40% במחלה מקומית וכ- 20% בנשים עם פיזור משני.



הטיפול בכימותרפיה והתאמת פרוטוקול הטיפול לפי גורמי הסיכון השונים, כמו גם השימוש בערכי hCG- β כסמן למעקב אחר המחלה, הביאו לשיעור ריפוי העולה על 98% תוך שימור פוריות האישה והימנעות מכריתת רחם. בשל העובדה שהמחלה נדירה, עם פרוטוקולי טיפול מורכבים, בנוכחות פוטנציאל גבוה להשפעות לוואי,



ברוב המדינות בעולם קיימים מרכזים שלישוניים המרכזים את הטיפול והמעקב במחלות אלו. בסקירת ספרות זו נסכם את ההיארעות, גורמי הסיכון, פרוטוקולי טיפול והמעקב במחלות טרופובלסטיות בהיריון על סוגן.

אלצהיימר היא מחלה נוירודגנרטיבית המאופיינת מבחינה פתולוגית בהצטברות של חלבוני עמילואיד בטא (Aβ) ו-tau לא תקינים. המחקר כיום מתמקד בפיתוח טיפולים הן להפחתת הסיכון לחלות במחלה והן לבלימת התקדמות המחלה.

התהליכים הנוירופתולוגיים במחלת אלצהיימר מתרחשים שנים לפני הסתמנות המחלה וניתנים לזיהוי באמצעות דימות PET או אנליזת CSF. אולם שיטות אלו הן מוגבלות בזמינותן ועלולות להיות יקרות ופולשניות. לכן יש צורך בפיתוח כלים נגישים, זולים ולא פולשניים אשר יסייעו בשלבי אבחון המחלה הראשוניים.

הרשתית היא מרכיב של מערכת העצבים המרכזית. מחקרים מצביעים על שינויים ברשתית המשקפים את התהליך הפתולוגי המוחי אשר קורה במחלת האלצהיימר ואכן נמצאה עדות לרבדים (פלאקים) של חלבוני  ו-tau לא תקינים ברשתיות של חולי אלצהיימר. יתרונה של הרשתית היא בעובדה שהיא נגישה לצילום באמצעים קיימים ולא פולשניים.

במאמר זה, אנו בוחנים שינויים ברשתית אשר מוצעים כביומרקרים אפשריים למחלת האלצהיימר, וכן נדון בכיווני מחקר עתידיים בתחום.

דלקת העריה (וולבו-וגיניטיס) והידבקות השפיות הקטנות (labial adhesion) הן שתי התחלואות הגינקולוגיות העיקריות בילדות ונערות. למרות שאין מניעה כי טיפול במצבים אלו ייעשה ברמת רופאי ילדים בקהילה או במיון ילדים בבית חולים, הרי שבפועל, ועקב רתיעה של רופאי הילדים מלעסוק בנושאים גינקולוגיים, מופנות ילדות ונערות הסובלות מתסמינים גינקולוגיים לבדיקת רופאי הנשים. הטיפול בדלקת העריה כמו גם בהידבקות השפיות הקטנות מתבסס כמעט תמיד על תכשירים מרככים ועל משחות אנטיביוטיות. בספרות הרפואית הרלבנטית העכשווית הולכת ומשתרשת התפיסה, כי הטיפול במצבי תחלואה זו אמור להיות מעקב תוך שינוי בהרגלי חיים (כלבוש תחתון מתאים, הרגלי ניקיון נכונים ועוד). בסקירה זו נבחנת הספרות העדכנית בנושא ומובאות ההמלצות העדכניות בנושאים אלו.

זהו סיפורו האישי של רופא בריא שלא נבדק מימיו, וכל המחלות וסיבוכיהן שנפלו עליו בשפע וברצף ללא כל הכנה מוקדמת, והכל עם חיוך ובשפה פיוטית ומעודדת.