תוצאת חיפוש

יתר לחץ תוך גולגולתי סוער (fulminant intracranial hypertension) הוא מצב רפואי נדיר וחד (acute), שבו לוקה החולה בהסתמנות של יתר לחץ תוך גולגולתי ובפרק זמן קצר מהופעת התסמינים מתרחשת ירידה קשה בראייה, העלולה להוביל עד עיוורון. מאחר שמצב הראייה מחמיר במהירות ולרוב באופן בלתי הפיך, טיפול להפחתת הלחץ התוך גולגולתי חייב להתבצע מיד. בפרשת החולה במאמרנו מוצג גבר בן 18 שנים שהגיע עם תסמינים חדשים של כאבי ראש ואירועים של טשטוש ראייה דו עיני לשניות ספורות. בתוך ימים ספורים חלה החמרה מהירה במצב ראייתו, עם עדות לבצקת קשה של עצבי הראייה. בחשד ליתר לחץ תוך גולגולתי בוצעה בדיקת דימות של המוח ששללה תהליך תופס מקום ופקקת (תרומבוזיס) של גתות הוורידים ("סינוסים ורידיים"). דיקור מותני אישש את האבחנה ובשל ההסתמנות הסוערת החולה עבר, תוך זמן קצר מאבחנתו, פנסטרציה של עצבי הראייה עם שיפור בראייתו. פרשת החולה במאמרנו מדגישה את החשיבות בהכרה וזיהוי מצב נדיר זה ואת הצורך בניתוח מהיר כדי לשמר את הראייה ולמנוע עיוורון.

שלג חזותי (Visual snow) הוא מצב נירולוגי המתאפיין בחוויית ראייה מתמשכת, המורכבת מנקודות זעירות בכל שדה הראייה ומתסמינים נוספים הקשורים בראייה ובתחושה. הפתוגנזה של המחלה אינה ידועה, אולם בשנים האחרונות קיימת התקדמות מבחינת הגדרת המחלה, אפיונה, שיפור ההבנה של תהליכים בבסיס הפתוגנזה של התופעה וניסיון טיפולי.

מטרת עבודתנו היא להעלות מודעות לקיום תסמונת זו.

קוצר ראייה הוא ליקוי התשבורת הנפוץ ביותר שהפך לאנדמי בכל העולם התעשייתי, בעיקר באסיה. קוצר ראייה גבוה הוא אחד הגורמים העיקריים לעיוורון ברחבי העולם. האטת התקדמות קוצר הראייה היא אפשרית, הטיפול היעיל ביותר הוא מתן טיפות אטרופין כאשר הם תלויי מינון. למרות שאטרופין בריכוז גבוה (1% ו-0.5%) הועיל מאוד בהאטת התקדמות קוצר ראייה, נמצא כי ריכוז נמוך של אטרופין (0.01%) הוא בעל ההשפעה הנמוכה ביותר של "אפקט ריבאונד" (עלייה גבוהה בקוצר הראייה לאחר הפסקת הטיפול), ולפיכך הוא הטיפול היעיל ביותר לטווח ארוך. יעילותם של טיפולי פירנזפין, ציקלופנטולט, אורתוקרתולוגיה, עדשות מגע בעלות עיצוב להפחתת הטשטוש ההיקפי של רוחק ראייה ועדשות מגע מולטיפוקל בעלות עיצוב מרכז רחוק, הייתה בינונית. עדשות משקפיים מולטיפוקל, עדשות משקפיים ביפוקל, עדשות מגע רכות דו-מוקדיות ופעילות מחוץ לבית בשעות אור יום היו בדרגת יעילות נמוכה. תרגילי עיניים, משוב ביולוגי (ביו-פידבק), תיקון מלא במשקפיים, תת תיקון, הרכבת משקפיים לשליטה בתשבורת ההיקפית, עדשות מגע רכות חד מוקדיות, עדשות מגע קשות חד מוקדיות, טרופיקאמיד וטימולול, לא הועילו בהאטת התקדמות קוצר הראייה.

דניאל רפפורט^1,2, מרדכי גולדברג¹, אמיר בוקלמן¹, חיה כץ¹, ליטל גולדברג³ , איילה פולק^1,2

¹מחלקת עיניים, מרכז רפואי קפלן, רחובות, ²הפקולטה לרפואה של הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים, ³המחלקה לרפואת משפחה, מחוז ירושלים, שירותי בריאות כללית

מבוא: ניוון מרכז הראייה תלוי גיל הוא הסיבה העיקרית לעיוורון במדינות המערב. בקהילה המדעית הרפואית נתונה מחלוקת בדבר הקשר בין מצב ניוון מרכז הראייה תלוי גיל, והנתונים בספרות לגבי מהלך ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב לאחר ניתוח כריתת ירוד השכיח מאוד באותה קבוצת גיל, במיוחד בעידן הטיפול האנטי-אנגיוני, מועטים. בסקירה רטרוספקטיבית זו, אנו מביאים את ניסיוננו במעקב וטיפול במטופלים עם ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב שטופלו בהזרקות חומרים אנטי-אנגיוגניים ועברו ניתוח כריתת ירוד במחלקת עיניים במרכז הרפואי קפלן.

שיטות: נערכה סקירה רטרוספקטיבית מהרשומה הרפואית המחשבית של מטופלים במירפאת עיניים בין השנים 2013-2006.

תוצאות: נכללו 42 עיניים של 38 מטופלים. נמצא שיפור בראייה לאחר ניתוח כריתת ירוד שהיה משמעותי חודש לאחר הניתוח, ללא שינוי בעובי הרשתית. סך הכול, 26 מטופלים (62%) נזקקו להזרקות חומרים אנטי-אנגיוגניים במהלך המעקב לאחר הניתוח תוך זמן ממוצע של שישה חודשים. בעיניים שבהן הרשתית הייתה יבשה בבדיקה לפני הניתוח, היה שיעור ההתעוררות נמוך יותר לעומת עיניים שבהן הייתה הרשתית רטובה (56% לעומת 80%) ומשך הזמן מהניתוח עד להזרקה הראשונה היה ארוך יותר בעיניים עם רשתית יבשה לפני הניתוח (שבעה חודשים) לעומת רשתית רטובה (שלושה חודשים). בעיניים שבהן בוצעה הזרקה עד שבוע לפני הניתוח, חל שיפור גדול יותר בראייה מייד לאחר הניתוח, אך שיעור מקבלי ההזרקות (78%) היה גדול יותר ומועד ההתעוררות היה מוקדם יותר (שלושה חודשים) לעומת עיניים שבהן בוצעה הזרקה שישה חודשים ומעלה לפני הניתוח (53% ושבעה חודשים).

מסקנות: בעידן החדש של הטיפול האנטי-אנגיוגני ניתוח כריתת ירוד מביא לשיפור בראייה במטופלים עם ניוון מרכז ראייה תלוי גיל רטוב. לתכנית המעקב והטיפול ישנה חשיבות רבה ויש לנסות להגיע לרשתית יבשה לפני הניתוח ולבצע מעקב צמוד לאחריו. בקרב מטופלים עם רשתית יבשה לפני הניתוח ואלו שהיו יציבים בששת החודשים שלפניו, שיעור התעוררות המחלה קטן יותר ומועד ההתעוררות מאוחר יותר.

חגית כהן, דורון תודר

המרכז לבריאות הנפש והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

המרכז לבריאות הנפש בבאר שבע הוקם בשנת 1978 כבית חולים מרכזי בעל הסמכות המקצועית בתחום בריאות הנפש לכלל אוכלוסיית הנגב. לפני הקמתו של המרכז, הופנו תושבי הנגב לאשפוז פסיכיאטרי בירושלים, ובבאר שבע פעלה מירפאה אמבולטורית מצומצמת.

בעיות בריאות הנפש באוכלוסייה הן רחבות טווח והיקף, וכוללות בעיות נורמטיביות היכולות להופיע בין צמתי ההתפתחות והגדילה השונים – החל מתגובות ממושכות לאירועי חיים קשים וכלה במחלת נפש חמורה. המרכז לבריאות הנפש פועל על פי המודל הביו-פסיכו-סוציאלי (Biopsychosocial model) ומספק שירותי עזרה ראשונה, אשפוז, הדרכה ומעקב בכל רמות החומרה (השהייה, פעיל, ממושך, שיקומי), בטווח גילאים רחב (נוער, גרונטו-פסיכיאטרי, גריאטרי) ולכל בני המשפחה.

במקביל לפיתוח מואץ של השירותים הקליניים לרווחת הציבור, הפך המרכז לבריאות הנפש באר שבע למוסד עם דגש אקדמי נרחב. בשנת 1987 הקים פרופ' חיים בלמקר יחידת מחקר, שהייתה הראשונה בישראל ומהראשונות בעולם אשר עסקה בחקר הבסיס הביולוגי של מחלות פסיכיאטריות. כיום, יחידת המחקר, שהורחבה למגוון תחומי מחקר, מהווה את אחד המרכזים החשובים בישראל למחקר והוראה בנושאי בריאות הנפש. ביחידת המחקר נערכו מספר רב של מחקרים בינלאומיים פורצי דרך המובילים כיום את קידמת הפסיכיאטריה העולמית. הקשר המקצועי-אקדמי בין המרכז לבריאות הנפש ואוניברסיטת בן גוריון, שבמסגרתו סטודנטים מהמקצועות הרפואיים והפארה-רפואיים מתנסים מקצועית (פרקטיקום) ומתמחים במחלקות השונות של בית החולים, מהווה קרקע פורייה ליצירת שיתופי פעולה, ותורם רבות לרמת המחקר ולרמת ההוראה.

אורית שכטר¹, דוד פרלה¹, שושנה גרינברגר¹, אביב ברזלי^1,2 , שרון באום¹

¹מחלקת עור, ²המכון לפתולוגיה, מחלקת עור, רפואה משלימה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

הקדמה: דלקת עור אטופית היא מחלה שכיחה בקרב ילדים, אולם עד כה לא נמצא לה טיפול מרפא.

בשנים האחרונות נמצא, כי חולים רבים ובני משפחותיהם פונים בנוסף לטיפול הקונבנציונלי לדרכי טיפול אלטרנטיביות, בדגש על רפואה סינית מסורתית המכילה מגוון חלופות טיפול כגון: דיקור סיני וצמחי מרפא.

פרשת חולה: במאמר זה מובאת פרשת חולה של ילד בן שנתיים וחצי עם דלקת עור אטופית שטופל ברפואה סינית מסורתית.

דיון: הרפואה הסינית המסורתית מיושמת באופן נרחב לשם טיפול במחלות עור כרוניות, בדגש על מחלת עור אטופית. בעשורים האחרונים פורסמו דיווחים רבים אודות יעילות ובטיחות הטיפול ברפואה סינית בקרב חולים עם דלקת עור אטופית, עם הפחתה בצריכת סטרואידים מקומיים ושיפור משמעותי במדדי איכות חיים, זאת בהשוואה לאינבו, או כטיפול נלווה לטיפול מערבי מקובל. עם זאת, מימצאים אלו אינם חד משמעיים וטרם פורסמו הנחיות ברורות בנושא. הטיפול ברפואה הסינית על מגוון מרכיביו נחשב בטיחותי עם סבילות גבוהה ומיעוט בהשפעות לוואי.

מסקנות: קיימת עדות ליתרון הגלום בשילוב טיפול ברפואה הסינית עם טיפול בדלקת עור אטופית. עם זאת, נדרשים מחקרים נוספים רבי היקף וכפולי סמיות להעמקת הידע.

נטע קונפורטי¹, יותם ליאור³, חיים לוי^1,2, נדב בלפר^1,2, נטליה בילנקו¹, טובה ליפשיץ^1,2, איתמר קלמפרר^1,2, בוריס קניאזר^1,2

¹הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²מחלקת עיניים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ³המרכז למחקרים קליניים, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הקדמה: פגיעות עיניים חודרות מהוות סיבה שכיחה לאשפוזים במחלקות העיניים. פגיעות עיניים חודרות עם גוף זר תוך עיני נגרמות לרוב באוכלוסייה הצעירה והעובדת, ומהוות נטל כלכלי קשה.

מטרות: לדווח על אוכלוסיית החולים ולזהות גורמים מנבאים לתוצאות ראייה סופיות במטופלים עם פגיעות עיניים חודרות וגוף זר תוך עיני בנגב.

שיטות: המחקר רטרוספקטיבי. נכללו חולים אשר לקו בפגיעת עין חודרת עם גוף זר תוך עיני, טופלו ונותרו במעקב שישה חודשים לפחות במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה בין השנים 2011-1995. אוכלוסיית המחקר סווגה לשתי קבוצות לפי השינוי בחדות הראייה ההתחלתית לעומת חדות הראייה הסופית: (1) "הצלחה", (2) "אי הצלחה" (נבדק הקשר בין השינוי בחדות הראייה לחמישה משתנים: זמן בין פציעה לאשפוז, זמן בין אשפוז לניתוח, חדות הראייה בהתקבלות לאשפוז, מיקום תוך עיני של הגוף הזר ופגיעות עיניים חודרות.

תוצאות: הגיל הממוצע היה 15.3±28.7. הרוב היו גברים (97.1%). 73.5% מהגופים הזרים התוך עיניים היו מתכתיים. מרבית הפציעות התרחשו בעבודה (48.5%). אזור 1 היה השכיח ביותר לפגיעה חודרת בעין היה (הקרנית והגובלת) (62%) וב-65% הגוף הזר נמצא במקטע האחורי. חדות הראייה המתוקנת בזמן ההתקבלות הייתה שונה בין הקבוצות (p value=0.02), ממוצע חדות הראייה בהתקבלות (ב-LogMAR) היה גבוה יותר (1.2±1.3) בקבוצה (n=54) שהוגדרה כ"הצלחה" מאשר בקבוצה (n=14) שהוגדרה "אי הצלחה" (0.6±1.1). 85.1% מהמטופלים הגיעו לחדר מיון ו-91% נותחו תוך פחות מ-24 שעות מזמן הפציעה. זמן הגעה לטיפול או זמן ההמתנה לניתוח לא נמצא כבעל חשיבות.

מסקנות: לראשונה הצגנו גישה שונה וחדשנית להצלחה ואי הצלחה מבחינת חדות ראייה כתוצאה הסופית במטופלים עם פגיעות עיניים חודרות וגוף זר תוך עיני. ראינו שמטופלים עם חדות ראייה גרועה יותר בהתקבלות לבית החולים הם בעלי סיכוי לשיפור גבוה יותר בסוף תקופת מעקב בהשוואה למטופלים בעלי ראייה התחלתית טובה יחסית.

אבי הרלב¹*, מראם אבופול-עזב²*, איריס הר ורדי¹, אליהו לויטס¹, איתן לוננפלד^3,1, מחמוד חליחל^3,2

¹היחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²המחלקה למיקרוביולוגיה, אימונולוגיה וגנטיקה על שם שרגא סגל, ³ המרכז לחקר מתקדם וחינוך ברבייה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע.

*השתתפו במחקר באופן שווה.

הקדמה: שימור פוריות בקרב מטופלים העוברים טיפול רפואי שעלול להופכם לבלתי פוריים, הוא כיום חלק מחייב מהטיפול. עם זאת, בעוד שבזכרים בוגרים ניתן להקפיא זרע לצורך שימור פוריות, הרי שבילדים טרם גיל ההתבגרות עדיין לא נוצרים תאי זרע הניתנים להקפאה ושימור רקמת אשך, וניסיון זה נמצא עדיין בשלבי מחקר. במכרסמים הצלחנו להדגים יכולת הבשלה של תאי הנבט לתאים דמויי תאי זרע המסוגלים לעבור תגובת אקרוזום.

מטרות: לגדל, להרבות ולשמר תאי נבט מרקמת אשך של ילדים בתנאי מעבדה, על מנת לאפשר פוריות עתידית לילדים לפני גיל ההתבגרות המיועדים לטיפול גונדוטוקסי תוקפני (אגרסיבי).

שיטות: ילדים המיועדים לעבור כימותרפיה במינון גבוה, אשר עלולה לפגוע בפוריותם, הופנו למרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה. נלקחה דגימה מרקמת אשך אחד. רוב דגימת האשך הועברה להקפאה לצורך שימור, וחלק מהרקמה הועבר לצורך ניסיון גידול והבשלת תאי הנבט (ספרמטוגוניות) בתנאי מעבדה.

תוצאה: לראשונה, הצלחנו לגדל תאי רקמת אשך למשך תקופה של יותר מחודשיים. בתרבית נצפו תאים בודדים או בצברים בגדלים שונים. חלק מהתאים נצבעו ו/או ביטאו סמנים ייחודיים לשלב הטרום-מיוטי, ובנוסף לכך תאים אחרים ביטאו סמנים ייחודיים לשלב המיוטי.

מסקנות: תוצאות חיוביות ומעודדות של גידול התאים בתרבית וסימנים לחלוקות מיוטיות הודגמו לראשונה בתנאי מעבדה. יש צורך בהמשך המחקר על מנת להגיע להבשלת זרע מלאה בתנאי מעבדה, תוך בחינת תקינות תאים אלו מבחינת גנטית ואפיגנטית לפני הזרקתם לביציות לצורך הפריה ויצירת עוברים.

נורית מטלון^1,2, עלוית וולף¹ , ארנה גייר<sup>1,2

1</sup>מחלקת עיניים, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ¹הפקולטה לרפואה, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

מחלת הברקית פוגעת בתפקוד עצב הראייה ובשדה הראייה. גורם הסיכון העיקרי של המחלה הוא רמת הלחץ התוך עיני. אפשרויות הטיפול במחלה הן תרופות או ניתוח ומטרתן היא הפחתה בלחץ התוך עיני. 

שימושיו השונים של צמח הקנאביס (Cannabis Sativa) מוכרים מזה שנים רבות, וצריכתו מתבצעת בנטילה פומית, במתן לתוך הווריד, במתן מקומי או בשאיפה. החומר העיקרי הפעיל בקנאביס הוא ה-THC (Tetra-Hydro-Cannabinol), ואחת מהשפעותיו היא ירידה בלחץ התוך עיני.

בעבודות שונות הודגמה ירידה זמנית של הלחץ התוך עיני באנשים בריאים ובחולי ברקית בעקבות צריכה מקומית או מערכתית של קנאביס. עבודות אלו הדגימו גם משך השפעה קצר, התפתחות של עמידות לאחר צריכה ממושכת, והופעת השפעות לוואי מערכתיות ומקומיות בעיניים.

ניתן לשקול את הקנאביס כאפשרות טיפול במחלת הברקית. אולם משך השפעתו הקצר, התפתחות העמידות, ההשפעה הפסיכואקטיבית והשפעות הלוואי – כל אלה מגבילים מאוד את יעילות הטיפול ומעמידים את כדאיותו בספק. כיום, מתן קנאביס כטיפול במחלת הברקית אינו נראה מעשי ואינו מומלץ על ידי איגוד הברקית הישראלי או האמריקאי.

יונתן הלוי, דן טרנר

הנהלת המרכז הרפואי שערי צדק, האוניברסיטה העברית, ירושלים

שליחותו של כל בית חולים כללי, להשקפת כותבי שורות אלה, כוללת ארבעה מרכיבים: הצלת חיים, ריפוי מחלות, הקלה על כאב וסבל גופני ונפשי, ותרומה למחקר הרפואי הכלל עולמי המתנהל בבתי חולים, באוניברסיטאות ובתעשייה וחינוך הדור הבא של העוסקים ברפואה, בסיעוד ובמקצועות הנלווים להם. המחקר, הבסיסי והקליני כאחד, הוא אפוא מרכיב מרכזי בהתנהלותו של בית חולים בכלל ובית חולים אוניברסיטאי או זה המסונף לפקולטה לרפואה, בפרט.

גישתה של הנהלת בית חולים לביסוס ותמיכה במחקר – אשר מן הראוי שיתנהל בין כתלי בית החולים – עשויה להיות כוללנית. על פיה, הייתה ההנהלה מצפה מכל רופא המועסק על ידה להיות "רופא-חוקר" ולעסוק באורח שגרתי במחקר לצד עבודתו הקלינית, או לעודד ולפתח תחומי מחקר ספציפיים – לרוב סביב כישוריו וסדר העדיפות של כל אחד מן הרופאים הבכירים במוסד [1]. הנהלת בית חולים בעלת גישה כזו לא תגייס לשורותיה ולא תקדם רופאים שאינם עוסקים במחקר, אף אם הם בעלי כישורים קליניים מעולים, ומעדיפים לשים את הדגש בעבודתם היומיומית על השירות לחולה ועל הוראה ליד מיטתו.

הנהלת בית חולים המעדיפה את שיטת "הנישות", שעל פיה יקודם ויפותח מחקר במוקדי הצטיינות במחקר, תותיר מקום ותקדם גם קלינאים מצטיינים המעדיפים להקדיש את עיקר זמנם לעבודה קלינית ולהוראה.

לא נוכל במאמר פתיחה קצר זה לגיליון 'הרפואה', המוקדש למחקר המתנהל במרכז הרפואי שערי צדק בירושלים, למנות את יתרונותיה וחסרונותיה של כל אחת משתי הגישות המתוארות, אך נסתפק ונאמר ששערי צדק נמנה על בעלי הגישה השנייה, גישת הנישות, וכי מתנהל בו מחקר ענף בחסות רשות מחקר שאחד מכותבי סקירה זו (ד' ט') עומד בראשה. המחקר בשערי צדק כולל מחקר בסיסי וקליני, ממומן מקרנות פנימיות וממענקי מחקר מקרנות תחרותיות לאומיות ובינלאומיות, ופעילות מסחור הידע מתנהלת בשיתוף פעולה עם חברת יישום של האוניברסיטה העברית.

יניב סאיסקי^1,2, סולי חסיד²,טניה אברט, ¹אירנה קוסוב¹

¹מחלקת ילדים, המרכז לבריאות נפש, נס-ציונה, באר יעקב מב"ן-שב"ס, ²בית חינוך עיוורים, ירושלים

שיעור של 8% בקירוב מהזכאים לתעודת עיוור בישראל הם ילדים/מתבגרים. נמצא, כי לקות ראייה קשורה לשיעור מוגבר של פסיכופתולוגיה. למרות זאת, חלק מילדים ומתבגרים אלו אינם מקבלים אבחון וטיפול מתאימים. לעיתים, לקלינאים המאבחנים והמטפלים בילדים/מתבגרים אין מספיק ידע מקצועי המתייחס לייחודיות האבחון והטיפול הנפשי בילדים/מתבגרים בעלי לקות ראייה. לקות הראייה עלולה להשפיע על היבטים שונים הקשורים לאבחון הפסיכיאטרי. היבטים אלו כוללים את השפעת הלקות על צירי ההתפתחות השונים, על יחסי הגומלין בין הילד לסביבתו, על אופן ההסתמנות הקלינית של פסיכופתולוגיות שונות וכן על אופני הטיפול השונים. בסקירה זו, נדון בהיבטים אלו וגם בשאלה – האם יש צורך להתאים את ההערכה הפסיכיאטרית והטיפול באופן מיוחד לילד עם לקות ראייה. הסקירה מתבססת על הספרות שפורסמה בנושא ועל ניסיון קליני, מתוך עבודה עם ילדים ומתבגרים השוהים ב"בית חינוך עיוורים" – מסגרת חינוכית וטיפולית לילדים ומתבגרים בעלי לקות ראייה.

חיים המרמן

המרכז הרפואי רמב"ם

וסים חילו¹, חנין גבאלי חביב², מודי נפתלי², דניאל בריסקו¹

¹מחלקת עיניים, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²מחלקת עיניים, בית חולים פוריה

נירופתיה אופטית תורשתית על שם ליבר היא אחת המחלות התורשתיות של ניוון עצב הראייה, שבאה לידי ביטוי באיבוד ראייה חדיד (Sub acute) בעין אחת ותוך שבועות ספורים גם בעין השנייה. המחלה מועברת בתורשה דרך האם, עקב מוטציה בדנ"א מיטוכונדרי. המחלה מופיעה לרוב בזכרים בגילים 35-15 שנים, והאבחנה הסופית היא גנטית.

לא מצוי עדיין טיפול שיעילותו הוכחה, אך חלה התקדמות משמעותית במחקר הגנטי של המחלה בתקווה להגיע לריפוי גנטי. במאמר הנוכחי מובאת גם סקירת ספרות  מקיפה  לגבי המחלה.