• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        מאי 2024

        נועה כהן סיני, רואן חרעובה, יעקב רבינוביץ, אנאס אגבריה, יוליה שיינפלד, ענבל מן פלס, ניצה גולדנברג-כהן
        עמ' 291-294

        הקדמה: מחלת הקורונה (COVID-19) פוגעת בעיקר במערכת הנשימה, אך יחד עם זאת מצטברות עדויות לכך שמחלה זו גורמת גם להפרעות קרישה, המופיעות בצעירים בריאים ללא גורמי סיכון אחרים. מבחינת העין, יש עדויות לאובדן ראייה במקרים של חסימת העורק התרדמני וחסימות עורקיות וורידיות ברשתית. לעיתים הדיווחים על הסתמנות בעין מקדימים את זיהוי המחלה, ולעיתים מופיעים כסיבוך מאוחר.

        מפרשות החולים: בפרשת חולה ראשון במאמרנו, גבר בן 43 שנים, ללא מחלות רקע ידועות, פנה למיון מספר שעות לאחר שהתעורר מכאב ראש חד, מלווה בטשטוש ראייה בעין ימין. המטופל דיווח על מחלת חום כשבועיים טרם לכן, בהיעדר תבחין PCR בזמן מחלת החום הועלה חשד קליני להדבקה במחלת COVID-19. בבדיקה ראשונית במיון עיניים חדות הראייה הייתה שמורה, ונמצאה פגיעה עדינה בתפקודי העצב. בבדיקות נמצאה דלקת גתות האף (סינוסיטיס), *-והמטופל טופל בהתבסס על אבחנת עבודה של נויריטיס אופטית  קלה על רקע סינוסיטיס ספנואידית. בבדיקתו החוזרת מספר שעות לאחר מכן נתגלה עיוורון מוחלט לאור בעין זו.  בבדיקת דימות מגנטית דחופה הודגמה בתירה (דיסקציה) של העורק התרדמני הפנימי הימני (Internal carotid).

        בפרשת החולה השני במאמר, גבר בן 43 שנים הסתמן עם פזילה, שיתוק פלג גוף משמאל וקשיים בדיבור. המטופל עבר טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח אשר הדגימה אוטם נרחב בפיזור עורק המוח מימין, ובטומוגרפיה מחשבית אנגיוגרפית (Computed Tomography Angiography — CTA) הודגם חישוף של העורק התרדמני הפנימי הימני. בבדיקת החולה התגלה כחולה קורונה פעיל. המטופל קיבל טיפול ראשוני ב-TPA, ובהמשך חסימת העורק עברה רזולוציה ללא צורך בהפניה לניתוח.

        דיון וסיכום: בסקירה זו אנו מדווחים על הסתמנות פתאומית בעין, שהקדימה חסימה של העורק התרדמני על רקע בתירה (דיסקציה), ובמקרה השני גרמה לאוטם נרחב במוח על רקע חסימת כלי דם גדולים במוח. נדמה כי האירועים נגרמו עקב הידבקות במחלת הקורונה. מאחר שהפתוגנזה והמנגנונים מאחורי סיבוכי מחלת הקורונה אינם ברורים דיים, הוצעו מספר מנגנונים, כולל נזק לתאי האנדותל ושיבוש בתפקודם. הדעה הרווחת היא שהנגיף מחולל מצב מעודד קרישת דם (פרוקואגולנטי) על ידי חדירתו לתאי האנדותל  ופגיעה בתפקודם. יש לשים לב להסתמנויות לא שכיחות בצעירים, לשלול מיד בעיית קרישיות, ולהעלות חשד לאבחנות המסכנות את הראייה וחשוב מכך מסכנות חיים, גם במקרים שבהם אין גורמי סיכון ידועים.

        אשחר רביב סספורטס, טליה רוטשטיין, גיא קליינמן, חגי אביזמר
        עמ' 295-297

        הקדמה: שימוש במנורת Ultra violet C (UVC) הוכח כיעיל בחיטוי אוויר, מים ומשטחים ללא חרירים ונמצא יעיל כנגד SARS-Corona. עקב ההנחה כי אותו אורך גל יעיל גם כנגדSARS-CoV-2 , הנגיף המחולל של COVID-19, נעשה בו שימוש גם במגפה הנוכחית. במאמר זה מוצגת סדרה של ארבעה מטופלים שהסתמנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי כתוצאה משימוש ללא אמצעי הגנה במנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר.

        מטרות: העלאת המודעות לשימוש בטוח במנורות UVC.

        שיטות מחקר: מדווח על ארבע פרשות חולים שאובחנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי לאחר שימוש במנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר, במהלך החודשים מאי-דצמבר 2020 – תקופת הגל הראשון של התפרצות פנדמית הקורונה.

        תוצאות: ארבעה מטופלים אשר התקינו מנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר במהלך מגפת הקורונה, לא השתמשו במשקפי מגן ואובחנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי.

        מסקנות: חשיפה למנורות באורך גל UVC, גם למשך חשיפה קצר עשויה לגרום לפגיעה בקרנית ויש לנקוט באמצעי זהירות והגנה בעת שימוש בהן.

        דיון וסיכום: חשיפה חדה (אקוטית) לקרני UVC עשויה לגרום ל"כוויה" בקרנית, הידועה כ"פוטוקרטיטיס". סימני פוטוקרטיטיס מופיעים לרוב מספר שעות לאחר החשיפה גם לאחר זמן חשיפה קצרה. יש להשתמש במשנה זהירות במנורות אלו וכן לפעול למען חינוך האוכלוסיה לשימוש נכון במשקפי מגן בכל חשיפה למנורות UVC.

        אפריל 2024

        דריה חאצ'טריאן, אייל פרוכטר, דניאלה עמיטל
        עמ' 208-210

        טיפול בנוירופידבק (NF) הוא אימון של המוח תוך שימוש בהתניה אופרנטית באמצעות תצוגות בזמן אמת של פעילות המוח, כדי ללמד אנשים כיצד לווסת את תפקוד מוחם.

        מובאת במאמרנו פרשת חולה, מטופל שחווה אירועים טראומטיים קשים ב-7.10.2023 , כולל פגיעה גופנית, מלווים בקשיי שינה במשך חודשיים, סיוטים, מחשבות פולשניות, קשיים בוויסות רגשי, קושי בריכוז. בשל מורכבות וקשיים בוויסות רגשי שלוו בהפרעה קשה בשינה, הוחלט לטפל בתרופות במשלב עם ניורופידבק. לאחר מספר אימונים בתוספת לטיפול התרופתי נצפו רגיעה משמעותית ושיפור בריכוז, והמטפול אף הצליח לחזור לעבודתו ולתפקוד חברתי תקין. בנוסף, המחשבות הפולשניות פחתו בעוצמתן ובתדירותן.

        יבגניה אביזוב חודק
        עמ' 217-219

        פרשת חולה: המיאגנזה של בלוטת התריס היא אנומליה מולדת נדירה המאופיינת בהיעדר אונת בלוטת התריס אחת והאיסתמוס. בפרשת החולה במאמר זה,  מדווח על ילדה בת ארבע שנים עם רקע של פגות. במהלך בדיקת אולטרסאונד (על-שמע) שגרתית של הצוואר, מכוונת לקשריות לימפה תת-לסתיות נפוחות, לא הודגמה אונה ימנית של בלוטת התריס, כאשר אונה שמאלית תקינה וללא הפרעה מבנית אחרת בצוואר. לא דווח על ניתוחי צוואר או בלוטת התריס קודמים.

        דיון: מובאת סקירה של ההמיאגנזה של בלוטת התריס, כולל שכיחותה, גורמים גנטיים וסביבתיים אפשריים, וקשר אפשרי עם פתולוגיות של בלוטת התריס ואיברים אחרים. בדיקת אולטרסאונד חשובה באבחון המיאגנזה של בלוטת התריס וזיהוי הפרעות נוספות בבלוטת התריס. מומלץ מעקב ארוך טווח וקפדני  של כל המטופלים עם המיאגנזה של בלוטת התריס כדי להעריך את תפקוד בלוטת התריס ולזהות חריגות מבניות אפשריות. הגישה הטיפולית המיטבית להמיאגזה של בלוטת התריס נותרה שנויה במחלוקת, ונדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית ואת התוצאות ארוכות הטווח של מצב נדיר זה.

        מרץ 2024

        יהודה שינפלד
        עמ' 191-195

        במאמר זה מוצגות חמש תסמונות. המשותפת לכולן היא ההסתמנות הקלינית המגוונת והסובייקטיבית, המציבה בפני הרופא דילמה אבחונית. בהיעדר הסבר למכלול התסמינים בכל אחת מהתסמונות, הרופא מפנה את המתלונן לסדרת אמצעי דימות  (MRI, CT  וכו') ולבדיקות דם (שיגרה, סרולוגיה). מאחר שהתשובות לבדיקות אלו  מפוענחות בגדר התקין, חלק מהרופאים מאבחנים את המצב כ"סופרה טנטוריאלי" ורושמים  תרופות הרגעה על סוגיהן השונים. בכל התסמונות נמצאו נוגדנים עצמיים כנגד קולטנים של מערכת העצבים האוטונומית.

        פברואר 2024

        יעל מילגרום, מוחמד מסארווה, ודיע הזו, אשר שפריר, אליענה משרקי, סוהא סנדוקה, ריפעת ספדי, אריאל בנסון
        עמ' 93-96

        הקדמה: כבד שומני Nonalcoholic fatty liver disease — NAFLD)) הפך לתחלואת הכבד המובילה. הברות הים תיכונית מוצעת כמשפרת כבד שומני. צום לסירוגין היטיב מדדים של התסמונת המטבולית, אך השפעתו על הכבד השומני איננה חד משמעית.

        מטרות ושיטות: נערך מחקר אקראי מבוקר, ללא סמיות, במטופלים עם כבד שומני להשוואת ההשפעה של ברות ים תיכונית לבד למשך 16 שבועות, עם מעקב ארוך טווח, לעומת שילוב של ברות ים תיכונית עם צום לסירוגין, ביחס של 2:1. המעקב כלל את דרגות השומן והצלקת לפי transient elastography, מדידות אנטרופומטריות (היקף מותן ואגן, משקל, דופק, גובה), והערכת ההיענות להתערבות בשאלון בסולם 10-1.

        תוצאות: 16 מתוך 40 מטופלים מגויסים סיימו את המחקר (69% גברים, גיל 45.8±12.1 שנים, ערך BMI 33±4.5), מהם 9 בקבוצת השילוב של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין. בתחילת המחקר הקבוצות היו דומות מבחינת גיל, מין, גובה, משקל, BMI, היקפים, דרגות שומן בכבד וצלקת. בסיום המחקר נצפתה ירידה משמעותית (p value- 0.01) במידת השומן בכבד מ- 316.4±50.4 עד 279±35.7 dB/m בכלל המסיימים. השיפור בשומן היה משמעותי (p=0.01) בקבוצת הברות המשולבת של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין (שיפור של 13.8±20.9%) לעומת הקבוצה של ברות ים תיכונית לבדה (4.2±20.9%, ללא משמעות סטטיסטית). בשאר המדידות לא נמצא שינוי משמעותי סטטיסטי בין ערכי ההתחלה לערכי הסיום. שאלון ההיענות מולא בסיום תקופת המעקב שערכה 1.6±0.2 שנים והדגים היענות גבוהה של 8.3±1.69 בחודשים הראשונים להשתתפות (ללא הבדל בין שתי הקבוצות). שתי הקבוצות הביעו דרגת קושי דומה לשינוי במשטר הברות במחקר. ההיענות מעשית בסיום המעקב דווחה גבוהה יותר באופן משמעותי (p-value- 0. 04) בקרב קבוצת הברות הים תיכונית 7±2 לעומת 4.9±2 בקבוצת הברות הים תיכונית וצום לסירוגין. דרגת הרצון להמשיך בהתערבות היה משמעותית (p value-0.03) גבוה יותר בקרב קבוצת הברות הים תיכונית בלבד (9.7±0.8), לעומת הנכללים בקבוצת הברות הים תיכונית המשולבת עם צום לסירוגין (6.4±0.7). כלל מסיימי המחקר דירגו את ההתערבות במחקר כמועילה 7.9±2.2, ללא הבדל משמעותי בין שתי קבוצות המחקר.

        סיכום: במסגרת המגבלות של מספר נכללים לא גדול במחקר, העבודה הנוכחית מצביעה על כך שבמעקב ארוך טווח, בחולי כבד שומני, ברות ים תיכונית בתוספת צום לסירוגין משפרת שומן בכבד בהשוואה לברות ללא צום לסירוגין.

        יעל מילגרום, מוחמד מסארווה, ודיע הזו, אשר שפריר, אליענה משרקי, סוהא סנדוקה, ריפעת ספדי, אריאל בנסון
        עמ' 93-96

        הקדמה: כבד שומני Nonalcoholic fatty liver disease — NAFLD)) הפך לתחלואת הכבד המובילה. הברות הים תיכונית מוצעת כמשפרת כבד שומני. צום לסירוגין היטיב מדדים של התסמונת המטבולית, אך השפעתו על הכבד השומני איננה חד משמעית.

        מטרות ושיטות: נערך מחקר אקראי מבוקר, ללא סמיות, במטופלים עם כבד שומני להשוואת ההשפעה של ברות ים תיכונית לבד למשך 16 שבועות, עם מעקב ארוך טווח, לעומת שילוב של ברות ים תיכונית עם צום לסירוגין, ביחס של 2:1. המעקב כלל את דרגות השומן והצלקת לפי transient elastography, מדידות אנטרופומטריות (היקף מותן ואגן, משקל, דופק, גובה), והערכת ההיענות להתערבות בשאלון בסולם 10-1.

        תוצאות: 16 מתוך 40 מטופלים מגויסים סיימו את המחקר (69% גברים, גיל 45.8±12.1 שנים, ערך BMI 33±4.5), מהם 9 בקבוצת השילוב של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין. בתחילת המחקר הקבוצות היו דומות מבחינת גיל, מין, גובה, משקל, BMI, היקפים, דרגות שומן בכבד וצלקת. בסיום המחקר נצפתה ירידה משמעותית (p value- 0.01) במידת השומן בכבד מ- 316.4±50.4 עד 279±35.7 dB/m בכלל המסיימים. השיפור בשומן היה משמעותי (p=0.01) בקבוצת הברות המשולבת של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין (שיפור של 13.8±20.9%) לעומת הקבוצה של ברות ים תיכונית לבדה (4.2±20.9%, ללא משמעות סטטיסטית). בשאר המדידות לא נמצא שינוי משמעותי סטטיסטי בין ערכי ההתחלה לערכי הסיום. שאלון ההיענות מולא בסיום תקופת המעקב שערכה 1.6±0.2 שנים והדגים היענות גבוהה של 8.3±1.69 בחודשים הראשונים להשתתפות (ללא הבדל בין שתי הקבוצות). שתי הקבוצות הביעו דרגת קושי דומה לשינוי במשטר הברות במחקר. ההיענות מעשית בסיום המעקב דווחה גבוהה יותר באופן משמעותי (p-value- 0. 04) בקרב קבוצת הברות הים תיכונית 7±2 לעומת 4.9±2 בקבוצת הברות הים תיכונית וצום לסירוגין. דרגת הרצון להמשיך בהתערבות היה משמעותית (p value-0.03) גבוה יותר בקרב קבוצת הברות הים תיכונית בלבד (9.7±0.8), לעומת הנכללים בקבוצת הברות הים תיכונית המשולבת עם צום לסירוגין (6.4±0.7). כלל מסיימי המחקר דירגו את ההתערבות במחקר כמועילה 7.9±2.2, ללא הבדל משמעותי בין שתי קבוצות המחקר.

        סיכום: במסגרת המגבלות של מספר נכללים לא גדול במחקר, העבודה הנוכחית מצביעה על כך שבמעקב ארוך טווח, בחולי כבד שומני, ברות ים תיכונית בתוספת צום לסירוגין משפרת שומן בכבד בהשוואה לברות ללא צום לסירוגין.

        ינואר 2024

        מוהנד גנאים, ניימרק קונסטנטין, יעקב דסקל, בוריס איסקוביץ
        עמ' 29-31

        למרות הצריכה הנפוצה של קפאין ושל מוצרים המכילים קפאין, פניית מטופל הסובל מהרעלת קפאין אינה שכיחה בפרקטיקה היומיומית, אך יכולה להיות בעלת השפעה רב מערכתית נרחבת ומסכנת חיים. אנו מציגים במאמרנו פרשת חולה, אישה צעירה שהתקבלה לאחר ניסיון אובדני בעזרת צריכה של כמות רעילה של טבליות המכילות קפאין. המטופלת סבלה מפגיעה רב מערכתית, כולל הפרעות קצב קשות וצורך בפעולות החייאה. המשך אשפוזה כלל אשפוז ארוך ומורכב ביחידה לטיפול נמרץ. אנו מתארים את השתלשלות האירועים מאז גילוי המקרה, דרך הטיפול הראשוני מציל החיים שכלל פעולות החייאה בסיסיות ומתקדמות בחדר מיון וכלה באתגרים בטיפול וניהול המקרה ביחידה לטיפול נמרץ עד להתאוששות מלאה וחזרת המטופלת למצבה הבסיסי.

        בפרשת החולה במאמרנו, התמקדנו במעורבות הלב, שהייתה הבולטת ביותר במטופלת שלנו, ובטיפול שניתן בעקבות זאת. המאמר כולל סקירת ספרות עדכנית לחלופות הטיפול המוכחות, וכן טיפולים שהניסיון לגביהם עדיין מוגבל.

        דצמבר 2023

        דניאל הלל, מייקל שווימר, איריס ברשק, חן מאיר
        עמ' 681-683

        הקדמה: וסקולופתיה אידיופתית של ורידי מתלה המעי (Idiopathic Myointima Hyperplasia of the Mesenteric Veins– IMHMV) היא מחלה נדירה בעלת מנגנון לא ידוע המתאפיינת באיסכמיה של חלקים מהמעי, המתרחשת בשל עיבוי ורידי מתלה המעי וחסימה חלקית בניקוז הדם. אבחנת המחלה היא פתולוגית והטיפול במחלה הוא ניתוח, שבו מבוצעת כריתה של חלקי המעי הפגועים.

        פרשת חולה: מובאת במאמרנו פרשת חולה שעבר בירור נרחב, שבסופו אובחן לאחר כריתת המעי כסובל מ-IMHMV.

        מטרות: מטרות הדיווח הן הצגת פרשת החולה, הדגמת הקושי באבחנת המחלה והעלאת המודעות לאבחנה זו בתהליך האבחנה המבדלת של מטופלים בעלי תסמינים דומים.

        סיכום: בעת בירור מחלות המעי הגס המרוחק, יש לשקול את האבחנה המתוארת בפרשת החולה במאמרנו, מאחר שאבחנה מוקדמת עשויה להפחית מחומרת המחלה ומתחלואת החולה.

        אוגוסט 2023

        שגית שטרן שביט, כהתיה אדלמן, מיכל יחזקאלי קאופמן
        עמ' 419-423

        שוואנומה וסטיבולרית היא שאת טבה (benign tumor) הגדלה  לאט על עצב השמיעה וגורמת ברוב החולים  לאובדן שמיעה חמור בצד השאת. בחולים אלו עם ירידת שמיעה חד צידית קיים קושי תפקודי בשמיעה בסביבה רועשת, במיקום מקור הקול ובעלייה במאמץ לשמוע, במיוחד אם קיימת ברקע ירידה גם באוזן השנייה. שתל שבלול הוא  טיפול הבחירה לשיקום שמיעה עבור חולים עם ירידת שמיעה חמורה-עמוקה, וטיפול זה תואר כיעיל גם בחולים עם שוואנומה וסטיבולרית בין אם טופלו בניתוח, ובין אם בהקרנה או  תחת מעקב בלבד.

        במאמרנו,  מוצגות שתי חולות עם שאת ידועה ויציבה בגודלה במעקבי דימות חוזרים מעל עשור, אשר הסתמנו עם החמרה שמיעתית בצד השאת על רקע ירידת שמיעה ידועה דו צדדית. בחולות אלו בוצע שתל שבלול לשיקום שמיעה בצד השאת, ללא התערבות נוספת. בשתיהן נתקבלו תוצאות שמיעה טובות והן משתמשות בשתל באופן תדיר גם במעקב לאורך שנים.

        שתל שבלול מציב אפשרות טובה ויעילה במיוחד לשיקום שמיעה בחולים עם שוואנומה וסטיבולרית הנמצאים תחת מעקב ממושך אחר שאת יציבה בגודלה. חשוב לייעץ לחולים אלו בנוגע לאפשרויות שיקום השמיעה העומדות בפניהן ולהמליץ על שתל שבלול לחולים המתאימים.

        יואב גימון, צבי גימון
        עמ' 450-456

        המערכת הווסטיבולרית, הקרויה גם החוש השישי,  מאפשרת לשמר את שיווי המשקל, יציבות המבט ותחושת הגוף במרחב. מערכת זו מבצעת אינטגרציה מתמדת של פעילות האיבר הווסטיבולרי באוזן הפנימית, חוש הראייה, והחוש הפרופריוספטיבי.

        פגיעה במרכיבי המערכת הווסטיבולרית גורמת לתחושת סחרחורת, חוסר שיווי משקל ואוריינטציה לקויה במרחב. בעקבות פגיעה וסטיבולרית מתגייסים מנגנוני פיצוי מרכזיים לצמצום ההפרעה ושיפור יכולת התפקוד של החולה המסוחרר.

        סחרחורת היא תלונה סובייקטיבית, ההתפתחות שחלה בתחום המדידה וההערכה המעבדתית של התפקוד הווסטיבולרי מאפשרת אבחון מדויק, טיפול ממוקד והערכת נכות של החולה המסוחרר. את החולה המסוחרר יש לבדוק בדקדקנות תוך התייחסות לכל הרבדים עליהם הפגיעה הווסטיבולרית יכולה להשפיע (פיזיולוגית, התנהגותית ותפקודית). כלומר, הערכה קלינית ומעבדתית של התפקוד הווסטיבולרי יחד עם בדיקות תפקוד כלליות של המטופל.

        בסקירתנו הנוכחית, אנו מציגים את מגוון הבדיקות החדשניות של המערכת הווסטיבולרית, המקובלות במעבדות הווסטיבולריות המתקדמות בישראל ובעולם, ויכולת הטמעתן בפעילות הרפואית השוטפת ובוועדות הרפואיות בארץ.

        יוני 2023

        נאדרה נאסר סמרה, אלהאם מוראני, ביאן הנו, דועא בכרי, מוניה שעלאן, האדי אסדי, שרה בני שרם, עלאא סואעד, גאוטם קוק, אירנה מופלס, סבינה פוחס, מיקה שפירא-רוטמן, הגר מור-שקד, חנה מנדל
        עמ' 344-351

        פגמים מולדים בחילוף החומרים  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

        ירין חדיד, זיאד דאהר, מוחמד מחרום, ענאן שלאעטה, יארא נחלה פראנסיס, חסן שלאעטה, רינת ברונשטר וינטר, מירה זיו, חיה פורמן, וספיה עלי, יסמין לויטץ, עאדל שלאעטה
        עמ' 352-358

        הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

        מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

        שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

        תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

        מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

        דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

        מרינה אסקין-שוורץ, אלנה משקיט, אוהד בירק
        עמ' 362-365
        פיאבלדיזם היא הפרעה בעלת תורשה דומיננטית המתבטאת קלינית במעורבות מבודדת בעור, הכוללת אזורים מולדים מתוחמים היטב ויציבים של לויקודרמה [עור נטול צבענות (פיגמנטציה)] בעלי פיזור ונטרלי אופייני, המערבים מצח מרכזי, גו קדמי ואספקט אמצעי הגפיים, והופעת מוקדית של פוליוזיס (שיער לבן). מוטציות מורשות או בעלות מופע חדש (de novo) בפרוטואונקוגן KIT, המקודד לקולטן (רצפטור) חוצה ממברנה בעל פעילות של טירוזין קינז c-kit, מהוות בסיס גנטי של רוב מקרי פיאבלדיזם. לפיאבלדיזם חדירות חלקית וביטוי קליני משתנה.
        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303
        עדכנו את מדיניות הפרטיות באתר ההסתדרות הרפואית בישראל. השינויים נועדו להבטיח שקיפות מלאה, לשקף את מטרות השימוש במידע ולהגן על המידע שלכם/ן. מוזמנים/ות לקרוא את המדיניות המעודכנת כאן. בהמשך שימוש באתר ובשירותי ההסתדרות הרפואית בישראל, אתם/ן מאשרים/ות את הסכמתכם/ן למדיניות החדשה.