תוצאת חיפוש

צפורה שחורי-רובין

המכללה האקדמית לחינוך על שם קיי, באר-שבע

בהיסטוריה של הרפואה הישראלית נחשבת ד"ר שושנה שקופ-פרנקל למנתחת הפלסטית הראשונה בישראל, בת הדור השני של אבות המקצוע בארץ. במאמרי הנוכחי מתוארת הדרך הארוכה שעברה החל מהתקבלותה ללימודי הרפואה בווילנה בתקופה שבה הוגבלה כניסתן של נשים בכלל לפקולטות לרפואה ושל נשים יהודיות בפרט, עובר לקשיים שנתקלה בהם בארץ ישראל בעת התמחותה ברפואה פנימית בבית החולים 'הדסה' בתל אביב כשנמנע ממנה להתמחות בכירורגיה, ועד התקבלותה למחלקה לכירורגיה פלסטית בבית החולים תל השומר והיותה הכירורגית הפלסטית הראשונה במדינת ישראל. ד"ר שושנה שקופ-פרנקל הגשימה חלום ילדות להיות רופאה-מנתחת בתקופה שבה הודרו נשים מתחום הרפואה הכירורגית בטענה שזה תחום רפואי 'גברי' ואינו 'הולם אישה'. המאמר נועד להתוות קווים לדמותה של רופאה בארץ ישראל בתקופת המנדט המבקשת להתמחות בכירורגיה, ולהאיר את דרכה בנתיבי הרפואה הכירורגית במדינת ישראל.

דן רייך

מרכז רפואי העמק, עפולה

ראשיתה של ההתיישבות בעמק יזרעאל, מאז ייסודה בשנת 1910 של מרחביה, היישוב היהודי הראשון בעמק, לוותה בהתפתחות מקבילה של השירות הרפואי. תחילתו של שירות זה ברופאים ואחיות בודדים, אשר הגיעו בעקבות המתיישבים הראשונים, והמשכו בהקמת חדרי חולים ביישובי העמק, אשר בהם טופלו בעיקר חולי מלריה ומחלות זיהומיות אחרות. בית החולים בעמק הוקם תחילה במבנים ארעיים בקיבוץ עין חרוד ובהמשך עבר למבנה קבע במיקומו הנוכחי בעפולה. קיים תיעוד על טיפול בפגים בבית החולים כבר בתחילת שנות ה-50 של המאה הקודמת. מחלקת פגים בעפולה הייתה בין הראשונות בארץ ובמשך שנים שימשה כמרכז הפנייה לטיפול בפגים מבתי החולים בצפון ישראל והשרון, עד להקמתן של מחלקות דומות באזור. ההיסטוריה של מחלקת פגים וילודים בעפולה מתוארת על רקע סקירה על התפתחות השירות הרפואי בעמק יזרעאל מאז ראשית ההתיישבות והקמתו של בית החולים בעפולה, המציין 90 שנה להיווסדו.

צפורה שחורי-רובין

המכללה האקדמית לחינוך על שם קיי, באר שבע

ד"ר חנקה ויינברג-חרותי, רופאת הילדים מבית חולים העמק, חברת-קיבוץ מרחביה, נחשבת בהיסטוריה של הרפואה הארץ ישראלית לרופאה הראשונה בקיבוץ הארצי – השומר הצעיר, וממניחי האושיות לרפואת הילדים בארץ. ד"ר ויינברג-חרותי הצליחה לחרוג מן המקובל באותם ימים ולהוכיח כי "ניתן להיות רופא בבית חולים ובו בזמן חבר קיבוץ נאמן". הדבר לא היה פשוט, שכן כלל ברזל היה נהוג בקיבוצי השומר הצעיר: "כל חבר חייב בעבודת כפיים לבנות את הקיבוץ ולעבוד במסגרתו. אין לפרוץ את המסגרת או לחרוג מן המקובל!" אך ד"ר ויינברג-חרותי העזה לפרוץ את המסגרת והוכיחה שאפשרי שילוב מוצלח בין שני יעדיה: רופאה בבית חולים וחברת-קיבוץ נאמנה.

המטרות במאמר הן, מחד גיסא, לסקור את המעמד המיוחד שקנתה לה בהיותה רופאה וחברת-קיבוץ שמעזה לחרוג מהעיקרון 'המקודש' העומד בבסיס האידאולוגיה הקיבוצית, ש"לא תיתכן חברת-קיבוץ שלא תעבוד עבודה פיזית". מאידך גיסא, להאיר את דרכה כרופאת ילדים בבית חולים העמק, לתאר את התמורות שהכניסה למחלקת הילדים ולסקור את מחקרה פורץ הדרך שבדק את השפעת האקלים בעמק בית שאן על התפתחות התינוקות, ושמסקנותיו הצביעו על הצורך בשינויים מרחיקי לכת בגידול ילדים באזור אקלימי זה, ויושמו לא רק בבתי הילדים בקיבוצי עמק בית שאן אלא בבתי ילדים בקיבוצים ברחבי הארץ.

ברק חביב^1,2,3, שלמה ברונק^2,3, רפאל טיין^1,2,3

¹בית חולים אסותא רמת החייל, תל אביב, ²היחידה לארתרוסקופיה ופגיעות ספורט, המחלקה לאורתופדיה, בית חולים השרון,  מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ³החוג לאורתופדיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הארתרוסקופיה המודרנית היא שיטה ניתוחית שבה מוחדר סיב אופטי דרך חתכים קטנים לתוך מיפרק ובאמצעותו ניתן לראות את תוכן המיפרק בהגדלה על מסך ולבצע ניתוחים שונים. שימוש אנדוסקופי ראשון בהסתכלות ישירה למיפרק הברך תועד בתחילת המאה ה-20, אך היישום הקליני החל כחמישים שנה מאוחר יותר. "האבות ההיסטוריים" של הארתרוסקופיה המעשית הם Kenji Takagi מיפן ו- Eugen Bircher משוויץ. בשנות ה-70 של המאה ה-20 התרחשו קפיצות דרך טכנולוגיות עם התפתחות סיבי ההולכה האופטיים והטלוויזיה. אמינות אמצעי הראייה השתפרה עם תמונה ברורה על מסך ולא באופן ישיר. בהמשך בשנות ה-80 וה-90 חלו התפתחויות נוספות במכשור, והארתרוסקופיה הפכה טיפולית ולא רק אבחונית שיתרונותיה הם גישה מיקטת (מינימאלית), הפחתת סיבוכים וקיצור משך השיקום. בתחילת שנות ה-70, בעקבות התפתחות הארתרוסקופיה בארה"ב, החלו לבצע ארתרוסקופיות של הברך גם בישראל. בהיעדר בדיקת דימות אבחונית, יושמה בדיקת הארתרוסקופיה לאבחון לפני ביצוע ניתוח פתוח, אך תוך שנים ספורות הפכה להיות גם טיפולית בפרט לכריתת מניסקוס. כיום, הניתוחים הארתרוסקופיים, ובפרט של הברך והכתף, הם חלק ניכר משיגרת הניתוחים האורתופדיים בישראל ובעולם. בשנים האחרונות, הניתוחים הארתרוסקופיים בבתי החולים של אסותא מהווים יותר משליש מכלל הניתוחים האורתופדיים. הכירורגיה הארתרוסקופית אינה חדלה מלהתפתח, ובאמצעות טכנולוגיות מתקדמות היא אף תמשיך להגדיל את תפקידה באבחון וטיפול במחלות מיפרקים.

דוד רבינרסון, ערן אשואל, רינת גבאי-בן-זיו

בית חולים לנשים שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

על פי תיעוד היסטורי, יילוד באמצעות חיתוך הבטן והרחם מוכר לאנושות כבר מתחילת האלף השני לפנה"ס. שיטת יילוד זו זכתה לשם "ניתוח קיסרי", שכן הלידה הראשונה באמצעות חיתוך דופן הבטן מיוחסת לאופן לידתו של יוליוס קיסר. שיוך זה בטעות יסודו. קיים תיעוד היסטורי כי בעת העתיקה בוצעו ניתוחים לחיתוך הדופן בהוריה חוקית (קבירה בנפרד של העובר מאימו) או בשל זכויות ירושה. בימי הביניים בוצעו ניתוחים לחיתוך הדופן מסיבות דתית (הטבלת הילוד על מנת לזכותו בחיי נצח על פי האמונה הקתולית). למן ימי התחייה הוחל בביצוע ניתוחים לחיתוך הדופן בהוריה רפואית של הצלת חיי היולדת, עוברה או שניהם.  במחצית השנייה של המאה ה-19 לספירה, חלו שיפורים בטכניקת הניתוח ובסביבה הסב ניתוחית (כמו הרדמה, אנטיביוטיקה, מתן דם, שיטות חיטוי, שיפור במכשור הרפואית, ועוד). התפתחויות אלו גרמו לשיפור ניכר בתוצאות המיילדותיות, עד כי שיעור הניתוחים לחיתוך הדופן הולך ועולה היום בכל העולם. התפתחות נושאי האתיקה והמשפט הרפואי במחצית השנייה של המאה ה-20 לסה"נ תרמה עוד יותר לעלייה בשיעור הניתוחים לחיתוך הדופן כחלופה  המועדפת לסיום לידה בנסיבות חריגות.

¹נח"ד – ניתוח לחיתוך הדופן.

²מאמר בנושא זה פורסם בגיליון אוגוסט 2014 של 'הרפואה', "הסיפור יוצא הדופן אודות הניתוח לחיתוך הדופן ("קיסרי") על ידי אריאל זילברליכט וחב'.

דוד רבינרסון, ליאת זלצר, רינת גבאי-בן-זיו

בית החולים לנשים שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

הסמלים המקובלים המייצגים את מקצוע הרפואה הם מטהו של אל הרפואה היווני אסקלפיוס שעליו מלופף נחש אחד, כשבהמשך, ולמן המאה ה-16 לסה"נ לערך, הצטרף אליו כסמלו של מקצוע הרפואה שרביטו של האל הרמס שעליו שני נחשים המלופפים כשפניהם זה מול זה. ההיסטוריה של התפתחות שני סמלים אלו כמייצגים את מקצוע הרפואה, לרבות השפעות מוקדמות יותר על השימוש בהם – הן מתקופת המצרים והבבלים וכן ההשפעות היהודיות-נוצריות על סמלים אלו –  מפורטות בסקירתנו זו. כמו כן, מפורטת השתלשלות הנסיבות שהביאה לבחירה בשרביטו של הרמס כסמלו של מקצוע הרפואה, למרות שבחירה זו בטעות יסודה.

אריאל זילברליכט, ראובן קידר, שלומית ריסקין-משיח, עופר לביא

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל על שם ליידי דייויס, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

לאורך ההיסטוריה, הניתוח לחיתוך הדופן (בשמו הנפוץ "ניתוח קיסרי") מייצג משמעויות וסמלים שונים לאנשים המגיעים מתרבויות שונות. במהלך ההיסטוריה, ההוריות שבגינן ניתוח כזה בוצע השתנו בצורה ניכרת. הניתוח, שנערך בתחילה מתוך הכרח דתי הגורס כי אין לקבור את הילוד עם אימו, מבוצע כיום בשכיחות גבוהה ברחבי העולם בהוריות שונות לחלוטין. ניסיון להתחקות אחר שורשיו ומקורותיו מוביל אותנו דרך תיאורים המשולבים בסיפורי אגדות במיתולוגיה היוונית, דרך התייחסות הלכתית וחוקית המובאת בכתבי המישנה והתלמוד, ודרך חוקי האימפריה הרומית. שיפור בטכניקות הניתוח, שילוב ההרדמה, טכניקות החיטוי ואמצעי התפירה, גורמים לירידה בשיעור התמותה והתחלואה מניתוח זה. מקור השם, הנעוץ לכאורה בדמותו ובצורת לידתו של יוליוס קיסר, שגור בשפות רבות. אולם עיון בספרי ההיסטוריה שולל זאת מכל וכל. בסקירה המובאת כאן, אנו לוקחים את הקוראים למסע שבמהלכו נעמוד על גלגולו ההיסטורי של הניתוח לחיתוך הדופן, השיפור בטכניקות הניתוח וההוריות השונות לביצועו כפי שהתפתחו מהעת הקדומה ועד לימינו אנו.

מיכל פרטוק¹, זיו בקרמן¹, רן קרמר², צבי אדלר¹, גיל בולוטין¹

¹מחלקת ניתוחי לב, ² מחלקת ניתוחי בית החזה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

בתחילת שנות ה-60 הצליחו שלוש רופאות לסדוק את תקרת הזכוכית ולהפוך למומחיות הראשונות בניתוחי הלב-בית-החזה בארה"ב. מאז, עלה בהדרגה מספר המומחיות בניתוחי הלב ובית החזה, אך גם כיום מהוות נשים שיעור זניח מכלל מנתחי הלב ובית החזה בארה"ב. בישראל, שלוש נשים קיבלו הכרה כמומחיות בשני העשורים האחרונים, והן מנתחות בכירות בתחום בית הזה. אולם מנתחות אלו עוסקות בניתוחי בית החזה הכללי, ואין מנתחות בכירות בניתוחי לב בישראל.

איתי ויזר¹ , מיכאל שפלן², ליאור הלר¹

¹המחלקה לכירורגיה פלסטית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²מרכז רפואי עתידים, תל אביב

במקביל להולדתה של המדינה ומוסדותיה צמח מוסד הרפואה בישראל. הכירורגיה הפלסטית, ענף שקנה תנופה מחודשת במאה העשרים, התפתחה אף היא במהירות במדינה החדשה. תרמו לכך בין השאר הביקוש לניתוחים משחזרים לנפגעי לחימה רבים, והגעתם ארצה של מנתחים פלסטיים יהודים מרחבי העולם בעלי ידע וניסיון רב שנצבר במדינות המוצא שלהם. במאמר סקירה זה מסופר סיפורה של הכירורגיה הפלסטית בישראל מקום המדינה ועד ימינו. אנו נסקור בתמצית את פועלם של האבות המייסדים לייסודה של הכירורגיה הפלסטית בישראל, נציין אבני דרך משמעותיות בהתפתחותה, ונציג את תרומתה הקלינית והמדעית לכירורגיה הפלסטית העולמית. לסיום, נציג תמונת מצב עדכנית של הכירורגיה הפלסטית בישראל, יחד עם המגמות והאתגרים העתידיים העומדים בפני דור ההמשך שלה.

נסים לוי

הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

שנתיים לאחר כינונה של 'אגודת הרופאים העברית ביפו' בשנת 1912 ושנה לאחר הקמת 'אגודת הרופאים מדברי עברית' בשנת 1913 (ארמ"ע), התכנסה בירושלים הוועידה הרפואית הראשונה בארץ ישראל. נושא הוועידה – מיגור מחלת העיניים הנפוצה ביותר – הגרענת (Trachoma) . בוועידה השתתפו 24 רופאים ורופאות משתי האגודות – מחצית הרופאים היהודים שחיו אז בארץ ישראל. רמת ההרצאות והדיונים הגבוהה, השפה העברית הרהוטה והפעילות החברתית הנעימה, תרמו רבות להצלחת הוועידה ולמיזוגן של שתי האגודות לאחר מלחמת העולם הראשונה להסתדרות הרפואית העברית.  כך הפכה הוועידה לציון דרך בתולדות הרפואה בארץ ישראל.

אבי עורי

מרכז רפואי רעות, תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מאז ומתמיד היו רופאים מעורבים לא רק בהוראה, במחקר ובעשייה הרפואית, אלא גם בתחומי הפוליטיקה על תהפוכותיה ומהפכותיה, הספרות, המדעים, המוסיקה ועוד. רבים שילמו בחייהם עקב פעילותם, אמונתם או שליחותם. רבים הרופאים שהוצאו להורג על ידי שלטונות רצחניים טוטליטריים כמו המשטר הנאצי או הרוסי. רופאים יהודיים נפלו קרבן לפוגרומים, אינקוויזיציה, מחנות השמדה ושאר זוועות שההיסטוריה מלאה בהם.

חנן טאובר 

המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי קפלן, רחובות

הרופאים האורתופדים הראשונים בארץ ישראל המנדטורית טיפלו בעיקר בבעיות במערכת השריר-שלד באופן שמרני. טראומה כולל שברים טופלה על ידי הכירורגים הכלליים. המנתח האורתופדי המודרני הראשון היה ד"ר ארנסט ספירא, שעלה ארצה מצ'כוסלובקיה והקים שירות אורתופדי בבית חולים בילינסון ובמירפאת זמנהוף בתל אביב. בשנת 1948 הוא עבר לתל השומר, והקים שם מחלקות לאורתופדיה ומרכז לשיקום כולל לנפגעי חוט שדרה ולקטועי גפיים. במקביל, נפתחה מחלקה נוספת לאורתופדיה בתל השומר, בהנהלתו של  ד"ר שמואל אריה וייסמן, שעזב בשנת 1961 והקים את המחלקה לאורתופדיה בבית חולים איכילוב, ונתמנה לראש החוג לאורתופדיה הראשון בפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב. בשנת 1955 פתח ד"ר מאיר מייקין את המחלקה לאורתופדיה בבית חולים הדסה בירושלים והקים את בית החולים אלי"ן לילדים נכים. בשנת 1951 נפתחה מחלקה לאורתופדיה בבית החולים אסף הרופא בראשותו של  ד"ר אנטול אקסר. במחלקה זו רוכזו רבים מנפגעי  מגיפת הפוליו משנות החמישים של המאה העשרים, טופלו ושוקמו שם. מרבית הדור הבא של מנהלי המחלקות לאורתופדיה בארץ ישראל היו חניכים של ארבעת הרופאים הללו. פריצות דרך חשובות בכירורגיה האורתופדית היו בשנות השישים והשבעים של המאה שעברה. הטיפול בשברים, שהיה רובו ככולו שמרני, הפך לטיפול לפי עקרונות ה-AO, תחילה מיפרק הירך ולאחר מכן מיפרק הברך, שבוצעו ברוב המחלקות לאורתופדיה בישראל. במקביל הובאו טכניקות חדשות לניתוחי עמוד השידרה. מוזכרים במאמר זה הרופאים שתרומתם להתפתחויות הללו הייתה מכרעת. התפתחות נוספת היתה גיבושה  של הכירורגיה של היד, מהלך שהובל על ידי ד"ר איזידור קסלר – מנתח יד בעל שיעור קומה בינלאומי.

נסים לוי

הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

ב-12.1.2012 תציין ההסתדרות הרפואית בישראל את יובל המאה. בתאריך זה לפני מאה שנה, התכנסו בתל אביב שישה רופאים ורוקח אחד כדי לייסד את "האגודה המדיצינית העברית ביפו". ליו"ר נבחר ד"ר אריה פוחובסקי, לסגנו – ד"ר מאיר קרינקין ולמזכיר – ד"ר משה שרמן, היחיד ששלט בשפה העברית. כל הדיונים התנהלו ברוסית. בשנת 1913 התארגנו רופאיה היהודים של ירושלים ל"אגודת רופאים מדברי עברית" (ארמ"ע). עם סיום מלחמת העולם הראשונה התאחדו ביום 28.12.1918 שתי האגודות ל"הסתדרות הרפואית העברית בא"י" (הר"ע). לאחר קום המדינה הפך ארגון זה ל"הסתדרות הרפואית בישראל" (הר"י). הר"י עמדה בהצלחה באתגרים המקצועיים ובמשימות הלאומיות, המקצועיות והמדעיות העיקריות. הצלחתה המוחשית ביותר היא בהשלטת השפה העברית בכל תחומי הרפואה.

מנחם אוברבאום¹, יוסף ליסי², קורנליוס גרופ³

¹המרכז המשולב לרפואה משלימה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ²היחידה לנוירו-גסטרו-אנטרולוגיה ורצפת האגן, המערך לגסטרו-כירורגיה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ³השירות הפסיכיאטרי, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

ניתן לזהות את הניסוי הקליני הראשון כבר בתקופת התנ"ך: בספר דניאל מוזכר כי דניאל ניזון במשך עשרה ימים מזירעונים ומים, במטרה לבדוק אם יורע מצבו כתוצאה מהמזון הדל. במאה ה- 15 בדק המנתח הצרפתי אמברואז פרה תערובת של טרפנטין, חלמון ביצה ושמן שושנים כטיפול בפצעי קרב. ניסוי קליני זה הוא אולי הניסוי המשמעותי הראשון שדווח עליו. במאה ה-19, ערך הרופא הבריטי ג'יימס לינד את הניסוי הפרוספקטיבי המבוקר הראשון עם קבוצות מקבילות, וזיהה את ההשפעה המונעת של פירות הדר מצפדינה. זמן קצר לאחר מכן השתמש הבריטי ג'והן הייגרט לראשונה בתרופת אינבו (Placebo) במסגרת ניסוי קליני. כחמישים שנה מאוחר יותר ניסה הרופא האמריקאי אוסטין פלינט תרופת אינבו כדי ללמוד על המהלך הטבעי של מחלה.

הראשון שהבין את חשיבות הניסויים ההשוואתיים (Comparative studies) היה הפיסיולוג הצרפתי קלוד ברנאר. הוא נחשב לאבי השיטה המדעית המבוססת על תצפיות עיבוד הנתונים ובחינת ההיפותזות. ברנאר העריך מאוד את המחקר הקליני של החוקר הצרפתי פייר-שרל-אלכסנדר לואיס, שנחשב בצדק לאחד מאבות האפידמיולוגיה המודרנית, וזה ששילב לראשונה את הסטטיסטיקה במחקר הקליני. מוקדם יותר התפרסמו הדיווחים הראשונים על הקצאה אקראית בניסויים קליניים. הרופא הפלמי יוהן בטיסטה ון הלמונט  היה הראשון שנקט בשיטה זו בעבודתו. עדויות לא מעטות על ההתמודדות עם בעיית ה- Selection bias אנו מוצאים בספרות הרפואית של סוף המאה התשע-עשרה-תחילת המאה העשרים. עבודתו של חתן פרס נובל, הדני יוהנס פיביגר, על הטיפול בנסיוב בקרמת (דיפתריה), היא אולי הבולטת שבהם. רק באמצע המאה הקודמת התפתחה ההבנה, כי לאינבו יכולה גם להיות השפעה ביולוגית. בנושא זה יש להזכיר את עבודתו של האמריקאי הנרי ביצ'ר.

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.