תוצאת חיפוש

רקע: קרינה תוך ניתוחית מציבה גישה חלופית למתן קרינה חלקית לשד למטופלות עם סרטן שד בשלב מוקדם וסיכוי נמוך להישנות מקומית העוברות ניתוח משמר שד.

מטרה: נציג את ניסיוננו בשיבא בקרינת אלקטרונים תוך ניתוחית (IOeRT) באמצעות מאיץ אלקטרונים קווי נייד.

שיטות: בחירת המטופלות נעשתה על ידי צוות רב תחומי בהסתמך על הקריטריונים של ASTRO\GEC-ESTRO לקרינה חלקית לסרטן שד לנשים עם סיכון נמוך להישנות מקומית. הקרנה תוך ניתוחית בוצעה באמצעות מאיץ קווי נייד מדגם SIT LIAC HWL^®.

תוצאות: 28 מטופלות הופנו לניתוח משמר שד בשילוב IOeRT בתקופה שבין 10/2020 – 08/2019.   27/28 מטופלות טופלו כמתוכנן. המטופלות טופלו כמתוכנן. מטופלת אחת פיתחה הלם אנפילקטי בתגובה לצבע הכחול שהוזרק לצורך ביופסיית בלוטת זקיף ועל כן בוטלה הקרינה. סרומה ניתוחית גדולה מהרגיל דווחה במרבית המקרים בביקורת ראשונה כשלושה שבועות לאחר הניתוח, ונספגה לחלוטין בביקורת שניה 6-3 חודשים לאחר הניתוח. חמש מטופלות פיתחו זיהום בתר ניתוחי של הסרומה הניתוחית, בשתי חולות נדרשה פתיחה כירורגית בחדר ניתוח. הפתולוגיה הסופית תאמה לתשובת הביופסיה הטרום ניתוחית, ובשום מקרה לא היה צורך בהשלמת קרינה ולא במתן כימותרפיה בתר ניתוחית. המטופלת שלא קיבלה קרינה תוך ניתוחית קיבלה קרינה חיצונית.

סיכום: קרינת אלקטרונים תוך ניתוחית מציבה חלופה בטוחה לקרינה חלקית בתר ניתוחית, הכרוכה בעלייה מתונה בשיעור הסיבוכים מזיהומים.  

הקדמה: סרטן שד המאובחן בזמן היריון או הנקה, מתגלה לרוב בשלב מתקדם בשל השינויים הפיזיולוגיים הממסכים את התפתחותו. דימות בתהודה מגנטית עם הזרקת חומר ניגוד, הוא אמצעי ההדמיה הרגיש ביותר לגילוי מוקדם של סרטן שד, אך אינו משמש לדימות שד בתקופה זו, כיוון שחומר הניגוד אסור לשימוש בהיריון ובהנקה יעילותו מוגבלת. דימות הפעפוע הכיווני (DTI) מציב שיטה חלופית בתהודה מגנטית לשד שפותחה במכון ויצמן ואינה מצריכה שימוש בחומר ניגוד, ולפיכך יכולה להתאים לאוכלוסייה זו.

מטרות: בדיקת ההיתכנות והתועלת האבחונית של בדיקת שד בדימות בתהודה מגנטית ללא הזרקת חומר ניגוד בקרב נשים בתקופת היריון או הנקה, באמצעות שיטת .DTI

שיטות מחקר: בשיתוף פעולה עם בתי חולים מפנים רבים, מתקיים בשיבא מחקר ראשוני ובו נשים בהיריון עוברות סריקת שד בתהודה מגנטית בשיטת DTI בלבד, ונשים מניקות נסרקות בשיטת DTI לצד הזרקת חומר ניגוד.

תוצאות: ממצאים ראשונים בקרב נשים בהיריון הראו סבילות רבה של הבדיקה, יכולת גבוהה באבחון של שאתות בחולות ושלילת מחלה בקרב נשאיות. בקרב נשים מניקות עם סרטן, השאתות נצפו בבירור יותר בבדיקת DTI מאשר בבדיקה עם חומר ניגוד.

דיון: בדיקת DTI מסתמנת ככלי בעל פוטנציאל לשמש כבדיקה עצמאית לשד בתופת ההיריון וכבדיקת עזר מועילה בתקופת ההנקה. המשך הפיתוח הטכני נחוץ על מנת לבסס את הבדיקה כתחליף לבדיקה עם חומר ניגוד בקרב האוכלוסייה הכללית.

לסיכום: דימות הפעפוע הכיווני בתהודה מגנטית ללא חומר ניגוד היא התכנותית ובעלת פוטנציאל לתרומה משמעותית להערכה הרדיולוגית של השד עבור נשים בהיריון ונשים מניקות. המשך הפיתוח הטכנולוגי והגדלת קבוצת המחקר נחוצים כדי לתקף את הערך המוסף של שיטת ה- DTI.

הקדמה: בדיקות סקר לגילוי מוקדם של סרטן השד מפחיתות שיעור תמותה ומגלות סרטן שד בשלבים מוקדמים, גילוי המאפשר טיפול פחות אגרסיבי. ממוגרפיה היא הבדיקה היחידה המאושרת לסקר סרטן שד. יחד עם זאת, בדיקה זו מוגבלת בנשים עם מבנה שד צפוף. בשנים האחרונות נבדק השימוש בבדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד כבדיקת סקר, בפרט באוכלוסיית נשים זו.

מטרות: הערכת בדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד כבדיקת סקר לגילוי סרטן שד בנשים עם שד צפוף וסיכון בינוני לסרטן שד.

שיטות מחקר: במחקר עוקבה היסטורי שביצענו במוסדנו בו נכללו 270 נשים שעברו בדיקת סקר על ידי ממוגרפיה עם חומר ניגוד, בין השנים 2016-2015. תוצאות בדיקת הממוגרפיה עם חומר ניגוד הושוו לבדיקת ממוגרפיה קונבנציונאלית (שבוצעה כחלק מבדיקת הממוגרפיה עם חומר ניגוד). הבדיקות הושוו לתוצאות ביופסיה ולמעקב דימות של הנשים.

תוצאות: בבדיקת ממוגרפיה רגילה התגלו 7 מתוך 11 השאתות הממאירות בשד, עם רגישות של 63.6%, סגוליות 91.1%, ערך מנבא חיובי 23.3% וערך מנבא שלילי 98.3%. בבדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד התגלו 10 מתוך 11 השאתות הממאירות בשד. רגישות הבדיקה הייתה 90.9%, סגוליות 70.7%, ערך מנבא חיובי 11.6% וערך מנבא שלילי 99.4%.

מסקנות: בדיקת ממוגרפיה עם חומר ניגוד נמצאה באופן משמעותי רגישה יותר לגלוי סרטן שד בהשוואה לבדיקת ממוגרפיה רגילה בסקר נשים עם שד צפוף וסיכון בינוני.

דיון: ההתקדמות הטכנולוגית בדימות ובאבחון מוקדם של סרטן שד יכולה להיות חלק מרפואה מותאמת אישית לבירור סיכון של כל אישה לחלות בסרטן שד .

סיכום: בדיקת הממוגרפיה עם חומר ניגוד יכולה לשמש כבדיקת סקר בנשים עם סיכון בינוני לפתח סרטן שד ומבנה שד צפוף.

רפואה מגדרית עוסקת בהבדלים באופן ההתבטאות של אותן מחלות בגברים ובנשים. במאמר זה אנו טוענים, כי בתחום האורולוגיה, הכרה בהבדלים אלה חשובה למתן טיפול רפואי מיטבי לנשים, כפי שניתן לגברים.

באורולוגיה נשים הן מיעוט מהמטופלים, וחלק מהאיברים והמחלות שבהם אנו מטפלים כלל אינם קיימים בקרב נשים. למרות זאת, ראוי שהאורולוגים יעסקו גם בתחומים הייחודיים לנשים בהקשר של דרכי השתן וילמדו את המקרים שבהם המחלות האורולוגיות מתבטאות באופן שונה בגברים ובנשים, ולפיכך דורשות טיפול שונה.

בהקשר של מחלות ממאירות אורולוגיות – מרבית השאתות האורולוגיות שכיחות יותר בקרב גברים, והן בעלות מאפיינים שונים בגברים ובנשים. לרוב, אבחון שאתות של שלפוחית השתן נעשה בשלבים מתקדמים יותר בנשים, ובממוצע לנשים פרוגנוזה פחות טובה. בשאתות של מערכת השתן העליונה, קיימת שכיחות גבוהה יותר של שאתות בשלבים מתקדמים בקרב נשים. לעומת זאת, בשאתות כליה נמצא כי לרוב, גברים מאובחנים עם שאתות מתקדמות יותר, וכי ההישרדות הכוללת גבוהה יותר בקרב נשים חולות RCC.

אף בתחום האנדו-אורולוגיה קיימת שונות בהשוואה בין גברים לנשים. מחלת אבנים שכיחה יותר בגברים, אך שכיחותה בקרב נשים הולכת ועולה. מחלת אבנים מציבה אתגרים מורכבים בהקשר של טיפול ואבחון בנשים בהיריון מחשש לפגיעה בעובר.

בהתייחס לפרוצדורות אורולוגיות שכיחות, נמצאו הבדלים בין גברים לנשים בתחושות הכאב והמבוכה סביב פעולות אורולוגיות כמו ציסטוסקופיה ואורודינמיקה.

במחלות אורולוגיות רבות, קיימים הבדלים מהותיים בין גברים לנשים. הבנת ההבדלים המגדריים תוכל לתרום רבות לחולות ולחולים ותאפשר להתאים את הטיפול לצרכיהם. בתחומים רבים נעשתה רפואה מוכוונת מין ומגדר לחלק אינטגרלי מהעשייה הרפואית, ורצוי שכך יהיה גם באורולוגיה. נראה כי בחלק מהמקרים כלי האבחון והטיפול עדיין אינם מספיק טובים עבור נשים. תת התחום העוסק באורולוגית נשים, מתמקד בעיקר בהפרעות ייחודיות להן, אך כדאי שתשומת לב  תופנה גם למחלות אורולוגיות כלליות ("רגילות"), כאלה שאינן ייחודיות להן, כדי לשפר את איכות הטיפול הרפואי בהן. מחקר נוסף בתחום יאפשר לנו לדוגמה להחליט על בדיקות סקר ספציפיות המתאימות לנשים בקבוצת סיכון למחלות אורולוגיות, לשפר את הטכניקה הניתוחית בנשים ולפתח ציוד ייחודי שמתאים יותר לאנטומיה של האישה. מספר הנשים העוסקות באורולוגיה בישראל הוא עדיין קטן מאוד. סביר להניח שככל שיעלה מספרן של הנשים האורולוגיות, באופן טבעי תלך ותתפתח גם רפואה ייחודית לנשים באורולוגיה

דירוג קליני של סרטן צוואר הרחם נעשה במדינות מפותחות באופן תדיר באמצעות טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים-טומוגרפיה מחשבית (PET-CT) כל-גופית ותהודה מגנטית (MR) של האגן. בשנים האחרונות, הטכנולוגיה החדשנית PET-MR נכנסת לשימוש קליני ברחבי העולם.

אנו מציגים פרשת חולה עם אבחנה חדשה של סרטן צוואר הרחם, אשר עברה הערכה כל-גופית באמצעות PET-CT והערכת היקף המחלה המקומית באגן באמצעות PET-MRבביקור יחיד במכוננו. אנו דנים בשיטות העומדות בפני רופאי הרפואה הגרעינית בבואם להגדיר פרטים אנטומיים, מטבוליים ותפקודיים לשם דירוג מיטבי של סרטן צוואר הרחם. אנו סוקרים את היתרונות והמגבלות של הטכנולוגיות בדירוג היקף המחלה הראשונית, הפיזור הנודלי והפיזור המרוחק, דנים בחשיבות דיוק הדירוג בהנחיית הניהול הקליני, ומדגישים את השילוב הייחודי שמציעה טכנולוגיית ה-PET-MR בדימות סרטן צוואר הרחם.

קלבסיאלה פנאומוניה (Klebsiella pneumonia)  הוא חיידק גראם שלילי, אנארובי פקולטטיבי, בעל צורת מתג. קלבסיאלה פנאומוניה, בפרט כאשר הזיהום נרכש בקהילה, היא לרוב מחולל של זיהום בדרכי השתן ולעתים של דלקת ריאות. בעשורים האחרונים מתוארת תסמונת ייחודית עם מורסה בכבד. התסמונת אופיינית לחולים הלוקים בסוכרת ומאופיינת באלח דם, זיהום העוצבה (meningitis), זיהום תוך עיני (endophthalmitis) וזיהום נמקי ברקמה הרכה (Necrotizing fasciitis) . הדיווחים הראשונים התקבלו מטאיוון כתיאורי מקרה, אך בהמשך התקבלו דיווחים נוספים מכל רחבי אסיה. בשנים האחרונות חלה עלייה בהיארעות מורסה בכבד הנגרמת מקלבסיאלה פניאומוניה. התסמונת תוארה באזורים נוספים ברחבי העולם, בהם אוסטרליה, ניו זילנד, מערב אירופה, צפון אמריקה ודרומה. למיטב ידיעתנו אלו שתי פרשות החולים הראשונות המתועדות מישראל.

הקדמה: במגפת שיתוק הילדים (פוליומיאליטיס) בשנות החמישים של המאה העשרים חלו בישראל יותר מ-7,000 איש שבמשך השנים גילו יכולות התמודדות והשתלבו במעגל העבודה. בשנים האחרונות הם מפתחים החמרה ניכרת במצבם התפקודי על רקע הזדקנות מואצת וכן בשל הופעת תסמונת פוסט-פוליו.

מטרות: מחקר חתך חוזר לקביעת מאפיינים תפקודיים, תעסוקתיים ונפשיים של חולי שיתוק הילדים בירושלים בהשוואה למחקר קודם לפני 10 שנים.

שיטות מחקר: נתונים דמוגרפים, תעסוקתיים, סוציאליים ותפקודיים של נפגעי שיתוק ילדים יהודים וערבים בירושלים נאספו על ידי העברת שאלון ייחודי. חומרת תסמיני שיתוק ילדים נבדקה על פי מדד IPPS, תסמינים פסיכולוגיים נבדקו על פי  מדד GHQ, מדד התקווה ומדד שביעות רצון מהחיים.

תוצאות: נבדקו 145 חולי שיתוק ילדים, הגיל הממוצע היה 0.±866.4 לעומת 57.8±12.8 שנים במחקר הקודם. 75.9% מן הנכללים היו יהודים ו-28.3% עדיין עבדו בהשוואה ל-75% ו-37.3% במחקר הקודם, בהתאמה. לגבי כל החולים נמצאה עליה בחומרת תסמיני שיתוק ילדים על פי מדד IPPS וכן ירידה ברמת תפקודי ADL, אך לא נמצאה החמרה מבחינה נפשית במדד GHQ. מצבם הנפשי והתעסוקתי ושל חולי שיתוק ילדים הערבים גרוע מזה של מקביליהם היהודים.

מסקנות: תסמיני מחלת שיתוק ילדים מחמירים עם השנים ונמצאים במתאם עם הירידה בתפקוד היום יומי. מבחינה נפשית נראה שלחולי שיתוק ילדים יש עמידות למרות מצבם הגופני המחמיר, ושעבודה היא מקור חשוב של עמידות ויכולת התמודדות.

דיון: למחלת שיתוק הילדים השפעה משמעותית על מצבם הגופני והתפקודי של החולים גם לאחר שנים רבות. המחלה גורמת לתופעות של הזדקנות מוקדמת אצל החולים, ולפיכך קיימת חשיבות רבה לקידום תכניות שיקום ייחודיות למניעת התדרדרות תפקודית כולל התאמת סביבת העבודה בצורה מרבית ליכולותיהם.

סיכום: נפגעי שיתוק ילדים סובלים מירידה תפקודית ונפשית הקשורות לחומרת מחלתם שהולכת ומחמירה עם השנים

בשנים האחרונות, נחקרות באופן נרחב ההשפעה של תזונת האם בהיריון וההשפעה של תזונת התינוק בשנה הראשונה על התפתחות אלרגיה ומחלות אטופיות אצל התינוק.

עיקרי ההמלצות העדכניות של גופי בריאות באירופה וארה"ב: (1) מניעת אלרגיה בתינוקות יונקים בסיכון (הורה או אח עם אלרגיה): ארגוני הבריאות בעולם מסכימים שמשך ההנקה הבלעדית המומלץ הוא בששת חודשי החיים הראשונים למען התועלת הבריאותית הכוללת לתינוק; (2) מניעת אלרגיה בתינוקות שאינם יונקים, בסיכון לאלרגיה: יש מחקרים שהעלו, כי תמ"ל על בסיס חלבון מפורק באופן מלא עשוי להפחית את הסיכון של תגובות אלרגיות, ובעיקר דרמטיטיס אטופית, בתינוקות בסיכון גבוה, שאינם יונקים. מידע מבוסס ספרות בנוגע לתפקידו של תמ"ל מפורק, שהוא מניעת גנחת הסימפונות ואלרגיה למזון, אינו חד משמעי. חלק מההמלצות בנוגע לתינוקות בסיכון גבוה שאינם יונקים, תומכות בהאכלה עד 4-6 חודשים בתמ"ל על בסיס חלבון פרה מפורק. נדרש מחקר נוסף בנושא. בהשוואה לתמ"ל על בסיס חלב פרה, תמ"ל על בסיס סויה נכשל למנוע אלרגיה בהמשך החיים אצל תינוקות בסיכון לאלרגיה.

א. התנהלות במקרה שיש תסמיני אלרגיה לחלב פרה אצל תינוקות יונקים: למרות שכמות קטנה של אלרגנים למזון עשויה להיות נוכחת בתוך החלב יש לעודד אימהות להמשיך להניק תוך הימנעות מצריכת חלב פרה ומוצריו; ב. התנהלות במקרה שיש תסמיני אלרגיה לחלב פרה אצל תינוקות הניזונים מתמ"ל:

מתחת לגיל חצי שנה תמ"ל על בסיס חלבון שעבר הידרוליזה מתאים ברב המקרים של אלרגיה לחלב פרה, למעט מצבים קליניים קשים, שבהם נדרש תמ"ל על בסיס חומצות אמיניות חופשיות. מעל גיל חצי שנה ניתן לשקול תמ"ל על בסיס סויה. אין לתת תמ"ל מפורק חלקית.

חשיפה למזונות מוצקים: ההמלצות העדכניות היום הן התחלה של מוצקים בגיל 6-4 חודשים ואין המלצה על הימנעות מניעת אלרגנים ידועים, למרות האנמנזה המשפחתית. חשיפה מאוחרת לא רק מקטינה, אלא אף ככל הנראה מעלה סיכון לאלרגיה.

על מנת לתת מענה מקצועי והולם לתינוקות ולהורים, חשוב להכיר את ההנחיות העדכניות, המבוססות על מחקרים מהשנים האחרונות, מאחר שההמלצות הקליניות השתנו במהלך העשורים האחרונים

הקדמה: דיקור מי שפיר בהיריון תאומים מתואר בשתי גישות. השכיחה היא ביצוע שני דיקורים נפרדים – אחד לכל שק היריון, והשנייה היא דיקור יחיד לשני השקים דרך המחיצה הבין עוברית. כיום אין שיטה מועדפת. הסיבוכים העיקריים לאחר הדיקור הם אובדן היריון, דליפת מי שפיר וזיהום. המידע הקיים כיום לגבי סיבוכים אלו בהריונות תאומים מצומצם וחסר התייחסות לגישת הדיקור.

מטרות: מטרת העבודה לבחון האם דיקור יחיד הוא חלופה מקובלת ליישום הקליני של דיקור כפול, כאשר בשתי הגישות הסיבוכים העיקריים זהים.

שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה רטרוספקטיבי תיאורי של 112 המטופלות בהריונות תאומים שעברו דיקור על ידי מבצע יחיד במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) בין השנים 2018-2010. אוכלוסיית המחקר עברה דיקור בשתי הגישות: דיקור יחיד (זרוע המחקר) לעומת דיקור כפול (זרוע הבקרה).

תוצאות: שמונים ושש מטופלות בזרוע המחקר עברו דיקור יחיד (76.7% מהכלל). זרוע הבקרה מנתה 26 מטופלות (23.3%) אשר עברו דיקור כפול. במרבית ההריונות לא נצפה סיבוך (80.2% בדיקור היחיד לעומת 76.9% בדיקור הכפול). בהשוואת הסיבוכים שנבדקו לא נצפתה מובהקות. הסיבוך השכיח היה פנייה לעזרה רפואית בשל דימום או צירים 12.8% בדיקור היחיד לעומת 19.2% בדיקור הכפול. ירידת מים מוקדמת, זיהום ואובדן היריון התרחשו במקרים בודדים ללא משמעות להשוואה בין שתי הזרועות.

מסקנות: בעבודה זו מצאנו כי דיקור מי שפיר בודד אינו מוביל לשיעור סיבוכים גבוה לעומת דיקור כפול. שיעור הסיבוכים הקטן מצריך עבודות נוספות לביסוס תוצאה זו.

דיון וסיכום: העבודות הבוחנות הבדלים בין שיטות דיקור היריון תאומים בודדות. מעבודתנו עולה, כי דיקור יחיד לשני שקי היריון דרך המחיצה אינו כרוך בשיעור סיבוכים גבוה יותר לעומת דיקור כפול. לפיכך גישה זו יכולה לשמש את המבצע.

חיידק המאה העשרים, הליקובקטר פילורי, הביא למהפכה בהבנה ובגישה הטיפולית לכיב עיכולי ולקשר בין דלקת כרונית על רקע זיהום חיידקי והתפתחות מחלות ממאירות בקיבה. אין מידע עדכני ומספיק באשר לאפידמיולוגיה ופרופיל עמידות החיידק בארץ ואנו קוראים למחקר ורישום בנושא כפי שמקובל לגבי זיהומים אחרים כמו דלקת ראות או זיהום בדרכי השתן. על פי הפרסומים ממרכזים שונים בישראל ההצלחה של הטיפול המשולש, כאשר ניתן כקו טיפולי ראשון, היא 60%-80%. שיעורי הצלחה אלו נמוכים ואינם מקובלים במדינות המרב. לכן ההמלצה שלנו היא להפסיק שימוש בטיפול משולש להכחדת החיידק. לחלופין, אנו מאמצים משלבים אנטיביוטיים שהומלצו בקווים המנחים הבינלאומיים העדכניים אך ערים לעובדה שיכולה להיות שונות גאוגרפית. בחירות אלו ישפרו את סיכויי הצלחת הטיפול ויקטינו את עמידות החיידק. אנו כקלינאים נמשיך להתעדכן בגילויים החדשים לגבי פעילותו ועמידותו של הליקובקטר פילורי וחשוב ביותר שנמשיך ליישם את ההנחיות הקליניות אצל החולים  שלנו. ההמלצות שמפורטות להלן אינן באות להחליף את שיקול הדעת הקליני של הרופא המטפל, ויש לשפוט בכל מקרה את מידת התאמתן ויכולת יישומן.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.