תוצאת חיפוש

רוני כהן, אבינועם שופר

המחלקה לנירולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס מסוג 1 (נ"פ 1) היא מחלה גנטית מקבוצת המחלות הנירוקוטנאיות, המערבות את העור  ואת מערכת העצבים. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן ,nf1 הנמצא על פני כרומוזום17q11.2  ותוצרתו נירופיברומין (Neurofibromin). פגיעה בנירופיברומין עלולה לחולל פגיעה בוויסות צמיחת התאים, ולהוביל להתפתחות שאתות טבות וממאירות. המחלה מועברת בתורשה אוטונומית שולטנית, למרות שב-50%-30% מהחולים מופיעה מוטציה חדשה. שכיחות המחלה היא 1:4,000 בני אדם. האבחנהקלינית ונקבעת בנוכחות שניים או יותר מהקריטריונים הבאים: כתמי "קפה בחלב", למעלה משתי נירופיברומות, או נירופיברומה פלקסיפורמית אחת, נמשים יתר-צבעניים (היפרפיגמטריים), גליומה אופטית, המרטומות על פני הקשתית, פגיעה בהתפתחות העצמות וקרוב משפחה מדרגה ראשונה החולה בנ"פ. כמה מהתופעות השכיחות בחולי נ"פ 1, המופיעות בשני שלישים מהחולים, הן עיכוב בהתפתחות וליקויי למידה.

הלה בן פזי¹, אלכסנדר לוסוס², אסתר עדי-יפה³

¹היחידה לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ²המחלקה לנירולוגיה, הדסה עין כרם, ירושלים, ³ובית הספר לחינוך ומרכז גונדה לחקר המוח, אוניברסיטת בר-אילן, רמת גן

כתיבה היא אחת המיומנויות המוטוריות המורכבות ביותר וממטלות הלימוד המרכזיות בילדות. לצורך כתיבה נדרשים יכולות בסיסיות של מיומנות מוטורית, תפקודים ויזו-מרחביים ויכולות קוגניטיביות גבוהות, כגון תכנון, ארגון ובקרת הטקסט הכתוב. כתב יד לא קריא ושינויים בזמן ובמרחב הם חלק מהמאפיינים שנמצאו קשורים לקשיים בכתיבה. בילדים עם קשיים בכתיבה קצב הכתיבה איטי, ומלווה בדרך כלל בלחץ מוגבר על כלי הכתיבה ועל משטח העבודה, דבר הגורם להתעייפות מהירה של הכותב.

ניתן לסווג הפרעות בכתיבה להפרעות ראשוניות, הנובעות מקשיים התפתחותיים, ולהפרעות כתיבה משניות, הנגרמות ממחלה נירולוגית נרכשת. נפוצה בילדים הפרעת כתיבה ראשונית. ילדים עם ליקוי בשפה, קשיים במוטוריקה עדינה, ליקויי למידה, והפרעות קשב וריכוז, מצויים בסיכון להפרעת כתיבה ראשונית. לעומת זאת, התדרדרות במיומנות הכתיבה יכולה להיות ההסתמנות הראשונה של פגיעה נירולוגית נרכשת. הפרעה משנית בכתיבה מחייבת לקיחת אנמנזה מפורטת, ועריכת בדיקה גופנית ונירולוגית מדוקדקת. בדיקות אלו חיוניות לאיתור סימנים מוטוריים ולא מוטוריים של המחלה הנרכשת. הפרעת תנועה משנית מצריכה בדרך כלל בדיקות מעבדה והדמיה לבירור הפרעות תנועה, מחלות אימונולוגיות, נגעים וסקולריים ומחלות נירודגנרטיביות, בהתאם להסתמנות הקלינית.

בסקירה זו מדווח על אירועי הפרעות נרכשות בכתיבה, לצד דיון בנושא. בנוסף, נסקרת הספרות הרפואית העוסקת בהפרעות הכתיבה ההתפתחותיות הנרכשות בגיל הילדות.

ארנון אפק

הנהלת המרכז הרפואי שיבא והיח' לתמיכה ולמחקר ניהולי, והפקולטה לרפואה באקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בשנת 1994 חוקקה הכנסת את חוק ביטוח בריאות ממלכתי. החוק הושתת על עקרונות הצדק, השוויון והעזרה ההדדית. החוק הבטיח, בין השאר, את זכאותם של תושבי ישראל לסל שירותים רפואיים ולחופש בחירה בקופת חולים. מימון מערכת הבריאות התבסס על מס בריאות שניגבה על-ידי הביטוח הלאומי, מס מקביל (הופסק ב-1997) והשלמה מתקציב המדינה.

צבי גיל

מירפאות קהילתיות לבריאות הנפש, גליל מערבי, בית-חולים פסיכיאטרי פליגלמן (מזרע), עכו, מכון קדם לפסיכותרפיה, חיפה

בריאות הנפש בישראל עומדת לעבור רפורמה, אשר עיקרה העברת התחום מאחריותו של משרד הבריאות לאחריותן של קופות-החולים, בדומה לנעשה בתחומי הרפואה האחרים, לפי חוק ביטוח בריאות ממלכתי. מזה מספר שנים מתריעים גורמים על האפשרות שהעברה כזו תגרום לירידה בהיקף ובאיכות של הטיפול בתחום בריאות הנפש שציבור המבוטחים יקבל, וזאת בעיקר משום שקופות-החולים תשתדלנה, באופן טבעי, לחסוך במידת האפשר בהוצאותיהן על בריאות נפש: כל מה שלא יהיה הכרחי יקוצץ, והגדרת ה"הכרחי" תותאם לרמת טיפול מיזערית. הדבר צפוי כי תקציב הבריאות הכללי הוא מטיבעו מוגבל, ובריאות הנפש תתחרה בתחומים חיוניים לא פחות של תחומי הבריאות האחרים. בארצות-הברית מנוהל תחום הבריאות בעיקר על-ידי גורמים מבטחים, ובזאת משקף במידה רבה את המצב הצפוי בישראל לאחר הרפורמה המתוכננת. עיון בדיווחים מהסיפרות האמריקאית מלמד על מציאות עגומה, שבה גורמים מבטחים מצמצמים במידה המרבית את הטיפול הנפשי שהם מאפשרים למבוטחיהן, ומגבילים את הנגישות והזמינות שלו. בסופו של דבר נראה כי שיקולים כלכליים מכריעים יותר משיקולים מקצועיים. מאמר זה נועד להתריע על מציאות אפשרית זו, ומזמין למחשבה נוספת על הכיוון שבו צועדת המדיניות בתחום בריאות הנפש בישראל.

* הכותב הוא פסיכולוג קליני בכיר העובד במשרד הבריאות. עמדתו ניתנת על דעתו ואינה מייצגת את משרד הבריאות.

איתן ישראלי, מורין פרידמן 

הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב

חיידקי הכלמידיה (Chlamydiae), חיידקים גראם-שליליים תוך-תאיים  אובליגטוריים, מ הווים גורם תחלואה כלל-עולמי האחראי למספר מחלות הכוללות גרענת, מחלות נשימה ומחלות המועברות במין. חיידקים אלו חודרים לתאי אפיתל ריריים המקנים להם סביבה להישרדות ולגדילה. מספר אירועים מלווים את חיידקי הכלמידיה לאחר כניסתם לתא, החל משינויים בשלפוחית המכילה אותם, האחראים לחמיקה מהמסלול האנדוזומי- ליזוזומי (Endosomal pathway) אל המסלול האקסוציטוזי (Exocytic pathway). שינויים אלה כוללים גם איחויו Fusion)) עם בועיות ברשת האנדופלסמית (ER) ובגולג'י הנושאות Glycerophospholipids ו-Sphingolipids.

בהמשך מתרבים החיידקים בבועיות אלה, הנקראות גופיפי הסגר ((Inclusion. בסקירה זו מדווח על מעגל החיים של חיידקים אלה ועל האירועים הראשונים המתרחשים בתאים לאחר ההדבקה בו. הבנה של יחסי גומלין אלה בין החיידק לבין התא המאכסן עשויה לזרז פיתוח גישות חדשות לטיפול בהדבקות על-ידי חיידקים אלה, ובפרט תרופות שתמנענה בריחה מהמסלול האנדוציטי-ליזוזומי.

מוחמד מחאג'נה, שרון צימרמן-אביצרור, רפאל וייץ

היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס סוג 1 (נ"פ-1)* היא אחת המחלות השכיחות על רקע הפרעה בגן יחיד. שכיחות המחלה לפי עבודות שונות נעה בין 1/3,000-1/4,000. התורשה של מחלה זו, היא אוטוסומית שולטנית, אך שכיחות המוטאציות החדשות מגיעה עד ל-50% מהמקרים.