תוצאת חיפוש

דלקת חיתולית אאוזינופילית Eosinophilic fasciitis – EF)) היא מחלה רקמת חיבור נדירה, המאופיינת באודם, בבצקת ובכאב בגפיים, המלווים בהסננה, בעיבוי ובקישיון של העור באזורים הפגועים, וכן בעיבוי ובהסננת תאים לבנים למעטפת השרירים (פאציה) בגפיים. האבחנה מתקבלת בביופסיה עמוקה המדגימה הסננה זו, ובבדיקות המעבדה אופייני למצוא אאוזינופיליה ומדדי דלקת מוגברים. הטיפול הוא במתן קורטיקוסטרואידים (פרדניזון). זהו טיפול יעיל שלאחריו מחלימים רוב החולים, אך ידוע גם על החלמה עצמונית ללא טיפול.

מובאת במאמרנו פרשת חולה, נער בן 17 שנים שפיתח דלקת חיתולית אאוזינופילית כשנתיים לאחר השתלת לשד עצם (Bone marrow), ומפורטת סקירת ספרות אודות מחלה זו.

בהתאם לחזוננו, המרכז הרפואי על שם ברוך פדה, פוריה, חרת על דגלו כיעד מרכזי את שיפור הרפואה לתושבי האזור והשוואת רמת השירות הניתנת לפונים אלינו עם זו המקובלת במרכז הארץ. להשקפתנו, אין כל סיבה שתושב ישראל המתגורר בצפון לא יזכה לשירות רפואי מן המעלה הראשונה. המרכז הרפואי משרת את אוכלוסיית האזור על גווניה המרובים. צוות עובדי המרכז הרפואי, כראי לאוכלוסיה שאנו משרתים, מהווה אף הוא מארג מרשים של בני כל הדתות והקהילות, אשר משתפים פעולה בהבאת רפואה מודרנית ואיכותית לתושבי האזור. בהתאם לכך, שוקד המרכז הרפואי על שיפור מגוון השירותים הניתנים במרכז הרפואי לתושבי האזור, תוך טיפוח מרכזי מצוינות, בתחומי הקרדיולוגיה, בניתוחי הלב וכלי הדם, בכירורגיה של הפה והלסתות, במיקרוביולוגיה, במחלות זיהומיות, במיילדות וברפואת הילוד, במערכות המידע ובתחומים נוספים, תוך התמודדות עם הקושי בפיתוח מצוינות בגליל. המרכז הרפואי, שהיה בית החולים הממשלתי הראשון שהוסמך לאיכות ובטיחות על ידי ה-Joint Commission International בשנת 2013, ממשיך בהטמעת תהליכי שיפור איכות ושיפור שירות בארגון, תוך סיוע ותמיכה במרכזים רפואיים אחרים.

חיזוק משמעותי למרכז הרפואי היה עם סינופו לפקולטה לרפואה בגליל של אוניברסיטת בר אילן. במקביל לפעילות הרפואית, התפתחה פעילות אקדמית ענפה, בהכשרת סטודנטים לרפואה וסטודנטים לתארים מתקדמים. הקמת מינהלת מחקר ומעבדות מתקדמות, בשיתוף הפקולטה לרפואה, תרמה את חלקה החשוב בפיתוח פעילות המחקר הקליני והמחקר הבסיסי במרכז הרפואי.

בגיליון הנוכחי מוצגים מחקרים, סקירות ופרשות חולים פרי עטם של חוקרים ורופאים מהמרכז הרפואי פדה-פוריה, העוסקים גם בהוראה אקדמית בפקולטה לרפואה בגליל ובמוסדות להכשרת מקצועות הבריאות והמחקר. הדגש בגיליון ניתן בעיקר למרכזי המצוינות של המרכז הרפואי, וכן לתחומי מחקר ופיתוח שהמרכז מוביל.

מילות מפתח: מרכז רפואי פדה-פוריה; הגליל.

בסקירת מערכות שגרתית של עובר בגיל 36 שבועות נראתה תמונה של סקירת על שמע (אולטרה סאונד) שהעלתה חשד לחסימת מעיים. לאחר הלידה התינוק לא הראה סימני חסימה ושוחרר לביתו עם הזנה פומית, לאחר שהבירור הראשוני שלל חסימת מעיים. מגיל שבועיים החל התינוק לסבול מהקאות ושלשולים, עבר בירורים שונים ולאחר אשפוזים נשנים (חוזרים) נתגלתה בניתוח בטן סוקרת היצרות של המעי הכרוך (אילאום). לאחר ניתוח לכריתת החלק המוצר וההחלמה מהניתוח פסקו ההקאות, אך השלשולים נמשכו. ההחלפה לתזונה עם שרשראות שומן בינוניות (MCT) הביאה להפסקת השלשולים.

פרשת חולה זה נועדה להדגיש, כי הביטוי הקליני של חסימה חלקית של המעי, בניגוד לחסימה מלאה של המעי (כמו באיטמות) עשוי להתרחש בשלב מאוחר יותר בחיי התינוק (ימים, שבועות ואף יותר). יש להיות ערניים לאפשרות זו, בעיקר אם סקירת מערכות טרום לידה מעלה אפשרות זו באבחנה המבדלת. כמו כן, בניגוד לתסמינים הקלאסיים של חסימה מלאה (הקאות מרתיות, בטן תפוחה ועצירות), התסמינים בחסימה חלקית עשויים להיות דווקא שלשולים, אשר עלולים לגרום לאיחור באבחון.

פעילות יתר של בלוטת יותרת התריס עלולה להוביל להיווצרות נגעים הורסי עצם המאופיינים בגרגירומות תאי ענק. נגעי תאי ענק הקשורים לפעילות יתר של בלוטת יותרת התריס ידועים בשם שאת חומה (Brown tumor). התופעה נדירה ומייצגת שלב סופי בפעילות יתר של בלוטת יותרת התריס. אתרים שכיחים להופעת שאת חומה, פרט ללסת התחתונה, הם עצם הבריח, הצלעות והאגן. נדירה מעורבות הלסת העליונה.

מדווח על שתי פרשות חולות עם שאת חומה: פרשת חולה ראשונה עם פעילות יתר ראשונית של בלוטת יותרת התריס ומעורבות הלסת העליונה, ופרשת חולה שנייה עם פעילות יתר שניונית של בלוטת יותרת התריס ומעורבות הלסת התחתונה. מדווח במאמר על האבחנה המבדלת, הטיפול בנגעי הלסת וסקירת הספרות בנושא.

הקדמה: מבין הגורמים הזיהומיים, קמפילובקטר הוא החיידק השכיח ביותר הגורם לזיהום בדרכי העיכול בילדים. לחיידק מספר מנגנוני אלימות כדוגמת יכולת תנועה, כושר היצמדות לרירית המעי והפרשת אנזימים. בשנים האחרונות חלה עלייה בשיעור העמידות של החיידק לאנטיביוטיקה.

מטרות העבודה: לבדוק את שכיחות החיידק בקרב ילדים שאושפזו במרכז הרפואי פוריה בשנים 2014-2012 ולקו בזיהום מעיים הנגרם על ידי קמפילובקטר; לערוך השוואת נתונים דמוגרפיים וקליניים בין ילדים יהודים וערבים; ולבדוק את שיעור עמידות החיידק לאנטיביוטיקה.

שיטות המחקר: איסוף נתונים מתוך הרשומה הרפואית: מין, גיל, משך האשפוז, ערכי המוגלובין וליקוציטים, סביבת מגורים, קבלת אנטיביוטיקה ומשך האשפוז; וביצוע תבחיני רגישות לאריתרומיצין וציפרופלוקסצין לדגימות החיידק שבודדו מצואת הילדים באותה תקופה ונשמרו בהקפאה.

תוצאות: קמפילובקטר הוא החיידק השכיח ביותר בקרב ילדים שאושפזו בעקבות דלקת מעיים. קיים הבדל בין שכיחות החיידק בילדים יהודים לעומת ילדים ערבים. שכיחות החיידק גבוהה יותר בילדים ערבים, בעיקר בקרב ילדים ערבים המתגוררים בסביבה כפרית. ילדים ערבים מאושפזים תקופה ארוכה יותר מאשר ילדים יהודים. הגיל הממוצע של ילדים יהודים שלקו בזיהום מהחיידק גבוה יותר בהשוואה לילדים ערבים. לא נמצאו הבדלים בערכי הליקוציטים בנוסחת תאי דם ("ספירת דם"), אך נמצאו הבדלים בין רמות ההמוגלובין של ילדים יהודים לעומת ילדים ערבים. בילדים יהודים רמות ההמוגלובין היו נמוכות יותר. שיעור הילדים מקבלי האנטיביוטיקה בשל זיהום מעיים הנגרם מקמפילובקטר הוא גבוה, בייחוד בילדים ערבים. לא נמצאה עמידות לאריתרומיצין, בעוד שנמצאה עמידות בשיעור 10.7% לציפרופלוקסצין.

מסקנות: קיימים הבדלים משמעותיים בין זיהום מעיים הנגרם מקמפילובקטר בילדים יהודים לעומת ילדים ערבים, כמו הגיל הממוצע, משך האשפוז וסביבת מגורים. שיעור העמידות לאנטיביוטיקה נמוך, אך עדיין קיים.

הליקובקטר פילורי (Helicobacter pylori) הוא חיידק גראם שלילי הנחשב לגורם העיקרי של דלקת כרונית של הקיבה (גסטריטיס), ושל כיב עיכולי בתריסריון ובקיבה. הטיפול בזיהום הנגרם על ידי הליקובקטר פילורי כולל "טיפול משולש" באמצעות מעכבי משאבות פרוטונים (PPI) וסוגי אנטיביוטיקה מסוג קלריתרומיצין ואמוקסיצילין או מטרונידזול למשך 14-7 ימים. בשנים האחרונות גדל והולך שיעור העמידות של חיידק זה. בשנים 1999, 2002, 2010 ו-2014 נערכו בישראל מחקרים שנבדק בהם שיעור העמידות לסוגי אנטיביוטיקה המיועדים לרוב לטיפול בחיידק. עבודות אלו כללו 138-40 חולים שאובחנו כלוקים בזיהום הנגרם על ידי הליקובקר פילורי. על סמך נתוני עבודות אלו ניתן לראות מגמת עלייה, בעיקר לטטרציקלין, אמוקסיצלין וקלריתרומיצין.

הקדמה: סרטן חלל הפה (Oral cancer) הוא אחת מהמחלות הממאירות הנפוצות ביותר בעולם (ה-11 במספר). למרות המגמה העולמית הכללית של ירידה קלה בשכיחות סרטן חלל הפה, שכיחותו של סרטן הלשון הניידת נמצאת במגמת עלייה. שיעור של כ-90% מהגידולים האוראליים שייכים לסוג קרצינומת תאי קשקש (Squamous cell carcinoma, SCC). שכיחותה של שאת זו ושיעורי התמותה ממנה משתנים מאוד בהתאם למיקום הגיאוגרפי. עם זאת, בעשור האחרון נצפתה עלייה בשיעור החולים הצעירים, בעיקר בסרטן הלשון. הגורמים האטיולוגיים ל-OSCC (Oropharyngeal Squamous Cell Carcinoma) מסווגים למספר קבוצות, והשפעתם שלהם תלויה במידה רבה במיקום הגיאוגרפי.

שיטות וכלים: נתונים המוזכרים בסקירה נאספו ממאגרי מידע עולמיים שעוסקים ברישום ההישרדות והשכיחות של סוגי שאתות שונות, כגון National Center for Health Statistics (NCHS) Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER), GLOBCAN (2012) IARC.

תוצאות: בשנת 2012 דווח על 369,200 חולים חדשים עם שאתות בחלל הפה בכל העולם, כאשר שני שלישים מהשאתות אובחנו במדינות מתפתחות. שאתות אלה גורמות ל-145,328 אירועי תמותה בשנה בעולם. השכיחות הגבוהה ביותר נצפתה בדרום ובדרום-מזרח אסיה ובחלק ממדינות דרום אירופה. השכיחות וההתבטאות הקלינית של OSCC משתנות מאוד ותלויות במידה רבה במיקום הגיאוגרפי. שיעור של 56.1% מהחולים ב-OSCC בכל העולם מאובחנים באסיה, כאשר הודו היא המדינה עם השכיחות הגבוהה ביותר בעולם

דיון: כפי שמתואר בסקירה הנוכחית, השכיחות של שאתות בחלל הפה ושיעור התמותה מהן מצביעים על בעיה בריאותית משמעותית במספר רב ממדינות העולם, כאשר בשנים האחרונות נצפה שינוי בהתנהגות השאתות. אנו עדים לשיעור גבוה יותר של תחלואת סרטן בלשון הניידת, ומחלה זו פוגעת בקבוצת גיל הצעירה בשני עשורים מקבוצת הסיכון הרגילה של סוגי סרטן אלה. כמו כן, מספר מדינות (כמו גרמניה), שעד לפי מספר שנים לא נחשבו למדינות בסיכון לשאתות חלל הפה, התווספו לרשימה, ומדווח בהן על עלייה ניכרת בשיעור השכיחות וההיארעות של שאתות מסוג זה. בארצות הברית דווח על היארעות דומה של המחלה, שגם בה חל שינוי בקבוצות הסיכון. כל הנתונים הללו מצביעים על כך שקיימים גורמים אטיולוגיים שונים הגורמים לשוני בהתנהגות השאתות, כגון גורמים נגיפיים, הקיימים בשכיחות גבוהה באירופה, בעיקר בגרמניה.

נֵירוֹ-אונקולוגיה עוסקת בשאתות ראשוניות של מערכת העצבים, בעירוב משני של מערכת העצבים על ידי שאתות מערכתיות, בתסמונות פארא-ניאופלסטיות ובסיבוכים נֵירוֹלוגיים של טיפולים אונקולוגיים שונים. מקצוע זה מחייב מעורבות של מומחים מתחומי רפואה שונים כמו נֵירוֹלוֹגְיָה (חקר העצבים), נֵירוֹ-כירורגיה, אונקולוגיה ורדיותרפיה. במרכז דוידוף לסרטן אשר במרכז רפואי רבין, הוקם מרכז לנֵירוֹ-אונקולוגיה. השירות הניתן על ידי היחידה כולל מרפאות מומחים לחולה האמבולטורי, ייעוץ למחלקות אונקולוגיה והמטולוגיה, וכן ייעוץ לכל שאר המחלקות בבית החולים המאשפזות חולים אונקולוגיים עם בעיות נֵירוֹלוגיות. במסגרת המירפאה נבדקים חולים עם שאתות ראשוניות במוח, גרורות במוח ותלונות נֵירוֹלוֹגיות משניות לסיבות שונות, כולל כימותרפיה, הפרעות מטבוליות, גרורות גרמיות ועוד. היחידה עובדת בשיתוף פעולה הדוק עם מכון הקרינה, ועם המחלקות להמטולוגיה, אונקולוגיה, נֵירוֹ-כירורגיה, דימות (Imaging) ופתולוגיה. הוקמו מערכי עבודה רב תחומיים לדיונים על פרשות חולים והחלטות טיפוליות הפועלים על בסיס שבועי קבוע. בנוסף, רופאי היחידה משתפים פעולה עם מרכזים אחרים ומייעצים באופן שוטף לרופאים מבתי חולים שונים הנזקקים לסיוע של המומחים בתחום הנֵירוֹ-אונקולוגיה. היחידה מעורבת גם במחקר קליני ובמחקר מעבדתי, תוך שיתוף פעולה עם מעבדות מחקר של מרכזים אוניברסיטאיים בארץ ובחו"ל. שיתוף פעולה פורה זה הביא לשיפור הטיפול בחולים האונקולוגיים בכלל ובחולים עם שאתות במוח בפרט ומקדם את נושאי המחקר בתחום הנֵירוֹ-אונקולוגיה.

סיליקוזיס היא מחלת ריאות תעסוקתית שבמהלכה מתפתחת לייפת (פיברוזיס) של רקמת הריאה כתוצאה מחשיפה לסיליקה (לרוב בתצורת גבישים דוגמת קורץ) בעקבות שאיפה. סיליקוזיס היא מחלת ריאות קשה היכולה להוביל לעיתים קרובות לאי ספיקת נשימה מתקדמת, לצורך בהשתלת ריאה או לתמותה. לסיליקוזיס מחלות נלוות המהוות מקור לאתגר אבחוני ולתחלואה נוספת.

למרות היותה ניתנת למניעה על ידי שימוש באמצעי מגן מתאימים, סיליקוזיס נותרה מחלה אנדמית בעולם. בישראל נצפתה בשנים האחרונות התפרצות מגפה של סיליקוזיס, כתוצאה מחשיפה לתוצר המיועד בעיקר לעיצוב משטחי שיש במטבחים העשוי אבן דקורטיבית המכיל אחוז גבוה מאוד של סיליקה, בעיקר מסוג אבן קיסר (94%-93% סיליקה). המטרות בסקירה זו הן לדווח על המגפה (אפידמיה) בישראל, הגורמים לה וכיצד ניתן למנוע התקדמותה, תוך העלאת המודעות בקרב החברה הרפואית לשכיחות המחלה, לתסמיניה הקליניים, למחלות נלוות, למימצאים בבדיקות דימות ולאבחנה מבדלת, על מנת לקדם אבחון וזיהוי מוקדם של סיליקוזיס.

יוסף עוזיאל

היחידה לרימטולוגיה ילדים, מחלקת ילדים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל אביב

דלקת מיפרקים כרונית אידיופתית של גיל הילדות (דמ"א) או זאבת, פוגעות בצורה ובאופן שונה באיכות החיים והתפקוד של כל מטופל. כאבי מיפרקים עלולים לפגוע ביכולת התפקוד בהתאם למיפרקים המעורבים. לעיתים, כמו בפרשות החולים שלפנינו, עשויה הפגיעה להוביל לשינוי משמעותי בהתפתחות המקצועית והאישית.

אירית בן אהרון^1,5, שפרה אש^2,5, אבי בן הרוש^3,5, גלי פרל¹, גליה אורון^3,5, חיים פנקס^3,5, נפתלי פרויד^4,5, דרגן קרברושיץ^4,5, רונית אביר^3,5, אונית ספיר^3,5, ארנון ויז'ניצר^3,5, ברוך ברנר^1,5, יצחק יניב^2,5, סלומון שטמר^1,5, בני פיש^3,5

¹המכון לאונקולוגיה, מרכז דוידוף, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ²המערך להמטולוגיה-אונקולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, ³היחידה להפריה חוץ-גופית ופוריות, בית החולים לנשים שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ⁴המחלקה לכירורגיה ילדים ונוער, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, ⁵הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: שיעור המחלימים מסרטן עולה בעשור האחרון הודות לשיפור בטכנולוגיות האבחון והטיפול. לפיכך, סוגיות כגון פוריות לאחר הטיפול האונקולוגי מקבלות משנה תוקף בחולים צעירים. הדיסציפלינה החדשה הקרויה "אונקופרטיליטי", מהווה מימשק בין תחום האונקולוגיה לתחום הפוריות בהיבט הקליני ובהיבט המחקר.

שיטות: במאמר זה, אנו מדווחים על תוכנית רבת-צוותים ייעודית לשימור פוריות בחולי סרטן פדיאטריים ובוגרים צעירים, המהווה גם נדבך למחקר פרוספקטיבי אורכי של תוצאי פוריות באוכלוסיה זו.

תוצאות: מנתוני פעילות התוכנית עולה כי שיעורי הפניית החולים לשימור פוריות עלו משמעותית, בייחוד של חולים שלא נחשפו לכימותרפיה. בשלוש השנים הראשונות לפעילות התוכנית הופנו אליה 235 חולים.

מסקנות: תוכנית רבת-צוותים ייעודית, המהווה ממשק פעיל בין מומחים מדיסציפלינות שונות, מעבדה מיומנת והליך הפנייה וטיפול במסגרת זמן מצומצמת, מביאה לתועלת מרבית הבאה לידי ביטוי בשיעורי שימור פוריות גבוהים יותר.

שרית אשכנזי¹, יהודית דרייר², פיה רענני^1,3, אבי לידר^1,3

¹מכון להמטולוגיה, ²הנהלת הסיעוד, מרכז דוידוף, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

חוסר היענות לטיפול רפואי נפוץ באופן יחסי גם בהקשר של טיפולים עם פוטנציאל מציל חיים במחלות כמו סרטן. ההערכה היא שחוסר היענות לטיפול נוגד סרטן פומי נע בין 63%-27% במחקרים על חולי סרטן. נתון זה מהווה אתגר גדל והולך, בשל שינוי הפרדיגמה בטיפול נוגד סרטן, מכימותרפיה הניתנת דרך הווריד לתרופות נוגדות סרטן פומיות. החשיבות של היענות לטיפול רפואי מודגשת על ידי ארגון הבריאות העולמי, שרואה כי חוסר היענות יהפוך להיות בעיה משמעותית לבריאות הציבור. במחקרים על מספר מחלות ממאירות הודגמה השפעה שלילית של חוסר היענות לטיפול, להישרדות ולאיכות החיים, המלווה בגידול בעלויות הקשורות לטיפול רפואי. פרשת החולה המייצגת הנדונה בסקירה זו ממחישה את מורכבות ניהול ההיענות בטיפול נוגד סרטן פומי, באמצעות דוגמה מייצגת של מטופלת מבוגרת הלוקה בליקמיה מיאלואידית כרונית, שהציגה חוסר היענות למעכבי טירוזין קינאזה (Imatinib, Dasatinib). חוסר ההיענות שלה הוסבר בגורמים סוציו-דמוגרפיים וגורמים הקשורים למטופל ולטיפול, אשר בהסתכלות לאחור, ניתן היה לזהותם בשלב האבחון, וכך ניתן היה להביא לפעולה מקדימה של ניהול מחסומים והיענות. ניהול שוטף על ידי המטולוג בהדרכה בלבד הביא לשיפור ההיענות בפרק זמן קצר מהצפוי. ההתערבות שלנו שהייתה רבת שלבים ורבת תחומים לשיפור ההיענות, אשר כוללת גם משוב המבוסס על ניטור אלקטרוני, הביאה לשיפור ההיענות והתגובה לטיפול בחולה זו. פרשת חולה זו מדגימה את הגישה המבוססת הראיות העכשווית לחוסר היענות לטיפול נוגד סרטן בדרך פומית.

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.