תוצאת חיפוש

רדיוכירורגיה סטראוטקטית היא אפשרות טיפול זעיר פולשנית מקובלת לטיפול במום עורקי-ורידי. בשנים האחרונות, ככל שיש יותר נתונים ומעקבים ארוכי טווח, כך מתגלות השפעות לוואי מאוחרות לטיפול זה, ביניהן ממאירות מושרית קרינה. יחד עם זאת, שיעור ההיארעות המדויק טרם ידוע דיו. במאמר זה, נציג מקרה יוצא דופן של מטופלת צעירה שטופלה על ידינו ברדיוכירורגיה סטראוטקטית למום עורקי ורידי ופיתחה שאת ממאירה במוח, ונדון על הידוע עד כה.

שאתות נוירואנדוקריניות (Neuroendocrine neoplasms – NEN) מקורן בתאים מפרישי הורמונים. זוהי קבוצת שאתות יוצאת דופן בשל התמונה הקלינית המגוונת שלהן, באופן גדילתן, במיקומן, בתסמינים שהן מבטאות ובפרוגנוזה היחסית טובה שלהן.       

קבוצת השאתות הנוירואנדוקריניות מסווגת לאלה המפרישות הורמונים שגורמים לתסמינים בהתאם להורמון המופרש, לעומת קבוצת השאתות שאינן מפרישות הורמונים, ובמקרים אלו התסמינים מתבטאים כתוצאה מאפקט מסה או שליחת גרורות.

חלק מהשאתות הנוירואנדוקריניות של הלבלב קשורים לתסמונות גנטיות משפחתיות כגון התסמונת הרב בלוטית מסוג 1 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN1). טיפול הבחירה ב-NEN שמקום בלבלב (Pancreatic Neuroendocrine tumors, PENT) הוא ניתוח, אך בשונה ממחלות ממאירות אחרות, לעיתים קרובות יש הוריה לניתוח גם במקרים של מחלה גרורתית, גם כשהיא חשוכת מרפא.

קיים מגוון רחב של גישות ניתוחיות והתאמת הטיפול הטוב ביותר למטופל מורכבת ותלויה בגודל השאת, במיקומה, בשלב שלה ובדירוגה, בנוכחות או בהיעדר פיזור לימפטי או בפיזור מרוחק, וכן במצב תפקודו ותחלואת הרקע של המטופל.

לצד הגישה הניתוחית, פותחו טיפולים לא פולשניים הכוללים טיפול תרופתי מערכתי כגון אנלוגים לסומטוסטטין, כימותרפיה, תרופות ביולוגיות ותרופות מוכוונות יעד. לעיתים, בהוריות מסוימות, אף טיפול בקרינה או טיפול רדיואקטיבי.

בעשור האחרון חלה עלייה משמעותית במספר המטופלים המאובחנים עם PNET קטנים ולא פונקציונליות, שלא היו מתגלים אלמלא עלייה ברגישות הבדיקות על ידי טכניקות דימות מתקדמות.

העלייה בשיעור המאובחנים המקריים היא גורם למחלוקת בין אלה הדוגלים בגישה הניתוחית לעומת הגישה השמרנית המציעה מעקב קליני ומעבדתי צמוד. זאת, לנוכח העובדה שבמקרים רבים שאתות קטנים ואי תסמיניים הם בעלי סיכויי התמרה נמוכים, ועולה השאלה האם יש לנתח בכל מחיר. הדיון נע סביב התועלת אל מול הנזק שבניתוחים כה רדיקליים של הלבלב. מעבר לכך, לאור פיתוחן של תרופות מתקדמות ויעילות המדכאות בהצלחה הפרשה משאתות פונקציונליות קטנות, נשאלת השאלה האם יש צורך בגישה פולשנית. הדעות עדיין חלוקות בנושא זה.

מטרת סקירתנו הנוכחית היא להציג את השאתות הנוירואנדוקריניות, לסקור את השיטות האבחנתיות הכלליות והייחודיות ל-PNETS, לסכם את הספרות העדכנית ולהציג את הגישות הטיפוליות המקובלות.

מאמר זה עוסק בתביעה שהוגשה נגד אב יהודי שסירב לחסן את בנו מסיבה דתית. מצד אחד של המתרס עמד הרב הראשי של אנגליה, ד״ר הרמן אדלר, שקבע כי יש לפעול בהתאם לחוק ולכבד את דעתו של הממסד הרפואי בכל מה שנוגע להגנה על בריאות הציבור – ולחסן את הילדים. מן הצד השני עמד הכלכלן ואיש תנועת זכויות הפרט יוסף חיאם לוי, מרצה ללוגיקה ולכלכלה באוניברסיטת לונדון, שהתנגד נחרצות לעמדה זו, הנוגדת את ערכי חופש הפרט וזכויות האזרח.

קטעי עיתונות ומאמרים בני התקופה מלמדים כי דבר לא השתנה מאז לנוכח ויכוח דומה המתנהל כיום בקהילה היהודית בלונדון ובקהילות אחרות, גם בישראל. למערכת הרפואה בישראל ובעולם תפקיד חשוב בהפצת מידע בדוק ורציף על יעילות תכניות החיסונים וחשיבותן לא רק בעת התפרצות מגפה, ומערכת הרפואה באנגליה בשלהי המאה התשע-עשרה נכשלה בתפקיד זה. לפיכך יש להקנות כלים ומיומנויות תקשורת לאנשי מערכת הבריאות העוסקים בחיסונים, כדי לסייע להם להתמודד עם מטופלים המהססים להתחסן או מסרבים לעשות זאת. כמו כן, חשוב שיהיה לקהילה המדעית שיח שוטף עם פוסקי הלכה כדי לעודד את ההתחסנות בקרב שומרי הלכה  

ההכרה בילוד כמטופל על כל צרכיו וזכויותיו הופיעה מאוחר יחסית לתחומים אחרים ברפואה. בד בבד עם התפתחות תחום הניאונטולוגיה המודרנית בארץ והקמת יחידות לטיפול מיוחד בילוד, החל תהליך של ארגון צוותים מיומנים וסטנדרטיזציה בשיטות הטיפול, תוך יצירה שפה משותפת, שיטות עבודה, וסנכרון של עבודת הצוותים. חשיבות התמיכה שיקבל ילוד במצוקה לאחר לידתו – בדקה הראשונה, ועל פי הצורך במשך השעה הראשונה לחייו, "שעת הזהב" – מודגשת בכל הדרכה של צוותים המטפלים בילודים ובפגים בלידה. תמצית העקרונות מועברים היום בקורסים מבוססי סימולציה של צוותים רב-תחומיים ברוב בתי החולים בישראל, כפי שמפורטים בהמלצות של הארגונים המובילים בתחום ומוסכמים במסגרת ארגון-העל ה-International Liaison Committee for Resuscitation (ILCOR). מאמר זה עוסק בתהליכים שאפשרו את ההגעה להישגים הקיימים היום, ומתווה את המטרות לעתיד המערך המופקד על המשך שיפור התנאים, הביצועים והתוצאות של החייאת הילוד במצוקה לאחר הלידה בישראל

מגפת האבעבועות השחורות פגעה קשות במדינות אירופה במהלך המאות ה-17 וה-18. בתחילת המאה ה-18 החלו לחסן באירופה נגד המחלה. החיסון היה מלווה בתמותה של מקבלי החיסון ובחשש להפצת המחלה על ידם לאוכלוסייה הלא מחוסנת. המקורות היהודיים שנסקרו במאמר זה מציגים מידע אפידמיולוגי וקליני על מחלת האבעבועות השחורות ועל תהליך החיסון נגד המחלה בקרב הקהילות היהודיות בעשורים האחרונים של המאה ה-18. המידע האפידמיולוגי והקליני שימש את רבני הקהילות לצורך החלטה על מתן החיסון לאוכלוסייה היהודית. מקורות אלו הם כלי למחקר היסטורי ומקור למידע על מחלת האבעבועות השחורות והחיסון נגדה בקהילות היהודיות במאה ה- 18.

הקדמה: דלקת מוח אוטואימונית מתבטאת לרוב בהופעה חדה וסוערת של פסיכוזה, הפרעת זיכרון ופרכוסים, אך מנעד ההסתמנויות הוא רחב ומגוון. זיהוי נוגדנים כנגד מרכיבים תוך תאיים, תעלות יונים ומרכיבים של פני שטח התא, הוביל להתקדמות בהבנת הפתופיסיולוגיה שבבסיס דלקת מוח אוטואימונית ובאבחון המחלה. טיפול מוקדם בתסמינים ממזער נזק עצבי ארוך טווח, ולכן מודגשת חשיבות האבחנה המוקדמת.

מטרות: סקירת חולים בדלקת מוח אוטואימונית שאושפזו במחלקתנו, לשם אפיון המהלך הקליני והמעבדתי ולגיבוש המלצות לאבחון, תוך התייחסות לקריטריונים הקיימים בספרות כיום. 

שיטות מחקר: בעבודה רטרוספקטיבית זו נסרקו תיקיהם של מטופלים עם אבחנה של דלקת מוח אוטואימונית שטופלו במחלקתנו בין השנים 2018-2008. נכללו מטופלים שעמדו בקריטריונים לאבחנה מוחלטת או משוערת בהתאם למהלך הקליני, ממצאי בדיקות העזר והימצאות נוגדנים אופייניים.

תוצאות: 27 מטופלים עם אבחנה של דלקת מוח אוטואימונית טופלו במחלקתנו בין השנים 2018-2008. לשיעור של 74% מהמטופלים הייתה הפרעת זיכרון אופיינית ול-70% פרכוסים. פסיכוזה נצפתה ב-37% מהמטופלים, אך ב-63% מהמטופלים דווח על שינוי התנהגותי. בקרב 59% מהם נמצא נוגדן כנגד קולטנים המבוטאים על פני שטח התא בנוזל השדרה. במחצית לערך מהמטופלים הודגמו שינויים בבדיקת תהודה מגנטית (59%) וב-33% פלאוציטוזיס בנוזל השדרה. על אף טיפול נוגד חיסון, 63% מהמטופלים נותרו עם חסרים נוירולוגיים.

מסקנות, דיון וסיכום: האבחנה של דלקת מוח אוטואימונית מתבססת בעיקרה על אופן הסתמנות המחלה, ובמקרים רבים נעדרת תימוכין בבדיקות העזר. חשד קליני גבוה והיכולת לקבל החלטה טיפולית בתנאי חוסר ודאות מאפשרים מתן טיפול בעתו והפחתת תחלואה נוירולוגית ארוכת טווח בחולים אלו. בנוסף, מודעות לאבחנה ובירור מתאים מאפשרים זיהוי של מטופלים שהסתמנותם אינה טיפוסית.

תאי אב של מערכת העצבים מתאפיינים ביכולתם להתחדש וכן להתמיין לשורות השונות של תאי מערכת העצבים. במחקרים רבים הודגם שבנוסף לכך יש להם תכונות טיפוליות ייחודיות המדכאות תהליכי דלקת הרסנית במוח, מגינות על סביבתם מפני נזקים ואף משרות תהליכי ריפוי. תכונות חשובות אלו הן הבסיס המרכזי לרוב הניסויים הקליניים הנערכים כיום בתחום הטיפול התאי. עקרונות טיפוליים אלה רלוונטיים ליישום במחלות ניווניות ודלקתיות של מערכת העצבים המרכזית. התרגום הקליני של גישה זאת נשען על מספר פלטפורמות תאיות (כגון תאי אב מזנכימיים, תאי אב עצביים, תאי גליה, תאי שליה), הנבדלים ביניהם ברקמת המקור ובפוטנציאל ההתמיינות, במידת היכולת להשתלה עצמית או אלוגנאית, במספר התאים שניתן לייצר ובקשיים האתיים של השגתם. היכולת להשראת ריפוי ישיר של הרקמה יושג על ידי השתלת תאים שמבוססים של טכנולוגיית גידול להתמיינות תאי הגזע עובריים אנושיים ו/או על ידי תרופות שמשרות חלוקה, נדידה והתמיינות של תאי אב ותאי מקור רקמתיים.

אשפוזים ממושכים במחלקות לרפואה פנימית טומנים בחובם חסרונות רבים: רכישת זיהומים נוזוקומיים, עלות כספית גבוהה למערכת הבריאות, נסיגת כושר (De-conditioning) באוכלוסייה המבוגרת וסיבוכים מתסחיפי פקקת הנובעים מהיעדר ניידות. בישראל בולט ביתר שאת המרכיב הלוגיסטי של הגברת העומס הקיים ממילא במחלקות האשפוז. לנוכח זאת, גורמים החוברים לאשפוז ממושך עלולים להוביל לפגיעה בטיב הטיפול הסיעודי והרפואי כאחד.

אקרדיטציה היא תהליך שבסופו מקנה גוף הסמכה רפואי לאומי הכרה פומבית על הישגים שניתן לעשות להם סטנדרטיזציה. תהליך האקרדיטציה מתרחש במדינות רבות בעולם והוא חלק חשוב מאיכות הטיפול. שיתוף הפעולה של אנשי הצוות חיוני להשלמת התהליך. על כן, שביעות רצונם מהתהליך ועמדותיהם כלפיו עשויות להשפיע על יישומו האפקטיבי בטווח הקצר והארוך. המטרה בסקירת ספרות זו היא לתאר את היתרונות והחסרונות של תהליך האקרדיטציה, ולהציג את ממצאי המחקרים הנוגעים לעמדות אנשי הצוות כלפי התהליך ולשביעות רצונם מהתהליך. הממצאים מראים שעמדות אנשי הצוות כלפי תהליך האקרדיטציה חשובות ליישומו. יש אנשי צוות המתייחסים לתהליך באופן חיובי ויש כאלה המתייחסים לתהליך באופן שלילי. יחס זה מעצב את שביעות הרצון של אנשי הצוות מהתהליך ואת עמדותיהם כלפיו בנקודות זמן שונות ובהיבטים שונים. לסיכום: אף שנמצאו עמדות מנוגדות של אנשי צוות לתהליך האקרדיטציה במחקרים שונים, נראה שעמדות הצוות כלפי התהליך הן לרוב חיוביות ושביעות רצונם מהתהליך גבוהה, אם כי לא ניתן לקבוע זאת באופן חד משמעי. לשם כך, דרושה חקירה מעמיקה יותר בנושא, בהתבסס על כלי מדידה בעלי תוקף ומהימנות גבוהים.

ניתוחים אורתופדיים מונחי מחשב נכנסו לשימוש לראשונה בסוף שנות התשעים של המאה הקודמת. ביצוע ניתוחים אלה בטראומה אורתופדית החל בעיקר בתצורה של שיקוף מדומה (Virtual fluoroscopy) תוך ניווט מחשבי ("ממוחשב"). בניסיון הראשוני עלו תוצאות מצוינות מבחינת דיוק וזמן קרינה בשימוש במערכות אלו. המטרה במחקר זה היא לדווח על ניסיוננו בשימוש במערכת ניווט מתקדמת במרכזנו בניתוחי טראומה אורתופדית.

שיטות: מערכת הניווט של BrainLab^TM  מנצלת את עקרון המעקב בשיקוף מדומה, אך גם מכניסה שינויים משמעותיים, כגון אמצעי מעקב הניתן לאחיזה ביד במקום טבעת כיול מגושמת לצורך שימוש במכונת השיקוף. בנוסף, ניתן לעקוב אחרי שני אתרים אנטומיים בגוף וכך ניתן לבצע למשל תהליך החזרת שבר תוך כדי ניווט. באמצעות המערכת החדשנית בוצעו 126 הליכים (פרוצדורות) במרכזנו בין השנים 2014-2011. הניתוחים כללו 58 קיבועי שבר בצוואר הירך, תשעה ניווטי שתל של החדרת פלטה לעצם הירך הרחיקנית, 19 ברגים איליוסאקראליים לטיפול בשברי אגן, 20 ניתוחים לקיבוע עצם הירך תוך שחזור אורך ותסביב (רוטציה), ו-12 ניתוחים שונים נוספים (ברגים לאצטבולום, אוסטיאוטומיות וכדומה). הנתונים שנאספו היו גיל, מין, סוג ההליך, זמן חדר ניתוח, זמן התקנת המערכת, זמן קרינה ודיוק.

תוצאות: הגיל הממוצע היה 52 שנים. ארבעים-ושישה מטופלים ממין זכר ו-80 ממין נקבה. זמן חדר ניתוח ממוצע להליך היה 157 דקות (טווח 70-470, כולל הרדמה). עוצמת הקרינה (לא כולל מסמור תוך לשדי) הייתה 550 ראד ס"מ² (~30 שניות שיקוף). זמן התקנת המערכת השתנה בהתאם להליכים: 10-15 דקות למסמור צוואר הירך, 15-20 דקות לברגים איליוסאקראליים, ו-30-45 לשחזור אורך ותסביב בשברי עצם הירך. ארבעה מנתחי טראומה מנוסים ביצעו 97% מההליכים, ב-5% מהמטופלים (חמישה) כשלה המערכת מסיבות טכניות.

השימוש במערכת למסמור פרק ירך ואגן נחשב כמסייע, כלומר ניתן לביצוע גם בדרכים אחרות קונבנציונליות,  ואילו בשחזור אורך ותסביב (רוטציה) של עצם ירך נחשב כמאפשר – לא ניתן לביצוע באמצעים הקיימים היום לסיוע למנתח.

מסקנות: מערכת ניווט מחשבי נמצאה בעבודה חלוצית זו ככלי רב עוצמה בטראומה אורתופדית, עם שיעור הצלחה של 95% עם זמן מוסף מתקבל על הדעת. למרות העובדה ששיקוף תלת ממדי עשוי להיות שימושי יותר באגן, הרי שגם שיקוף דו ממדי מגדיל את הדיוק במיקום המשתלים. שחזור עצם הירך לאורך ותסביב נכונים מתאפשר באופן בלעדי באמצעות שימוש במערכת. בעתיד יהיה צורך במערכות ידידותיות יותר למשתמש, יעילות וזולות יותר כדי לאפשר שימוש נרחב בקרב קהילת האורתופדים העוסקים בטראומה.

באדרה מחול*, מוחמד ח'טיב*, דנה בן חור, ישי לכטר

*שני הכותבים הראשונים תרמו בצורה זהה לכתיבת המאמר.

יחידת EUS, המכון לגסטרואנטרולוגיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם-רמב"ם, הפקולטה לרפואה בטכניון והמחלקה לרפואת המשפחה, חיפה

הקדמה: העלייה בשיעור בדיקות הקולונוסקופיה מביאה לעלייה בשיעור הבדיקות המבוצעות בקהילה. על מנת לשפר את איכות הבדיקות, יש צורך בהשוואה בין איכות הבדיקות המבוצעות בקהילה לעומת בדיקות המבוצעות במסגרת בית חולים.

מטרות: בעבודה זו נבדקו והשוו מדדי איכות מקובלים בביצוע קולונוסקופיות במכון לגסטרואנטרולוגיה במרכז הרפואי רמב"ם ובמכון לגסטרואנטרולוגיה אלישע.

שיטות מחקר: בעבודה נכללו 824 בדיקות קולונוסקופיה שבוצעו במכון לגסטרואנטרולוגיה בבית חולים פרטי אלישע, ונתונים שנאספו ממחקר קודם במכון לגסטרואנטרולוגיה במרכז הרפואי רמב"ם שכלל 700 בדיקות קולונוסקופיה. הנתונים נאספו מדו"חות הקולונוסקופיה בשני המכונים וכללו: נתונים דמוגרפיים, שעת ביצוע הבדיקה, הוריות לבדיקה, רמת ההכנה לבדיקה, עומק הבדיקה, פרה-מדיקציה לבדיקה, שיעור גילוי פוליפים והמלצות לבדיקות מעקב. כל הנתונים הושוו לספרות הרפואית שפורסמה בנושא.

תוצאות ומסקנות: לא נמצא הבדל מובהק סטטיסטית בין המכונים לגבי: נתונים דמוגרפיים (גיל, מין), עומק הבדיקה (92.4% לעומת 94.1% בדיקה מלאה), שיעור גילוי פוליפים (29.1% לעומת 26.8%) וביופסיות בחולים עם שלשולים (75% לעומת 67%). המדדים שבהם נמצא הבדל מובהק סטטיסטי: ההוריות שבהן בוצעו בדיקות הקולונוסקופיה, כאשר דימום במערכת העיכול היה שכיח יותר בבית החולים ובדיקה לסקר ראשוני שכיחה יותר בקהילה. פרה-מדיקציה: טיפול יתר בפנטניל ודורמיקום ופחות במינוני פרופופול בקהילה. הכנת המעי הייתה טובה יותר במכון הקהילה (68.8% לעומת 47.2% בבית החולים, p<0.0001). המלצות למעקב תועדו יותר במכון הקהילה (74% לעומת 53% בבית החולים, p<0.0001).

דיון וסיכום: בדיקות הקולונוסקופיה שבוצעו במכון בית החולים ובמכון הקהילה היו באיכות טובה לעומת הספרות הרלוונטית, עם שונות במספר מדדי איכות. צמצום הפערים בין שני המכונים והבאתם לרמת המדדים המוזכרים בספרות אפשריים על ידי שדרוג הרשומות הרפואיות האלקטרוניות והעלאת רמת המודעות בקרב הרופאים מבצעי הבדיקה.

אדוארדו שכטר^2,1 , דורית בן חור², אריק ברודה², אורלי מנור², איריס לוי², יוסי טל²

¹המרכז לבריאות האישה בלפור, מכבי שירותי בריאות, ²המחלקה לניהול סיכונים, מכבי שירותי בריאות

הקדמה: לאירועים חריגים בתחום המיילדות יש משקל משמעותי בשל השלכות בריאותיות, נפשיות וכלכליות. היארעות מומים מלידה (Congenital anomalies) היא 1 לכל 33 ילודים. מדי שנה, נולדים ברחבי העולם כ-3.2 מיליון ילדים עם מומים.עם זאת, כ-50% מהמומים מלידה אינם ניתנים לייחוס לגורם מוגדר.

מטרות: המטרה בעבודתנו זו היא להניע תהליכי שיפור בתחום המיילדות, שיקטינו הסתברות לאירועים מסוג זה בעתיד.

שיטות מחקר: בוצע ניתוח רטרוספקטיבי של דיווחי אירועים חריגים בתחום רפואת נשים, שהתקבלו במחלקה לניהול סיכונים, בין התאריכים 31.12.2012-01.01.2010.

תוצאות: בתקופת המחקר הוגדרו 308 אירועים חריגים הקשורים בהריון. סוג הכשל ברוב ההריונות קשור היה לאי איתור מום מבני בסקירת על שמע (Ultrasound) או באי אבחון מום גנטי. ניתוח הגורמים המחשידים שעשויים היו להוביל למניעת הכשל מעלה, כי ב-10 מתוך 38 אירועים לא היה כלל גורם סיכון שניתן היה להצביע עליו במהלך ההריון או לפניו. בעשרה אירועים היה מימצא כלשהו במהלך ההריון (לדוגמה, עודף מי שפיר או סטייה בבדיקות לערכים ביוכימיים), אשר היה יכול לתרום לאבחון מוקדם. בתשעה אירועים היה גורם סיכון של האם (לרוב גיל האם), ובתשעה נוספים הייתה אנמנזה משפחתית (מחלה גנטית במשפחה שלא באה לידי ביטוי באנמנזה במהלך ההריון). מתוך 22 אירועים הקשורים למומים מבניים, שלא אובחנו בסקירת על שמע: בשבעה אירועים היו נתונים מחשידים במהלך ההריון שלא הובילו לאבחון, בשבעה אירועים היה רקע משפחתי/גורם שמקורו באם, ובשמונה אירועים לא היה גורם סיכון ידוע.

מסקנות: ברוב הבדיקות שלא אותר בהן מום מבני (64%) היה קיים גורם מחשיד של האם או גורם מחשיד אחר במהלך ההריון, שעשוי היה לתרום לאבחון מוקדם של המום. ברוב האירועים של אי איתור מום גנטי (92%), ניתן היה להגדיר גורם מחשיד כלשהו (שמקורו באם, אנמנזה משפחתית או מימצא במהלך ההריון), אשר עשוי היה לתרום לאבחון ולהפחית את הסיכון להתרחשות אירוע חריג.

דיון: ב-26% מכלל האירועים, בדומה למצב בארה"ב ובאנגליה, הקשורים לתביעות, לא ניתן היה להגדיר גורם מחשיד שעשוי היה למנוע את האירוע, אך במצבים של מום מבני ומום גנטי, ברוב האירועים היה קיים גורם שהיה יכול לסייע לאבחון מוקדם לסיכום: שיפורים בתהליכי מעקב ההריון יכולים לתרום להקטנת היקף הסיכון למומים מלידה. מומלץ כי שיפורים אלה ימוקדו בהתייחסות לגורמים שמקורם באם ("אימהיים") (בעיקר גיל האם), לגורמי אנמנזה משפחתית ולהתראות על סטייה מערכי נורמה בסקירות על שמע (אולטרסאונד) ובבדיקות ביוכימיות.