תוצאת חיפוש

הטראומה האורתופדית היא תחום חיוני הנותן מענה לפציעות מגוונות. בשנים האחרונות חלה עלייה במספר הפניות למיון ומספר הניתוחים כתוצאה מפגיעות שלד חדות (אקוטיות). טיפול מהיר ואיכותי מאפשר שיקום של המטופלים וחוסך עלויות למערכת הבריאות. עם זאת, קיים קושי לגייס כוח אדם חדש למקצוע, ולאפשר הכשרה איכותית ומתקדמת ברמה העולה בקנה אחד עם מדדי האיכות העולמיים.

לאחרונה נפתח המרכז הישראלי הראשון לטראומה אורתופדית בבית החולים הדסה, שבמסגרתו מתקיימת תכנית חדשנית להשתלמות עמיתים בטראומה אורתופדית. מדי שנה, מוכשרים שני מתמחים ברמה הגבוהה ביותר, נחשפים לניתוחים מגוונים, עוברים קורסים בארץ ובחו״ל, עוסקים בכתיבה אקדמית וממשיכים להשתלמויות עמיתים במרכזים מובילים בחו״ל.

הרופאים הללו מגיעים מבתי חולים שונים בישראל ושבים לאותם בתי חולים עם כלים רבים במטרה לייצר קהילת רופאי טראומה אורתופדית המספקים מענה כלל-ארצי איכותי ומתקדם לאוכלוסייה בישראל.

הקדמה: בעשורים האחרונים, עם השיפור באיכות הטיפול, גברים הנולדים עם שדרה שסועה מאריכים חיים ומגיעים לגיל המבוגר. עולה השאלה האם גם הם מפתחים הגדלת ערמונית טבה (שפירה) עם הגיל? לאחרונה נמצא כי פגיעה נמוכה בחוט השדרה מפסיקה ואף הופכת את תהליך גדילת הערמונית, באופן שמצביע על חיוניות התמיכה המתמשכת במערכת העצבים להגדלת הערמונית.

מטרה: המחקר נועד לבחון את נפח הערמונית במטופלים עם פגיעה מולדת בחוט השדרה בשל שדרה שסועה, כחלק מהערכת שכיחות ערמונית טבה באוכלוסייה זו.

שיטות: נערך מחקר רב מרכזי. נפח הערמונית של 24 גברים מעל גיל 35 הסובלים משדרה שסועה נמדד באמצעות בדיקת דימות עדכנית קיימת או בבדיקת אולטרסאונד ייעודית שהתבצעה כחלק מהמחקר. הנפח הנמדד בכל מטופל הושווה לנפחים הממוצעים להם ניתן לצפות באותה קבוצת הגיל בקרב גברים בריאים. נאספו והושוו תוצאים קליניים רלוונטים נוספים.

תוצאות: הגיל החציוני של הנבדקים היה 46 שנים, בטווח שבין 61-35 שנים. נפח הערמונית של מטופלי שדרה שסועה היה נמוך בממוצע ב-18% מהנפח הצפוי לגיל (P<0.005). מיקום הפגיעה השכיח היה מותני. עם זאת, לא נמצא קשר משמעותי סטטיסטית בין מיקום הפגיעה לנפח הערמונית. מבחנים סטטיסטיים נוספים לא הראו קשר בין נפח הערמונית למשתנים קליניים אחרים, ככל הנראה בשל גודל המדגם הקטן.

מסקנות: למטופלי שדרה שסועה יש נפח ערמונית קטן מהמצופה לגילם, והם אינם מפתחים הגדלת ערמונית טבה באופן שכיח. מידע זה בעל ערך רב לרופאים המייעצים למשפחות המטופלים בנוגע למעקב הרפואי אחר מצב הערמונית, בזמן האבחנה ובהמשך הטיפול לאורך השנים. בנוסף, הדבר מהווה הוכחה נוספת לתפקידה של מערכת העצבים בהתפתחות הגדלת ערמונית טבה, ומעלה את האפשרות לפיתוח התערבות תרופתית לא הורמונלית לטיפול במצב זה.

הקדמה: הגדלה טבה (שפירה) של הערמונית (BPH) שכיחה בגברים מעל גיל 50 שנים וגורם עיקרי להפרעות חסימתיות בדרכי השתן. במקרים של כישלון טיפול תרופתי או הוריית נגד לכך, יש לשקול ניתוח. במחקר זה נבדקה חלופה ניתוחית: תסחיף יזום של עורקי הערמונית, במטרה לבחון את יעילותו בגמילה מצנתר שופכה (צנתר שופכתי) קבוע.

שיטות: במחקר רטרוספקטיבי זה, נאספו נתונים אודות מטופלים שעברו תסחיף יזום של עורקי הערמונית במוסדנו בתקופה שבין אוגוסט 2018 לנובמבר 2023 כטיפול לגמילה מצנתר שופכה קבוע במטופלים עם אצירת שתן עמידה או הוריית נגד מוחלטת לניסיון גמילה מצנתר. נאספו נתונים דמוגרפיים וקליניים אודות המטופלים. משך המעקב הממוצע לאחר הפרוצדורה היה 6.82 חודשים (סטיית תקן של 9.5 חודשים). לציין כי הפרוצדורה בוצעה על ידי אותו רופא מטפל בכל החולים.

 תוצאות: סך הכול 115 מטופלים עברו את ההליך בתקופה שנבדקה. מהם 29 מטופלים עברו את הפרוצדורה בהוריה של גמילה מצנתר השופכה. גילם הממוצע היה 73.4 שנים (סטיית תקן – 10.19). נפח הערמונית הממוצע  היה 167.44 גרם (סטיית תקן – 85.4). לרובם, 62% הייתה תחלואה נלווית משמעותית ודירוג הASA שלהם היה 3-4.

לאחר תסחוף 28 מטופלים (97%) הצליחו להיגמל בהצלחה מצנתר השופכה. השפעות הלוואי שנצפו לאחר ההליך היו ברובן היו קלות (5 מטופלים, 17%) בדירוג Clavien-Dindo  1 עד 2, וחלפו עצמונית. השפעות לוואי חמורות יותר נצפו בשני מטופלים וכללו נמק חלקי של עטרת הפין ואי ספיקת כליות, כל אחת במטופל אחד. שתי התופעות חלפו לחלוטין במהלך המעקב. מטופל בקבוצת המחקר המשיך טיפול בחוסמי אלפא אחרי הפעולה.

דיון ומסקנות: הליך של תסחיף יזום עורקי הערמונית הוא פתרון טוב לגמילה מצנתר שופכה במטופלים עם תחלואה נלווית משמעותית. להליך זה סיכויי הצלחה גבוהים בגמילה מצנתר ותופעות לוואי קלות שברובן  וחולפות.

הפרדת אצבעות מאוחות (סינדקטיליה) היא הליך ניתוחי שמטרתו להחזיר את תפקוד כף היד והאצבעות תוך שמירה על מראה טבעי של מרווח התפר (קומיסורה) ככל הניתן.  תזמון הניתוח תלוי במורכבות האיחוי, גילו של המטופל ומצבו הרפואי הכללי. הטכניקה המסורתית מבוססת על חתך זיג-זג ושימוש בשתלי עור בשילוב מתלים מקומיים, אך קשורה לשכיחות גבוהה יחסית של סיבוכים כגון נדידת המרווח הבין-אצבעי, צלקות היפרטרופיות, נמק מתלה, וקונטרקטורות. במאמר זה סקירה כללית של המצב הרפואי, בהתייחס לטכניקה ניתוחית חליפית, המצמצת את הצורך בשתלי עור, מקצרת את משך ההחלמה, ומשפרת את התוצאות האסתטיות והתפקודיות. 

מערכת הבריאות בישראל, ובפרט תחום האורתופדיה, עומדת בחזית העשייה הרפואית, ומציבה מודל למצוינות, לחדשנות ולמסירות ללא גבול. בשנים האחרונות, חווינו התקדמות טכנולוגית ומדעית מרשימה אשר חוללה מהפכה של ממש ביכולתנו לטפל במצבים מורכבים ולשפר את איכות חייהם של מטופלינו. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', המוקדש לכירורגיה אורתופדית, מובאים מאמרי מחקר וסקירה המשקפים את הטכנולוגיות החדשות – החל מבדיקות דימות מתקדמות, והמשך ברובוטיקה, שתלים חכמים וגישות ניתוחיות חדשניות – אשר מאפשרות לנו דיוק חסר תקדים, צמצום סיכונים ושיפור משמעותי של תוצאות הטיפול והשיקום.

הקדמה: שילוב כלי עזר דיגיטליים תוך-ניתוחיים נועד לשפר את העבודה היום-יומית בחדר הניתוח על ידי שיפור התקשורת בין אנשי הצוות, שיפור הבטיחות ויצירת בסיס נתונים למחקר בעתיד.

מטרת המחקר: הערכת ההשפעה של כלי עזר דיגיטלי תוך-ניתוחי על זמן הניתוח הכולל, הסטנדרטיזציה בין מנתחים וכמות השימוש בפלואורוסקופיה.

שיטות: במחקר רטרוספקטיבי זה בדקנו חולים עם שברים פרטוכנטריים שטופלו בשחזור סגור וקיבוע פנימי עם מסמר צפלומדולרי קצר באמצעות מערכתPFNA  ((Proximal Femoral Nail Anti-rotation System). פרוטוקול הניתוח הוצג על מסך ונשלט על ידי דוושת רגל. הנתונים שנאספו כללו את זמן הניתוח הכולל ואת כמות הקרינה שנפלטה ב-millisievert (mSv). החולים סווגו לארבע קבוצות בצורה כרונולוגית על פי רבעונים שנתיים. זמן הפעולה הכולל הושווה לספרות.

תוצאות: השתמשנו במערכת ב-60 ניתוחים, מהם 44 בוצעו על ידי מנתחים צעירים ו-16 על ידי מנתחים ותיקים. זמן ההליך הממוצע היה 59.66 דקות. נצפתה ירידה בזמן הניתוח עבור כלל אוכלוסית המנתחים (ירידה של 2.27 דקות לחודש, p=0.0232, עבור מנתחים ותיקים וירידה של 1.71 דקות לחודש, p=0.0093 עבור מנתחים צעירים). לאחר ביצוע סטנדרטיזציה לא נראה הבדל משמעותי (p=0.201). משך הזמן הממוצע של קבוצה 4, שכללה ניתוחים שבוצעו בתקופה המאוחרת ביותר (n=15) היה 42.37 דקות בלבד – הרבה מתחת לערך המקובל בספרות - 60.62 דקות  .(p=0.00117) במהלך הפרוצדורות נעשה שימוש בפלואורוסקופיה בממוצע של 7.14 mSv, וערך זה לא השתנה באופן משמעותי לאורך המחקר (p=0.414).

מסקנות: הטמעת כלי עזר דיגיטלי תוך-ניתוחי הפחיתה את זמן הניתוח הכולל עבור כלל אוכלוסיית המנתחים, אך לא הביאה לירידה בשימוש בפלואורוסקופיה.

זיהום בטפיל התוך תאי Toxoplasma gondii הוא זיהום נפוץ בעולם ולרוב אינו גורם לתסמינים. קבוצת סיכון ייחודית המחייבת זיהוי של הדבקה כזו הם עוברים שעלולים להיפגע מהטפיל, וככל שההדבקה מוקדמת כך עולה חומרת הפגיעה. עם התקדמות ההיריון עולה הסיכון להדבקת העובר. הטפיל גורם לתהליכים דלקתיים בשליה, במוח העובר, בעיניים ובלב. טווח הפגיעה כולל הפלות, הפרעות נוירולוגיות, נפשיות, לקות שמיעה, לקות ראייה והפרעות קרדיווסקולריות.

על מנת להקטין תחלואה מטוקסופלסמוזיס בילדים, דרושות מודעות ונקיטת פעולות מנע. מניעה ראשונית מתבצעת בשמירה על היגיינת ידיים והימנעות ממזונות מסוימים. מניעה שניונית מתבצעת על ידי זיהוי מוקדם בבדיקות סקר סרולוגיות, ומניעה שלישונית – במתן טיפול מוקדם באימהות שנדבקו בטפיל, או בבדיקת ילודים, שעשויים להיות ללא תסמינים בלידתם ובכל זאת לפתח מחלה קשה.

נמצא כי במדינת ישראל, השיעור היחסי של ביטויים קליניים חמורים בילדים גבוה יותר מהמתועד במדינות אירופה. השילוב של קבוצות אוכלוסייה בסיכון, היעדר בדיקות סקר לנשים הרות, והיעדר טיפול מתאים יכולים להסביר תצפית זו.

המטרות בסקירה זו הן להעלות את המודעות לטוקסופלסמוזיס מולד ולאפשרויות המניעה וצמצום הפגיעה בעוברים וילדים, ולהציג מתן מידע עדכני והמלצות לשינוי מדיניות.

הקדמה: סמנים רכים בסקירת על שמע/אולטרסאונד (US), כדוגמת מוקד אקוגני בלב, מודגמים באחד מתוך 150 לידות חי וקשורים בסיכון מעט מוגבר לטריזומיה 21 ו-18. במקרה של סמן רך מבודד, ההמלצה על ביצוע בדיקות פולשניות, כדוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, תלויה במידה רבה בתוצאות של סקר ביוכימי בשליש הראשון והשני. במקרה של שני סמנים רכים או יותר, ההמלצה היא להפנות את הנשים לייעוץ גנטי, ודיקור מי שפיר ממומן על ידי משרד הבריאות.

מטרות: להעריך את הסיכון לממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי זה כלל את כל בדיקות שבב ציטוגנטי טרום-לידתי שבוצעו בישראל בין השנים 2021-2013, בהוריה של שני סמנים רכים (כולל מוקד אקוגני בלב, כיסה במקלעת הכורואידית, עורק טבור יחיד, והרחבה קלה של אגני הכליות). שיעור של תוצאות משמעותיות קלינית (פתוגניות ופתוגניות בסבירות גבוהה) בבדיקת שבב ציטוגנטי הושווה לקבוצת בקרה של 7,235 הריונות עם אולטרסאונד תקין, שהודגמו בה 87 ממצאים גנטיים חריגים (1.2%).

תוצאות: מתוך 150 בדיקות שבב ציטוגנטי שבוצעו בשל הדגמת שני סמנים רכים, בשני הריונות הודגמו ממצאים גנטיים בעלי משמעות קלינית (1.3%). שיעור זה לא היה שונה משמעותית מהסיכון הבסיסי לאתר ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם אולטרסאונד רגיל - סיכון יחסי של 1.11 (רווח סמך 95% 0.28-4.40).

מסקנות: שיעור ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים לא היה מוגבר, זאת בהשוואה בהשוואה לקבוצת בקרה של הריונות עם בדיקת אולטרסאונד שפורשה כתקינה.

דיון וסיכום: תוצאות אלה אינן תומכות במדיניות הארצית של מימון דיקור מי שפיר בהריונות עם שני סמנים רכים. ממצאי המחקר חשובים למדינות נוספות בעלות מדיניות דומה, ועשויים להקל על ייעוץ וקבלת החלטות מושכלת במקרים אלה.

סטיגמת המשקל, או הטיה על רקע משקל (Weight bias), הינה תופעה המתייחסת לאמונות מוטות ודעות שליליות כלפי אנשים עם עודף משקל. תופעה זו מתבטאת בדעות קדומות וגישה שלילית כלפי אנשים עם השמנה, המביאות ליחס לא מכבד כלפי אנשים אלה, הצקות, אפליה ואף התעללות, וכן להשלכות שליליות ארוכות טווח על הבריאות הגופנית והנפשית. מטרת הסקירה היתה לבחון האם קיים קשר בין מגדר לביטויים של סטיגמת המשקל. בסקירה זו מובאים מאמרים המראים כי תופעת סטיגמת המשקל הינה שכיחה יותר וחמורה יותר בקרב נשים, בתחומי חיים רבים שכוללים מערכת החינוך, תעסוקה, מערכת הבריאות, מדיה חברתית, תעשיית הספורט, ויחסים בין-אישיים. סיבות אפשרויות להבדלים אלה כוללות את האפליה הקיימת כלפי נשים בתחומי חיים שונים, המשתלבת עם סטיגמת המשקל, ובמיוחד את הדגש על מראה חיצוני ואידיאל הרזון, אשר מתיחסים בעיקר לנשים. לאור השלכות חמורות של סטיגמת המשקל על בריאות ורווחת הפרט והציבור, יש לשאוף למניעת סטיגמת המשקל באמצעות כלים רבים, כולל חינוך כלל האוכלוסיה, שינוי מדיניות במערכת הבריאות, החינוך והתקשורת, וחקיקה למניעת אפליה על רקע משקל.

הקדמה: שימוש במנורת Ultra violet C (UVC) הוכח כיעיל בחיטוי אוויר, מים ומשטחים ללא חרירים ונמצא יעיל כנגד SARS-Corona. עקב ההנחה כי אותו אורך גל יעיל גם כנגדSARS-CoV-2 , הנגיף המחולל של COVID-19, נעשה בו שימוש גם במגפה הנוכחית. במאמר זה מוצגת סדרה של ארבעה מטופלים שהסתמנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי כתוצאה משימוש ללא אמצעי הגנה במנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר.

מטרות: העלאת המודעות לשימוש בטוח במנורות UVC.

שיטות מחקר: מדווח על ארבע פרשות חולים שאובחנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי לאחר שימוש במנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר, במהלך החודשים מאי-דצמבר 2020 – תקופת הגל הראשון של התפרצות פנדמית הקורונה.

תוצאות: ארבעה מטופלים אשר התקינו מנורות UVC לצורך חיטוי אוויר החדר במהלך מגפת הקורונה, לא השתמשו במשקפי מגן ואובחנו עם פוטוקרטיטיס דו-צדדי.

מסקנות: חשיפה למנורות באורך גל UVC, גם למשך חשיפה קצר עשויה לגרום לפגיעה בקרנית ויש לנקוט באמצעי זהירות והגנה בעת שימוש בהן.

דיון וסיכום: חשיפה חדה (אקוטית) לקרני UVC עשויה לגרום ל"כוויה" בקרנית, הידועה כ"פוטוקרטיטיס". סימני פוטוקרטיטיס מופיעים לרוב מספר שעות לאחר החשיפה גם לאחר זמן חשיפה קצרה. יש להשתמש במשנה זהירות במנורות אלו וכן לפעול למען חינוך האוכלוסיה לשימוש נכון במשקפי מגן בכל חשיפה למנורות UVC.

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המשקפים את ההתפתחות העצומה בתחום הבירור הגנטי שחלה בעשורים האחרונים. התפתחות זו מקנה כלים נרחבים לקביעת אבחנות גנטיות. האבחנות הללו מאפשרות מתן הסבר והעשרת הידע וההבנה של המטופלים ובני משפחתם לגבי הפרעה גנטית מסוימת, הכוונת הבירור הרפואי והמעקב המומלץ, קבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך היריון, וכן הערכת סיכוני הישנות מצב גנטי מסוים בקרב בני המשפחה הנרחבת, כולל הריונות בעתיד, עם אפשרות של אבחון טרום-לידתי וטרום-השרשה.

מספר מאמרים המובאים בגיליון זה מציגים אבחנות של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומית[1] רצסיבית, שלאחר אבחונן הוכנסו אושרו להכללה בסל הבריאות, לנוכח שכיחות משמעותית של נשאים. עבודות נוספות מציגות סוגיות באבחנה מבדלת להסתמנויות פנוטיפיות שונות, ואחרות מתעמקות בתחום האונקוגנטיקה. בנוסף, מוצגים בגיליון זה עדכונים שימושיים לגבי בירור גנטי הממומן על ידי משרד הבריאות ו/או הקופות, וכן לגבי סוגי הפאנל הגנטי השכיחים הננקטים. לבסוף, מספר עבודות מציגות את האתגרים החדשים שניצבים לאורך הדרך, ואת הפתרונות האפשריים להתמודד עם אתגרים אלה. 

הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.