תוצאת חיפוש

עוצמתה של מערכת החיסון הנרכשת, המורכבת מהזרוע התאית (לימפוציטים מסוג T) ומהזרוע ההומורלית (לימפוציטים מסוג B), טמונה ביכולתה לזהות מגוון אינסופי של אנטיגנים זרים ולהגן מפניהם. היא עושה זאת על ידי ייצור מגוון קולטנים עצום של תאי T ו-B, אשר יחד מייצגים את רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת. שימוש בטכנולוגיה לריצוף גנטי בתפוקה גבוהה ובעלות נמוכה כדוגמת ריצוף גנטי מהדור החדש, Next generation sequencing (NGS), הביאה לפריצות דרך ברפואה מולקולרית והעצימה את יכולתנו לאפיין באופן מעמיק ומדויק את הרפרטואר החיסוני של מחלות חסר חיסוני, ולזהות בין היתר פגמים בתהליכי יצירת הגיוון המשמעותי.

שגיאות מולדות במערכת החיסון באדם מייצרות למעשה מודל אנושי המאפשר ללמוד על תפקודם של גנים וחלבונים אשר קריטיים לפעילויות מערכת החיסון במצבי חולי ובריאות, ומודל כזה מציג באופן ישיר את ביטויים הקליני. חקר רפרטואר מערכת החיסון הנרכשת בחולים עם חסר חיסוני לימד אותנו על קשרים בין הממצאים הקליניים לגנטיים (גנוטיפ-פנוטיפ), מנגנונים שבבסיס מחלות או ביטויים קליניים מסוימים, מאפיינים דומים בין מחלות בעלות מנגנון דומה במקביל לאפיון חתימה מולקולרית ייחודית למחלה נחקרת. מידע זה הוא מרכיב חשוב בחקר מחלות חסר חיסוני, ותרם לשיפור יכולות האבחון וליצירת טיפול מותאם אישית. עם זאת, ה-NGS הביא עימו לא מעט אתגרים הקוראים לצורך בשילוב של טכנולוגיות מותאמות, כדוגמת פלטפורמות ענן כמו Kusto המאפשרות הטמעת טכניקות בינה מלאכותית.

הקדמה: אנמיה על שם פנקוני (Fanconi anemia–FA) היא תסמונת גנטית נדירה המאופיינת בשבירות כרומוזומים מוגברת, מומים מולדים, כישלון לשד עצם ונטייה לפתח שאתות ממאירות.  השתלת לשד עצם מתורם (אלוגנאית) היא הטיפול היעיל היחיד לכישלון לשד העצם ולממאירות ההמטולוגית המתפתחים בחולים אלו. בשל רגישות יתר של חולי אנמיה על שם פנקוני לכימותרפיה ולקרינה, כמו גם לביטויים הקליניים של מחלת השתל נגד המאחסן (Graft-Versus-Host Disease – GVHD), השתלות לשד עצם בחולים אלו מאתגרת במיוחד. מאז אמצע שנות התשעים, השתלות לשד עצם בחולים אלו מבוצעות במרכזנו בהתבסס על פרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה (Reduced-intensity conditioning regimen) המבוסס על פלודרבין (fludarabine - FLU).

מטרות: סיכום תוצאות השתלות לשד עצם בחולים עם אנמיה על שם פנקוני תוך שימוש בפרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה על בסיס FLU במרכז הרפואי הדסה.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים מתיקים רפואיים של חולים.

תוצאות: מיוני 1996 ועד פברואר 2020, 39 חולים עם אנמיה על שם פנקוני עברו 43 השתלות לשד עצם עם פרוטוקול הכנה המבוסס על FLU במרכז הרפואי הדסה. ארבעה חולים נזקקו להשתלה נוספת בשל כישלון ראשוני של קליטת השתל. תשעה מהחולים סבלו מ-GVHD חד, ארבעה מהם בדרגה קשה. שמונה חולים פיתחו GVHD כרוני, מתוכם שניים בדרגת חומרה קשה. סך הכול 33 (85%) מהחולים שרדו ושישה חולים נפטרו, חמישה בסמוך להשתלה ואחד מסיבוכים מאוחרים.

מסקנות: התוצאות שלנו מראות שיעורי הישרדות גבוהים עם שיעורי כישלון קליטת שתל נמוכים ושיעורים סבירים של GVHD.

דיון וסיכום: כיום, לחולים עם אנמיה על שם פנקוני הזקוקים להשתלת לשד עצם יש טיפול יעיל ובטוח תוך שימוש בפרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה, עם שיעורי הישרדות גבוהים וסיבוכי השתלה מעטים.

הקדמה : עווית כליה היא אחת הסיבות השכיחות לפנייה לחדר המיון, ושיעור גבוה מהמטופלים נזקקים לטיפול שמרני עד לפליטה עצמונית של האבן. בבית החולים האוניברסיטאי אסותא-אשדוד אומץ מודל עבודה עצמאי במלר"ד המקובל בעולם. 

מטרות: לבדוק האם ייעוץ אורולוגי במיון, טרם שחרור מטופל עם עווית כליה, מפחית את הפניות החוזרות לחדר מיון.

שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה רטרוספקטיבי אשר בדק 402 מטופלים עם אבן ב-CT בטן. בוצעה השוואה של מדדים קליניים, מעבדתיים ודימותיים, וכן תוצאים (פנייה חוזרת למלר״ד, פליטת אבן עצמונית, פעולה פולשנית) בין מטופלים ששוחררו מהמלר״ד ללא (קבוצה 1) או לאחר ייעוץ אורולוגי (קבוצה 2), לבין מטופלים  שאושפזו באורולוגיה (קבוצה 3).

תוצאות: בהשוואה בין קבוצת-1 ו-2, לא נמצא הבדל בין מאפיינים של גיל, גודל האבן, מיקום האבן, עליית WBC, שיעור פליטה עצמונית או פעולות פולשניות. נצפה אחוז גבוה יותר של פניה חוזרת למיון בקבוצה 1 – 43.3% (79) לעומת קבוצה 2 – 17.9% (12) (p=0.0002).

בהשוואה של קבוצה-3 לכלל המשוחררים (קבוצות 1 ו-2) , נצפה הבדל מובהק בגודל האבן (6.6 מ״מ, 4 מ״מ, 4.16 מ״מ. p<0.0001), קריאטין (1.3, 1.14, 1.03. p<0.0001), מדדי דלקת (CRP: 29.52, 16.19, 7.5.p<0.0001. WBC: 11.72, 11.1, 7.5. p=0.002), מיקום האבן (שופכן מקורב: 53 (37.3%), 29 (15.9%), 15 (21.7%). p<0.0001) ושיעור הפעולות הפולשניות (144 (76%), 36 (23.8%), 12 (21.05%) (p<0.000)

דיון וסיכום: מודל העבודה העצמאי של המלר״ד מספק מענה טוב למטופלים עם אבן שופכנית, עם תוצאים גבוהים של פליטה עצמונית מחד גיסא, ואשפוז בהתאם להוריות עם צורך בהתערבות כירורגית מאידך גיסא. יחד עם זאת, יש ככל הנראה מרכיב של ניסיון קליני ואפקט מרגיע שמפחית את הפניות החוזרות למלר״ד כאשר מטופל נבדק על ידי אורולוג.

רפואה מגדרית עוסקת בהבדלים באופן ההתבטאות של אותן מחלות בגברים ובנשים. במאמר זה אנו טוענים, כי בתחום האורולוגיה, הכרה בהבדלים אלה חשובה למתן טיפול רפואי מיטבי לנשים, כפי שניתן לגברים.

באורולוגיה נשים הן מיעוט מהמטופלים, וחלק מהאיברים והמחלות שבהם אנו מטפלים כלל אינם קיימים בקרב נשים. למרות זאת, ראוי שהאורולוגים יעסקו גם בתחומים הייחודיים לנשים בהקשר של דרכי השתן וילמדו את המקרים שבהם המחלות האורולוגיות מתבטאות באופן שונה בגברים ובנשים, ולפיכך דורשות טיפול שונה.

בהקשר של מחלות ממאירות אורולוגיות – מרבית השאתות האורולוגיות שכיחות יותר בקרב גברים, והן בעלות מאפיינים שונים בגברים ובנשים. לרוב, אבחון שאתות של שלפוחית השתן נעשה בשלבים מתקדמים יותר בנשים, ובממוצע לנשים פרוגנוזה פחות טובה. בשאתות של מערכת השתן העליונה, קיימת שכיחות גבוהה יותר של שאתות בשלבים מתקדמים בקרב נשים. לעומת זאת, בשאתות כליה נמצא כי לרוב, גברים מאובחנים עם שאתות מתקדמות יותר, וכי ההישרדות הכוללת גבוהה יותר בקרב נשים חולות RCC.

אף בתחום האנדו-אורולוגיה קיימת שונות בהשוואה בין גברים לנשים. מחלת אבנים שכיחה יותר בגברים, אך שכיחותה בקרב נשים הולכת ועולה. מחלת אבנים מציבה אתגרים מורכבים בהקשר של טיפול ואבחון בנשים בהיריון מחשש לפגיעה בעובר.

בהתייחס לפרוצדורות אורולוגיות שכיחות, נמצאו הבדלים בין גברים לנשים בתחושות הכאב והמבוכה סביב פעולות אורולוגיות כמו ציסטוסקופיה ואורודינמיקה.

במחלות אורולוגיות רבות, קיימים הבדלים מהותיים בין גברים לנשים. הבנת ההבדלים המגדריים תוכל לתרום רבות לחולות ולחולים ותאפשר להתאים את הטיפול לצרכיהם. בתחומים רבים נעשתה רפואה מוכוונת מין ומגדר לחלק אינטגרלי מהעשייה הרפואית, ורצוי שכך יהיה גם באורולוגיה. נראה כי בחלק מהמקרים כלי האבחון והטיפול עדיין אינם מספיק טובים עבור נשים. תת התחום העוסק באורולוגית נשים, מתמקד בעיקר בהפרעות ייחודיות להן, אך כדאי שתשומת לב  תופנה גם למחלות אורולוגיות כלליות ("רגילות"), כאלה שאינן ייחודיות להן, כדי לשפר את איכות הטיפול הרפואי בהן. מחקר נוסף בתחום יאפשר לנו לדוגמה להחליט על בדיקות סקר ספציפיות המתאימות לנשים בקבוצת סיכון למחלות אורולוגיות, לשפר את הטכניקה הניתוחית בנשים ולפתח ציוד ייחודי שמתאים יותר לאנטומיה של האישה. מספר הנשים העוסקות באורולוגיה בישראל הוא עדיין קטן מאוד. סביר להניח שככל שיעלה מספרן של הנשים האורולוגיות, באופן טבעי תלך ותתפתח גם רפואה ייחודית לנשים באורולוגיה

הקדמה: ריסוק אבנים בדרכי השתן באמצעות לייזר בגישה שופכתית, הוא דרך מקובלת ויעילה לטיפול במחלת אבנים. אנרגיית לייזר המופעלת על האבן, גורמת לשבירתה לחלקים הניתנים לפינוי.

הגדרות שונות של מאפיינים פיזיקליים של הלייזר בעת הטיפול, כגון עוצמה ותדירות , משפיעות על קצב ואופי הריסוק. הגברת תדירות הפעימות של הלייזר הופכת את האבן לאבק (dusting) ואילו הגברת עוצמה של כל פעימה, מנפצת את האבן לפרגמנטים ברי שליפה (fragmentation).

מטרות: בוצעה השוואה בין תוצאות ארוכות הטווח של שתי הגישות לריסוק אבנים – איבוק לעומת ניפוץ על ידי בדיקת ה-(SFR) Stone Free Rate והזמן עד לצורך בטיפול באבן חוזרת באותה המערכת.

שיטות מחקר: נערך מעקב קליני ורדיולוגי אחר 43 מטופלים שעברו ריסוק אבנים בדרכי השתן העליונות בלייזר. שתי הקבוצות היו דומות במאפיינים הדמוגרפיים (גיל, מין), וכן בגודל ובמיקום האבנים המטופלות. עבור כל קבוצת מטופלים נבדק שיעור המטופלים ללא אבנים משמעותיות הדורשות טיפול (5 מ"מ ומעלה) במעקב של 36 חודשים כמדד להצלחת הטיפול. כמו כן נבדקו מספר הפניות לחדר מיון והצורך בהתערבויות נוספות.

תוצאות: 38 מכלל המטופלים המשיכו מעקב כנדרש ונכללו בניסוי. לא היה הבדל במשך הזמן החציוני ללא הישנות אבן משמעותית קלינית בין קבוצות האיבוק והניפוץ (p=0.213). לא נמצא הבדל משמעותי בשיעור ה-SFR בהשוואה בין שתי הקבוצות, שעמד על 83.3% בקבוצת איבוק ועל 84.6% בקבוצת ניפוץ, בהתאמה (p=1.000), ולא בשיעור הפניות לחדר מיון עקב עווית כליה שעמד על 31.6% בקבוצת האיבוק לעומת 10.5% בקבוצת הניפוץ (p=0.116).

מסקנות: לא נמצא הבדל בזמן עד לגילוי אבנים משמעותיות קלינית. לא נמצא הבדל משמעותי ב-SFR בהשוואה בין הקבוצות במעקב ארוך טווח. נדרש מחקר פרוספקטיבי ארוך טווח וקבוצה גדולה יותר על מנת לאשש ממצאים אלו.

דיון: נראה כי בקבוצת האיבוק, כמות הפניות למיון במעקב ממושך גבוהה יותר, אך ללא מובהקות סטטיסטית.

לסיכום: נדרש מחקר פרוספקטיבי ארוך טווח וכן קבוצה גדולה יותר על מנת לאשש ממצאים אלו.

הקדמה: מחקרים קודמים הדגימו מתאם בין דלקת לבלב חדה ובין מספר גורמי סיכון אשר משתנים בין מדינות ובין קבוצות אתניות שונות. ברחבי העולם.

מטרות: מטרת המחקר היא לאתר מאפיינים קליניים ותוצאים של דלקת לבלב חדה במטופלים בדואים ויהודים והשוני שביניהם.

שיטות המחקר: ביצענו מחקר עוקבה רטרוספקטיבי על מטופלים שאושפזו בגין דלקת לבלב חדה בבית החולים סורוקה בין השנים 2016-2012, תוך השוואת שתי קבוצות אתניות שונות, יהודים ובדואים. התוצא העיקרי הוא תוצא משולב המורכב מתמותה תוך 30 יום, אשפוז בטיפול נמרץ, סיבוך (הוגדר כהיווצרות פסאודו-כיסה או דלקת לבלב נמקית), ניתוח בגין סיבוכים אלו ואשפוז חוזר בגין דלקת לבלב תוך 30 יום.

תוצאות: 560 מטופלים נכללו במחקר, 483 מטופלים (86.3%) ממוצא יהודי ו-77 מטופלים (13.7%) ממוצא בדואי. הסיבה השכיחה ביותר לדלקת לבלב חדה בשתי הקבוצות הייתה אטיולוגיה של דרכי המרה (biliary etiology), 49.7% בקרב יהודים, 61% בקרב בדואים. יחד עם זאת, צריכת אלכוהול – הסיבה המובילה בעולם לדלקת לבלב חדה – אחראית לכמות קטנה מאוד בקרב המטופלים היהודים (5.6%) ולא קיימת כלל באוכלוסייה הבדואית. לא נמצא הבדל בתוצאים בין שתי הקבוצות

מסקנות: אבני מרירה נמצאו כסיבה המובילה לדלקת לבלב חדה בשתי קבוצות המטופלים. הממצא החשוב במחקר הוא שאלכוהול נמצא כאטיולוגיה במיעוט מהלוקים בדלקת לבלב חדה בנגב. יתרה מכך, זוהי סיבה שולית ביהודים ובסיבה שאינה רלוונטית כלל בבדואים. לא נמצא הבדל בתוצאים בהשוואה בין שתי הקבוצות

הקדמה: קריפטוקוקוס ניאופורמנס (Cryptococcus Neoformans) היא פטרייה מזדמנת (אופורטוניסטית) העלולה לגרום לתחלואה קשה בקרב מדוכאי חיסון. הביטויים בעור של זיהום קריפטוקוקי מפושט הם מגוונים וכוללים: תפרחת כתמית-קשרייתית (פפולו-נודולרית), כיבים, צלוליטיס, תפרחת דמוית מולוסקום-קונטגיוזום ועוד. בדיקת משטח הצאנק (Tzanck smear) היא בדיקה ותיקה, קלה לביצוע ליד מיטת החולה, המאפיינת ציטולוגיית תאים. השימושים העיקריים במשטח הצאנק שתוארו באופן קלאסי בעבר נועדו לאבחון מחלות שלפוחית אוטואימוניות או זיהומי שלבקת (הרפס). בשנים האחרונות זוכה הבדיקה לתשומת לב מחודשת וליישום בהוריות רפואיות נוספות.

פרשת החולה: מוצגת במאמרנו פרשת חולה, מושתלת כבד בת 47 שנים, אשר הסתמנה עם מספר ביטויים בעור של זיהום קריפטוקוקי מפושט. היא אובחנה תחילה כלוקה בצלוליטיס של הירך ובנגעי סרטן עור שאינו מלנומה בפנים. בהמשך, בוצע זיהוי של המחולל האמיתי באמצעות זיהוי הספורות האופייניות לפטרייה במשטח צאנק מפפולה מכויבת באף, עוד בטרם נתקבלו תשובות מעבדה, תרביות רקמה והיסטולוגיה. מעת שעלה החשד לאבחנה זו, הזיהוי המהיר של הפטרייה במשטח צאנק הוא שהוביל לטיפול נוגד-פטריות מהיר.

הקדמה: UROCIT®-K (אורוציט-קיי) הוא תכשיר המכיל אשלגן ציטראט, אשר נועד למנוע היווצרות של אבני כליה. לאורך שנים הייתה זמינותו בשוק המקומי נמוכה. בשנת 2013 הוכנס לשוק הישראלי התכשיר K-CITEK (קיי-ציטק) כחלופה לאורוציט-קיי, ולפי הצהרת היצרן מביא התכשיר ל"הפחתה של 93% בהיווצרות אבני כליה חדשות". התכשיר משווק כתוסף מזון ולא כתרופה גנרית, וזאת אך ורק דרך אתר מקוון ייעודי .

מטרות: בעבודה זו, באנו לבחון את יעילותו של התכשיר קיי-ציטק לעומת התכשיר אורוציט-קיי.

שיטות מחקר: נבדק מאגר נתונים פרוספקטיבי של נבדקים שטופלו בתכשירי אשלגן ציטראט למניעת אבני כליה. הנבדקים סווגו לשתי קבוצות: אלו שטופלו רק בתכשיר אורוציט-קיי (קב' 1) ואלו שטופלו רק בתכשיר קיי-ציטק (קב' 2). שתי הקבוצות הושוו זו לזו מבחינת דמוגרפיה, משך מעקב, רמות הציטראט בשתן, שינויים במסת האבן ואירועי אבנים לאורך זמן (כגון: עווית כליה, ניתוח לריסוק אבן). כמו כן נבדקה בנפרד קבוצה שלישית (קב' 3). בקבוצה זו היו נבדקים, אשר טופלו תחילה באורוציט-קיי, ובהמשך הועברו לטיפול בקיי-ציטק.

תוצאות: 104 נבדקים היו בקבוצת המחקר: 54 נבדקים בקב' 1, 38 בקב' 2 ו-12 בקב' 3. הקבוצה האחרונה הוצאה מהניתוח הסטטיסטי מפאת גודלה.

זמן המעקב החציוני לכל קבוצת המחקר עמד על 47 חודשים (27-61 חודשים).

קב' 1 ו-2 דמו זו לזו מבחינת נתונים דמוגרפיים ותחלואה נלווית. לא נמצאו ביניהן הבדלים מבחינת שינוי ברמות הציטראט בשתן, מסת האבן או מספר אירועי האבנים לאורך זמן.

מסקנות, דיון וסיכום: קיי-ציטק נמצא יעיל באופן שווה לאורוציט-קיי בהעלאת רמות הציטראט בשתן, בהפחתת מסת אבני כליה ובשמירה על המרווחים ביו אירוע אבן אחד למשנהו .

רקע: מאז 1970, מבחן בכתב (שלב א') ומבחן בעל פה (שלב ב') הם חלק מהסמכת רופאי משפחה בישראל.

מטרות ושיטות: השוואה בין תוכן מבחן שלב א' ברפואת המשפחה בשנים 2016-2010 ובין תכני עבודתם של רופאי משפחה במחוז ירושלים בשנת 2015 שנתקבלו ממאגרי המידע הממוחשבים של שירותי בריאות כללית במחוז ירושלים.

תוצאות: (1) מבחני שלב א כללו 150 שאלות מתוכם: 20 (13%) היו בנושאים כלליים (בריאות ומחלה, משפחה, אפידמיולוגיה, ניהול הפרקטיקה), 25 (17%) שאלות היו בנושא של מקרים דחופים ברפואת ילדים, בעיות חדות וכרוניות. שאר החלקים האחרים בשאלון הורכבו מ-10-5 שאלות על כל אחת מהקטגוריות הקליניות (בתת התמחויות או מערכות); (2) בניתוח הנתונים הממוחשבים ממאגרי המידע של שירותי בריאות כללית, 34% מהאבחנות שנרשמו בתיק הממוחשב של החולה היו בנושאים מנהליים (מילוי טפסים וחידוש מרשמים) ו-18% הוגדרו כבלתי סגוליות (non specific). ההשוואה שלנו מתייחסת לאבחנות הקליניות בלבד, הבולטות שבהן: 18% בעיות נשימתיות, 15% בעיות אורתופדיות, 11% בעיות אף אוזן גרון ו-1% בעיות דנטליות.

מסקנות: כמחצית מהבעיות הקליניות המטופלות במרפאות רפואת המשפחה היו בעיות בתחומים: נשימה, אורתופדיה, אף אוזן גרון, מערכת עיכול ועור. מעצבי הבחינות ומובילי רפואת המשפחה צריכים לשקול האם יש להרחיב את הייצוג של נושאים אלה במבחני ההתמחות ברפואת המשפחה, והאם יש מקום להכליל בתוכנית ההתמחות ובמבחן תחלואה דנטלית וטראומה.

לימור קלפון¹*, אירית וייסמן²*, מרים הרשקוביץ³, נאדרה נאסר סמרה^1,4, נורית אדרי¹, מוראד חיאט¹, מארי טאנוס⁵, שיהאב שיהאב⁵, חנה מנדל⁶, ציפורה פליק-זכאי^1,4

¹המכון לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי לגליל, ²המחלקה לנפרולוגיית ילדים, מרכז רפואי לגליל, ³מחלקת רנטגן, מרכז רפואי לגליל, ⁴הפקולטה לרפואה בגליל, בר אילן, ⁵לשכת הבריאות, עכו, משרד הבריאות, ⁶היחידה למחלות מטבוליות, מרכז רפואי רמב"ם

*מחברים אלו תרמו באופן שווה לעבודת המחקר.

הקדמה: מחלת היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 1 )הא1) היא מחלה אוטוזומית רצסיבית נדירה הנגרמת כתוצאה מחסר או הפרעה בתפקוד האנזים: (AGT) Alanine Glyoxylate amino Transferase בפראוקסיסום של הכבד.

מטרה: אפיון קליני וגנטי של החולים במחלת הא1 באוכלוסיה דרוזית ומוסלמית בצפון הארץ.

שיטות: בכל המשפחות נלקחה אנמנזה מפורטת לגבי מחלות כליה ו/או אבנים. כל הילדים נבדקו בדיקה גופנית, בוצעו סקירות על שמע, ונערך בירור מטבולי שכלל בדיקת שתן לחומצה אוקסלית וחומצה גליקולית. כאשר עלה החשד למחלת היפראוקסלוריה, הופנו המטופלים לבירור גנטי ולייעוץ.

תוצאות: בעשרים השנים האחרונות אובחנו וטופלו 36 חולים, מגיל לידה עד עשור שני לחיים, והם מהווים %8.83 מכלל המטופלים ביחידת דיאליזת ילדים. ההסתמנות הקלינית האופיינית כללה המטוריה, נפרוקלצינוזיס ו/או אבנים בדרכי השתן, הפרשה גבוהה של אוקסלטים וגליקולאט בשתן. הילדים טופלו בהמודיאליזה, ו/או דיאליזה של הצפק, וחלקם הופנו להשתלות כבד מוקדמות ((Preemptive ו/או השתלה משולבת כבד וכליה.

כיום נמצאים במעקב 13 ילדים שעברו שבע השתלות מוקדמות ושש מאוחרות. אותר השינוי הגנטי בגן AGXT בחולים, בוצעו תשעה אבחוני טרום לידה, והוטמעה תוכנית סקר גנטית בארבעה כפרים דרוזים בגליל ובגולן.

מסקנות: הא1 היא מחלה שכיחה בקרב דרוזים ומוסלמים בגליל ובגולן. ביופסיה אבחונית של הכבד הוחלפה באבחון גנטי מולקולארי. לא קיימת התאמה בין גנוטיפ לפנוטיפ.

דיון וסיכום: הקיום של "איים גנטיים" למחלת הא1 בגליל מחייב גישה של רפואה מותאמת קהילה. ניתן כיום למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידה או טרום השרשה, או לחלופין לבצע אבחון מוקדם בילדות והשתלת כבד מוקדמת בשלב טרום תסמיני וללא מעורבות משמעותית של הכליה. אותרו שינויים גנטיים גורמי מחלה בקרב החולים, חלקם מדווחים לראשונה כאן. העיבוד הנפרוגנטי המשולב הוא בעל חשיבות ממדרגה ראשונה באבחון, במניעה ובטיפול בחולים אלה.

אורן ברזל¹, אוהד אבני², דנית לנגר³, מיכאל צ'רנובסקי¹, גיל אלמוג¹, שי לוריא¹

¹המחלקה לכירורגיה אורתופדית, הסתדרות מדיצינית הדסה, ירושלים, ²שירותי בריאות כללית והמחלקה לרפואת המשפחה, הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית בירושלים, ³בית הספר לריפוי בעיסוק, האוניברסיטה העברית בירושלים

הקדמה ומטרות: "אצבע הדק" היא מחלה שכיחה של היד המטופלת על ידי רופאי משפחה, אורתופדים ומנתחים (כירורגים) של היד. "אצבע הדק" יכול לגרום לכאב ניכר, לקפיצה של האצבע ואף להגבלה ביישור האצבע, ולהגביל באופן משמעותי את תפקוד היד.

המטרות במחקר: הערכת ההבדלים בהרגלי הטיפול בין קבוצות הרופאים השונות, באבחון ובטיפול בחולים עם "אצבע הדק”.

שיטות: באמצעות שאלון ייעודי, התבקשו המומחים השונים לדרג את חשיבות התלונות והתסמינים להערכת הצורך בניתוח, ואת הצורך בבדיקות שונות. כמו כן, התבקשו המומחים להתוות את הטיפול בחולה מדומה בשני ביקורי מירפאה.

תוצאות: ב-158 השאלונים שנאספו, התלונה על תנועה מוגבלת של האצבע וטיפול קודם דורגו כחשובים ביותר להחלטה לגבי המשך טיפול. רופאי משפחה (לעומת אורתופדים וכירורגים של היד) ציינו כי גיל, עיסוק ושיעור קפיצות האצבע בתקופה האחרונה אף הם גורמים חשובים (p=0.0003). בהשוואה לכירורגים של היד, רופאי משפחה דיווחו כי רגישות מקומית מהווה גורם חשוב, וכי הצורך בשחרור סביל (פאסיבי) של האצבע הנעולה בכיפוף הוא חשוב פחות (p=0.0003). נמצאה סבירות גבוהה יותר שרופאי משפחה יטפלו בתרופות נוגדות דלקת בדרך פומית (p=0.0002), אורתופדים בזריקות סטרואידים (p=0.0004) וכירורגים של היד בניתוח (p=0.0001).

מסקנות: על פי סקר זה, מצאנו הבדלים בהיכרותם של רופאים בעלי הכשרה שונה את חשיבות כוויצת הכיפוף של האצבע ואת צורות הטיפול המתאימות בשלבי המחלה השונים. מידע זה עשוי לסייע בהכשרת רופאים בכל התחומים המטפלים בבעיה זו.

אלחנן נוסינסון, פהמי שיבלי, עזמי שחברי

המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, מרכז רפואי העמק, עפולה

אבנים בדרכי המרה נמצאות ב-12%-3% מהפרטים המועמדים לניתוח כריתת כיס המרה עקב חצצת המרירה [2,1] וב-33%-10% מהפרטים עם תסמינים של אבני המרירה [3].

למרות הזמינות הגוברת של התהודה המגנטית (MRI של דרכי המרה Magnetic Resonance CholangioPancreatography (MRCP ובדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS לאבחון טרום ניתוח של אבנים בדרכי המרה, אין עדיין מוסכמה מוחלטת לטיפול המיטבי בחולים עם אבנים במרירה ובדרכי המרה [4].

הטיפול המקובל בחולים עם אבנים במרירה ובצינור המרה המשותף עבר הטיה מניתוח פתוח לגישה לפרוסקופית, עם או ללא Endoscopic Retrograde CholangioPancreatography (ERCP. בעידן הלפרוסקופיה קיימות מספר שיטות לטיפול במצב זה, ולא ברורה עדיין עדיפות גישה אחת על פני גישה אחרת בכל המדדים (פרמטרים, לכן בחירת הטיפול הרצוי מתבססת על המשאבים והניסיון המקומי.

המטרות בסקירתנו זו הן לדווח על הגישות השונות ולבחון את יעילותן לנוכח המידע הקיים.

פביאנה בנימינוב, אולגה ברקאי, פרד מ' קוניקוף

המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

מטופלים עם אבני מרה תסמיניות בדרכי המרה נמצאים בסיכון מוגבר לסיבוכים, העלולים להיות מסכני חיים. התפתחות ה-ERCP (Endoscopic Retrograde Echolangiopancreatography) והספינקטרוטומיה בארבעת העשורים האחרונים שיפרה את יכולת הטיפול האנדוסקופי בחולים אלו. האפשרות הניתוחית שמורה רק למצבים שאינם ניתנים לפתרון אנדוסקופי. במקביל, ה-ERCP שיפר את יכולת הטיפול במגוון רחב של מצבים טבים וממאירים, כגון היצרויות יאטרוגניות של צינור המרה לאחר ניתוחים (כריתת כיס מרה/השתלות כבד), PSC, אדנומות של הפפילה, וממאירויות של הלבלב ודרכי המרה. מתחילת שנות השמונים, היווה ה-ERCP בדיקה אבחונית וטיפולית כאחד. עם התפתחות אמצעי דימות לא פולשניים של דרכי המרה בשני העשורים האחרונים, תפקיד ה-ERCP הפך להיות טיפולי בלבד. עם זאת בשנים  האחרונות, טכנולוגיות מתקדמות החזירו ל-ERCP חלק מהתפקיד האבחוני.