תקציר
רן שוורצקוף1, ורד פינסק2, ירון וייזל1, דן אטר1, יאיר גורצק1
1המח' לניתוחים אורתופדיים, 2והיח' לאישפוז יום ילדים, בית-החולים האוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע
CIPA ((Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis היא תיסמונת אוטוסומית רצסיבית נדירה אשר דווח עליה לראשונה לפני 40 שנה. תיסמונת זו מאופיינת בהסתמנות קלינית הכוללת התקפים נישנים בלתי מוסברים של חום בינקות, אי-יכולת לייצר זיעה, היעדר תגובה לגירוי כאב, פגיעה עצמונית, פיגור שיכלי, זיהומים נשנים ושברים. השילוב של חוסר תחושת הכאב ופיגור שיכלי בילדים גורם לפגיעות נישנות בגפיים, כולל שברים וכיבים עמוקים אשר אינם נוטים להתרפא בקצב הצפוי. ב-CIPA נעדרת תחושת כאב על רקע של חוסר ב-Dorsal root ganglia, האחראיים על תחושת הכאב. כמו-כן, נמצא חוסר בסיבי עצב אפרנטיים (Afferent) בעלי קוטר קטן המשופעלים על-ידי גירויים המזיקים לרקמות. Nerve Growth Factor (NGF) הוא גורם גדילה המאפשר את הישרדותם של נירונים אוטונומיים סימפתטיים ו- Nociceptive sensory neurons ב- Dorsal root ganglia . Neurotrophin Tyrosine Receptor Kinase (NTRK 1) מקדד לקולטן של Tyrosine kinase ומשופעל על-ידי NGF. נמצאו מוטציות ב- NTRK 1 הגורמות ל-CIPA. תיסמונת זו נדירה, ועד שנת 2000 דווח בסיפרות המקצועית על 84 בני-אדם שלקו בה. במספר זה לא נכללים 28 חולים CIPA ידועים ממוצא בדואי באזור הנגב וצפון-ישראל. כיום מאפשר המידע המולקולתי טיפול מונע על-ידי איבחון טרום-לידתי במשפחות בסיכון, כפי שנעשה בנגב.