עמוד בית
שבת, 27.04.24
הטיפול בהיפרלידמיה משפחתית הומוזיגוטית
הומוזיגוטים למחלת היפרכולסטרולמיה משפחתית, לוקים במחלה תורשתית גנטית נדירה, הגורמת לעלייה קיצונית ברמת הכולסטרול בדם. שכיחות המחלה באוכלוסייה בעולם המערבי מוערכת בכ-1:1,000,000 אם כי, הערכות שונות מצביעות על כך, כי במקומות בהם ישנם שיעור מוגבר של נישואיי קרובים, כדוגמת ישראל, השכיחות גבוהה יותר. החולים במחלה זו לוקים בפגם גנטי, הגורם לחסר מלא או חלקי של הקולטן לחלקיק ה-LDLc אשר נמצא על פני התאים בגוף. עקב כך, נגרמת קליטה מופחתת של הכולסטרול אל תוך התאים ועלייה ניכרת של רמתו בדם.

הסיכונים המשמעותיים של המחלה כוללים התפתחות מואצת ומוקדמת של תהליכי טרשת עורקים (אתרוסקלרוזיס) אשר גורמת למחלות לב וכלי דם בגילאים צעירים ועלולה להתבטא במוות פתאומי, אירועים כליליים, אוטמים בשריר הלב, שבץ מוחי ופגיעות מערכתיות שונות אחרות הקשורות לפגיעה באספקת הדם
לרקמות הגוף. כמו כן, חולים אלו נוטים להתפתחות מוקדמת של היצרות המסתם האאורטלי והסינוסים הקורונריים של הלב.

ללא טיפול הולם מינקותם חולי HoFH מפתחים מחלה קרדיוווסקולרית בגיל צעיר ואף נפטרים מכך.

 

מהדורת 2021

האפליקציה של הר"י

האפליקציה שנותנת מענה לצורכי הרופאים והמטופלים

רוצה לדעת מה יש באפליקציה? לחץ/י
הזן/י מספר נייד ותקבל/י הודעת סמס עם קישור להורדת האפליקציה:
הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל.
מדיניות פרטיות   תנאי שימוש

כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 4292, מיקוד 5251108. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303