עיתון ההסתדרות הרפואית בישראל

כלבת היא מחלה נגיפית קטלנית התוקפת את מערכת העצבים של היונקים. המחלה קרויה גם  הידרופוביה – פחד קיצוני ממים. טווח המאכסנים של הנגיף גורם המחלה הוא רחב מאוד. המחלה מידבקת לא רק בקרב הכלביים, אלא בקרב כל היונקים, ובכללם האדם. הגורם למחלה הוא נגיף רנ"א חד סלילי מקבוצת   Rhabdoviriae  וצורתו דמוית קליע. הוא אינו מגיע למוח דרך מחזור הדם אלא דרך סיבי עצב.  הנגיף מתקדם במעלה מערכת העצבים אל המוח וכל עוד אינו מגיע למוח נקרא בעל החיים נשא. קצב התקדמות הנגיף במערכת העצבים הוא כסנטימטר ליום. קצב התפרצות המחלה תלוי במיקום הנשיכה. הנגיף נקשר לתאי המטרה ככל הנראה באמצעות הקולטן לאצטילכולין – הממלא תפקיד מפתח בהעברת אותות מן העצב אל השריר. לאחר שהנגיף הגיע למערכת העצבים המרכזית אין אפשרות למנוע את המוות. בכלבים וביונקים אחרים ממשפחת הכלביים, הנגיף מופיע ברוק כעשרה ימים לפני המוות. משום כך מכניסים חיה שנשכה להסגר, כדי לוודא האם היה נגיף ברוק בזמן הנשיכה. במקביל, יש לחסן את האדם שננשך בנסיוב נגדי סגולי.

הקדמה: נמצא, כי החמרה בתפקוד בקרב קשישים המתאשפזים בעקבות מחלה חדה היא גורם המוביל לעלייה במשך אשפוז, בשיעור נפילות, בהחמרה מתמשכת בתפקוד, באשפוזים נשנים ובתמותה. מגמות הזדקנות האוכלוסייה תורמות לכך שמרבית המאושפזים במחלקות לרפואה פנימית הם קשישים ומציבות את ההחמרה בתפקוד כאתגר של הרפואה הפנימית.

מטרות: לדווח על נתיבים של שינוי תפקודי בקרב קשישים בתקופת סב-אשפוז חד במחלקות לרפואה פנימית.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה שכלל 741 קשישים בני 70 שנים ומעלה שהתאשפזו בשנים 2011-2009 במחלקות לרפואה פנימית בשני בתי חולים כלליים בצפון הארץ. מצב תפקודי בסיסי שבועיים לפני האשפוז, בהתקבלות לאשפוז, בשחרור וחודש לאחר השחרור הוערך באמצעות (BI) Modified Barthel Index. שמונה נתיבים הוגדרו לפי מגמת השינוי בתפקוד בכל פרק זמן: לפני האשפוז, במהלך האשפוז ולאחר השחרור מאשפוז.

תוצאות: בתקופה שלפני המחלה שהובילה לאשפוז, נעה רמת התפקוד של שני שלישים מכל הנכללים במחקר בין תלות קלה לבין עצמאות מלאה. כמחצית מהקשישים הגיעו לאשפוז עם החמרה בתפקוד טרם פרוץ המחלה החדה, תפקודם של כרבע מהקשישים החמיר במהלך האשפוז או נפטרו וכשליש שיפרו את תפקודם בזמן האשפוז. מרבית הקשישים שהיו יציבים לפני האשפוז (57.1%) נשארו יציבים לאורכו ולאחריו, אולם מצבם של כשליש (33.2%) מהקשישים החמיר במהלך האשפוז או מיד אחריו. בקרב כמחצית מאלה עם החמרה בתפקוד לפני האשפוז (44.8%) חלה החמרה נוספת במהלכו או אחריו ברמה של 5 נקודות לפחות בסולם ה-BI. תפקוד אינסטרומנטאלי טרום מחלה חדה, תחלואה נלווית ותסמיני דיכאון נמצאו כמאפיינים המבדילים בין נתיבי תפקוד טרום ותוך אשפוז דומים.

דיון: במחקר מדווח על שמונה נתיבי תפקוד המאפיינים קשישים במהלך תקופת סב אשפוז חד במחלקות לרפואה פנימית. מאפייני המטופל בכניסה לאשפוז עשויים לסייע בזיהוי קשישים שנמצאים בסיכון לתוצאי אשפוז שליליים ובכך לשמש בסיס להתערבות מונעת בתפר בית חולים-קהילה.

הקדמה: בישראל, המדד האובייקטיבי היחיד המשקף את רמת הידע ויכולות יישום הידע של הסטודנטים לרפואה בסיום שש שנות לימודיהם בפקולטה לרפואה, הוא מדד הישגיהם בבחינות הגמר הארציות. המטרה בעבודה הנוכחית הייתה לבדוק האם קיים קשר בין הישגי הסטודנטים בבחינת הגמר ברפואה פנימית לבין משתנים דמוגרפיים, נתוני קבלה, והישגים בלימודים במהלך ההכשרה, ואם קיים קשר כזה – מה טיבו.

שיטות מחקר: המחקר התבסס על נתונים שהתקבלו במערכות המידע של הטכניון. אוכלוסיית המחקר כללה סטודנטים שהתקבלו לפקולטה לרפואה בהליך הרגיל בלבד בין השנים 2014-2005. ניתוח הנתונים כלל את סיווג אוכלוסיית המחקר לשלוש רמות הצלחה על פי הציון בבחינת הגמר הארצית ברפואה פנימית. הסיווג לרמות הצלחה התבסס על ממוצע וסטיית התקן של ציוני בחינת הגמר באוכלוסייה הנחקרת.

ממצאים: בהשוואת ציון פסיכומטרי של אוכלוסיית המחקר, נמצא הבדל משמעותי סטטיסטי בין רמת הצלחה נמוכה לגבוהה (p=0.02) והבדל גבולי סטטיסטי בין רמת הצלחת ביניים לגבוהה (p=0.07). ניתן לראות התאמה בין ההישגים לבין רמת ההצלחה בבחינת הגמר בפנימית לגבי כל המקצועות וגם לגבי ממוצע ההישגים הכללי בשנים הטרום-קליניות (0.0001 p values).

ההישגים שנמצאו כמשפיעים באופן המובהק ביותר על הסיכוי לעלות לרמת הצלחה גבוהה יותר (גם בינונית וגם גבוהה) הם בקורס שילוב מערכות, שנמצא כמשפיע החזק ביותר, סבב קליני ברפואה פנימית שנה ד', וכן מקצועות פיזיקה 1 ופיזיקה 2.

המסקנות מהמחקר הנוכחי: (1) ציון בבחינה הפסיכומטרית וציון מבחן המיון לרפואה (מו"ר) הם משתנים המסייעים לנבא רמת הצלחה כבר בשלב המיון והקבלה של הסטודנטים לפקולטה לרפואה; (2) סטודנטים שנבחנו בבחינת הפסיכומטרית בשפה הערבית הם בעלי הישגים נמוכים יותר בבחינות הגמר ברפואה פנימית מאלה שנבחנו בשפה העברית; (3) ההישגים בקורסי הליבה בשנים הטרום-קליניות ובעיקר הקורס לשילוב מערכות בשנה הרביעית ללימודים, הם מנבאים חזקים יחסית למידת ההצלחה בבחינת הגמר בפנימית.

רקע: בשנים האחרונות חלה עלייה בשיעור ההורים המחסנים את ילדיהם בחיסוני הילדות שלא על פי המומלץ. קיים מידע על שיעורי ביצוע החיסונים בישראל, אך אין מידע על הסיבות לאי השלמת חיסוני השגרה.

מטרות המחקר: לאמוד את היקף אי השלמת חיסוני השגרה בגיל הילדות והסיבות לכך, בקרב קבוצות אוכלוסייה שונות.

שיטות: מחקר חתך מקרה-בקרה בקרב ילדי שנתון 2009. נבדקו רשומות רפואיות של ילדים המטופלים בתחנות טיפת חלב במחוז חיפה ובעיר תל אביב יפו. נבדקה קבלת שלושה חיסוני ליבה: מנה שלישית של חיסון נגד דלקת כבד B, מנה רביעית של חיסון נגד קרמת-צפדת-שעלת ומנה ראשונה של חיסון נגד אדמת-חצבת-חזרת. הילדים סווגו לקבוצת ילדים שהשלימו קבלת החיסונים לגילם ולקבוצה שלא השלימה לפחות אחד מהחיסונים. הוגדרו שש סיבות לאי קבלת החיסונים: סיבה רפואית, החלטת הורים (סירוב לחיסון); בקשה לתוכנית חיסונים חלופית; התנהלות הורים (כגון: אי הגעה לזימונים חוזרים); התנהלות ארגונית; ואחר. ההבדלים בין הקבוצות נבדקו בניתוח חד משתנים ובתסוגה (רגרסיה) לוגיסטית רבת משתנים.

תוצאות: 7.4% מכלל הילדים המטופלים בתחנות טיפת חל, לא השלימו חיסון אחד או יותר משגרת החיסונים. הסיבה המרכזית לאי השלמת חיסונים בקרב יהודים היא החלטת הורים (44.3%), ואילו בקרב הערבים הייתה הסיבה התנהלות הורים (40.8%). 10.6% מכלל הילדים שלא השלימו את החיסונים לא חוסנו מסיבות ארגוניות. הסיכון לאי השלמת חיסונים גבוה בקרב ילדים לאימהות יהודיות, מגורים בנפת חדרה, בעלות השכלה אקדמית ומבוגרות יותר.

מסקנות: קיימת שונות בסיבות לאי קבלת חיסוני הילדות, בין מגזרים ואזורים שונים. כדי לשמור על חסינות העדר בישראל, יש לתפור תוכניות התערבות לכל קבוצת אוכלוסייה בהתאם למאפייניה וצרכיה. חשוב לאפיין את הסיבה הארגונית המשפיעה על אי קבלת חיסונים ולצמצמה ככל האפשר.

נערה בת 17 שנים אובחנה עם סרקומה על שם Ewing שמקורה ברקמת הלדן (הנרתיק) הממוקמת באגן הקטן. כחלק מן ההכנות וטרם התחלת הטיפול במחלה, נשקל שימור פוריות על ידי שאיבת ביציות בשלות לשם הקפאתן ושימורן לעתיד. מיקום השאת הקשה על ביצוע הפעולה בגישה לדנית ובהדרכת על שמע, כמקובל. הפתרון שנמצא היה ביצוע לפרוסקופיה שבה הוזזו השחלות אל מחוץ לאגן הקטן והוצמדו לדופן הבטן. פתרון זה אפשר ביצוע מוצלח של שאיבת ביציות מונחית על שמע דרך דופן הבטן. לפיכך, יש מקום לאמץ גישה זו כפתרון לביצוע הפעולה הנדרשת לשימור הפוריות במטופלות עם שאת גדולה באגן שאינה מאפשרת את ביצוע הפעולה בגישה הלדנית המסורתית.

ארגון הבריאות העולמי (World health organization- WHO) הכריז על השמנה כמגיפה עולמית. ארגון ה-WHO מדגיש בפרסומיו את החשיבות של קידום בריאות ורפואה מונעת. חוסר פעילות גופנית, תזונה לא מאוזנת ואורח חיים לא בריא הם הגורמים המובילים לפתח השמנת יתר ומחלות כרוניות. בישראל, שיעור ההשמנה הגוברת הוא סיבה לדאגה. כ-500,000 חולי סוכרת, בעיקר כתוצאה מהשמנת יתר, חיים כיום בישראל, ועד 2030 צפוי המספר לעלות לכ-2,000,000. כל ילד שלישי נולד צפוי לפתח סוכרת עד הגיעו לגיל 40 שנים, אלא אם כן ייעשה שינוי מהותי במדיניות ובעשייה של רשויות הבריאות. מדינת ישראל מכירה באחריותה ובתפקידה לפעול למניעת השמנת יתר. למרות ההכרה של המדינה, היא עדיין לא הצליחה ליישם פתרונות לטווח ארוך. לכן, חשוב לחפש ולקדם פתרונות יצירתיים וחדשניים לקידום בריאות הצבור ולהילחם במגיפות ההשמנה והסוכרת.

אגרת חוב (אג"ח) חברתית היא מודל פיננסי חדש העשוי להיות פתרון אפשרי. מודל זה מציע את כניסתם של משקיעים פרטיים למשק הציבורי, בתחום הנמצא תחת אחריות הממשלה. המשקיע הפרטי יהיה אחראי להפעיל תוכנית חברתית על נושא אשר יסוכם עם הממשלה. המשקיע הפרטי והממשלה יחתמו על חוזה המפרט את התוכנית החברתית ואת הקריטריונים להצלחת התוכנית. המשקיע הפרטי יקבל תשלום רק על פי הישגים והצלחת התוכנית. מטרת האג"ח החברתית היא לממן התנעת תהליכים ולפתח תוכנית התערבות לתקופה מוגבלת של מספר שנים, שלאחריהן תיקחנה רשויות הבריאות הרלוונטיות אחריות ותמשכנה בהפעלת התוכנית.

בחודש מרץ 2016, הושקה בישראל אג"ח חברתית למניעת סוכרת מסוג 2. סך הכול, 2,250 מבוגרים במצב של טרום סוכרת, המצויים בסיכון לפתח סוכרת סוג 2, יאותרו על ידי קופות החולים שלהם (כללית ולאומית) באמצעות בדיקות דם. המטופלים ייכללו בתוכנית בריאות התערבות נמרצת (אינטנסיבית) במשך שלוש שנים. מטרת האג"ח היא למנוע את התפרצות מחלת הסוכרת בקרב הנכללים בתוכנית. הצלחת התוכנית תימדד בהפחתה משמעותית של תחלואה בסוכרת מסוג 2 בקרב הנכללים. הצלחה תוביל לחסכון משמעותי בהוצאות הקופות והמוסד לביטוח הלאומי, והן תוכלנה  להשתמש בחיסכון להחזר הוצאות למשקיעים, על פי החוזה שנחתם ביניהם.

האג"ח החברתית שהונפקה למניעת הסוכרת היא פרויקט ניסיוני אשר אם יצליח, ניתן יהיה ליישם את המודל גם בנושאים אחרים בתחום הרפואה המונעת וקידום הבריאות. נראה שאנו עומדים על סף שינוי דרמטי בפרדיגמה הקיימת של מימון שירותי בריאות ממלכתיים בישראל.

בשנים האחרונות עלתה המודעות לקבוצת מטופלים עם ממצאים בבדיקות דימות הן של נפחת (Emphysema) והן של לייפת הריאה (Pulmonary fibrosis), שהוגדרה כתסמונת לייפת הריאה ונפחת במשולב (The Syndrome of Combined Pulmonary Fibrosis and Emphysema – CPFE). 

חולים אלה הם לרוב גברים מעשנים הלוקים בקוצר נשימה ובהיפוקסמיה במאמץ, ובבדיקת תפקודי הנשימה נפחי ריאות וספירומטריה קרובים לתקינים וקיימת הפרעה קשה בחילוף הגזים. בבדיקות דימות מודגמות נפחת באונות העליונות ולייפת אינטרסטיציאלית באונות התחתונות. 

החולים הלוקים בתסמונת זו נמצאים בסיכון מוגבר לפתח סיבוכים של יתר לחץ דם ריאתי, סרטן ריאות, פגיעה חדה בריאות ומחלת לב כלילית. שיעור התמותה מהמחלה גבוה, בייחוד בחולים הלוקים גם ביתר לחץ דם ריאתי. במאמר זה נסקור את התסמונת ומאפייניה. 

נזק לרצפת האגן יכול להתרחש במהלך ההריון, במהלך הלידה או לאחריה, ומתבטא בתופעות כגון אי נקיטת שתן (Urinary incontinence), אי נקיטת צואה וגזים, בעיות בתפקוד המיני, צניחות אברי האגן וכאב אגני כרוני. חלק מהתסמינים באים לידי ביטוי בשלב מאוחר יותר של חיי האישה ולא באופן מיידי. רובן אינן מזכירות את בריאותן הכללית במפגשים עם רופא הנשים אלא אם הן נשאלות על כך באופן פרטני.

פיזיותרפיסטים, בהבנתם את האנטומיה של מערכת שלד-שריר, וביכולתם לאבחן את ההבדלים הייחודיים לכל אישה, יכולים לטפל בה בתקופה זו של חייה. ביצוע מעקב, פיזיותרפיה של רצפת האגן ותרגול, יעילים כטיפול וגם למניעה של הפרעות בתפקוד של רצפת האגן. במאמר זה נסקור את הביטויים השונים לפגיעה ברצפת האגן סביב הריון ולידה ואת אמצעי הטיפול מתחום הפיזיותרפיה.

כמו כן נדון בשאלה האם כל אישה לאחר לידה יכולה להפיק תועלת מתוכנית תרגול של שרירי רצפת האגן. פיזיותרפיה לשיקום רצפת האגן בישראל נמצאת במסגרת סל הבריאות, וניתן לאמץ את השימוש בה באופן רחב יותר לנוכח העדויות העדכניות העולות ממחקרים בנושא זה.

סוגיית ההזנה הכפויה של אסירים שובתי רעב מעוררת שאלה מוסרית כבדת משקל באשר לאיזון הראוי בין ערך האוטונומיה של החולה לבין ערך החיים. אישור החוק לתיקון פקודת בתי הסוהר ("מניעת נזקי שביתת רעב") בקיץ האחרון, וקיומן של שביתות רעב של עצירים מנהליים בטחונים שאירעו בעת זו, עוררו מחדש פולמוס רב שנים באשר לסוגית שובתי הרעב.

מן הצד האחד ניצבת עמדתם של מלומדים שונים וארגון ההסתדרות הרפואית בישראל, שלפיה יש להגן על ערך האוטונומיה, הבא לידי ביטוי ברצונו החופשי של שובת הרעב להמשיך בשביתתו עד מוות, ולכן חל איסור להזינו בכפייה בניגוד לרצונו גם במחיר מותו. מן הצד השני ניצבת עמדת החוק החדש, שלפיה הערך המוסרי של שמירת חיי האדם והחובה המקצועית-אתית של הרופא להציל חיים גוברים על כיבוד האוטונומיה של החולה במצבים שבהם נשקפת סכנה ממשית ומוחשית לחייו, ומצדיקים בתנאים מסוימים אף הזנת מטופלים בכפייה.

מאמר זה מבקש לתמוך בעמדה האחרונה, לבאר עקרונותיה, ולהבהיר יסודותיה הערכיים-מוסריים, אנושיים, משפטיים ומקצועיים. במאמר נערך עיון ביקורתי בחוק הישראלי, בפסיקת בתי המשפט בישראל, בשיטות משפט אחרות הנהוגות בעולם, בדין הבין לאומי ובהצהרות בין לאומיות של ארגון הרפואה העולמי, המעניק משנה תוקף לעמדה מוסרית זו.

בנוסף, מתוך הכרה בפולמוס הסוער השורר בסוגיית הזנת אסירים שובתי רעב בכפייה, מוצע במאמר מנגנון חוקי המכבד את מצפונם של הרופאים ומאפשר לכל רופא לפעול בהתאם לתפיסתו הערכית, כמקובל בחוקים אחרים הנוגעים לסוגיות אתיות שנויות במחלוקת וכבדות משקל מסוג זה.

יחסי מטפל-מטופל בישראל השתנו רבות במהלך השנים. בעוד שבעבר שלטה גישה פטרנליסטית שמקורה בגרמניה, אשר לפיה יודע רק הרופא מה נכון עבור החולה, כיום הדגש הוא על האוטונומיה של המטופל וזכותו לקבל לידיו את מלוא המידע הרלוונטי כדי לקבל החלטות מושכלות אודות חייו ובריאותו. משמעותה של אוטונומיה זו היא, שלמטופל יש זכות מלאה לקבל החלטות באופן חופשי, מבלי שיכפו עליו שיטת טיפול זו או אחרת. הבסיס להחלטתו המודעת של המטופל הוא ידע, המסופק על ידי הרופא המטפל באופן מלא, כן ומאוזן. צדו השני של מטבע האוטונומיה הוא הזכות לסרב או לדחות את הצעתו של הרופא המטפל לטיפול מסוים. זכות זו, המעוגנת גם בהצהרת מלטה על שובתי רעב משנת 1992, טומנת בחובה את ההכרה באנושיותו של המטופל ובזכותו לפרטיות, ומחייבת את הרופא לפעול יחד עם המטופל תוך כיבוד זכויותיו. הגישה התומכת באוטונומיה נהוגה במדינות רבות אחרות החברות בארגון הבריאות העולמי (WHO), כגון ארה"ב, קנדה ובריטניה, והשפיעה רבות על יחסי מטפל- מטופל בישראל בכלל ועל היחס לשובתי רעב בפרט.

למרות שניהול איכות הטיפול הרפואי על ידי קופות החולים תרם לשיפורה, קיימת בקרב אנשי הצוותים הרפואיים ביקורת על אופן הניהול והשימוש במדדי איכות. רבים הקוראים להשאיר את הדאגה לאיכות בידי הצוותים הרפואיים, תוך הסתמכות על "בקרה ואכיפה עצמיים" המושתתות על ערכים, חמלה, דאגה לזולת, עבודה בשירות המטופל, משמעת ואחריות אישית.

המטרה במאמר זה היא להציג את הנושא מנקודת ראות כלכלית. במאמר זה ממוקמת התפתחות "מדידת איכות הטיפול וניהולה" במסגרת התפתחות ארגון הטיפול, הביטוח וסדרי התשלום לצוותים הרפואיים.

המסקנה העולה היא, כי לא קיימת שיטה לשיפור איכות הטיפול המהווה את ה"טוב המוחלט". לכל שיטה – כולל זו ה"כמותית-פונקציונאלית" הנקוטה במערכות רבות וזו ה"ערכית" המוצעת על ידי אנשי רפואה רבים – יש יתרונות וחסרונות. הבחירה בשיטה זו או אחרת צריכה להתבסס על ניתוח שני צדדים אלה, המתבצע במשותף על ידי הצוותים הרפואיים, הקופות, בתי החולים ומשרד הבריאות.

הפרעת קשב וריכוז  (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – ADHD) היא אחת ההפרעות הנפוצות ביותר בקרב ילדים ובני נוער, ויש לה השלכות פסיכיאטריות, קוגניטיביות, התפתחותיות ורפואיות. האבחון של ADHD והטיפול בלוקים בו הוא משום סלע מחלוקת בין רופאים מתחומי מומחיות שונים. בין היתר, ניתן למנות פסיכיאטרים, נירולוגים, רופאי ילדים ורופאים התפתחותיים כגורם מאבחן ומטפל אפשרי. המטרה בכנס הייתה להציג בעזרת המומחים השונים את הגישה הייחודית של כל מומחיות רפואית לאבחון ולטיפול ב-ADHD, ולדון בהשפעות לוואי מרכזיות של הטיפול התרופתי ב-ADHD. 

הקדמה: פגמים דו-אלליים בגן TRMU גורמים למחלת כבד. המידע על מעורבות של המחלה מחוץ לכבד מועט.

מפרשת החולה: מדווח על שני חולים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בשל אי ספיקת כבד סוערת בגיל צעיר משישה חודשים, חמצת לקטית וחלבון עוברי מוגבר. בשניהם נצפתה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: תת פעילות של בלוטת התריס, אנמיה מאקרוציטית, מיקרוקפליה והיפוטוניה. שניהם טופלו שמרנית. במעקב של עד כשנה נצפתה החלמה קלינית ומעבדתית מלאה, למעט שריעות (הגדלה) קלה של הכבד בבדיקה גופנית ותת תפקוד בלוטת התריס. קצב הגדילה חזר להיות תקין.

דיון: דווח על 19 פרשות חולים נוספים בספרות, 13 מתוכם מישראל. ב-31% (6/19) מהחולים תוארה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: מחלת שריר, קרדיומיופתיה, פרוטאינוריה ושריעות הכליות (כליות מוגדלות), ליקוי בולבארי, שינויים בחומר הלבן בבדיקת דימות של המוח והפרעת גדילה. שיעור התמותה הכולל היה 24% (5/21). בחולים ששרדו (76%, 16/21) נצפתה החלמה מלאה קלינית ומעבדתית.

בישראל מרבית החולים (10/15) הם ממוצא יהודי תימני; הומוזיגוטיות לפגם Y77H נצפתה בלעדית באוכלוסייה זו. שיעור ההישרדות וההחלמה בחולים בעלי גנוטיפ זה היה 100%. 

סיכום: פגם ב-TRMU גורם לאי ספיקת כבד קשה עם מהלך סוער ומסכן חיים. במרבית החולים (76%) נצפו מהלך הפיך והחלמה ממחלת הכבד, ובפרט בגנוטיפ השכיח בישראל. יש לעקוב אחר מעורבות חוץ רב מערכתית מחוץ לכבד.

על רופאי הילדים להיות מודעים להפרעה זו; בתינוק ממוצא תימני המסתמן עם אי ספיקת כבד מומלץ לשקול בירור גנטי בשלב מוקדם של הליכי האבחון.

מצב של כליה תפקודית בודדת יכול להיות מלידה – כפי שקורה בכ-1/2,000 לידות או על רקע נרכש לאחר כריתת כליה בשל שאת (Tumor), חבלה חמורה, זיהומים או יתר לחץ דם בלתי נשלט או תרומת כליה. המצב של כליה בודדת מלידה יכול להתלוות במומים בדרכי השתן, לב, מעי, שלד או להיות חלק מתסמונת גנטית. בכ-10% מהחולים יש בן משפחה נוסף עם כליה בודדת מלידה. בכל מצב של כליה תפקודית בודדת מופעל תהליך פיצוי שבו לחץ פקעיות מוגבר ויתר סינון (היפרפילטרציה) משיגים תפקוד כליות כולל המגיע ל-75% מזה של שתי כליות. לטווח ארוך עלולים להיגרם שחיקה ואובדן נפרונים נוספים עד לחוסר אפשרות פיצוי והחמרה הדרגתית בתפקוד הכליות. הסיכון לתהליך מסוג זה תלוי במידה רבה במספר הנפרונים בכליה הבודדת, שלא ניתן למדוד אותו בגוף החי. רמזים לכמות מוגבלת של נפרונים כוללים פגות, משקל לידה נמוך לגיל ההריון, נוכחות מומים אורולוגיים בכליה הבודדת עם או ללא זיהומים נלווים, גודל תקין ולא מוגדל (היפרטרופי) של הכליה הבודדת. גיל התחלת תהליך הפיצוי וגם גורמים נרכשים כגון חשיפה לנפרוטוקסינים, השמנה, צריכה מוגזמת של מלח וחלבון, משפיעים במידה רבה על הסיכון לפגיעה בכליות. דרוש מעקב מגיל צעיר ולאורך כל החיים אחר פרטים עם כליה תפקודית בודדת כדי להדריך להרגלי חיים נכונים: תזונה ופעילות גופנית מתאימה תוך שמירת משקל גוף תקין, הימנעות מחומרים נפרוטוקסיים וניטור סימני "שחיקה" של הכליות כמו אלבומינוריה, יתר לחץ דם, ירידה בתפקוד הכליות כפי שנמדדת ב-GFR, כל זאת לצורך התערבות מתאימה בעת הצורך לשמר את רקמת הכליות במצב תפקודי לאורך זמן.