תוצאת חיפוש

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

סקירת על שמע (אולטרסאונד) בגישה בטנית או לדנית, היא אחת הפעולות השכיחות ביותר בתחום העשייה ברפואת הנשים. במספר לא מבוטל של מחקרים הודגמה נוכחות של סוגים שונים של חיידקים, נגיפים ואף פטריות על חלקים שונים של המתמרים המשמשים לביצוע הבדיקה. לנוכח ממצאים אלו, נערכו מחקרים אחרים שבהם נבחנו שיטות ניקוי, חיטוי ועיקור שונות לסילוק המזהמים הביולוגיים הפוטנציאליים שנתגלו על המתמרים. קיים ויכוח אילו מבין השיטות שנבחנו היא היעילה ביותר, מאחר שלא הוכחה יעילותה של אף שיטה בהעלמה מוחלטת (100%) של מזהמים אלו מהמתמר. הוכח במחקרים, כי אף הג'ל המשמש בזמן ביצוע הבדיקה נגוע בזיהום ביולוגי. למרות ממצאים אלו, ובהיעדר תיעוד מדעי על ההשפעה של נוכחות מזהמים ביולוגיים על המתמרים ועל הג'ל בהעברת זיהומים בין הנשים הנבדקות, עולה השאלה במספר לא מבוטל של מחקרים – האם יש בכלל צורך בביצוע פעולות אלו.

אקרדיטציה של בתי חולים החלה בארה"ב לפני כמאה שנים והתפשטה למדינות דוברות אנגלית בשנות השמונים והתשעים של המאה הקודמת. התפשטות זו הפכה להיות זרז ואף מדד לקידום איכות ובטיחות הרפואה ברמה לאומית, וגופי אסדרה (רגולטורים) המשלמים על בריאות (לרבות משרדי בריאות ומבטחים) ברחבי העולם אימצו את המתודולוגיה במדינות מפותחות וגם במדינות מתפתחות. בשנת 2000 זיהה ארגון הבריאות העולמי מעל 36 תוכניות אקרדיטציה, ויותר מ-70 מדינות אימצו את הרעיון של תו תקן בינלאומי בבתי חולים בסיוע סוקרים חיצוניים. בחלק ממדינות אירופה (צרפת, גרמניה, פולין, צ'כיה, פורטוגל, ספרד ותורכיה) נבט התהליך מאימוץ תקן גנרי כללי לאיכות בתעשייה (תקן 9001 ISO) ובחירת סטנדרטים לאיכות המותאמים למערכות בריאות, והדגשים העיקריים הם בטיחות הטיפול ומדדי איכות לאומיים. מיקוד זה ממשיך להיות הקו המוביל בתוכניות איכות לאומיות רבות וגם באקרדיטציה. סקירת הספרות מעידה שהמרכיב המניע העיקרי באימוץ אקרדיטציה הוא אומנם בטיחות ושיפור תהליכים, אך קיימים בו רכיבים נוספים, וביניהם הסדרת המימון והביטוח, שהם בבחינת גורמים מדרבנים להטמעתו במדינות שונות.

מיקי אוסובסקי¹, ג'ואן יעקובוביץ², לאה סירוטה³, חנה תמרי²

¹מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, ²היחידה להמטולוגיה, ³מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, בית חולים שניידר, פתח תקווה

כיחלון בגיל הילוד הוא מצב שכיח למדי המחייב בירור ואבחון מהירים, ולרוב מקורו במום בלב הגורם לכיחלון או במחלת ריאה. כיחלון על רקע המוגלובינופתיה הוא מצב נדיר, המחייב בירור בהתאם.

מוטציות הגורמות לירידה באפיניות (Affinity) של המוגלובין לחמצן פוגעות בקשר שבין שרשרת 1α לבין שרשת 2β של הגלובין. בילוד שמובא במאמרנו נמצאה התמרה שלא דווח עליה קודם לכן בספרות, עם מוטציה של אספרגין 102 לסרין בשרשרת γ של המוגלובין. עם התבגרות הילוד ומעבר מהמוגלובין F עוברי, להמוגלובין בוגר A, נעלמות השרשראות הפתולוגיות מדם הילוד והכיחלון חולף.

בפרשת החולה במאמרנו אנו מדגישים את חשיבות האבחון המוקדם של מצב זה, שימנע בירורים מיותרים.

אורלי דגני, חנה תמרי

המעבדה להמטולוגיה פדיאטרית, מרכז פלזנשטיין למחקר רפואי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, המערך להמטולוגיה אונקולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

מחקר רפואי מהווה נדבך חשוב בקידומה של הרפואה. הרופא החוקר, בנוסף לטיפול בחולה, נדרש להקדיש זמן לקידום מחקרו. המקביל, על מנת לקבל מימון למחקריו, עליו לדאוג לגיוס משאבים על ידי כתיבת הצעות מחקר והפנייתן לקרנות מחקר מדעיות.

דניאל א' ורדי^2,1, רפאל קיים¹, אליעזר קיטאי^3,1

¹הנהלת קופת-חולים לאומית, תל-אביב, ²הפקולטה למדעי הבריאות, מרכז סיאל למחקר ברפואת משפחה ורפואה ראשונית, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, ³החוג לרפואת משפחה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

הרופאים מהווים את אבן הפינה של כל מערכת רפואית. לתיפקוד והתנהגות רופאים יש השפעה מרכזית על פעילות ותוצאי המערכת הרפואית שבה הם עובדים. תיפקודם של הרופאים מושפע ממערכות תמריצים אשר מובנים בתוך מערכות הבריאות. ניתן לסווג את מערכות התמריצים לשלוש קבוצות: 1) התמריץ המוסרי (Moral incentive), כגון מקצועיות, אמפתיה ותחושת שליחות, 2) התמריץ החברתי (Social incentive), כגון מוניטין, חיקוקים, הגבלות מנהליות וסביבת עבודה, 3) התמריץ החומרי (Financial incentive) כגון תגמול, שכר ובונוסים. התנהגות רופאים מושפעת משילוב של שלושת סוגי התמריצים ולא רק מתמריץ מבודד כגון תגמול. לתמריץ החומרי יש השפעה רבה יותר בגיוס רופאים לעומת התמריצים החברתיים, הקשורים יותר לשימור רופאים במערכת ולמניעת שחיקה. במאמר זה נדונות השפעות מערכות תמריצים על התנהגות רופאים במיסגרת של מערכות בריאות וההשפעה עליהן.

אורן שריג (1), יעקב אמיר (2), חנה תמרי (3), בנימין וולוביץ (2), משה נוסינוביץ (2)

(1) אוניברסיטת זמלוויס, בודפשט, (2) המח' לרפואת ילדים ג', (3) היח' להמטולוגיה, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עגבת מלידה היא מחלה זיהומית רב-מערכתית. ניתן לטפל במחלה באופן יעיל ופשוט במת פניצילין. בפרשת-החולה המובאת במאמר זה היו אלח-דם והפרעות קרישה והביטויים הראשוניים למחלה. על-פי הנתונים בספרות הרפואית זהו הדיווח הראשון על מחלה זו בילוד בגיל 6 שבועות.

במאמר זה נדונים תסמיני עגבת מלידה, תוך התמקדות בתסמינים ההמטולוגיים, באיבחון ובטיפול.