תוצאת חיפוש

¹מחלקת נשים ויולדות,  הקריה רפואית רמב"ם, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה, ²מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, בית הרפואה מעייני הישועה, בני ברק, ⁴מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי בני ציון, חיפה, הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה, ⁵מחלקת נשים ויולדות, בית החולים הדסה הר הצופים, ירושלים, ⁶מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי סורוקה, באר שבע, ⁷מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁸מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב 

תחום הכירורגיה האורוגינקולוגית עובר במהלך העשור האחרון שינויים רבים בעקבות פיתוחים טכנולוגיים של שיטות מתקדמות לטיפול באי נקיטת שתן ובצניחה של אברי האגן. הבנה מעמיקה של מנגנוני הפגיעה האחראיים לצניחת אברי האגן תרמה רבות לפיתוחן של טכנולוגיות ניתוח חדשניות ולשינוי בגישות הטיפול. מגוון אפשרויות הטיפול לתיקון צניחה ואי נקיטת שתן התרחב באופן ניכר, בעיקר בזכות כניסתן הרחבה לתחום של חברות ביוטכנולוגיות העוסקות בפיתוח מכשור מתקדם. במאמר סקירה זה מתוארת כברת הדרך של פיתוח טכניקות הניתוח לשיקום רצפת האגן במהלך המאה האחרונה, ומוצגות ההתלבטויות באשר לתועלת לעומת התחלואה האפשרית כתוצאה מהניתוחים לתיקון צניחה ואי נקיטת שתן.  במאמרנו מסוכמת הגישה המקובלת  בעולם המערבי ומובאות מספר המלצות כלליות, אשר נכתבו על בסיס ניסיוננו האישי (Expert opinion). המלצות אלה מופיעות בשינויים קלים בניירות עמדה של האגודות האורוגינקולוגיות הגדולות בעולם.

גל פיינר^1,2, אוהד בירק², דניאל לנדאו¹

¹החטיבה לרפואת ילדים, ²והמכון הגנטי, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

מחלה רב-כיסתית אוטוסומית רצסיבית (מרכא"ר) היא מחלת כליות קשה העלולה להביא לתמותה סב-לידתית. המחלה פוגעת בשני אברים חיוניים - הכליה והכבד. אולם חומרת פגיעתה אינה אחידה, ועלולה לנוע בין תסמונת דמויית פוטר (Potter-like Syndrome) לבין יתר-לחץ-דם שערי משני ללייפת הכבד (Hepatic fibrosis). לאחרונה נמצא, כי הגן PKHD1 אחראי למירב מקרי המרכא"ר. עד כה דווח על מספר מוטציות בגן זה בחולים ממוצאים אתניים שונים, אך לא פורסמה ההיארעות וההסתמנות של מרכא"ר בישראל. המטרה בעבודה הנוכחית היא לדווח על ניסיוננו באיפיון קליני וגנטי של מחלה זו באוכלוסיית הנגב בישראל. באיפיון החולים התבססנו על סריקת תיקיהם של חולי מרכא"ר הנמצאים במעקב ממושך במוסדנו. לאישוש האבחנה ולביסוס השיטה לאיבחון טרום-לידה של מרכא"ר בישראל, עברו החולים ניתוח תאחיזה גנטית (Genetic linkage) באמצעות סמנים פולימורפיים הסמוכים לגן PKHD1.

נמצאו 7 משפחות מורחבות ובהן 18 חולי מרכא"ר - כולם ממוצא בדואי. בתישעה ילודים אובחנה המחלה בעודם עוברים, 4 אובחנו בשנת חייהם הראשונה, ואילו הילדים הנותרים אובחנו במהלך הילדות והבגרות. בניתוח התאחיזה הודגם קשר ברור בין המחלה לבין האתר של PKHD1

בכרומוסום 6p. למרות אחידות גנוטיפית זאת, בחלק מהאחים במשפחות גרעיניות הודגמה שונות פנוטיפית. כמו-כן, נמצאו מספר חולים שנשאו גם מחלות נילוות, שאינן קשורות לכאורה למרכא"ר.

לסיכום, מרכא"ר מדגימה גם באזורנו אחידות גנוטיפית ושונות פנוטיפית. לנוכח גודלו הניכר של הגן האחראי למחלה זאת והתפרסותו על-פני למעלה מ-60 אקסונים, במשפחות עם "השפעת מייסד" יש מקום להמשיך ולהסתייע בתבחין התאחיזה לצורך איבחון גנטי של מחלה, והדבר עשוי לסייע באישוש האבחנה בקרב חולים אלה ובאיבחון טרום-לידה של עוברים בסיכון.