• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        אוגוסט 2018

        לידיה גביס, שחר שפר, נועה גרובר, רווית רביב, יורם כהן, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, אורית פנחס-חמיאל, שי אליצור
        עמ' 529-533
        בשלהי המאה הקודמת כבר זוהתה תסמונת האיקס השביר, הוגדרו מאפייניה הבולטים של התסמונת, וזוהו המנגנון והתפקיד של חלבון הפגום בתסמונת. התסמונת נגרמת מפגם גנטי הנובע מרצף חזרות גדול מדי בסליל הדנ"א של שלישיית נוקלואוטידים המקודדים ייצור חלבון שהוא קריטי בהתפתחות תקינה של המוח. כתוצאה מהלקות הגנטית חלה הפרעה בהתפתחות הקשרים העצביים במוח ונגרמים התסמינים הקליניים הנֵירו-התפתחותיים הכוללים לקות שכלית, אוטיזם והפרעות נוספות שנמצאו כקשורות להפרעה באותו הגן. למספר חזרות הגן משמעויות מרחיקות לכת על התחלואה הצפויה ועל הצורך בייעוץ גנטי . חשוב לשקול ביצוע הבדיקה בכל ילד עם איחור התפתחותי, לקויות למידה, לקויות בספקטרום האוטיזם ובייחוד לקות שכלית או פיגור על רקע לא ידוע. 

        כמו כן, מומלץ לבדוק את גודל הגן בנשים עם בעיות פוריות או חדילת אורח (בלות) מוקדמת, ובהסתמנות מוקדמת של מחלת פרקינסון ואו הפרעה בשיווי משקל ורעד במבוגרים, ללא אטיולוגיה ברורה. נוסף על כך, בעקבות התקדמות העצומה בהבנת המנגנונים הביולוגיים הלקויים הגורמים לתסמונת, התפתחה תיאוריה אשר יכולה להיות בסיס לטיפולים בתרופות לתסמונת האיקס השביר. על בסיס תיאוריה זו נערכים מחקרים רבים שמטרתם למצוא טיפול בתרופות שיעקוף את המנגנונים הפגועים ולשפר חלק מהמאפיינים הקליניים של הלוקים בתסמונת. במאמר זה אנו סוקרים הן את התרופות הבולטות כיום במחקר בתחום זה והן את הטיפולים התרופתיים השכיחים בתסמונת האיקס השביר.

         

        אוקטובר 2010

        אסתר ברדוגו, לילך מוזס, מרתה שמר ואינסה דובמן
        עמ'

        אסתר ברדוגו, לילך מוזס, מרתה שמר, אינסה דובמן

         

        כפר נחמן, רעננה

         

        רקע: פיגור שכלי הוא נכות אינטלקטואלית, המתבטאת במגבלות משמעותיות במיומנויות הסתגלותיות, תפיסתיות, חברתיות ומעשיות, ומופיעה לפני גיל 18 שנים. שיעור ההשמנה בקרב נשים עם פיגור שכלי גבוה ב-30%-18% בהשוואה לנשים ללא פיגור שכלי. בכפר נחמן – מעון פנימייה לאנשים עם פיגור שכלי – הבעיות התזונתיות של הדיירים מתמקדות באכילת מזונות המצויים מחוץ לתפריט המאוזן המוגש בחדרי האוכל. מורכבות פסיכולוגית ויחס אמביוולנטי של משפחות, אנשי צוות ודיירים, הקשו על השגת אכילה מאוזנת ושמירת משקל גוף תקין באוכלוסיה זו. לאחר קבלת אחריות על איתור דיירים בסיכון תזונתי, החלה מדריכת ביתן הדירות בכפר בתוכנית התערבות לקידום משקל גוף תקין ואורח חיים בריא.


        שיטות: תוכנית 'מלכת הביתן' התקיימה על בסיס השתתפות מרצון של הדיירות. הצוות עודד את הדיירות לפעילות גופנית, להגבלת כמויות בארוחות, לצריכה מבוקרת של חטיפים, לאכילת שהצליחו לרזות, לאכול נכון ולעסוק בפעילות גופנית, זכו בפרס ובתואר 'מלכת הביתן'. בניתוח הסטטיסטי נכללו 22 דיירות, והוא נעשה באופן רטרוספקטיבי, על סמך נתונים שנאספו לצורך מעקב רפואי שוטף.


        תוצאות: 59.1% מבין הדיירות לקו בהשמנה חולנית ו-27.3% בהשמנה בתחילת התוכנית. כעבור 17 חודשים השילו הדיירות שמונה ק"ג ממשקלן בממוצע, ורק 36.4% ו-18.2% מהדיירות נותרו כשהן לוקות בהשמנה חולנית ובהשמנה, בהתאמה.


        מסקנות: תוצאות משקלי גוף וגדלי קבוצות הדיירות שלקו בהשמנה ובהשמנה החולנית, מצביעים על קשר בין תוכנית מלכת הביתן לבין משקל גוף נמוך יותר. התוצאות מעודדות אותנו להרחיב את התוכנית לביתנים אחרים בכפר נחמן, ולשלב מסגרת תומכת מחד גיסא ומגבילה מאידך גיסא, להשגת אורח חיים בריא לאנשים עם פיגור שכלי.
         

        יוני 2007

        לידיה גביס, יעל קסנר
        עמ'

        לידיה גביס, יעל קסנר

        המכון להתפתחות הילד על-שם וינברג, בית-החולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא המסונף לפקולטה לרפואה סאקלר באוניברסיטת תל-אביב, תל-השומר

        תסמונת האיקס השביר היא הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לפיגור שכלי בישראל. לילדים עם תסמונת זו מאפיינים התנהגותיים ייחודיים. בנוסף לליקוי השכלי המתבטא באיחור התפתחותי, קוגניטיבי ומוטורי, במרבית הילדים ניתן למצוא גם מאפיינים של ליקוי תקשורת (טווח [ספקטרום] האוטיזם) והסתמנות פסיכיאטרית. בסקירה זו מדווח על עיקר הקשיים ההתנהגותיים הקיימים בקרב ילדים עם תסמונת האיקס השביר. הבנת מאפיינים אלו תאפשר איתור מוקדם והתייחסות טיפולית ייחודית אשר תוביל להפחתת התחלואה בתסמונת זו.

        ינואר 2007

        מיכל שטיינמן, נג’יב חדד, פרידה שמש, דיאנה גולדין, אבי עורי
        עמ'

        מיכל שטיינמן, נג’יב חדד, פרידה שמש, דיאנה גולדין, אבי עורי

        המח’ לשיקום כללי, מרכז רפואי רעות, תל-אביב, מסונפת לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

        בני-אדם הלוקים בפיגור שכלי מטופלים בדרך-כלל במיסגרות חינוכיות, תעסוקתיות או חברתיות מיוחדות. באופן כללי, בני-אדם אלו אינם מוכרים למערכת השיקומית הרגילה, המטפלת בחולים ומשקמת אותם לאחר מחלות קשות או חבלות. מערכות הבריאות מודעות באופן גובר והולך לחשיבות השיקום המוקדם הכוללני, והחלו להפנות בני-אדם עם פיגור שכלי שנפגעו בטראומה. ברצוננו לחלוק עם הקוראים מניסיוננו בשיקום אוכלוסייה מיוחדת זו.

        ספטמבר 2002

        נירית לב, אלדד מלמד
        עמ'

        נירית לב, אלדד מלמד

         

        מרכז עצבים, מרכז רפואי רבין, קמפוס בילינסון פ"ת

         

        תיסמונת דאון (טריסומיה 21) היא ההפרעה הכרומוסומית השכיחה ביותר, ומהווה אחת הסיבות השכיחות לפיגור שיכלי. לתיסמונת דאון ביטויים רבים הכוללים פגיעה במערכות שונות, ביניהם ביטויים נירולוגיים מרובים הכוללים שינויים מיבניים, פיגור שכלי, מחלת אלצהיימר בגיל צעיר, אירועים מוחיים ופגיעה בגרעיני הבסיס. פירכוסים כיפיוניים שכיחים יותר בחולי תיסמונת דאון יחסית לאוכלוסייה הכללית. חוסר יציבות של עמוד-השידרה הצווארי, השכיח בחולי תיסמונת דאון, יכול לגרום לסיבוכים נירולוגיים הנובעים מלחץ על חוט השידרה הצווארי. המטרה במאמר זה היא לסקור את הביטויים הנירולוגיים של תיסמונת דאון כפי שהם ידועים היום, על-מנת להגביר את המודעות אליהם ולסייע לרופאים באיבחון ובייעוץ למשפחות החולים.

        נובמבר 1999

        בן-עמי סלע, תמר משוש, דב פוגל ויוסף זלוטניק
        עמ'

        Alpha-Amino Adipic Aciduria: a Rare Psycho-Motor Syndrome

         

        Ben-Ami Sela, Tamar Massos, Dov Fogel, Joseph Zlotnik

         

        Pathological Chemistry and Child Development Institutes, Sheba Medical Center, Tel Hashomer and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

         

        A 3.5-year-old boy with developmental motor retardation, hypotonicity, and severe speech disturbance had alpha-amino adipic acid in his blood and very high levels in his urine. In only 20 cases has this catabolite of lysine and hydroxylysine been found in high concentrations in urine, due to enzymatic block.

        The clinical features associated with alpha-amino adipic aciduria may include mental retardation, developmental and motor delay, learning difficulties, convulsions, speech problems and ataxia. 3 siblings had milder symptoms of psychomotor delay and intermediate degrees of alpha amino-adipic aciduria, suggesting that the described developmental deficits could be related to this metabolite or its derivatives.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303