תוצאת חיפוש

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

הקדמה: קריפטוקוקוס ניאופורמנס (Cryptococcus Neoformans) היא פטרייה מזדמנת (אופורטוניסטית) העלולה לגרום לתחלואה קשה בקרב מדוכאי חיסון. הביטויים בעור של זיהום קריפטוקוקי מפושט הם מגוונים וכוללים: תפרחת כתמית-קשרייתית (פפולו-נודולרית), כיבים, צלוליטיס, תפרחת דמוית מולוסקום-קונטגיוזום ועוד. בדיקת משטח הצאנק (Tzanck smear) היא בדיקה ותיקה, קלה לביצוע ליד מיטת החולה, המאפיינת ציטולוגיית תאים. השימושים העיקריים במשטח הצאנק שתוארו באופן קלאסי בעבר נועדו לאבחון מחלות שלפוחית אוטואימוניות או זיהומי שלבקת (הרפס). בשנים האחרונות זוכה הבדיקה לתשומת לב מחודשת וליישום בהוריות רפואיות נוספות.

פרשת החולה: מוצגת במאמרנו פרשת חולה, מושתלת כבד בת 47 שנים, אשר הסתמנה עם מספר ביטויים בעור של זיהום קריפטוקוקי מפושט. היא אובחנה תחילה כלוקה בצלוליטיס של הירך ובנגעי סרטן עור שאינו מלנומה בפנים. בהמשך, בוצע זיהוי של המחולל האמיתי באמצעות זיהוי הספורות האופייניות לפטרייה במשטח צאנק מפפולה מכויבת באף, עוד בטרם נתקבלו תשובות מעבדה, תרביות רקמה והיסטולוגיה. מעת שעלה החשד לאבחנה זו, הזיהוי המהיר של הפטרייה במשטח צאנק הוא שהוביל לטיפול נוגד-פטריות מהיר.

אורלי טמיר¹, שרון פורמן אסף¹, יהושע שמר^1,2,3

¹המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי הבריאות, ²מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, ³אסותא מרכזים רפואיים, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

השמנת יתר באוכלוסיה היא תופעה רחבת היקף ששכיחותה עולה למרות המודעות הגוברת לנזקיה. השמנת יתר הפכה להיות בעיה מרכזית בתחום בריאות הציבור, היות שהיא קשורה בבעיות בריאות משמעותיות, בהן מחלת לב כלילית, סוכרת, יתר לחץ דם, אוטם שריר הלב, אירוע מוח  וסוגים מסוימים של סרטן, וכן בשל העלויות הישירות של הטיפול במחלה והשלכות אחרות על הכלכלה.
 

שרון פורמן-אסף¹, אורלי טמיר¹, אלי מרום², מיקי אריאלי², יהושע שמר^4,3,1

¹המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי הבריאות, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, ²אגף הרוקחות, משרד הבריאות, ³אסותא מרכזים רפואיים, ⁴בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

זיוף תרופות הוא תופעה חובקת עולם המתרחבת והולכת, וטומנת בחובה סכנות ממשיות לבריאות הציבור. תרופות מזויפות חודרות לשרשרת אספקת התרופות הלגיטימית ונמכרות גם על ידי בתי מרקחת מקוונים שאינם חוקיים. ברחבי העולם נעשה מאמץ להילחם בהפצת תרופות מזויפות – החל בפיתוח טכנולוגיות המאפשרות לעקוב אחר התרופות לאורך שרשרת האספקה שלהן, וכלה ביחידות שהוקמו במדינות השונות ומשתפות ביניהן פעולה כדי למגר את התופעה. למאמץ זה שותפה גם מדינת ישראל, הפועלת במספר תחומים – בהם הקמת יחידה ארצית למאבק בפשיעה פרמצבטית, התאמת תקנות בתחום הפצה של תרופות והסברה בנושא לציבור הרחב.

אורלי טמיר¹, נעמי פרידמן¹, שרון פורמן-אסף¹, אלי מרום², מיקי אריאלי², יהושע שמר^4,3,1

¹המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי הבריאות, מכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, ²אגף הרוקחות, משרד הבריאות, ³אסותא מרכזים רפואיים, ⁴בית הספר לבריאות הציבור, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

זיוף תרופות הוא תופעה עולמית משמעותית ומדאיגה, אשר מתרחבת והולכת, ותובעת מחיר בריאותי וכלכלי כבד מצרכני התרופות ומהחברה כולה. על מנת להילחם בתופעה, חשוב להעלותה למודעות הצוותים הרפואיים בפרט ולמודעות הציבור בכלל. במאמר זה, המהווה חלק ראשון מתוך שניים העוסקים בזיוף תרופות, מוגדר מהן תרופות מזויפות ומתוארות הסכנות לבריאות הציבור הנובעות מנטילתן. כמו כן, נדונים במאמר סוגי התרופות שאותן נוטים לזייף, מדוע בחלק מהמדינות הזיוף נפוץ יותר ומהם הגורמים המאפשרים את זיוף התרופות.

גבריאלה דורפמן פורמן¹, קלמנט כאהן², ארמנדה בהרב^{1, 2 ,3}

¹אוניברסיטת תל אביב, ²המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, ³היפנוכור, יהוד

הקדמה: המאה האחרונה מתאפיינת במדינות המערב בחוב שינה. השימוש הרב בכלי תחבורה מתעצם, ותאונות רבות מתרחשות בשל הירדמות הנהג. לרוב בני אדם אינם מודעים להשפעת מצב העייפות-ישנוניות על תפקודם הקוגניטיבי ועל כושר הנהיגה שלהם.

מטרה: המטרה במחקר הנוכחי הייתה לזהות מידע פיזיולוגי הניתן למדידה בקלות, אשר יכול לסייע בניטור פשוט ואמין של תפקוד הנהג וערנותו. 

שיטות: שמונה מתנדבים בריאים וללא הפרעות שינה נכללו במחקר. על הנכללים הוטלו שתי משימות שחזרו על עצמן לסירוגין כל שעתיים במהלך 34-36 שעות, במטרה ליצור חסך שינה מצטבר והולך. המשימות כללו מבחן שמירת הערות (MWT –Maintenance of Wakefulness Test)  והדמיית נהיגה באמצעות סימולטור נהיגה. בזמן הניסויים הנבדקים היו מחוברים ל- EEG, EMG, EOG, ECG ולרישום אודיו-וידיאו. התוצאות הראשונות מתייחסות ל-60 מבחני MWT.

תוצאות: ביממה הראשונה קרו ההירדמויות רק סביב שעות אחר-הצהרים-המוקדמות, המאופיינות בנטייה פיזיולוגית להירדמות, בהתאם לשעון הביולוגי. הלילה התאפיין בהירדמויות עם חביון שינה קצר ביותר סביב שעה 4 לפנות בוקר. ביום השני לניסוי היה חביון השינה הממוצע שנמדד ארוך מאשר במהלך הלילה, למרות הצטברות חסך שינה, בשל השעון הביולוגי הנוטה לערות בשעות האור. שכיחות ההירדמויות גברה עם מספר שעות-ערות. מתוך חישובים של ה- HRV ונגזרותיו, התקבלה עלייה בפעילות סימפתטית לאחר אירועי הירדמות יחד עם עלייה בהשתנות רגעית של קצב הלב.

לסיכום, הנטייה להירדם בשעות הקטנות של הלילה ובשעות אחר הצהרים המוקדמות הופכת מסוכנת יותר כאשר מתווסף חסך שינה. קיים מתאם בין פרמטרים אוטונומיים הקשורים בהשתנות הרגעית של קצב הלב לבין אירועי הירדמות או כמעט הירדמות, כפי שנִצפו ב-EEG. מאפיינים אלה, שנמצאו מתוך נגזרים של ה-ECG, עשויים לספק כלי מסייע לצורך מעקב אחר הירדמות נהגים ומניעת תאונות דרכים.

אשר בשירי, בוריס פורמן ומשה מזור

זיהום בנגיף הוואריצלה זוסטר (varicella zoster) בהריון הוא אירוע נדיר, ונחשב מאז ומעולם כבעל יכולת לגרום מומים בעובר, בעיקר במחצית הראשונה להריון. לזיהום בהריון יש גם השלכות הקשורות בתחלואה ותמותה אימהית. לכן, למרות שהזיהום נדיר, יש התייחסות רבה לכל אפשרות של זיהום מנגיף הוואריצלה זוסטר במהלך הריון. בסקירה זו תובא הספרות העדכנית בנושא אבעבועות רוח בהריון, תוך התייחסות לשכיחות, לאיבחון טרום-לידתי, לטיפול ולמניעה.

במאמר זה נדגיש, שבדיקת דם לקביעת המצב החיסוני לאבעבועות רוח מהווה שיטה מספקת על מנת לקבוע מי תקבל טיפול סביל בנוגדנים, ויש לדאוג למערך מתאים שבאמצעותו ניתן יהיה לבצע את הבדיקה במהירות. נוכח השיעור הגבוה של מחוסנות, ניתן בגישה זו למנוע את רוב המקרים של צורך במתן חיסון סביל, כמו גם סילוק מתח ודאגה מיותרים.

 

אשר בשירי, בוריס פורמן, משה מזור

החטיבה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הנקת היילוד היא בעלת יתרונות מוכחים לגבי בריאות הילד ומקובל על הכל, שחלב אם מכיל את המרכיבים התזונתיים הטובים ביותר בהשוואה לתחליפים שונים, וכמו כן, נועד לו תפקיד מכריע בהישרדות הילודים במדינות מתפתחות. לאור זאת, תפקיד מכריע בהישרדות הילודים במדינות מתפתחות. לאור זאת, נודעת חשיבות רבה לאמצעי המנע הנבחר בזמן ההנקה, כך שיהיה בעל השפעות מיקטיות על החלב ועל הילוד.

בחירת אמצעי המנע (contraceptives) לאשה מיניקה צריכה להיקבע באופן אישי ויש לקחת בחשבון מספר שיקולים לגבי הסוג הנבחר ומועד תחילת הנטילה: העדפה אישית, השפעה על הפוריות, השפעה על ההנקה, עלות, שיעור השפעות-הלוואי, מידת היעילות, משך ההשפעה וזמינות השיטה.