תוצאת חיפוש

הקדמה: אנמיה על שם פנקוני (Fanconi anemia–FA) היא תסמונת גנטית נדירה המאופיינת בשבירות כרומוזומים מוגברת, מומים מולדים, כישלון לשד עצם ונטייה לפתח שאתות ממאירות.  השתלת לשד עצם מתורם (אלוגנאית) היא הטיפול היעיל היחיד לכישלון לשד העצם ולממאירות ההמטולוגית המתפתחים בחולים אלו. בשל רגישות יתר של חולי אנמיה על שם פנקוני לכימותרפיה ולקרינה, כמו גם לביטויים הקליניים של מחלת השתל נגד המאחסן (Graft-Versus-Host Disease – GVHD), השתלות לשד עצם בחולים אלו מאתגרת במיוחד. מאז אמצע שנות התשעים, השתלות לשד עצם בחולים אלו מבוצעות במרכזנו בהתבסס על פרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה (Reduced-intensity conditioning regimen) המבוסס על פלודרבין (fludarabine - FLU).

מטרות: סיכום תוצאות השתלות לשד עצם בחולים עם אנמיה על שם פנקוני תוך שימוש בפרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה על בסיס FLU במרכז הרפואי הדסה.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים מתיקים רפואיים של חולים.

תוצאות: מיוני 1996 ועד פברואר 2020, 39 חולים עם אנמיה על שם פנקוני עברו 43 השתלות לשד עצם עם פרוטוקול הכנה המבוסס על FLU במרכז הרפואי הדסה. ארבעה חולים נזקקו להשתלה נוספת בשל כישלון ראשוני של קליטת השתל. תשעה מהחולים סבלו מ-GVHD חד, ארבעה מהם בדרגה קשה. שמונה חולים פיתחו GVHD כרוני, מתוכם שניים בדרגת חומרה קשה. סך הכול 33 (85%) מהחולים שרדו ושישה חולים נפטרו, חמישה בסמוך להשתלה ואחד מסיבוכים מאוחרים.

מסקנות: התוצאות שלנו מראות שיעורי הישרדות גבוהים עם שיעורי כישלון קליטת שתל נמוכים ושיעורים סבירים של GVHD.

דיון וסיכום: כיום, לחולים עם אנמיה על שם פנקוני הזקוקים להשתלת לשד עצם יש טיפול יעיל ובטוח תוך שימוש בפרוטוקול הכנה מופחת-עוצמה, עם שיעורי הישרדות גבוהים וסיבוכי השתלה מעטים.

הקדמה: השתלת לשד עצם (ידועה גם בשם מח עצם) היא הטיפול המרפא היחיד עבור מחלות גנטיות מסוימות בקרב ילדים, אך לעתים בשל סיבוכים מסכני חיים של הטיפול או של המחלה הבסיסית יש צורך באשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

מטרות: במאמר זה מאופיינים גורמי הסיכון, התחלואה והתמותה של ילדים עם מחלות גנטיות שעברו השתלת מח עצם ונזקקו לאשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי המבוסס על איסוף וניתוח נתונים קליניים ומעבדתיים בהסתמך על תיקים רפואיים של ילדים שאושפזו במחלקות השתלות מח עצם וטיפול נמרץ במרכז הרפואי הדסה בירושלים ובמרכז הרפואי רמב״ם בחיפה.

תוצאות: במהלך 15 שנים (2019-2005), בוצעו 463 השתלות לילדים בשל מחלות לא ממאירות, 68 מהם (14%) נזקקו לאשפוז ביחידות לטיפול נמרץ ילדים, 41% מהמטופלים שרדו. עם השנים נצפתה ירידה בתמותה. הגורמים שנמצאו בקשר ישיר לירידה בהישרדות הם: נויטרופניה עמוקה בזמן הקבלה לאשפוז בטיפול נמרץ, הנשמה מלאכותית, תמיכה אינוטרופית ואי ספיקה רב-מערכתית.

סיכום: תוצאות המחקר מצביעות על כך, ששיעור הילדים שעברו השתלת לשד עצם ונזקקו לטיפול ביחידה לטיפול נמרץ היו נמוכים בהשוואה לנתונים הקיימים בספרות המחקר בתחום, וכי שיעור ההישרדות של המטופלים שנזקקו לאשפוז בטיפול נמרץ היו גבוהים באופן יחסי.

שליה חודרנית היא סיבוך מיילדותי מסכן חיים שבו יש השרשה לא תקינה של השליה אל דופן הרחם, קרי לתוך שכבת המיומטריום (Myometrium). השליה חודרת את המיומטריום בצורה חלקית או מלאה, מבלי שתהיה חציצה בין השניים על ידי הדצידואה (Decidua) ובמקרים נדירים יכולה אף לחדור לאיברים סמוכים (placenta percreta).

סיבוך זה כרוך בסיכון גבוה לדמם מסכן חיים במהלך היריון ולידה, ועלול להוביל לתחלואה משמעותית ואף לתמותה. תופעת השליה החודרנית מתבטאת בקושי רב בהפרדת השליה מן הרחם לאחר הלידה ומחייבת פעולות רבות ושונות על מנת להפריד את השליה, כתלות ברמת החודרנות של השליה.

מהספרות עולה, כי הניתוח המומלץ הוא כריתת הרחם והשליה שבתוכו. עם זאת, לעיתים יש מצבים בהם יש עניין מיוחד בביצוע מאמץ גדול לשימור הרחם, המהווה אתגר כירורגי משמעותי.

קיימות שיטות שונות לניהול משמר רחם בשליה חודרנית: טיפול שמרני ללא הוצאת השליה כלל, שימוש ברדיולוגיה התערבותית וניתוחים שונים.

בסקירתנו הנוכחית, אנו מפרטים את השיטות השונות שתוארו בספרות לשימור רחם בנשים עם שליה חודרנית, ולבסוף מציגים את ניסיוננו בניתוחים משמרי רחם במצבי שליה חודרנית בדרגת נעיצות גבוהה, כולל הצעה לפרוטוקול כירורגי טיפולי.

שלוש-עשרה שנים לאחר השלמת פרויקט מיפוי הגנום האנושי הפכה קביעת הרצף של החלקים המקודדים של הדנ"א (האקסונים, ומכאן "האקסום") לכלי אבחוני ראשוני בשימוש יומיומי בעשייה הקלינית. היכולת לקבוע אבחנה חד משמעית תוך 14 יום שינתה את העשייה האבחונית שלנו מקצה לקצה.

המחלקה לגנטיקה במרכז הרפואי הדסה הייתה הראשונה בישראל שהטמיעה את אנליזת האקסום בקרב מחלקות הילדים השונות. מאז 2011 ועד עתה בוצעו בהדסה 2,600 אקסומים, בקצב עולה. כך, בשנת 2016 בוצעו 850 אקסומים. אנליזת אקסום היא בדיקה זולה ומהירה המאפשרת אבחון מדויק ולא חודרני של מחלות תורשתיות ומומים מלידה. ההרכב הייחודי של האוכלוסייה שבית החולים משרת (שיעור גבוה של נישואי קרובים), הביא לכך ששיעור האבחון באמצעות אנליזת אקסום כפול ממקומות אחרים בעולם ומגיע לכ-65%.

מכאן מובן שאנליזת אקסום מייתרת במידה רבה בדיקות אבחוניות יקרות וחודרניות שהיו בשימוש בעבר ובכך חוסכת כסף למערכת. תוצאותיה מאפשרות מתן ייעוץ גנטי למשפחות החולים, תוך מניעת מומים קשים ומחלות מסכנות חיים. בנוסף, אנליזת אקסום מרחיבה את הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שעד כה לא היה ידוע ואת הספקטרום הקליני של מחלות שבסיסן הגנטי היה ידוע. בחלק מן הנבדקים מכתיבה האבחנה את ההתנהלות הטיפולית.

אנליזת אקסום אינה נטולת בעייתיות: (1) ריבוי הווריאנטים הקיימים בכל אדם מאתגר את יכולתנו לזהות מביניהם את הווריאנט גורם-המחלה; (2) כאשר גורם המחלה הוא וריאנט בגן חדש, נדרשת הוכחה ניסויית תוך שימוש בכלי מחקר מדעי בסיסי, ברמה התאית או במודל חיה שלמה; (3) לעיתים מתגלה באקראי ממצא בעל משמעות רפואית אשר הנבדק לא ביקש לדעת על אודותיו, מצב המעלה שאלות אתיות.

במאמרנו זה נסקור את יישום הטכנולוגיה בהדסה, תוך הצגת ניסיונן של שלוש מחלקות ילדים בבית החולים, כל אחת ומאפייניה הייחודיים.

שפרה שורץ¹, פנינה רומם², יצחק רומם³,  מרדכי שני⁴

¹המרכז לחינוך רפואי, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב ומכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות, ²בית הספר רקנאטי למקצועות הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, ³שירותי בריאות כללית והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, ⁴בית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת תל אביב ומכון גרטנר לחקר אפידמיולוגיה ומדיניות בריאות

בשנת 1921 יזמו אִרגון הג'וינט היהודי יחד עם אִרגוני הבריאות היהודיים שבמזרח אירופה אזע וטאז מסע לביעור הגזזת, שהיוותה מִכשול בריאותי מרכזי להגירת יהודים למערב. המסע לביעור הגזזת, שהחל בשנת 1921, נמשך לסירוגין עד ערב מלחמת העולם השנייה. בין השנים 1921-1938 טופלו בהקרנות 27,760 ילדים בקהילות היהודיות במזרח אירופה.

עבודה זו נועדה להציג את המסע הייחודי לביעור הגזזת, שהיה הראשון מסוגו במִסגרת הפעילות לקידום בריאות הציבור בקהילות היהודיות במזרח אירופה בתקופה שבין שתי מלחמות העולם, את הרעיון שעמד בבסיס החלתו, גורמי הבריאות המרכזיים שלקחו בו חלק והשפעתו ארוכת הטווח על יוזמות לפעילות בריאותית-גהותית דומה בקהילות יהודיות ברחבי העולם מחוץ לפולין ולאירופה. העבודה מבוססת על מסמכים מארכיונים היסטוריים בארץ ובעולם, ועל מסמכים מארכיונים פרטיים של האישים המרכזיים שלקחו חלק בפעילות זו.

Multiresistant Escherichia Coli from Elderly Patients

Ilana Slucky-Shraga, Moshe Wolk, Sofia Volis, Israel Vulikh, David Sompolinsky

Dept. of Medicine and Microbiology Laboratory, Mayanei Hayeshua Hospital, Bnei Brak; Central Laboratories, Ministry of Health, Jerusalem; and Faculty of Life Sciences, Bar Ilan University, Ramat Gan

We examined all ceftriaxone-resistant Escherichia coli isolates obtained from clinical samples during 16 months (1‚Dec. '97 - 31 Mar. '99). A total of 97 resistant isolates from 36 patients were obtained, mostly from urine specimens. Of these patients, 35/36 were over 75 years old, most lived in nursing homes, were dependent on nursing in their daily lives, and were incontinent and/or had indwelling catheters.

All 97 isolates had similar susceptibility profiles: resistant to ciprofloxacin, gentamicin, ampicillin, amoxycillin/clavulanate, tricarcillin/clavulanate, aztreonam, and cefuroxime; decreased susceptibility to ceftazidime and cefepime; and susceptible to imipenem and meropenem. Double-disc tests indicated that all strains produced extended spectrum beta-lactamase(s). All the isolates belonged to 1 of 3 E. coli serotypes: 79 were 0153:H31, 13 were 0142:H10, and 5 were 0102:H6.

Polyneuropathy in Critical Illness

M. Mouallem, A. Adunsky, H. Semo, M. Dolgopiat

Depts. of Medicine E, Geriatrics, and Neurological Rehabilitation, Sheba Medical Center, Tel Hashomer and Sackler School of Medicine, Tel Aviv University

Critical illness polyneuropathy developed in 8 patients aged 22-84 years in our intensive care units. This acute polyneuropathy, predominantly axonal and motor, develops in the setting of the systemic inflammatory response syndrome and multi-organ failure. It is found in about 50% of patients treated in intensive care units for more than 2 weeks. In those who survive, neurological and functional recovery is the rule.