תוצאת חיפוש

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

מלריה פלציפרום היא מחלה זיהומית השכיחה בעיקר באזורים טרופיים באפריקה אשר מתחת-לסהרה. המחלה נגרמת על ידי טפיל הפלסמודיום, שהוא טפיל תוך-תאי בתאי הדם האדומים. הטיפול העיקרי במחלה זו מבוסס על ארטמיסינין, ונחשב יעיל ובטוח. אך בחלק מהחולים, טיפול זה יכול לגרום לתמס דם המופיע מספר שבועות אחר הטיפול ומתבטא באנמיה משמעותית. רוב המקרים שפורסמו היו בעיקר לאחר טיפול בארטמיסינין בתוך הווריד. בפרשת החולה במאמרנו, אנו מדווחים על מטופל שלקה במלריה פלציפרום, אשר פיתח תמס דם ואנמיה משמעותית בעקבות טיפול פומי בארטמיסינין.

רקע: סחרחורת היא תלונה שכיחה הכוללת מגוון מצבים המתוארים כחוסר יציבות או אשליה של תנועה סיבובית. השכיחות של התקף סחרחורת במהלך החיים מוערכת בעד 30% באוכלוסייה וכ-5% מסך הפניות לרופא משפחה הן בשל סחרחורת. האבחנה המבדלת רחבה ויכולה לערב את האוזן הפנימית, מערכת העצבים המרכזית או הפריפרית, בעיות לב ועוד. בעוד שמקרים שגרתיים ניתן לאבחן ולטפל ברפואה הראשונית (רופאי משפחה) או שניונית (רופאי אף אוזן וגרון) בקהילה, קיימים מצבים שבהם מומלץ להפנות את המטופלים למרפאת סחרחורת שלישונית – בשל אבחנה לא ברורה, חוסר שיפור לאחר טיפול תרופתי או פיזיותרפיה, רקע רפואי מורכב עם פגיעה במספר מערכות המקשה על יכולת הפיצוי, סחרחורת כרונית, הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית ועוד. לכן, הקמנו מרפאת סחרחורת ושיווי-משקל שלישונית, רב-תחומית, בקריה הרפואית רמב"ם לבריאות האדם שתיתן מענה לאותם מצבים בלתי שגרתיים.

מטרה: להציג את שנת הפעילות הראשונה במרפאה השלישונית לסחרחורת ושיווי משקל.

שיטה: נערך מחקר רטרוספקטיבי מבוסס רשומות רפואיות של כל המטופלים שהופנו למרפאה.

תוצאות: 123 מטופלים, שמהם 76 (62%) נשים בגיל ממוצע של 56 שנים (19-85, 16±) נבדקו במרפאה החל מהאחד באוקטובר 2020 עד 31 באוקטובר 2021. טרם בדיקתם, 79 שנים (64%) מטופלים הופנו מרופא אף אוזן גרון בקהילה עקב תלונות של סחרחורת או חוסר שיווי משקל ממקור שאינו ברור. סך הכול 49 (40%) מהמטופלים חוו את התלונות מזה מספר שנים ו-61 (50%) מהמטופלים על בסיס יומיומי. בקרב 56 (45.5%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה ממקור וסטיבולרי, וב-67 (54.5%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה ממקור מרכזי או אחר. בקרב 20 (36%) מהמטופלים הסחרחורת הייתה יותר מסיבה אחת. האבחנות הווסטיבולריות השכיחות היו סחרחורת תנוחתית התקפית טבה (BPPV ,Benign paroxysmal positional vertigo) ומחלת מנייר. האבחנות השכיחות ביותר מסיבה מרכזית או פונקציונאלית היו צילחה (מיגרנה) וסטיבולרית ו-PPPD (Persistent postural perceptual dizziness). שיפור בתסמינים נצפה בקרב 29 (88%) מהמטופלים לאחר טיפול בפיזיותרפיה וסטיבולרית במרפאה השלישונית במרכז הרב תחומי לעומת 8 (50%) מטופלים שטופלו בקהילה (p value < 0.05). פיזיותרפיה נמצאה כטיפול יעיל יותר במטופלים צעירים בני פחות מ-65 שנים ובמטופלים עם פגיעה וסטיבולרית, אשר החלו טיפול בששת החודשים הראשונים מהופעת התסמינים (p value < 0.05). לעומתם, מטופלים עם תחלואת רקע (בעיקר נוירולוגית או קרדיווסקולרית) השתפרו פחות (p value < 0.05).

מסקנות: מרפאת סחרחורת שלישונית עם צוות רב-תחומי יכולה לתת מענה למקרים של סחרחורת עמידה ו/או אבחנה לא ברורה. חלק עיקרי בטיפול ובשיקום כולל פיזיותרפיה וסטיבולרית ויש להתחיל אותה מוקדם ככל האפשר מרגע הופעת התסמינים.

תסמונת הטנוסינוביטיס המיצירה על שם דה-קרוויין, הנקראת כך על שם הכירורג השוודי פריץ דה-קרוויין, מתאפיינת בכאב ורגישות על גבי המדור האקסטנסורי הראשון של שורש כף היד. מדור זה מכיל שני גידים: Abductor Pollicis longus (APL) וכן Extensor Pollicis Brevis (EPB) אשר עוברים באספקט הרדיאלי של שורש כף היד. דלקת גידית על שם דה-קרוויין משפיעה על גידי ה-APL וה-EPB באזור שבו הם עוברים בתוך המעטפת הסינובית שלהם. עיבוי של המעטפת בעקבות טראומה או תנועה חוזרנית גורמת לכליאת הגידים ומעודדת שינויים במבנה הגיד ומעטפת הגיד. לרוב הגורם לתסמונת אינו ידוע. התסמונת נפוצה בנשים בין הגילים 50-30 שנים, ובעיקר בנשים לאחר לידה. לרוב הטיפול הוא בגישה שמרנית – טיפול פומי נוגד דלקת, ריפוי תעסוקתי והזרקות סטרואידים למעטפת הגיד, או בגישה ניתוחית – שחרור של מעטפת הגידים המעורבים תוך הימנעות מפגיעה במבנים סמוכים.

דלקת זיהומית של מפרק הברך היא מצב חירום אורתופדי, העלול להיות הרסני ולגרום לתחלואה רבה ואף לסיכון חיים. זיהום במפרק יכול להופיע בכל מפרק סינובי, כאשר מפרק הברך מעורב בכ-50% מהמקרים.



הזיהום נגרם לרוב על ידי חיידקים גראם חיוביים. האבחנה נעשית על ידי דיקור המפרק ובדיקת נוזל סינובי, וכן על פי סממני זיהום בבדיקות הדם. הטיפול בברך הזיהומית כולל שילוב של ניתוח בשטיפה והטריית המפרק, וטיפול אנטיביוטי.



הניתוח יכול להתבצע בשיטה פתוחה (ארתרוטומיה) או בשיטה זעיר פולשנית (ארתרוסקופית). בשנים האחרונות, שטיפה ארתרוסקופית נחשבת לעדיפה יותר מבחינת סיכונים, זמני ניתוח וימי אשפוז.

דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה (renal tubular dysgenesis) היא מחלה נדירה משנית למוטציות בגנים המקודדים למערכת רנין-אנגיוטנסין, החשובים בתקופת העובר גם ליצירת רקמת כליה בשלה, בנוסף לתפקידיה הידועים בוויסות לחץ הדם והמלחים. המחלה מאופיינת במיעוט מי שפיר בהיריון, לידה מוקדמת, אי ספיקת כליות, לחץ דם נמוך והפרעה בהתפתחות עצמות הגולגולת.

עד כה, רוב המקרים המתוארים נפטרו עוד ברחם או סמוך ללידה, אך בעשור האחרון יש דיווחים גוברים על ילודים ששרדו.

מובאות במאמרנו הנוכחי פרשות חולים של חמישה ילודים שאובחנו עם דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה  בהיריון ושרדו את תקופת הילוד. ארבעה מטופלים שייכים למשפחה מורחבת ממוצא בדואי ואחד ממוצא יהודי. בקרב 4/5 נמצאו מוטציות בגן המקודד ל-angiotensin converting enzyme (ACE). ההתבטאות הקלינית הייתה שונה בחומרתה, החל מאי ספיקת כליות שהצריכה טיפול בדיאליזה צפקית ולחף דם נמוך שהתאזן באמצעות תרופות אינוטרופיות ומתן פלסמה וכלה במהלך תקין לאחר הלידה. כעת כל המטופלים הם בגילאי 20-5 שנים עם מחלת כליה כרונית בדרגות שונות.

 לסיכום: המגוון הקליני של דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה רחב יותר מכפי שתואר עד כה. אבחנה מהירה של המחלה חיונית לצורך קבלת החלטות טיפוליות על ידי הצוות הרפואי וההורים. הטיפול המרבי בלחץ הדם הנמוך סביב הלידה תורם ככל הנראה להישרדות הילודים ולפרוגנוזה טובה יותר.

קלבסיאלה פנאומוניה (Klebsiella pneumonia)  הוא חיידק גראם שלילי, אנארובי פקולטטיבי, בעל צורת מתג. קלבסיאלה פנאומוניה, בפרט כאשר הזיהום נרכש בקהילה, היא לרוב מחולל של זיהום בדרכי השתן ולעתים של דלקת ריאות. בעשורים האחרונים מתוארת תסמונת ייחודית עם מורסה בכבד. התסמונת אופיינית לחולים הלוקים בסוכרת ומאופיינת באלח דם, זיהום העוצבה (meningitis), זיהום תוך עיני (endophthalmitis) וזיהום נמקי ברקמה הרכה (Necrotizing fasciitis) . הדיווחים הראשונים התקבלו מטאיוון כתיאורי מקרה, אך בהמשך התקבלו דיווחים נוספים מכל רחבי אסיה. בשנים האחרונות חלה עלייה בהיארעות מורסה בכבד הנגרמת מקלבסיאלה פניאומוניה. התסמונת תוארה באזורים נוספים ברחבי העולם, בהם אוסטרליה, ניו זילנד, מערב אירופה, צפון אמריקה ודרומה. למיטב ידיעתנו אלו שתי פרשות החולים הראשונות המתועדות מישראל.

במאמר זה, מוצגות פסיקות של מבחר רבנים המשתייכים לזרם הדתי-לאומי והחרדי בישראל ובחו"ל. הפסיקות התפרסמו בעקבות התפרצות החצבת. כל הפוסקים תמכו ללא סייג בחובה ההלכתית של המבוגרים להתחסן ולחסן את הילדים נגד חצבת. הם הסתמכו בהחלטתם על נתונים מדעיים המעידים על התפשטות החצבת ועל הסכנה הכרוכה בהיעדר חיסון של האוכלוסייה, לאחר ששקלו בדעתם גם את טענות מתנגדי החיסונים. הפוסקים אינם תומכים באופן גורף בכל החיסונים; הם מתנגדים לדוגמה לחיסון נערות ונערים בכיתה ח' נגד נגיף הפפילומה. לנוכח הסכנה שבהימנעות מקבלת חיסונים בקרב קהילות דתיות וחרדיות בישראל ולנוכח החיסון נגד נגיף הקורונה שהוכנס לאחרונה לשימוש בישראל, הקהילה הרפואית חייבת להכיר את הפסיקה ההלכתית בנוגע לחיסונים, כדי לדעת כיצד להדוף את הטענה כי ההלכה אוסרת קבלת חיסונים.

מאמר זה עוסק בתביעה שהוגשה נגד אב יהודי שסירב לחסן את בנו מסיבה דתית. מצד אחד של המתרס עמד הרב הראשי של אנגליה, ד״ר הרמן אדלר, שקבע כי יש לפעול בהתאם לחוק ולכבד את דעתו של הממסד הרפואי בכל מה שנוגע להגנה על בריאות הציבור – ולחסן את הילדים. מן הצד השני עמד הכלכלן ואיש תנועת זכויות הפרט יוסף חיאם לוי, מרצה ללוגיקה ולכלכלה באוניברסיטת לונדון, שהתנגד נחרצות לעמדה זו, הנוגדת את ערכי חופש הפרט וזכויות האזרח.

קטעי עיתונות ומאמרים בני התקופה מלמדים כי דבר לא השתנה מאז לנוכח ויכוח דומה המתנהל כיום בקהילה היהודית בלונדון ובקהילות אחרות, גם בישראל. למערכת הרפואה בישראל ובעולם תפקיד חשוב בהפצת מידע בדוק ורציף על יעילות תכניות החיסונים וחשיבותן לא רק בעת התפרצות מגפה, ומערכת הרפואה באנגליה בשלהי המאה התשע-עשרה נכשלה בתפקיד זה. לפיכך יש להקנות כלים ומיומנויות תקשורת לאנשי מערכת הבריאות העוסקים בחיסונים, כדי לסייע להם להתמודד עם מטופלים המהססים להתחסן או מסרבים לעשות זאת. כמו כן, חשוב שיהיה לקהילה המדעית שיח שוטף עם פוסקי הלכה כדי לעודד את ההתחסנות בקרב שומרי הלכה  

בסקירתנו זו, מתוארת מהפכת הטלה-רפואה במסגרת ההתמודדות עם מגפת הקורונה, והצפי כי טלה-רפואה תוטמע בטיפול הרפואי השגרתי. נקודת המוצא המשפטית היא יישום החובות החוקיות הקיימות בחקיקה ובכלל זה: הסכמה מדעת, חובת הסודיות הרפואית והחובות הנדרשות לאבטחת המידע הרפואי, תיעוד ורישום, סטנדרט הרופא הסביר ועוד. אנו סוקרים במאמר זה את יישום החובות המשפטיים האלו בסביבה דיגיטלית ואת המאפיינים המיוחדים להם. כמו כן, נסקרים עיקרי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות בסוגיית אמות מידה לטיפול רפואי מרחוק, וכללי האתיקה הרלבנטיים מתוך כללי האתיקה של הר"י להתנהלות רופאים ברשתות חברתיות.

לסיכום, אנו מביאים בסקירתנו זו על קצה המזלג את תרומתה הצפויה של הבינה המלאכותית לטלה-רפואה ואת האתגרים המשפטיים הצפויים בתחום זה בעתיד

מגפת האבעבועות השחורות פגעה קשות במדינות אירופה במהלך המאות ה-17 וה-18. בתחילת המאה ה-18 החלו לחסן באירופה נגד המחלה. החיסון היה מלווה בתמותה של מקבלי החיסון ובחשש להפצת המחלה על ידם לאוכלוסייה הלא מחוסנת. המקורות היהודיים שנסקרו במאמר זה מציגים מידע אפידמיולוגי וקליני על מחלת האבעבועות השחורות ועל תהליך החיסון נגד המחלה בקרב הקהילות היהודיות בעשורים האחרונים של המאה ה-18. המידע האפידמיולוגי והקליני שימש את רבני הקהילות לצורך החלטה על מתן החיסון לאוכלוסייה היהודית. מקורות אלו הם כלי למחקר היסטורי ומקור למידע על מחלת האבעבועות השחורות והחיסון נגדה בקהילות היהודיות במאה ה- 18.