תוצאת חיפוש

ספי מנדלוביץ¹, הילה ברש^3,2, הדר ירדני⁴, יונית בנט-לוי^3,2, חגית יונת^3,5,6, אניק רז-רוטשילד^2,3,6

¹משרד הבריאות, ² המכון למחלות נדירות ³והמכון הגנטי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴המחלקה להתפתחות הילד, משרד הבריאות, ⁵פנימית א', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מחלות גנטיות נדירות הן מחלות כרוניות, מתקדמות (פרוגרסיביות), הפוגעות ב-8%-6% מכלל האוכלוסייה. מכאן, ניתן להעריך כי בישראל יש כ-500,000 ילדים ומבוגרים הלוקים באחת ממחלות אלו. החולים במחלות נדירות ומשפחותיהם מהווים אתגר למערכת הבריאות לא רק בהיבט הטיפולי, אלא גם בשל המורכבות הכרוכה בניהול הרפואי של כל מקרה ובעול המשפחתי והחברתי הנלווה. עד לאחרונה, היכולת לאבחן מחלות אלו לוותה בקושי רב, אולם בשנים האחרונות, פיתוח ושימוש בשיטות גנטיות מתקדמות וחדישות, כגון ריצוף אקסום, מהווים מהפיכה ביכולת האבחון הרפואית ונותנים תקווה לחולים במחלות נדירות. לפיכך, המטרה בסקירה זו היא בראש ובראשונה העלאת המודעות לקיום מחלות אלו בקרב רופאים ומטפלים, תוך הצגת דוגמאות אשר מבטאות את ההתפתחויות הטכנולוגיות האחרונות. לקביעת אבחנה חשיבות רבה לנוכח ההכרה הגוברת והולכת, כי טיפול בתרופות מהווה רק מרכיב אחד בתמיכה אשר לה חולים אלו זקוקים. בהקשר לכך, מאמר זה מספק חשיפה למספר כלים המאפשרים לחולה ולמשפחתו סיוע ותמיכה, בדמות מאגרי מידע וארגונים בינלאומיים ומקומיים העוסקים בתחום.

בנוסף, המטרה בסקירה זו היא להדגיש את הצורך באבחון מהיר בקרב הלוקים במחלות אלו תוך התמקדות במספר נקודות: (1) סיוע באבחון מהיר עשוי למנוע אשפוזים ובירורים רפואיים מיותרים ובמקרים נדירים, בהם מוצע טיפול, אף למנוע החמרה, (2) אבחון מהיר מסייע רבות לחולה ולבני משפחתו בכך: א. מקצר את הסבל הנפשי והכלכלי הכרוך באבחון מחלה נדירה. ב. מאפשר לבני משפחתו להיעזר בתוצאות הבירור לתכנון משפחה ומניעת הישנות, (3) אבחון מדויק ומהיר מאפשר סיוע לחולה בתחומים שאינם קליניים, כגון קבלת תמיכה משירותי הרווחה ומארגוני החולים. לאור כל האמור לעיל, ברצוננו להדגיש את הצורך בבניית מירפאות/מערכות המסוגלות לנהל את הטיפול והמעקב הרפואי של חולים במחלות נדירות בישראל.

איתמר מונצ'ק¹, דן ירדני², יצחק יעקובסון³, מיכל סודק בן-נון³, אריה אוגרטן¹

¹המחלקה לרפואה דחופה ילדים, ²המחלקה לכירורגית ילדים, ³היחידה לדימות ילדים, בית החולים אדמונד ולילי ספרא, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תודות: המחברים מודים לד"ר ז'קלין קומרסקה על הסיוע בהכנת המאמר.

מדווח במאמרנו על פעוטה בת 20 חודשים עם התנקבות המעי שהתרחשה בעקבות בליעת שני מגנטים קטנים. בליעת מגנטים מרובים מהווה בעיה ייחודית. כאשר מגנטים בלולאות מעי סמוכות נצמדים זה לזה, נגרם נמק של דפנות המעי הכלואים ביניהם עד ליצירת התנקבות, נצור או חסימת מעיים. לפיכך, יש לעקוב אחר ילדים אלו ולשקול התערבות כירורגית מוקדמת אם  מתפתחים  תסמינים קליניים – במיוחד אם בצילומים עוקבים אין שינוי במיקום המגנטים. לנוכח העובדה שמגנטים קטנים מצויים בצעצועים רבים, יש צורך בהגברת המודעות של ההורים מחד גיסא, ולהתריע בפני יצרני הצעצועים על הסכנות הטמונות בהטמנת מגנטים קטנים בצעצועים מאידך גיסא.

דני ירדני¹, באסם קעואר¹, אשר פרסמן¹, מאגד זבידאת¹, עידית לביא², סטיב גולדיי³, לאונרדו סיפלוביץ¹

¹המח' לכירורגיית ילדים, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²המח' לרפואה קהילתית ואפידמיולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ³בית-חולים לילדים על-שם מוט, אוניברסיטת מישיגן, אן-ארבור, ארה"ב

למרות שבעבודות רבות כבר נמצא שכריתת תוספתן לאפרוסקופית (כת"ל)1 מאפשרת איבחון טוב יותר, מכאיבה פחות ומקצרת את משך האישפוז בהשוואה לכריתת תוספתן פתוחה (כת"פ)2, קיימות עדיין שאלות לגבי יתרונות השיטה הלאפרוסקופית והיא עדיין לא מאוד מקובלת בילדים, בייחוד בבתי-חולים היקפיים. המטרה בעבודה הנוכחית היא לבחון את התוצאות הראשוניות שלנו בכת"ל בילדים.

התוצאות של כת"ל ופתוחה נבדקו רטרוספקטיבית. נסקרו התיקים הרפואיים של כל הילדים בגילאי 0-14 שנה שנותחו בשל דלקת תוספתן. משך הניתוח, הטיפול באנטיביוטיקה ובמשככי-כאב, משך האישפוז ושיעור הסיבוכים, נבדקו והושוו בין הילדים שעברו כת"ל לאלו שעברו כריתה פתוחה.

שבעים-ואחד (71) ילדים שאובחנו כלוקים בדלקת תוספתן נותחו במרכז הרפואי העמק מיולי 2002 עד אוקטובר 2003. חמישים-ושניים ילדים עברו כת"פ ו- 19 עברו כת"ל. לא נמצאו הבדלים בגיל הילדים, במינם, במוצאם ובשלב הדלקתי של התוספתן בין הקבוצות. משך הניתוח של כת"ל היה ארוך יותר משל כת"פ (68 לעומת 37 דקות), אורך האישפוז היה קצר יותר בילדים שעברו כת"ל (2.8 לעומת 4.3 ימים), שיעור הסיבוכים היה דומה בשתי הקבוצות והעלות הכללית של הטיפול בילדים שעברו כת"ל הייתה קטנה יותר מאלו שעברו כת"פ (5,756.95 לעומת 6,055 ש"ח)

לסיכום, כת"ל בטוחה כמו כת"פ, ולמרות שמשך הניתוח ארוך יותר, ההחלמה מהירה וקלה יותר. לנוכח התוצאות שלנו, התואמות למימצאים שכבר פורסמו, ניתן לדעתנו להמליץ על כת"ל בילדים המאובחנים כלוקים בדלקת תוספתן חדה.

 ________________________________

1 כת"ל – כריתת תוספתן לאפרוסקופית.

2 כת"פ – כריתת תוספתן פתוחה