תוצאת חיפוש

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

מריאנה רחמיאל, מיכאל גולדמן

חטיבת ילדים, מרכז רפואי אסף הרופא, מסונף לאוניברסיטת תל אביב

הרצאות לסטודנטים ולמתמחים אינן פשוטות. נהפוך הוא, מכיוון שרופא מרצה מנוסה ובקיא בחומר אלפי מונים מהסטודנט או המתמחה, העברת התכנים בצורה המעניינת והיעילה ביותר לקבל היעד היא משימה קשה יותר. זוהי הרצאה שמטרתה אינה להראות את בקיאות המרצה בחומר, אלא להעביר לסטודנטים את עיקרי הדברים, כך שכאשר יקראו את חומר הלימוד יידעו למצות את העיקר מהטפל. תפקידו של הרופא המרצה הוא להפריד את המוץ מן התבן בזמן מוגבל ולכוון את המאזין לעיקר בעת הקריאה ההמשכית. במאמר זה מובא בפני הקורה צרור הצעות שיאפשרו לשפר את תהליך הכנת ההרצאה והעברתה לסטודנטים ולמתמחים.

עדי רחמיאל (1), דרור איזנבוד (2), מיכה פלד (1),

(1) המח' לניתוחי פה ולסת, מרכז רפואי רמב"ם והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, (2) היח' לאורטודונטיה וחיך שסוע, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

שיטת המתיחה ממלאת תפקיד חשוב בטיפול בעצמות פנים שלא התפתחו. את הלסת התחתונה ניתן להאריך באמצעות מכשירי מתיחה פנימיים או חיצוניים. מכשירי המתיחה הפנימיים הם קטנים ובלתי נראים מחוץ לפה, אינם משאירים צלקת חיצונית ואינם גורמים לבעיות חברתיות למתרפא. חסרונם הוא שליטה מופחתת על כיוון המתיחה והצורך בניתוח שני לפירוק המכשיר. הגורמים החשובים בטיפול הלסת התחתונה הם תיכנון המתיחה, מיקום החתך בעצם, שליטה על כיוון המתיחה וסוג מכשיר המתיחה. בלסת העליונה ניתן לבצע מתיחה בשלוש שיטות: 1) באמצעות מכשיר קשיח חיצוני; 2) באמצעות מסיכת פנים; 3) באמצעות מכשיר פנימי.

בשנים האחרונות יושמה שיטת המתיחה בטיפולים של דום-נשימה חסימתי בשינה. לשיטה מספר יתרונות על-פני השיטות הקיימות, בעיקר היא מאפשרת שיפור במעבר אוויר בחולים צעירים ואף ביטול הצורך בטרכאוסטומיה. בעצם המכתשית שבחלל הפה מאפשרת השיטה שיחזור על הרכס הספוג, על-מנת להחדיר שתלים מבלי להזדקק בשתלי עצם או בתחליפי עצם. בתיכנון הטיפול יש להעדיף תחילה הסתייעות במכשירים פנימיים. אולם במצבים קשים שנדרש בהם תיקון תלת-ממדי, יש למכשירים החיצוניים יתרון על-פני המכשירים הפנימיים.

בעתיד יהיה צורך לשפר את חיתוך העצם באנדוסקופיה, לפתח מכשירי מתיחה קטנים עם יכולת מתיחה תלת-ממדית, ולשפר את איכות העצם על-ידי הסתייעות בציטוקינים ובגורמי גדילה – כל זאת כדי לקצר את זמן נשיאת המכשיר על-ידי המטופל.

דניאל חמיאל (1), דונלד מוס (2), פסח שוורצמן (3)

(1) המרכז לבריאות הנפש בריל, קופת-חולים כללית, תל-אביב, (2) מרכז רפואי גרנד הבן, מישיגן, (3) המח' לרפואת המשפחה, החטיבה לבריאות בקהילה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע

בתחילת המאה ה-21 ניכר במערכות הבריאות בעולם הצורך בגישה רפואית אחרת. בגישה חדשה יש להדגיש, בנוסף לבדיקות מעבדה, גם בדיקות דימות, טיפול תרופתי, תפקיד החולה, והעברת מיקוד השליטה לחולה ולבני-משפחתו. זוהי הגישה הביו-פסיכו-חברתית, שבה הצוות הרפואי מתחשב בגורמים ביולוגיים מסורתיים, אך בנוסף גם בגורמים סביבתיים אפשריים בבואו להחליט על אופן הטיפול. אי-היענות לצרכים רפואיים ופסיכולוגיים אמיתיים של החולה האופייני עלולה להוביל לביזבוז משאבים רבים, לתיסכול החולה והצוות הרפואי, ולהפחתה ביעילות הטיפול.

פסיכופיסיולוגיה קלינית היא היישום הטיפולי של הגישה הביו-פסיכו-חברתית, והיא אמורה לענות לצרכים ביולוגיים ופסיכולוגיים של החולה. גישה זו משלבת טיפול פיזיולוגי והתערבות התנהגותית-קוגניטיבית. במאמר הנוכחי מוצגים באופן פרטני התהליכים בפסיכופיסיולוגיה קלינית, על-פי המדווח בספרות העדכנית בנושא. לפסיכופיסיולוגיה קלינית יעילות מוכחת לבעיות רבות של החולים ברפואה ראשונית כמו כאב כרוני, יתר-לחץ-הדם, הפרעות קשב, הפרעות שינה ועוד. מערכת הרפואה הראשונית מעניקה את התשובה הטיפולית המיטבית לביצוע התערבויות אלו, והאתגר העומד היום לפני החוקרים הוא פיתוח שיטות שתאפשרנה נגישות רבה יותר לחולים הזקוקים לסיוע.

במאמר זה נדונות בפרטנות חמש אסטרטגיות המאפשרות יישום נרחב יותר של כלים פסיכופיסיולוגיים קליניים: 1) הרחבת החינוך של הרופא; 2) מעורבות של אנשי מקצוע רפואי קרוב (allied health professionals); 3) אינטגרציה של טיפול רפואי התנהגותי ברפואה ראשונית; 4) שינוי יעיל עם מגע מיקטי (minimal) של המטפל; 5) הפניה להמשך טיפול. פסיכופיסיולוגיה קלינית במסגרת הרפואה הראשונית מהווה מישלב חזק של דגמים ביו-רפואיים וביו-חברתיים.

Secondary Bone Grafting in Cleft Lip and Palate

M. Peled, D. Aisenbud, D. Goldstein, A. Rachmiel, D. Laufer

Maxillofacial and Oral Surgery Dept. and Cleft-Palate Clinic, Rambam Medical Center; and Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa

Results of reconstruction of residual alveolar bone defects in 52 patients operated between 1990-1998 were evaluated clinically and radiographically in a retrospective study.

Ages ranged between 9-37; 30 were males. The donor site of bone grafts in all was particulate cancellous marrow from the anterior iliac crest. 32 had unilateral clefts and 20 bilateral. Total cleft sites treated was 72.

Best results were achieved when bone grafting was carried out prior to the eruption of the canine tooth. The cleft space was closed and oro-nasal fistulas were eliminated in 42 (80%). Success rates in unilateral and bilateral cases were significantly different.

Type 2 Diabetes among Adolescents in Israel 

Orit Pinhas-Hamiel, Ilana Koren, Pnina Vardi

Maccabi Juvenile Diabetes Center, Ramat Hasharon and Lin Diabetes Center, Haifa

Type 2 diabetes has been considered rare in children and adolescents. Recently, increase in the incidence of type 2 diabetes has been reported among adolescents in various parts of the world. We report the occurrence of type 2 diabetes among adolescents in Israel.

A boy of 14 and girls of 16.5 and 17 were pubertal and extremely obese, with a body mass index (BMI) between 39-47 kg/m². Acanthosis nigricans, elevated diastolic blood pressure, and hirsutism with menstrual disorders, were associated with insulin resistance, and should raise suspicion of type 2 diabetes. Significant obesity and strong family histories of type 2 diabetes appeared to be important risk factors. Since type 2 leads to long-term morbidity and mortality, its early identification and appropriate treatment are crucial.

Distraction Osteogenesis for Hypoplastic Facial Bones

Adi Rachmiel, Dina Lewinson, Dror Eizenbud, Daren Rosen, Dov Laufer

Dept. of Oral and Maxillofacial Surgery, and Orthodontics and Cleft Palate Unit, Rambam Medical Center; and Division of Morphological Sciences, Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa

Distraction osteogenesis is a well-known method for bone lengthening which stretches callus to generate new bone in the distracted area. The method was developed by Ilizarov for the lengthening of long enchondral bones. In recent years the method has also been applied to the facial bones and to the jaw.