תוצאת חיפוש

שמיעה תקינה היא שמיעה דו צדדית, שבה מידע שמיעתי מגיע משתי האוזניים ועובר עיבוד במוח. חירשות באוזן אחת מביאה להפרעה במיקום צלילים במרחב ולקושי בשמיעה בתנאי רעש (לדוגמה בגן, בבית הספר או באירועים חברתיים). בעבר נהוג היה לחשוב שחירשות חד צדדית אינה מהווה בעיה מהותית, ושאוזן אחת מתפקדת מאפשרת תפקוד שמיעתי תקין והתפתחות שפתית תקינה. בעשורים האחרונים, הצטבר מידע רב שמצביע על כך שבשיעור משמעותי מהילדים השומעים באוזן אחת בלבד יש איחור בהתפתחות שפה ודיבור, הישגים אקדמיים נמוכים ביחס לבני גילם השומעים בשתי האוזניים, קשיים חברתיים, ואף בעיות קוגניטיביות. אפשרויות השיקום במקרי חירשות חד צדדית כוללות מכשירי שמיעה המעבירים את הקול מהצד של האוזן החירשת לאוזן השומעת. מכשירים אלה מסורבלים ואינם מספקים שיקום לאוזן החירשת עצמה, אלא מעבירים את הקול מהצד החירש לצד השומע, עובדה המאפשרת בעיקר מודעות לקיום קול בצד החירש ושיפור קל במיקום צלילים במרחב. היתרונות המלאים של שמיעה דו צדדית לא מושגים על ידי טכנולוגיות אלה. שתל שבלול הוא מכשיר אלקטרוני הכולל אלקטרודה המוחדרת לאוזן הפנימית בהליך כירורגי ומאפשר מעקף של האוזן הפנימית הפגועה ונותן גירוי לעצב השמיעה עצמו. זהו הפתרון היחיד שיכול להחזיר שמיעה לאוזן הפגועה ואף להביא להתפתחות של שמיעה דו צדדית. עד כה שתל השבלול בוצע בהוריה של חירשות דו צדדית, בשנים האחרונות החלו מרכזים גדולים בעולם להשתיל שתל שבלול גם בהוריה של חירשות חד צדדית. בסקירה זו אנו מציגים את ההיבטים השונים, היתרונות והחסרונות בהשתלה שבלולית בילדים עם חירשות חד צדדית.

חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

רפואת אף-אוזן-גרון וניתוחי ראש-צוואר מורכבת מתתי תחום רבים: כירורגיה אונקולוגית ראש וצוואר, אוטולוגיה ונוירואוטולוגיה, רינולוגיה ובסיס גולגולת, אף אוזן וגרון ילדים, לרינגולוגיה וכירורגיה משחזרת של הפנים והצוואר. מרבית הרופאים פועלים תחת איגוד רופאי אף-אוזן-גרון ומנתחי ראש-צוואר בישראל, המאגד כ-600 חברים. עמיתינו, רופאי אף, אוזן, גרון ומנתחי ראש צוואר, עומדים בפני טווח מחלות רחב הדורש אופני הערכה מגוונים. התפתחות המקצוע בשנים האחרונות מביאה לפתחנו חולים שבעבר טופלו במסגרות אחרות כגון נוירוכירורגיה, רפואת עיניים, פלסטיקה, פה ולסת, אונקולוגיה ועוד, עובדה המחייבת התעדכנות רציפה והתמצאות רחבה ביותר. התקדמות הטכנולוגיה בנושאי האבחון והפעילות בחדר ניתוח היא מהירה מאוד ומהווה פעמים רבות גורם המאיץ שינויים באופן שבו אנו מטפלים.

בגיליון זה, מובא מבחר עבודות וסקירות העוסקות בתתי התחומים בהם אנחנו עוסקים על מנת להדגים את המגוון הרחב של מחלות הבאות לפתחנו ובצדן פתרונות טיפוליים שאנו מציעים.

קרולינה טננבאום-ברוכי^1,2, פאולה פדר-בוביס^1,3, ברוריה עדיני-ויזל^1,2, לימור אהרנסון-דניאל^1,2

¹מרכז PREPARED לחקר המוכנות והמענה למצבי חירום ואסון, ²המחלקה לרפואת חירום, בית הספר למקצועות הבריאות הקהילתיים רקנאטי, ³המחלקה לניהול מערכות בריאות, הפקולטה למדעי הבריאות  והפקולטה לניהול, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

לאנשים חירשים מאפיינים וצרכים ייחודיים ביחס לקבוצות אוכלוסיה אחרות. המחקר על אנשים חירשים מצומצם, ולא נמצא בספרות מחקר שנבחנה בו התמודדות של חירשים עם מצבי חירום.

בשגרה, היעדר חוש השמיעה מהווה רק חלק קטן מהמורכבות של עולמו של האדם החירש. קיימים גורמים רבים למורכבות זו, אבל הנקודה הבולטת ביותר היא אופן התקשורת בין אדם חירש לאדם שומע ולהיפך.

במצבי חירום, חלים שינוים המאתגרים את האדם השומע ועל אחת כמה וכמה את האדם החירש. לאדם החירש יש קושי בקבלת התראה, בהשגת והעברת מידע, בנגישות לטיפול, ועוד. קשיים אלו גורמים לאוכלוסיית החירשים להיות תלויים באחרים.

במדינת ישראל, קיים חוק שמטרתו לאפשר לבעלי מוגבלות בכלל ולחירשים בפרט נגישות לכלל השירותים הניתנים לציבור בשגרה ובחירום. בשעת חירום, קיים מערך לחלוקת זימוניות מטעם משרד הרווחה ופיקוד העורף, אולם מערך זה אינו עונה על הצורך לטיפול נגיש ותקשורת דו-כיוונית בשעת חירום. אוכלוסיית החירשים מהווה מיעוט תרבותי שצרכיו במצבי חירום אינם ידועים. הכרת אוכלוסיית החירשים וצרכיה היא הצעד הראשון שיביא לשיפור דרכי התקשורת והטיפול באוכלוסייה זו.

במאמר זה נסקר הידוע בספרות בנושא זה, ומוצג ניסיון לגשר על פערי הידע והחסמים בתחום התקשורת בין האדם החירש למערכת הבריאות.

מירב רובינוב-חשין ואלן רובינוב

האגף לרפואה פנימית, הפקולטה לרפואה האוניברסיטה העברית, הדסה עין כרם, ירושלים

זוג חירשים בשנות ה-30 לחייהם, ללא ילדים, ביקשו להביא ילד לעולם. האיש נולד עם שמיעה תקינה, אך בגיל חמש החלה החמרה בשמיעתו עד שהפך חירש. הוריו עשו כל שביכולתם כדי שיוכל, למרות חירשותו, להשתלב בחברה: לימדוהו קריאת שפתיים, עבר ריפוי בדיבור, רכשו בעבורו מכשירי שמיעה מתקדמים ביותר ועוד. הוא מעולם לא למד שפת סימנים ולא נחשף לעולם החירשים. האישה נולדה חירשת, גדלה בתרבות של חירשים, דיברה בשפת הסימנים ולא ניסתה ללמוד קריאת שפתיים. כשהזוג הכיר, נחשף האיש לראשונה לעולם החירשים. מסיבות מוסריות, הזוג לא היה מוכן לבצע איבחון טרום לידה והפלה במקרה הצורך. עובדתית, מרבית ילדי החירשים שומעים. מאחר שמרבית המוטציות הגורמות לחירשות הן רצסיביות. דרושים שני עותקים של הגן הפגוע כדי להוליד ילד חירש. הזוג פנה למרכז גנטי המטפל בהפריה חוץ גופית (IVF) כדי לבצע PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis), כיוון שהיו מעוניינים בילד חירש. שיטת ה- PGD מאפשרת לזהות מחלות מונוגנטיות ולהפריד בין ביציות מופרות נגועות ולא נגועות במחלה טרם השרשתן לרחם. במקרה זה, הזוג ביקש כי רק עוברים שנושאים את הגן לחירשות יושרשו לרחם וכי שאר העוברים יושמדו.