תוצאת חיפוש

מבוא: תהליך הזדקנות האוכלוסייה הכללית משתקף בקרב חולים עם דלקת מפרקים שיגרונתית. נבדקו במחקר ביטויי דלקת מפרקים שיגרונתית ודפוסי טיפול בחולים שלקו במחלה בין הגילים 69-60 שנים (EOEA- Elderly-Onset RA) ובגילאי ה-70 ומעלה (LORA-Late Onset RA) בהשוואה לחולים שלקו במחלה בין הגילים 50-35 שנים CORA-Common Onset RA)).

שיטות: הושוו הנתונים של חולים עם CORA, LORA ו-EORA: מין, לאום, עישון; מספר מפרקים נפוחים ורגישים מתוך 28, פעילות דלקת מפרקים שיגרונתית לפי Disease Activity Score (DAS28); מדדי דלקת, רמות גורם שיגרונתי (RF) ו-Anti-Cyclic (ACPA Citrullinated peptide Antibodies); טיפול בקורטיקוסטרואידים וב-Disease Modifying Anti-Rheumatic Drugs (כולל מתוטרקסאט) ו-DMARDs, סינתטיים וביולוגיים.

תוצאות: נבדקו תיקי חולים: CORA-39 (33.5%), EORA-37 (30.8%) ו-LORA 44 (36.7%). שיעור היהודים שלקו ב-EORA וב-LORA היה גבוה יותר משיעור הערבים הלוקים במחלה זו. לא נצפו הבדלים בין הקבוצות לפי מספר מפרקים רגישים ונפוחים, מדדי דלקת, DAS28, ACPA וגורם שיגרונתי (RF). טיפול במתוטרקסאט קיבלו 94.9% חולי CORA לעומת 77.3% חולי EORA ו-78.4% חולי LORA; 88.6% חולי LORA קיבלו קורטיקוסטרואידים לעומת 69.2% חוליCORA ; 43.2% חולי LORA טופלו במישלבי DMARDs סינתטיים לעומת 92.3% חולי CORA. DMARDs ביולוגיים קיבלו 43.6% חולי CORA לעומת 16.2% חולי EORA ו-9.3% חולי LORA.

מסקנות: לא נמצאו הבדלים קליניים ומעבדתיים בין חולי CORA, EORA ו-LORA. למרות זאת, חולי EORA ו-LORA קיבלו פחות טיפולים סגוליים (ספציפיים) ב-DMARDs סינתטיים וביולוגיים. יש צורך בשינוי גישה לחולי EORA ו-LORA ובקידום טיפולים מיטביים מתקדמים עבורם. דרושים מחקרים פרוספקטיביים על יעילות ובטיחות של תרופות חדשניות בחולי EORA ו-LORA.

הקדמה: שאיפת גוף זר בילדים גורמת לרוב לדלקות ריאה נשנות באותו מקום (אונה או ריאה); נדיר מאוד שגוף זר יגרום לדלקות ריאות דו צדדית.

מפרשת החולה: פעוט בן שנה אושפז פעמיים במחלקת ילדים עקב שתי דלקות ריאות. בשני האשפוזים הוצגה הסתמנות של חום גבוה ושיעול ללא סיפור המחשיד לשאיפת גוף זר.

באשפוז הראשון בוצע צילום של בית החזה שהודגמה בו הצללה באונה התחתונה של הריאה הימנית המתאימה לתסנין עם נוזל צדרי (Fleural fluid). כעבור חמישה שבועות אשפוז נשנה עקב חום ושיעול, הודגמה שוב הצללה בצילום בית החזה, אך הפעם באונה תחתונה של ריאה שמאלית המתאימה לתסנין עם מרכיב של תמט ונוזל צדרי. באשפוז השני בוצעה ברונכוסקופיה גמישה אשר הדגימה גוף זר בכניסה לסימפון (ברונכוס) הראשי השמאלי בגובה הקרינה אשר הוצא באמצעות ברונכוסקופיה קשיחה. מאז היה הפעוט אי תסמיני וללא דלקות ריאה נשנות.

דיון: דלקות ריאה נשנות המערבות את שתי הריאות מרמזות לרוב על מחלה מערכתית, מחלת ריאות או חסר חיסוני (אימוני(. במצבים אלו, שאיפת גוף זר מדורגת במקומות האחרונים ברשימת האבחנה המבדלת, במיוחד בהיעדר אנמנזה תומכת. בחולים אלו עלותה ההסתמנות הקלינית להיות שונה, בלתי סגולית (Non specific) ומטעה.

ההנחה שלנו במקרה זה היא שהגוף הזר היה תקוע באזור הקרינה, נדד כל פעם לכיוון אחר, חסם לסירוגין את שני הסימפונות הראשיים (הימני והשמאלי), ועובדה זו היא שגרמה מלכתחילה לדלקת – בתחילה בריאה הימנית ובהמשך בריאה השמאלית

סיכום: הובאה במאמר זה פרשת חולה, פעוט בן שנה ששאף לריאותיו גוף זה ובעקבות זו לקה בדלקות ריאה נשנות דו צדדיות. מפרשת חולה זו אנו למדים, כי יש להביא באבחנה המבדלת שאיפת גוף זר כסיבה אפשרית לדלקות ריאה נשנות המערבות את שתי הריאות, גם כשאין לכך אנמנזה תומכת.

עולא אעלימי¹, אתי שפיגל^2,3, אילנה צ'רבינסקי^1,2 , טניה אטיה-ביאטק⁵, נדיה אלקרטופי⁵, סופי סונייר⁵, מישל ויקמנס⁵, אולפת אבו ליל-זועבי¹, משה צ'מקה¹, רונן שפיגל ^1,2,4*, סתוית שלו^1,2*

¹המכון לגנטיקה, מרכז הרפואי העמק, עפולה, ²הפקולטה לרפואה, רפפורט, טכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ³מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁴מחלקת ילדים ב', מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁵מחלקה לגנטיקה, בית חולים לילדים נקר, פריס, צרפת

^*מחברים אלה תרמו תרומה שווה לכתיבת המאמר.

הקדמה: תסמונת Meckel-Gruber (MKS היא תסמונת גנטית קטלנית נדירה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. התסמונת מאופיינת במומים שונים מלידה, ביניהם כליות רב כיסתיות (פוליציסטיות, אנצפלוצלה של העורף ("עורפית" וריבוי אצבעות (פולידקטיליה. שילוב של שניים מהמומים האלה הוא אבחוני לתסמונת Meckel-Gruber. כיום ידועים לפחות 11 גנים אשר מוטציות בהם אחראיות לתסמונת MKS.

שיטות: בעבודה זו נסקרות באופן רטרוספקטיבי כל המשפחות שבהן נקבע אבחון של תסמונת MKS במרכז הרפואי העמק, ומסוכמים המאפיינים הקליניים והגנטיים של החולים.

תוצאות: סך הכול נקבעה אבחנה ב-17 פרטים מ-12 בתי אב שונים. החשד לאבחנה זו עלה או נקבע בסקירות על שמע טרום לידה, חלק מהילודים נבדקו לאחר לידתם, כאשר ב-94% מהם נמצאה עדות לכליות רב כיסתיות, ב-82% היה אובחנה אנצפלוצלה של העורף ("עורפית וב-50% מהם לערך אובחן ריבוי אצבעות (פולידקטיליה. בקרב 11 מהמשפחות זוהה הבסיס הגנטי של התסמונת, מוטציות נמצאו בשבעה גנים שונים. זוהי שונות גנטית בולטת, וכל אחת מהמשפחות (חמולות התאפיינה בבסיס גנטי שונה.

מסקנות: זיהוי הבסיס הגנטי של תסמונת MKS באזורנו מאפשר ייעוץ גנטי מכוון ומבוסס למשפחות, ואף מהווה כלי חשוב בתכנון המשפחה ומניעת לידת פרטים הלוקים בתסמונת קטלנית זו. בעתיד, אנו נערכים לבדיקת שכיחות המוטציות שנמצאו בקהילות השונות, במטרה לקבל החלטות מושכלות לגבי הרחבת תוכנית הסקר הלאומי הגנטי באוכלוסיות בסיכון.

הגדרת השכיחות של הפרעות בתפקודי בלוטת התריס באוכלוסיית חולי ספחת (Psoriasis)

הקדמה: ספחת (פסוריאזיס) היא מחלת עור כרונית מקבוצת המחלות החזזיתיות-קשקשיות (הפפולוסקוואמוטיות). סיבת המחלה עדיין אינה ידועה, אך קיימים תהליכים ביוכימיים ואימונולוגיים המופיעים בבני אדם עם נטייה גנטית (Genetic predisposition), המובילה לשגשוג מוחש של תאי האפידרמיס ולדלקת בדרמיס. הורמוני בלוטות התריס גורמים לעלייה בגורם הגדילה של האפידרמיס (Epidermal growth factor), זה האחרון ממלא תפקיד חשוב בשגשוג קרטינוציטים ועשוי להיות מעורב בהתפתחות ספחת.

שיטות מחקר: במסגרת עבודה זו, בדקנו באופן פרוספקטיבי  את תפקודי בלוטת התריס TSH, T3, T4, Anti TPO ו-Anti thyroglobulin בקרב 100 חולי ספחת. הנתונים הושוו עם קבוצת בקרה שכללה 54 נבדקים ללא ספחת או מחלה של בלוטת התריס, אשר נבחרו מתוך הרשומה הרפואית של המכון לאנדוקרינולוגיה.

תוצאות: בקרב חולי ספחת נצפתה עלייה בערכי Anti TPO   בתשעה חולים (9%) לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה. עלייה בערכי Anti TG חלה בשלושה חולים (3%) בקבוצת חולי ספחת לעומת חולה אחד (1.8%) בקבוצת הבקרה. ערכי TSH היו מוגברים בקרב חמישה (5%) בקבוצת החולים בספחת לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה.  T3 לא תקין נצפה בשלושה חולים ו-T4 בשניים מקבוצת חולי ספחת לעומת 0% בקבוצת הבקרה.

מסקנות: לא נצפו במחקרנו הבדלים מובהקים בערכי תפקודי בלוטת התריס בין קבוצת החולים בספחת לקבוצת הבקרה. עם זאת, בקבוצת חולי הספחת נראתה מחלה חמורה יותר בקרב חולים עם ערכי TSH מעל הטווח התקין (מעל הנורמה) וכייל נוגדנים חיובי.
 

עאמר זועבי¹, מיכה זיו¹,  דגנית רוזנמן¹, רפאל לובושיצקי²

¹מחלקת עור, בית חולים העמק, עפולה, ²המכון לאנדוקרינולוגיה, בית חולים העמק, עפולה

Severe Pneumonia Caused by Bordetella Bronchiseptica

Taufik Zuabi, Adir Faivisevitz, Michael L. Alkan

Yoseftal Hospital, Eilat; Soroka Medical Center, Tel Hashomer; and Ben Gurion University Center for Health Sciences, Beer Sheba

Bordetella bronchiseptica rarely causes disease in man, and is an unusual pathogen in animals. It causes a pertussis-like syndrome, but pneumonia and sepsis have been described in the immunocompromised as well as in the immunocompetent. A 53-year-old man with adult-onset diabetes and healed pulmonary tuberculosis presented with lobar pneumonia and rapidly developed septic shock with adult respiratory distress syndrome. He responded well to the combination of piperacillin-tazobactam.

Pheochromocytoma Multi-Organ Crisis: Nonseptic Hyperthermia and Shock

Michael Y. Shapira, Elena Zuckerman, Taufic Zuebi, Oded Jurim

Divisions of Medicine and Surgery, Hadassah-University Hospital; Geriatrics Dept.; Herzog Hospital, Jerusalem; and Dept. of Medicine, Yoseftal Hospital, Eilat

Pheochromocytoma usually presents with nonspecific symptoms such as headache, palpitation, chest pain and hypertension. We present a 48-year-old woman hospitalized due to a pheochromocytoma multi-organ crisis (PMC). It consists of a tetrad of symptoms: multi-organ failure, hyperthermia, encephalopathy and unstable blood pressure. Distinguishing PMC from septic shock may be difficult, and requires needs a high clinical index of suspicion.