תוצאת חיפוש

אישה בת 34 שנים הופנתה לייעוץ גנטי עקב רמות גבוהות באופן קיצוני של אלפא פטו-פרוטאין בנסיוב (MSAFP]  MOM58 [541 IU/mL, 654 ng/mL) בסקר הביוכימי של השליש השני. לבני הזוג חמישה ילדים בריאים, שלושה מהם נולדו בניתוח חיתוך הדופן ("קיסרי"). מעקב היריון נוכחי היה תקין, פרט לשליה שהודגמה נעוצה (Percreta) במהלך סקירת מערכות. נשלל פגם בצינור העצבי או בדופן הבטן במספר בדיקות. רמות ה-AFP במי השפיר היו תקינות, ולכן נשללה מחלה של העובר כאטיולוגיה. MRI כלל גופי שלל תהליך תופס מקום כמקור להפרשה חוץ רחמית שלAFP . לאחר שנשללו אטיולוגיות אחרות, נראה כי ערך הMSAFP- החריג הוא על רקע פתולוגיה של השליה עם חיבור פתולוגי של כלי דם של העובר והאם ((shunt. הפרקציה של העובר ב-Cell Free DNA הייתה 18%, גבוהה יחסית, רמז לאותם  שאנטים משוערים. סקרנו את הספרות לגבי האבחנה המבדלת של MSAFP מוגבר כולל מקורות העובר, האם והשליה.

הקדמה: המעבר ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים הוא תהליך סבוך הנושא בחובו היבטים רפואיים, פסיכוסוציאליים ורגשיים. ידוע כי בתקופת מעבר זו מטופלים בעלי מחלות כרוניות נוטים לנשור ממעקב, לאבד את הדבקות בטיפול ומעקב הרפואיים ולסבול מסיבוכים רגשיים, חברתיים ותעסוקתיים. בקרב בוגרים מושתלי כליה – תקופה זו מתאפיינת בשכיחות מוגברת של אירועי דחייה ואובדן הכליה המושתלת. אם תהליך המעבר מתבצע כראוי – הבוגרים יכולים לעבור חוויה מעצימה אשר תגרום להם להיות בעלי אחריות ויכולת דבקות בטיפול ומעקב רפואיים גם בחייהם הבוגרים.

מטרת המחקר: לבנות מודל מעבר חדש ולבחון את השפעתו על תהליך מעבר הבוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים.

שיטות: נבנה מודל הכולל צוות רב תחומי – נפרולוג ילדים, מתאמת מושתלים, אחות, פסיכולוג, עובדת סוציאלית אשר העריך את מידת מוכנות הבוגר ובנה תהליך "מותאם אישית" לכל אחד מהבוגרים בהתאם לצרכיו. בסיום התהליך נערך מפגש מסכם אליו הגיעו הבוגר, בני משפחתו, צוות מרפאת נפרולוגיה ילדים, צוות מרפאת נפרולוגיה מבוגרים שעתידה לקלוט את הבוגר וכן נציגים מקצועיים בתחומי זכויות מושתלים. במהלך תקופת המעקב הבוגרים ענו על שאלוני הערכה.

תוצאות: עד כה השתתפו 32 בוגרים בתוכנית המעבר החדשה. הבוגרים דיווחו שהתהליך ענה על צרכיהם במהלך תקופה זו מבחינה רפואית, מידעית, רגשית וסוציאלית. רוב המטופלים (53%) דיווחו שהרגישו "מוכנים מאוד" בתום תהליך המעבר, 29% דווחו שהרגישו "מוכנים", וכולם השיבו שתהליך המעבר עזר להם להיות אחראים על הניהול הרפואי של מחלתם.

המפגש המסכם היווה נדבך חשוב בתהליך תוך היכרות עם בוגרים נוספים שביצעו את התהליך וריכך את הליך המעבר.

מסקנות: המודל המוצע מייעל את תהליך מעבר מושתלי כליה בוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים והשיג תחושת מוכנות גבוהה בקרב משתתפי התוכנית. תהליך זה נועד לשפר את המשכיות הטיפול, ההיענות והדבקות בטיפול הרפואי גם כאנשים בוגרים האחראים לניהול מצבם הרפואי.

באפריל 2023 מציינים אנו 80 שנים למרד גטו ורשה, שהתרחש באפריל 1943 ומהווה נקודת מפנה חשובה ומשמעותית ביותר בתולדות השואה. לא רק המרד החמוש הנואש מהווה סמל לתעוזה ועוצמה, אלא גם המרד השקט כנגד הצורר הנאצי: המרד האינטלקטואלי והרוחני של אנשי הרפואה.

רופאים, אחיות ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות התנגדו לנאצים בכך שהעניקו לא רק סיוע רפואי מסור ומגוון מאוד לתושבי הגטו עד לחיסולו, אלא חרגו מחובותיהם המקצועיות ויזמו מחקר על מחלת הרעב ואף ייסדו בית ספר לרופאה חשאי בגטו. העבודה הרפואית בגטו ורשה מהווה דוגמה לניצחון הרוח האנושית.

מזה שנים רבות נהוגה בארץ שיטה לבדיקת שגרתית של ספורטאים הכוללת בדיקות אק"ג ומבחני מאמץ תכופים המעמיסים על המערכת ותועלתם בספק. מטרות המסמך הנוכחי הן להעריך מחדש את הצורך בבדיקות לב שגרתיות לספורטאים ולקבוע כללים חדשים מבוססי ראיות. הצעתנו לשינוי גישה מתייחסת אך ורק לנבדקים בריאים ששאלון הבריאות שלהם תקין, שאין להם אנמנזה משפחתית של מוות פתאומי ובלתי צפוי בגיל צעיר, או אנמנזה משפחתית של מחלות לב תורשתיות, ושבדיקתם הגופנית הקרדיווסקולרית תקינה.

הקדמה: שיעור של 30%-50% מהילדים עם תסמונת נפרוטית עמידה לסטרואידים מתדרדרים למצב של אי ספיקת כליות סופנית תוך שנים בודדות. בילדים עם תסמונת נפרוטית שאינה מסיבה מונוגנית, הסיכון להישנות התסמונת בשתל גבוה והפרוגנוזה עגומה. בעשור האחרון נוספו טיפולים חדשים שמטרתם להביא להפוגה של התסמונת הנפרוטית ולשמור על תפקוד השתל.

מטרות: תיאור הניסיון שנצבר בעשור האחרון במרכז שניידר לרפואת ילדים בטיפול בילדים עם ההישנות של תסמונת נפרוטית בשתל והשוואה לתוצאות מחקר קודם שנערך במוסדנו באוכלוסייה זו.

שיטות מחקר: מחקר רטרוספקטיבי שבו נסקרו תיקיהם של כל הילדים עם תסמונת נפרוטית ראשונית שנשנתה בשתל. נסקרו נתונים דמוגרפיים, מהלך קליני, טיפולים שניתנו לפני ואחרי ההשתלה ותוצאות הטיפול.

תוצאות: שמונה מטופלים אובחנו עם הישנות של תסמונת נפרוטית בשתל. הגיל החציוני של הופעת התסמונת הנפרוטית היה ארבע שנים (טווח: 0.8-15). הזמן החציוני להגעה לאי ספיקת כליות סופנית היה 43 (טווח: 132-12) חודשים. בכל המטופלים הייתה חזרה מיידית של המחלה לאחר ההשתלה. כל המטופלים טופלו בפלסמפרזיס, שבעה טופלו בריטוקסימאב. טיפולים אחרים שנוסו במטופלים בודדים כללו: LDL apheresis, Ofatumumab ו- Abatacept. זמן המעקב החציוני לאחר השתלת הכליה הוא 47 חודשים (טווח: 93-15). ארבעה מטופלים (50%) הגיבו לטיפול, שניים הגיעו להפוגה מלאה ושניים להפוגה חלקית של התסמונת הנפרוטית. ארבעה מטופלים (50%) הגיעו לאי ספיקה של הכליה המושתלת תוך זמן חציוני של 24 חודשים (טווח 84-12). בעשור האחרון נצפו פחות אירועי נמק אבובית חד (acute tubular necrosis) וללא אירועי אובדן מידי של השתל בהשוואה לעשורים הקודמים (37.5% לעומת 64%; 0% לעומת 28.6%, בהתאמה).

מסקנות: הישנות תסמונת נפרוטית בשתל מציבה אתגר טיפולי משמעותי. במחקרנו, רק 50% מהילדים הגיבו לטיפול, בדומה למדווח בספרות, אך 50% חזרו לדיאליזה תוך פרק זמן קצר יחסית ללא תגובה לטיפולים חדשים שנוסו. בהשוואה לתוצאות מעשורים קודמים קיים שיפור בטיפול הבתר- ניתוחי, אך הפרוגנוזה לטווח ארוך עדיין עגומה. נדרשת הבנה טובה יותר של מנגנון המחלה על מנת למצוא טיפולים יעילים יותר שישפרו את התוצאים הקליניים בחולים אלו

רקע: הטיפול במגנזיום סולפט במשלב עם תרופות נוגדות יתר לחץ דם ברעלת היריון (פרהאקלמפסיה) הוא שכיח.

מטרת המחקר: מטרתנו הייתה לבחון את השפעת מגנזיום סולפט ולבטלול על תגובתיות של כלי הדם של השליה, בעקבות הזרקה של אנגיוטסין II.

שיטות מחקר: המחקר בוצע במודל הזילוח של קוטילדון מבודד. שליות נאספו מהריונות תקינים. הקוטילדונים שנבחרו עברו צנטור וזילוח דואלי. המרווח האינטרווילוסי עבר זילוח למשך 60 דקות בשלושה פרוטוקולי הזלפה: מגנזיום-סולפט (7 מ"ג/ד"ל), מגנזיום סולפט (7 מ"ג/ד"ל) במשלב עם לבטלול (1×10^-5 מילימול/ל') ותמיסת ביקורת ללא כל תרופה. לאחר הזלפה במשך 60 דקות, בוצעה הזרקה של אנגיוטסין II לעורק הכוריוני אשר גרם לתגובת התכווצות במדור העוברי. לחץ הזילוח נמדד לאורך כל שלב ההתכווצות וההרפיה.

תוצאות: בוצעו בסך הכול 20 ניסיונות – תשעה ניסיונות ביקורת, שבעה ניסיונות זילוח עם מגנזיום-סולפט (7 מ"ג/ד"ל), ארבעה ניסיונות זילוח עם תמיסה הכוללת מגנזיום סולפט (7 מ"ג/ד"ל) במשלב עם לבטלול (1×10^-5 מילימול/ל'). לחץ הזילוח הבזלי לא היה שונה משמעותית בין הקבוצות. השטח שמתחת לגל ההתכווצות (AUC), האמפליטודה של תגובת ההתכווצות ופקטור ההרפיה לא היו שונים משמעותית בהשוואה בין הקבוצות, בתגובה למתן אנגיוטנסין II.

מסקנות: למגנזיום סולפט וללבטלול אין השפעה על תגובתיות כלי הדם של השליה.

עבודתם של רופאים כפריים בדרום אפריקה במחצית הראשונה של המאה העשרים כללה התמודדות רפואית ואתית: מתן שירותי בריאות תחת חוקי הפרדה גזעית; מתן שירותי בריאות נאותים לאוכלוסייה כפרית בורה ולאוכלוסייה לבנה מבוססת ומשכילה יותר, בעיירות ובחוות נידחות, ובאזורים נידחים הרחוקים ממרכזי בריאות גדולים ומבתי חולים. הרופא נדרש להיות כל יכול מבחינה רפואית ואנושית, תוך שמירה על כללי האתיקה ועל התנהלות רפואית ראויה. דרישות אלו העמידו לא אחת את הרופא בפני דילמות רפואיות ואתיות קשות. ד"ר ג'ק כרפס, רופא כפרי יהודי בדרום אפריקה שעלה לישראל בשנת 1951 וכיהן משנת 1953 כסמנכ"ל ומשנה למנכ"ל הדסה, תיאר זאת בצורה ציורית בזיכרונותיו. מאמר זה בא להציג אירועים שליוו את התמודדותו היומיומית כרופא כפרי בדרום אפריקה של ההפרדה הגזעית, ולאחר מכן כמתמחה אחראי על מחלקת "הילידים" (כינוי גנאי גזעני שניתן אז לבני המקום) (Native Medical Department) אשר שירתה אוכלוסייה מגוונת, ואת בעיות הבריאות והתחלואה המיוחדות של האוכלוסיות השונות בהן טיפל. ד"ר כרפס מראה בזיכרונותיו כי גם רופא כפרי בודד, כמו גם רופא של קבוצות מיעוט בהפרדה, בתנאי חסר, יכול לתת טיפול רפואי מסור ומתאים תוך שמירה על כללי המקצוע יחד עם התנהלות אנושית ראויה.

הקדמה: כוויות הן מהפגיעות השכיחות והכואבות בקרב תינוקות וילדים בישראל. הכאב הוא מתמשך מעצם הפגיעה וגם מתפרץ בזמן הטיפול בכוויה. אחת הדרכים לטיפול בכאב מתפרץ היא באמצעות ארגעה (סדציה) בעת החלפת החבישות. הארגעה כרוכה בהשפעות לוואי משמעותיות, החל מבחילות ועד הצורך בהנשמה. לנוכח זאת, עלה הצורך בקיום פרוטוקול עם משלב תרופתי אשר ייתן מענה למשך היום ויפחית את הצורך בתכיפות הארגעות במתן תרופות נוספות לפני הטיפול. הפרוטוקול נבנה בשיתוף הצוות הרפואי של מחלקת כירורגיה פלסטית, שירות הכאב והסדציה של בית החולים, הצוות הסיעודי והרוקחת הקלינית.

מטרות: סקירת יעילות הפרוטוקול הנבנה, הן מבחינה אובייקטיבית – על ידי הורדת היקף הארגעות, והן מבחינה סובייקטיבית – על ידי בחינת חוויית השימוש בו.

שיטות: השוואה בין קבוצת ילדים נפגעי כווייה אשר אושפזו טרם הנחלת הפרוטוקול לבין קבוצת ילדים שקיבלו את הטיפול לפיו. בנוסף, אחיות המחלקה לכירורגיית ילדים מילאו שאלונים בנוגע לחוויית השימוש ויעילות הפרוטוקול.

תוצאות: מתוך 138 ילדים, נכללו במחקר 133 – 87 בקבוצת המחקר שטופלה לפי הפרוטוקול ו-46 בקבוצת הבקרה. הקבוצות היו זהות מבחינת ממוצע הגיל (3.5-3 שנים), ממוצע ימי אשפוז (8.6-8.3 ימים) וממוצע אחוזי כווייה (9%-11%). שיעור הארגעות היה גבוה יותר משמעותית בקבוצת הבקרה (30%) בהשוואה לקבוצת המחקר (18%) (P=0.0057). בנוגע לשאלונים, בממוצע גבוה של 4.5 (טווח של 5-1 נקודות) לדעת האחיות הפרוטוקול הוא מספק ובטוח לשימוש. הילדים משתפים פעולה, רגועים יותר בין הטיפולים וכן בטיפול עצמו.

מסקנות וסיכום: השימוש בפרוטוקול הכאב הוא שילוב מוצלח הנותן מענה מספק, הן לילדים הפגועים והן לצוות הסיעודי. הפרוטוקול מפחית בצורה משמעותית את הצורך בביצוע ארגעות במחלקה, בטוח לשימוש וללא השפעות לוואי משמעותיות.

גבר בן 61 שנים הסתמן עם נוירופתיה אופטית חדה ואובדן ראייה עד לחוסר תפיסת אור (NLP) בעין שמאל. בבדיקה נוירו-אופתלמולוגית, בטומוגרפיה קוהרנטית אופטית ובבדיקת אנגיוגרפיה עם פלואורסצין לא אותר הגורם. מאחר שלמטופל היה קוצב לב, הוא עבר בדיקת CT עם חומר ניגוד של המוח ומסלולי הראייה שפוענחה כתקינה. חמישה חודשים לאחר מכן, הסתמן החולה עם ירידה חדה בראייה בעינו הימנית. סריקת CT ראש חוזרת פוענחה כתקינה, אך לאחר הפסקת פעולת הקוצב, עבר המטופל MRI של המוח ובו התגלה תהליך תופס מקום המערב את הכיאזמה האופטית ואת שני העצבים האופטיים. בביופסיה מהנגע הודגמה גליובלסטומה מולטיפרומה (glioblastoma multiforme). למרות הטיפול ברדיותרפיה וכימותרפיה, המטופל נפטר כעבור ארבעה חודשים. פרשת חולה זו מדגישה את החשיבות שבביצוע MRI ולא CT לבירור נוירופתיה אופטית, ומובאים המאפיינים של מחלה נדירה זו.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.

הקדמה: בבית חולים שיקומי המטופלים חשופים באופן מוגבר למצבים שעלולים לגרום לנפילה. נפילה עלולה להאריך את משך האשפוז והיא נטל על מערכת הבריאות. ביצוע אומדן סיכון לנפילות בתחילת האשפוז חשוב לצורך התאמת הסביבה והטיפול למאושפזים המצויים בסיכון מוגבר לנפילה חמורה. משרד הבריאות מחייב שימוש במדד סיכון לנפילות, על מנת לבצע התערבות מונעת מכוונת. יחד עם זאת, לא ידוע האם המדד לסיכון נפילה תקף והאם הוא מנבא את הסיכון לנפילה עם פגיעה חמורה.

מטרות: בדקנו האם מדד Farmer תקף בשפה העברית. בדקנו האם מדד חומרת הנפילה (NDNQI) תקף בשפה העברית. לסיכום, בדקנו האם קיים מיתאם בין מדד Farmer למדד NDNQI.

שיטות מחקר: מדד Farmer תוקף ב-1187 חולים רטרואקטיבית, מתוכם 288 נפלו. מתוך מאגר זה, 25 אירועי נפילה בעלי חומרת נפילה משתנה נבחרו לתיקוף מדד NDNQI בעברית בידי 47 אנשי צוות. לסיכום, נבדק המיתאם בין מדד Farmer למדד NDNQI.

תוצאות: מדד Farmer שונה בין הנופלים ללא נופלים (ניתוח שונות: F=9.5, p_v=0.002).

השונות בין מדרגי מדד NDNQI קטנה מהשונות בין ערכי חומרת הנפילה: ICC(2,1)=0.75, F=183, p_v=e^-16. לא נמצא מיתאם בין מדד Farmer לבין מדד NDNQI במבחן מיתאם לא פרמטרי: ρ(Spearman)=0.092, p_v=0.118.

מסקנות: מדד Farmer תקף בשפה העברית לניבוי הסיכון לנפילה. מדד NDNQI בעברית תקף לתאור את חומרת הנפילה. לא נמצא מיתאם בין מדד Farmer למדד חומרת הנפילה.

דיון וסיכום: דרוש מדד המנבא את הסיכוי לנפילה חמורה לצורך בניית תוכנית התערבות מונעת. כמו כן, מומלץ להשתמש במדד NDNQI לאומדן הצלחת תוכניות התערבות טיפוליות.

בארץ ישראל המתהווה בראשית המאה הקודמת, יחד עם העבודות החלוציות, הוקמה התשתית למקצוע הטיפול בסרטן בישראל. פרופסור לודוויג הלברשטטר, שהחל את דרכו כמנהל המכון לחקר הסרטן באוניברסיטת ברלין בראשית המאה העשרים, היה מחלוצי הטיפול בסרטן בישראל. עם עלייתו ארצה בשנות השלושים עקב עליית הנאציזם בגרמניה, הקים את מכון הרדיום בהדסה. במסגרת עבודתו עמל על גיוס תרומות, רכישת ציוד, הכשרת רופאים וטכנאים, ועל מחקר וחינוך רפואי הנוגע לחקר הסרטן. מחקריו פורצי הדרך היו בנוגע לקשר בין ממאירות שד והורמוני המין. בנוסף הקפיד לסייע לחולים במקומות אחרים בארץ ישראל למרות הקשיים ואיומי התקופה. עם מותו בסמוך לקום המדינה, המשיך פרופ' אברהם הוכמן את דרכו בהדסה וכמוהו, אף הוא עמל על הרחבת המחלקה ועל רכישת ציוד קרינה מתקדם, רכישת ידע ומחקר בארץ ובחו"ל ותיעוד החולים האונקולוגיים בישראל. בראשית שנות החמישים החלו מכונים נוספים לקום בישראל, ובשנות ה-60 המאוחרות הוקם המכון האונקולוגי בחיפה.