תוצאת חיפוש

נירופתיה מפושטת של סיבי עצב היקפי קטנים (Small Fiber Polyneuropathy) קשורה למגוון מצבי חולי. המשותף למצבים אלו הוא יציאה ממצב שיווי-משקל פיזיולוגי תקין (הומואסטזיס), מצב המקשה על המערכת לספק לעצבים סנסוריים ואוטונומיים אלו את צרכיהם, אשר מוביל לפגיעה בהם.

הסיבה השכיחה ביותר בעולם המערבי לנירופתיה של סיבי עצב היקפיים קטנים היא מחלת הסוכרת diabetic neuropathy)), ולאחריה רשימה ארוכה של גורמי סיכון אחרים, ברובם קשורי-גיל. בשנים האחרונות מצטברות עדויות לכך שבקרב חולים צעירים, הגורם המוביל (על פי ההערכות – כמחצית מהחולים) לנזק העצבי מקורו ברקע אוטואימוני.

תסמיני נירופתיה מפושטת של סיבי עצב קטנים הם מגוונים. על פי רוב, החולים מדווחים בתחילה על תסמינים סנסוריים בקצות הגפיים, ולאלו מצטרפים גם תסמינים אוטונומיים, שונים בחומרתם. חולים רבים מדגימים תסמינים משולבים הפוגעים באופן ניכר באיכות חייהם.

האבחון מתבצע בעיקרו באמצעות בדיקת ביופסיית עור ו/או בדיקת תפקוד אוטונומי. בהיעדר גורמי סיכון, ובהיעדר תוצאות בדיקות חיוביות (כדוגמת בדיקתEMG  תקינה), יש נטייה להפנות את החולים לבירור פסיכיאטרי. אבחנה מוקדמת היא מהותית: סיבי העצב מתחדשים כל העת, ולכן גילוי מוקדם של הגורם למחלה והפחתתו או ביטולו, במידת האפשר, יכולים להביא לחזרה למצב של שיווי-משקל פיזיולוגי תקין ולשיקום העצבים ההיקפיים. אנו תקווה שמאמר זה יתרום להעלאת המודעות למצב זה בחולים צעירים, ובכך יתרום להפחתת הסבל ולשיפור איכות חייהם של החולים.

צום חודש הרמדאן בקרב חולי סוכרת הוא אתגר מקצועי עבור הצוותים הרפואיים ומחייב הדרכת המטופלים שמתכננים לצום בחודש הרמדאן. תקופת טרום הרמדאן היא הזדמנות פז לבחון את מצבו הבריאותי של חולה הסוכרת כולל דרגת הסיכון בתקופת הצום, לערוך שינויים מתאימים כדי לאפשר צום בטוח וללא סיבוכים. תרופות עם פרופיל בטיחות גבוה כגון קבוצת האנקריטינים הן בעדיפות לטיפול בחודש הרמדאן לעומת תרופות בעלות פרופיל בטיחות בינוני-נמוך כגון סולפונילאוריה ואינסולין. הטיפול בתרופות מקבוצתSodium glucose co-transporter inhibitors (SGLT2i) במהלך צום חודש הרמדאן מחייב בחינת מצבו הבריאותי של המטופל בתקופת טרום הרמדאן.  סקירה זו מטרתה להדריך, לעדכן ולהנחות צוותים רפואיים בארץ אשר עוסקים בסוגיה חשובה זו.

נעמי צירולניקוב, מרדכי שוחט,

המכון לגנטיקה, מרכז רפואי רבין ומרכז שניידר לרפואת ילדים, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בשנים האחרונות מתפתחת טכנולוגיה חדישה בתחום הגנטיקה הניסויית: טכנולוגיה של "צ'יפים גנטיים" (microarry technology), המאפשרת סריקה רחבה של גנים המתבטאים בתאי הגוף השונים. התפתחות זו נעשית במקביל לפרוייקט גנום האדם, שמטרתו למפות את כל הגנים של האדם. טכנולוגיה זו עושה שימוש מרבי במאגרי המידע של הגנום – החל משמרים וחיידקים וכלה בגנום המורכב של האדם. תרומתה משמעותית במיוחד בחקר תפקידם של הגנים השונים.

טכנולוגיית הצ'יפ הגנטי מאפשרת בדיקה מקיפה ויסודית של שאלות רבות ומגוונות על החומר התורשתי, והיא יעילה יותר מכל שיטות הניתוח המוכרות. לכן, לטכנולוגיה זו יישומים נרחבים ברפואה הקלינית. בפועל, השיטות עדיין מורכבות מכדי שהרופא יוכל להסתייע בהן בעבודתו היומיומית. אך לא ירחק היום וטכנולוגיה זו תהיה זמינה במשרדו של כל רופא, ותוכל לסייע לא רק לאיבחון מהיר ומדויק, אלא גם להתאמה אישית של הטיפול לכל חולה. במאמר זה מדווח על טכנולוגיית הצ'יפ הגנטי, ויובאו דוגמאות ליישומים השונים של טכנולוגיה זו בתחום הרפואה.

דב גפל (1,4), יצחק שפירר (2), יוסי הלל (3)

(1) המח' לרפואה פנימית ג', בי"ח ברזילי, אשקלון, (2) מכון ריאות, בי"ח אסף הרופא, צריפין, (3) המח' לגד"ש וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות ברחובות, האוניברסיטה העברית, ירושלים, (4) בית הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות ברחובות, האוניברסיטה העברית, ירושלים

הגנום האנושי מורכב מ-3.2 מיליארד זוגות של נוקליאוטידים, אך רק כ-10% הם גנים תיפקודיים המקדדים לחלבונים. תפקיד שאר הרצפים אינו ברור וכנראה שחלקם משתתפים בבקרת הביטוי של הגנים התיפקודיים ובייצוב הכרומוסומים. בשנות ה- 60 של המאה ה-20, התגלו בדנ"א מיקטעים הנשנים מספר רב של פעמים ולכן נהוג לכנותם סטליטים (DNA satelites). באמצע שנות ה-80 זוהו על ידי Jeffreys וחב' רצפים בהם האורך של כל יחידה נשנית הוא קצר יותר מהסטליטים (כ-15 נוקליאודיטים בלבד) ועל כן כינויים הוא מיניסטליטים (minisatellities). מעקובות דנ"א אלה חוזרות על עצמן מספר רב של פעמים באתרים שונים בגנום. קבוצת חוקרים זו מצאה, שמספר החזרות של רצף הבסיסים (נוקליאוטידים) באתר מסוים של מיניסטליט שונה בין פרט לפרט. באמצעות שיטות מולקולתיות הם הראו, שניתן לקבל דגם פסים דמוי "ברקוד" שהוא ייחודי לכל אדם, וכך נקבע המונח טביעות האצבעות של הדנ"א (DNA fingerprints).