תוצאת חיפוש

מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

בשני העשורים האחרונים חלו התפתחויות משמעותיות בתחום הטכנולוגיה המעבדתית, הגנטיקה והביו-אינפורמטיקה. התפתחויות אלה הובילו לעליית קרנה של הביופסיה הנוזלית – בדיקה לנוכחות רכיבים שאתיים בנוזלי גוף. אחת משיטות הביופסיה הנוזלית מאתרת חלקי דנ"א ממקור שאתי במחזור הדם ומאפשרת ללמוד רבות על מאפייני השאת בזמן אמת באמצעות בדיקת דם פשוטה. לבדיקה חדשנית זו יתרונות רבים בהשוואה לביופסיה המסורתית – היא אינה פולשנית ולכן נוחה ובטוחה יותר עבור המטופלת, משקפת את מאפייני המכלול השאתי כולו בגוף המטופלת בבדיקה יחידה, מתבצעת בקלות ובמהירות על ידי הדוגם ואינה נתונה לפרשנות סובייקטיבית של המפענח.

זהו כלי אבחוני רב ערך שניתן לגייס לצורך הניהול הקליני של מחלת סרטן השד – הממאירות הנפוצה ביותר בנשים – אשר פוגעת על פי ההערכות באחת מכל שמונה נשים.

בסקירה זו, נציג את היישומים הקיימים והפוטנציאליים של הביופסיה הנוזלית במטופלות עם סרטן שד, תוך התייחסות לשלבים השונים שבהם מצויה המטופלת – אבחון, טיפול ומעקב

שכיחותן של שאתות צומת קיבה-ושט מסוג שאת בלוטית ממארת (adenocarcinoma) עולה בשנים האחרונות באופן ניכר. שאתות אלו הן בעלות פרוגנוזה גרועה, וקווי הטיפול כיום בסוגי שאתות מתקדמות ולא נתיחות הם טיפולים מאריכי חיים בלבד. שאתות רבות מסוג זה מבטאות באופן מוגבר חלבוני קישור מסוג- PDL1 שאחראים על מסלול ההתחמקות של תאי השאת ממערכת החיסון. ביטוי מוגבר זה מעניק אפשרויות טיפול נוספות מתחום האימונותרפיה המתפתח בשנים האחרונות, אשר מותאמות באופן אישי למאפייני השאת ומדגימות עלייה בהישרדות הכוללת הממוצעת. במאמר זה אנו סוקרים פרשת חולה שאובחנה כבעלת שאת צומת קיבה-ושט מסוג שאת בלוטית ממארת מתקדמת ולא נתיחה. בעקבות בירור נמצא, כי שאת זו מבטאת באופן מוגבר את חלבון- PDL1, והוחלט לטפל בחולה זו בנוגדן לקולטן מסוג – PD1. החלטה טיפולית זו הובילה לתגובה מלאה של החולה לטיפול זה ולהיעלמות עדות כוללת למחלה בפרק זמן קצר ביותר.

אלברט גרינשפון^1,2, איתי בן פורת¹, תמר פרץ², אשר שלמון² 

¹ המחלקה לביולוגיה התפתחותית וחקר הסרטן, המכון למחקר רפואי ישראל-קנדה, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ² מכון שרת לאונקולוגיה, מרכז רפואי הדסה, ירושלים

סרטן לסוגיו מהווה גורם תחואה ותמותה מרכזי בעולם. מעל 90% משיעור התמותה מסרטן נובע ממחלה עם גרורות. בתצפיות שנערכו לפני למעלה מ-140 שנים נמצאו לראשונה תאים סרטניים (שמקורם בשאת טמומה) במחזור הדם, אך משמעותם ותרומתם ליצירת גרורות נותרו בגדר מסתורין. לאחר עשורים רבים של קיפאון, התקדמות טכנולוגית אדירה אשר מגיעה לשיאה בשנים האחרונות, מאפשרת באמצעות בדיקת דם פשוטה גילוי ובידוד של תא סרטני בודד מן הדם ההיקפי.

כיום, מאפשרת טכנולוגיה זו מדידה כמותית של תאי הסרטן, ומאפשרת הצצה אל השינויים הגנטיים והפנוטיפים בקרבם. בעתיד, מקווים החוקרים, ניתן יהיה לבצע גילוי מוקדם, לקבוע פרוגנוזה, להעריך את תגובת השאת לטיפול ואף לכוון לטיפולים ממוקדים, בהתבסס על מידע אשר יושג מן התאים הסרטניים בזרם הדם.

גילוי התאים בזרם הדם טומן בחובו הבטחות רבות בתחום המחקר, האבחון והטיפול במחלת הסרטן, אולם בעת ובעונה אחת מעלה שאלות נוקבות לגבי זהותם של התאים הללו, תרומתם לתהליך הגרורות ויכולתם להוות כלי עזר להחלטות רפואיות. המטרות בסקירתנו זו הן להציג את התחום החדשני בפני הקהילייה הרפואית הקלינית בישראל, ולעודד השתתפות פעילה בקידום התחום, אשר עודנו מצוי בחיתוליו ולו פוטנציאל רב בקידום עולם האונקולוגיה – הכולל את תחומי הכירורגיה האונקולוגית, הדימות, הביומרקרים והאונקולוגיה הקלינית.

אלברט גרינשפון, אלן רובינוב

האגף לרפואה פנימית, הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, הדסה עין-כרם, ירושלים

י' ע', בת 75 שנה, סופרת וחוקרת, מתגוררת בביתה עם בעלה, ועד לפני חודשיים ניהלה חיי רוח וחברה עשירים. מאז החלה החמרה קוגניטיבית במצבה עם אירועי בילבול ושיכחה. היא נמצאה מחוסרת הכרה בביתה, הונשמה על ידי צוות מד"א והועברה לבית-חולים. בטומוגרפיה מחשבית של המוח נמצאה עדות לתהליך החשוד כאוטם ורטברו-בזילרי. בני-משפחתה הדואגים ביקשו להעניק לה את הטיפול הרפואי המיטיבי ודרשו לאשפזה ביחידה לטיפול נמרץ. הצוות התורן ביחידה לא נענה לבקשתם, כיוון שסבר שחומרת המחלה וגילה של י' ע' אינם מצדיקים אישפוז ביחידה. בנוסף, היענות לבקשת המשפחה הייתה כרוכה בהעדפת י' ע' על-פני חולה במצב קשה שטרם מיצה את מלוא היתרונות של היחידה ופינוי חולה זה למחלקת אישפוז. החולה אושפזה במחלקה פנימית, התעוררה, והחלה לנשום בכוחות עצמה ולתקשר עם בני משפחתה.

סעיפי החוק לטיפול בחולי נפש התשנ"א-1991 ( להלן "החוק") הנוגעים לעניין הבדיקה והאישפוז הכפוי עניינם בתנאים המוקדמים והדווקנים הנדרשים כדי לאשפז אדם בכפייה באופן דחוף או לא דחוף.

סעיפים אלה מאזנים בין זכות היסוד של אדם להיות אדון לגופו, וזכותו לחירות ולכבוד לבין שלום הציבור. המודעות הגוברת לערכי יסוד של חירותו של אדם, כבודו וזכותו להיות אדון לגופו, היא שעמדה בבסיס חקיקת החוק, אשר באיזון בין הסכנה הנשקפת לשלום הציבור אל מול שלילת החירות של חולה הנפש, היטה את מרכז הכובד אל השמירה על כבודו וחירותו של חולה הנפש. הדבר בא לידי ביטוי בתנאים המוקדמים הנדרשים לאישפוז כפוי דחוף, המופיעים בסעיף 6(א) בצירוף סעיף 9(א) לחוק.

מרכיב חשוב בהוצאת ההוראות הכפויות מן הכוח אל הפועל הוא של מבצעי ההוראה שממנה אותם הפסיכיאטר המחוזי על-פי סעיף 14 לחוק לשם ביצוע ההוראות. סעיף זה מפרט את הסמכויות ואת המיסגרת של עבודת מבצעי ההוראה.

במאמר זה נסקרים הליך הוצאת ההוראות הכפויות והגופים המוסמכים להוציאם לפועל, הן בישראל והן בעולם. אנו ביקשנו לבדוק את היישום של ביצוע ההוראות בישראל ולהסיק מסקנות לגבי התהליך כפי שהוא מתקיים היום בפועל.

לשם כך, ננתח תוצאות של סקר רטרוספקטיבי שערכנו  (170=N ) המתבסס על  דוחות של ביצוע הוראות כפויות על-ידי מבצעי הוראה באחד מששת המחוזות בתקופה של שלושה חודשים במהלך שנת 2005. מצאנו כי קרוב למחצית ההוראות (48.3% ) הוצאו לפועל על-ידי מבצעי ההוראה לאחר ביקור יחיד, ולגבי היתר נדרשו שני ביקורים או יותר, במיפגש בין מבצעי ההוראה והמטופל, ב-43% המטופל שיתף פעולה והתלווה למבצעי ההוראה מיידית, וב-58.4% המטופל נלקח לבדיקה או לאישפוז כפוי לאחר הסברים ושכנוע, היה צורך בקריאה והתערבות המשטרה ב-7.2% מהמקרים. בסך-הכל כשני-שלישים (65.3% ) מההוראות הוצאו לפועל על-ידי מבצעי ההוראה, והסיבה העיקרית לאי ביצוע ההוראות הייתה בגלל הקושי באיתור נשוא ההוראה. בקרב 71.7% מהמקרים ההוראה הסתיימה באישפוזו של האדם.

 

דוד אלישע, אלכסנדר גרינשפון

שירותי בריאות הנפש, משרד הבריאות

נושא הרפורמה הביטוחית בבריאות הנפש נמצא בדיון מאז 1990, עת פורסם דו"ח ועדת נתניהו ובו המלצות להעברת האחריות הביטוחית על שירותי בריאות הנפש לקופות-החולים. עם התקדמות המהלכים ליישום הרפורמה הביטוחית הופיעו פירסומים המבטאים חששות לכך שהרפורמה תפגע בזמינות, בנגישות ובאיכות השירותים לאוכלוסיית הפונים, ובעיקר לאלה מהם הלוקים במחלת נפש. עיקר האיום מיוחס למערכות הטיפול המבוקר בבריאות הנפש1 (Managed behavioral healthcare) (טמב"נ) שיופעלו על-ידי הקופות המבטחות כחלק ממאמציהן לעמוד ביעדי עלות ורווח.

בסקירה זו יש התייחסות למחקרי הערכה עדכניים בתחום הטיפול המבוקר בבריאות הנפש בארצות הברית, עם התמקדות בסוגיות הנוגעות לטיפול האמבולטורי בלוקים במחלת נפש ולפסיכותרפיה במירפאה. מעיון במימצאים עולה, כי המפתח להצלחת מערכות של טיפול מבוקר היא אסטרטגיה של שינוי פרדיגמה היוצרת זיקה הדדית בין הניהול הכלכלי והניהול המקצועי, וחותרת לחולל שינויים בשיטות המימון ובתמריצי ספקים, באירגון השירותים והערכתם, ובאופן שבו אנשי המקצוע קובעים הנחיות קליניות. יש גם התייחסות בסקירה זו למחקרים עדכניים הנוגעים לפסיכותרפיה במירפאה התומכים ביעילותה, והמגדירים דפוסי שימוש ומגמות. בסיום המאמר נדונות השלכות המימצאים שנסקרו ליישום הרפורמה הביטוחית בתחום בריאות הנפש

(ברה"נ)2 בישראל.

דפנה לוינסון, ציונה חקלאי, ענת שמש, אלכס גרינשפון, גבי בן נון

משרד הבריאות

סקר בריאות לאומי הוא סקר כלל ארצי שיזם משרד הבריאות,כחלק מסקר בינלאומי של אירגון הבריאות העולמי, הכולל 27 מדינות בעולם. הסקר מבוצע בשיתוף הלישכה המרכזית לסטטיסטיקה, האחראית על ביצועו, ובתמיכת המוסד לביטוח לאומי, המכון הלאומי לחקר שירותי בריאות ומדיניות בריאות.

בסקר נאספים לראשונה בישראל נתונים בנושאים הבאים: 1) שכיחות ההפרעות הנפשיות העיקריות באוכלוסייה; 2) שכיחות לקויות ומוגבלויות כלליות וסגוליות; 3) קשרים בין מחלות גופניות ממושכות להפרעות נפשיות; 4) קשרים בין מאפיינים דמוגרפיים, תחלואה נפשית וגופנית, מוגבלות, הסתייעות בשירותים ובתרופות, והוצאות על בריאות. נתונים אלה מספקים בפעם הראשונה בישראל תשתית של מידע מבוסס לכל המעורבים בתיכנון הרפורמה בבריאות הנפש. במאמר הנוכחי נדונים בקצרה החידושים העיקריים בסקר הבריאות הלאומי.

רוברטו מסטר(1), אריה באואר(2), פאולה רושקה(3), חורחה גלזר(4), אלכסנדר גרינשפון(5), אליה רזניק(6), משה קוטלר(1,7)

(1) שירותי בריאות הנפש, משרד הבריאות, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, (2) המח' לפסיכיאטריה משפטית, שירותי בריאות הנפש, משרד הבריאות, הפקולטה לרפואה סאקלר, החוג לרפואת המשפחה, אוניברסיטת תל-אביב, (3) המח' לפסיכיאטריה המשפטית, שירותי בריאות הנפש, משרד הבריאות, הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים, (4) המח' למניעה ולטיפול בהתמכרויות, משרד הבריאות, (5) שירותי בריאות הנפש, משרד הבריאות, (6) היח' למחקר, המרכז לבריאות הנפש נס ציונה, משרד הבריאות, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, (7) המרכז לבריאות הנפש באר יעקב, משרד הבריאות, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בשנים שלאחר הקמתה של מדינת ישראל היה מספר המכורים לאלכוהול או לסמים קטן מאוד. לא היו בנמצא שירותי פסיכיאטרייה ייחודיים לאוכלוסיית מטופלים זו ואף לא היה צורך בכך. היו מספר גורמים למצב זה: על-פי המסורת היהודית (הן בישראל והן בקהילות יהודיות בחו"ל), היתה השכיחות של צריכת אלכוהול או חומרים ממכרים אחרים נמוכה מאוד, וזמינותם של משקאות חריפים וסמים היתה מיקטית (minimal) אף היא (מספר הפאבים, הבארים, ומקומות הבילוי והשתייה – היה מוגבל). הנטיות התרבותיות והדתיות גם הן לא עודדו התנהגות מתמכרת.

אריה באואר (1,2), פאולה רושקה (1,3), אלכסנדר גרינשפון (1), רזק חואלד (1) ורוברטו מסטר (4,5)

(1) שירותי בריאות הנפש, משרד הבריאות, ירושלים, (2) הפקולטה לרפואה סאקלר, החוג לרפואת המשפחה, אוניברסיטת תל-אביב, (3) הפקולטה לרפואה, החוג לפסיכיאטריה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, (4) בית-החולים לפסיכיאטריה, נס-ציונה, (5) הפקולטה לרפואה סאקלר, החוג לפסיכיאטריה, אוניברסיטת תל-אביב

עם חקיקת החוקים של חוק יסוד כבוד האדם וחירותו. החוק לטיפול בחולי נפש וחוק זכויות החולה, שבהם מעוגנים זכויותיו של הפרט בכלל ושל חולה הנפש בפרט, חלה עלייה גדולה במודעות החולים לזכויותיהם ולאפשרות העומדת בפניהם לקבול בפני הרשויות המוסמכות אם לדעתם זכויותיהם לא נשמרו או נפגעו.

המחקר להלן, שבו נדונה הסוגייה של קבילות הציבור, בוצע במחלקה לפסיכיאטריה משפטית, בשירותי בריאות הנפש במשרד הבריאות, הפועלת על-פי דגם תיווך ייחודי עליו יפורט בהמשך.

למרות העלייה במודעות החולים לזכויותיהם, קיים מצב של תת-דיווח מסיבות שונות, בין השאר עקב חשש של החולים שמא יאונה להם רע עקב תלונתם או מחוסר מודעות לאפשרות להגיש תלונה וכיצד.

במאמר זה מובא סיכום שנת 2001 בסוגיית הטיפול בתלונות ובפניות שנתקבלו בשירותי בריאות הנפש במשרד הבריאות מהציבור הרחב, מכלל חולי הנפש, ממשפחות, מאגודות ומעמותות לזכויות האזרח המתייחסות לבריאות הנפש. כמו-כן, מנותחים במאמר זה תוכן התלונות, תהליך הבדיקה והטיפול בהן, ותיבחנה תוצאות הטיפול.

מניתוח הנתונים עולה, כי רוב המתלוננים היו המטופלים עצמם, ממין זכר ומבוגרים. תוכן התלונות היה בסוגיית הטיפול שקיבל המתלונן כשזה לא התאים לציפיותיו ולהשקפתו. במחצית (50%) מהתלונות נדון הטיפול שניתן במסגרת המירפאה. שני-שלישים מהמתלוננים (65%) הגישו תלונה אחת בלבד במהלך השנה. הטיפול בתלונה והמענה לפונה הסתיים בשני-שלישים מהמקרים (66%) תוך חודשיים.

לסיכום, מובאות המלצות לשיפור השירותים הקיימים לאלו הנזקקים להם.
 

(1,2) אריה באואר, (1,3) פאולה רושקה, (1) אלכסנדר גרינשפון, (4) אלי גרינר, (5,6) רוברטו מסטר

(1) שירותי בריאות הנפש, משרד הבריאות, ירושלים, (2) הפקולטה לרפואה סאקלר, החוג לרפואת המשפחה, אוניברסיטת תל-אביב, (3) הפקולטה לרפואה, החוג לפסיכיאטריה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, (4) לישכת הפסיכיאטר, מחוז צפון, נצרת, (5) בית-החולים לפסיכיאטריה, נס-ציונה, (6) הפקולטה לרפואה סאקלר, החוג לפסיכיאטריה, אוניברסיטת תל-אביב

במאמר זה נדונה סוגיית האחריות למעשה המטופל הפסיכיאטריה לגבי צד שלישי (זר לקשר מטפל-מטופל), בעיקר בהקשר למעשי אלימות של המטופל. נושא זה עלה לכותרות בתקשורת, וכן לדיונים מקצועיים רפואיים ומשפטיים מאז פרשת טרסוף המפורסמת, שבה רצח מטופל פסיכיאטרי את חברתו לאחר שסיפר על כוונתו זו למטפל. הפסיכיאטר מצידו לא דיווח על כך, והואשם בכך שלא הגן על הצד השלישי ולא עשה די כדי למנוע את המעשה האלים. הוא נתבע בתביעת רשלנות נזיקית.

במאמר זה נסקר המצב המשפטי שהיה קיים בקליפורניה לפני פרשת טרסוף, והמצב שנוצר בעקבותיו לאחר פסיקת בית-המשפט בין השנים 1974-1976, שדן באותה פרשה והרחיב את גבולות אחריות המטפל. כמו-כן, מנותח במאמר זה המצב המשפטי הקיים כיום בישראל בנושא זה וחסרונותיו. נביא את הצעותינו לתיקון המצב הנוכחי תוך מתן המלצות ביצועיות (אופרטיביות) ליישום בפועל, כגון בירור מקיף לגבי המעשה האלים הפוטנציאלי וזיהוי הקורבן, צעדים למניעה ולטיפול, אזהרת הקורבן ועירוב גורמים רלבנטיים.

אלכסנדר גרינשפון, ראיה באואר, מרדכי מרק ורוברטו מסטר

במאמר זה מובאת סקירה של 116 נבדקים, שנעשתה לצורך הערכת כשירותם הנפשית לשאת כלי ירי אישי, מובאות תוצאות בדיקות אלה על בסיס ניתוח טופס מובנה. תוצאות הסקר מצביעות על דגם (profile) הנבדקים המבקשים רשיון לשאת כלי ירי: גברים, נשואים, הורים, עם השכלה תיכונית. הסיבה לבקשה היתה סכנת חיים במקום העבודה או במקום המגורים. בדיון על תוצאות אלה הועלו השערות על הדרך שבה מבוצע הליך לקבלת הרישיון לכלי ירי. לבסוף מובאת המלצת המחברים על ריכוז הערכת נושא הסיכון שבנשיאת כלי ירי במסגרת אחת מרכזית.

Recurrent Tuberculosis in a Psychiatric Hospital

A. Zeenreich, B. Gochstein, A. Grinshpoon, M. Miron, J. Rosenman, I. Ben-Dov

Pulmonary and Radiology Institutes, Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer and Tel Aviv University; Israel Ministry of Health; and Gan Meged Hospital

During 1987-1996, 39 of 720 patients hospitalized (most for severe schizophrenia) were diagnosed as having active pulmonary tuberculosis (5.4%, 975 per 105 per year). In 1992-1993, after a cluster of 5 cases was found, all patients were screened by PPD skin test and chest X-ray and 16 more cases were identified. Diagnosis was confirmed bacteriologically in only 10 of them but there were typical radiological findings in the others. 39 were treated with a multi-drug regimen. In addition, 333 exposed patients and 21% who had converted their skin tests were given isoniazid preventive therapy. A small increase in levels of liver enzymes was common, but significant abnormality (over 4 times the upper limit of normal) was found in only 7 patients, in whom therapy was therefor stopped or changed. During a follow-up period of 4 years, 2 more developed tuberculosis and 33 converted their PPD reactivity status. We conclude that an outbreak of tuberculosis in a psychiatric hospital can be controlled with a relatively low rate of side-effects by using systematic diagnostic and therapeutic measures. However, single step screening is not sufficient. Routine screening of all new patients, a high index of suspicion and contact investigation are needed.