תוצאת חיפוש

טליה אלדר-גבע, הרי י' הירש, ורדה גרוס-צור

המירפאה הארצית הרב תחומית לתסמונת פראדר-ווילי, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

תסמונת פראדר ווילי (Prader Willi syndrome) היא תסמונת גנטית הנובעת מחוסר ביטוי גנים מוחתמים של האב באזור ייחודי על פני  כרומוזום 15. התסמונת מאופיינת בהפרעות אנדוקריניות, חוסר בתחושת שובע, קומה נמוכה, פיגור שכלי קל עד בינוני, הפרעות התנהגות ומראה פנים אופייני. במרבית הגברים עם תסמונת פראדר-ווילי ובמרבית הנשים עם תסמונת זו, קיימת עדות רפואית ו/או מעבדתית לתת פעילות של הגונדות (האשכים והשחלות), המשפיעה על מראם, בריאותם ואיכות חייהם. בניגוד למה שסברו עד לא מזמן, אי ספיקה ראשונית של האשכים/שחלות היא התורם העיקרי לרמות הנמוכות של הורמוני המין, טסטוסטרון בגברים ואסטרדיול בנשים. רק לעיתים רחוקות ניתן למצוא פגם חמור בהפרשת הגונדוטרופינים מבלוטת יותרת המוח (ההיפופיזה) כגורם לתת פעילות האשכים/שחלות. למרות הרמות הנמוכות של הורמוני המין, מתבגרים ומבוגרים עם תסמונת פראדר-ווילי עסוקים במחשבות על נושאים מיניים. כמו כן, דווחו מספר מועט של הריונות בנשים הלוקות בתסמונת, אך לא דווח על פוריות בגברים. יש להביא נושא זה למודעות הצוותים המטפלים, ולהציע הנחיות מקדימות וייעוץ וחינוך מיני הולמים. מומלץ לתת טיפול בטסטוסטרון לגברים עם תסמונת פראדר-ווילי תוך מעקב אחר השפעות לוואי אפשריות. בנשים, פרופילים אישיים של הורמוני המין, במיוחד רמות אינהיבין B, עשויים ללמד על תפקוד השחלות. יש לשקול מתן טיפול הורמונאלי חלופי הולם או אמצעי מניעה כאשר יש הוריה לכך. טיפול הורמונאלי חלופי עשוי גם לשפר את צפיפות העצם, ולהשפיע לחיוב על דימוי הגוף ואיכות החיים.

לירון שריקי¹, מירב וייזר¹*, יהודה פולק¹, תמר ל' וייס², אלברט א' ריזו³, ורדה גרוס-צור¹

¹המחלקה לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ²המחלקה לריפוי בעיסוק, הפקולטה למדעי הרווחה והבריאות, אוניברסיטת חיפה, ³המחלקה לטכנולוגיות יצירתיות, בית הספר לגרונטולוגיה, אוניברסיטת דרום קליפורניה, לוס אנג'לס, קליפורניה

*כחלק מעבודת מדעי יסוד בהתמחות ברפואת ילדים.

מבחני ביצוע מתמשך (Continuous Performance Test-CPT) מהווים כלי מקובל באבחון הפרעת קשב וריכוז. מבחנים אלה מספקים מדידה אובייקטיבית כמותית של הקשיים המופיעים בהפרעה זו, אשר הקריטריונים לאבחונה סובייקטיביים. חסרונם טמון בכך שהם נעשים בסביבה בעלת תוקף אקולוגי נמוך – בחדר בדיקה שקט שאינו דומה לסביבת בית הספר. טכנולוגיית המציאות המדומה (Virtual reality) היא כלי המאפשר בקרה מדויקת של הופעת גירויים ושל הערכת תגובה בסביבה בעלת תוקף. המטרות המחקר היו כדלקמן: 1) בדיקת רגישות של מבחן ביצוע מתמשך המוטמע במערכת מציאות מדומה להשפעת הטיפול בתרופות המקובל להפרעת קשב, מתילפנידט, 2) הערכת החוויה של הנבדקים במערכת המציאות המדומה.

שיטות: עשרים בנים בגילאים 17-9 שנים עם הפרעת קשב וריכוז נבדקו בשלושה מבחנים שונים: מבחן ביצוע מתמשך מסוג TOVA Test of Variables of Attention)), מבחן ביצוע מתמשך מוטמע במערכת מציאות מדומה, ומבחן ביצוע מתמשך זהה ללא מערכת מציאות מדומה. הנבדקים עברו את המבחנים פעם נוספת כשעה לאחר נטילת מתילפנידט. עם תום האבחון מילאו הנבדקים שאלון משוב בנוגע לחווייתם במבחנים השונים. התוצאות נבדקו בניתוח שונות מרובה עם מדידות נשנות.

תוצאות: תחת השפעת מתילפנידט פחת מספר השגיאות של השמטה והוספה בכל שלושת המבחנים. על פי תוצאות שאלוני המשוב, מידת ההנאה הגדולה ביותר נחוותה במבחן הביצוע המתמשך במערכת מציאות מדומה.

מסקנות: מבחן ביצוע מתמשך במערכת מציאות מדומה הוא מבחן אמין ונוח ליישום, לצורך הערכה של מידת יעילות הטיפול במתילפנידט בקרב בנים עם הפרעת קשב וריכוז.

ליאת בן סירה¹, קתרין גארל², יעל לייטנר³, ורדה גרוס-צור⁴

¹היח' לדימות ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, ²המכון לרדיולוגיה, בית החולים לילדים על שם ארמן-טרוסו, פריז, ³היח' לנירולוגיה של הילד והמכון להתפתחות הילד, מרכז רפואי סוראסקי, ⁴היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

בשנים האחרונות חלה התקדמות ביכולת הדימות של המוח בעובר. התקדמות טכנולוגית זו מאפשרת איבחון טרום-לידה מדויק יותר של הפרעות התפתחות ויכולת לצפי מדויק יותר של התפתחות הילוד.

המטרה בסקירה זו היא לסכם את הידע הקיים כיום במצבים המעלים שאלה איבחונית מוגדרת של הפרעה במוח העובר: מהן ההוריות לאיבחון בבדיקת על-שמע וחשיבותה של התהודה המגנטית כבדיקה משלימה במצבים אלו.

לסיכום, יישום מיומן של בדיקת על-שמע טרום-לידה ושל בדיקת דימות בתהודה מגנטית בעוברים, במשולב עם עבודת צוות של כל המומחים הקשורים לנושא – כל אלה יאפשרו איבחון מדויק יותר ומתן צפי התפתחות מדויק ככל שניתן.

תיסמונת וורסטר-דראוט (תו"ד)¹ היא תיסמונת התפתחותית, המהווה כאחוז אחד מכלל מצבי שיתוק-מוחין. ההפרעה המוטורית הבולטת בתיסמונת זו היא חולשה פסידו-בולברית – חולשה של שרירי הפנים, הלוע והלעיסה וקוואדריפלגיה עוויתית קלה. כתוצאה מהחולשה הפסידו-בולברית שכיחים קושי ניכר בדיבור או היעדרו, קשיי בליעה ולעיסה, וריור. בנוסף שכיחים הפרעות התנהגות, ליקויי למידה, כיפיון ומומים נוספים מלידה. בדימות המוח שכיחים מומי נדידה, במקרים רבים באזור האופרקולום, אולם בחלק מהלוקים בתיסמונת המימצאים בדימות מפורשים כתקינים.

למרות שזוהי תיסמונת רב-מערכתית מלידה והילדים נמצאים במעקב רפואי ופארא-רפואי מגיל צעיר, הרי שהאיבחון מתעכב מספר שנים ולעיתים לא נקבעת כלל אבחנה. הסיבה לכך היא, ככל הנראה, מודעות נמוכה לתיסמונת וחפיפה ניכרת עם תיסמונות אחרות, שתוזכרנה להלן.

מובאות במאמר שתי פרשות חולים אופייניות לתו"ד. מובאים ההסתמנות הקלינית, המהלך לאורך השנים, גורמי ההפרעה, המימצאים בבדיקות הדימות, ההשערות בנוגע למיקום הפגיעה במערכת העצבים המרכזית וההתערבות הטיפולית המומלצת. לבסוף נדון הדימיון שבין תו"ד לתיסמונות אחרות מלידה והאפשרות לאחד את התיסמונות החופפות תחת הגדרה אחת, ולקרוא לכולן תיסמונת וורסטר-דראוט. 

_______________________

¹תו"ד – תיסמונת וורסטר-דראוט.
 

פורטו בן הראש¹, אורלי ורמן², ורדה גרוס-צור³

¹היח' לפסיכיאטרייה לילד ולמתבגר, המרכז הרפואי הדסה, ²המח' לרפואת המשפחה, הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ³היח' לנירולוגיית ילדים, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים

תיסמונת טוראט (ת"ט)¹ מאופיינת בהופעת טיקים מוטוריים וקוליים כאחד, בתדירות גבוהה, ואשר מישכם הוא למעלה משנה. ההפרעה גורמת למצוקה רגשית ניכרת או להפרעה משמעותית בתיפקוד, ומלווה בשכיחות גבוהה של תחלואה התנהגותית, לימודית ופסיכיאטרית.

לאחר סקירה על התיסמונת, תוך הדגשת ההיבטים המצריכים התייחסות רב-תחומית, אנו מדווחים על המאפיינים הקליניים של 60 ילדים הלוקים בתיסמונת טוראט (ת"ט), 11 בנות ו-49  בנים, בגילאי13 (±3.6)  שנה, שהיו בטיפול ביחידה  לנירולוגיה של הילד בבית-החולים "שערי צדק" טרם פתיחתה של מירפאה רב-תחומית לטיפול בתיסמונת זו.

בקבוצת המטופלים המדווחת אובחנו בנוסף לטיקים המוטוריים והקוליים גם הפרעת קשב וריכוז (44=n), הפרעה כפייתית טורדנית (32=n), ליקויי למידה (שבעטיים 12 מהילדים לומדים בחינוך המיוחד), ובעיות התנהגות n=36)). מאפיינים אלה דומים למדווח בסיפרות העולמית.

לנוכח מורכבות ההסתמנות הקלינית וריבוי התחלואה הנלווית, הטיפול המיטבי בחולים מחייב פעילות של צוות רב- מקצועי הכולל נירולוג ילדים, פסיכיאטר ילדים, מטפל משפחתי ופסיכולוג. שיתוף-פעולה בין המומחים השונים מאפשר יישום של גישה כוללנית לילד הלוקה בת"ט, תוך התייחסות להיבטים הנירולוגיים והפסיכיאטריים של התיסמונת ושל ההפרעות הנילוות, ולהתמודדות הרגשית של הילד ומשפחתו עם הקשיים הנובעים מהם.

דורית שמואלי, ורדה גרוס-צור

היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי-צדק, ירושלים

מתילפנידאט, הפסיכוסטימולנט המוכר בשמו המסחרי הנפוץ ריטלין, הוא התרופה העיקרית הניתנת כטיפול בהפרעת קשב וריכוז (הק"ר). מתילפנידאט הוכח במחקרים רבים לאורך עשרות שנים כתרופה יעילה ובטוחה. למרות זאת, רבים, הן בקרב הציבור הרחב והן בקרב המטפלים מהתחומים השונים, הנרתעים מנטילת תרופה זו. בנוסף, חלק מהילדים שאינם מגיבים לטיפול במתילפנידאט, חלק מהמטופלים לוקים בהפרעות-לוואי הגורמות להפסקת הטיפול, וחלק מהמטופלים נזקקים לטיפול בתרופות למשך שעות רבות, בעוד שתרופות הריטלין הנפוצות הן קצרות-טווח יחסית. סיבות אלה הביאו לצורך במציאת חלופות לריטלין. עד לאחרונה החלופות הזמינות לא נימנו עם קו הטיפול הראשון בהפרעה, ולא נתנו מענה מספק לבעיות שפורטו. לאחרונה, הוחל בשיווקן של תרופות חדשות המהוות חלופה הולמת לריטלין. במאמר זה נסקרות התרופות החדשות העיקריות וחלק מהתרופות הוותיקות יותר. נדון בפסיכוסטימולנטים החדשים קונצרטה, שהיא מתילפנידאט ארוך-טווח במיוחד, אדרל, שהיא תערובת של נגזרות אמפטמינים, ודקסדרין (דקסאמפטמין). נציג את המידע המחקרי העדכני לגבי התרופות החדשות, יתרונותיהן וחסרונותיהן. נזכיר את הסיילרט (פמולין, ניתאן), פסיכוסטימולנט שהיה עד כה אחת החלופות העיקריות, אולם בעייתי הן מבחינת השפעות-הלוואי הקשות שנגרמו מנטילתו והן מבחינת ההשפעה הטיפולית. כן נדון בתרופה חדשה נוספת, שאינה נמנית עם הפסיכוסטימולנטים – סטרטרה (אטומוקסטין), ונדווח בקצרה על תרופות נוספות שהועלו לאורך השנים כחלופה טיפולית לריטלין. התרופות החדשות לא זו בלבד שאינן יעילות ובטוחות כמו ריטלין, אלא שמעצם היותן "לא ריטלין" מפיגות חלק מן ההתנגדות הבסיסית לטיפול בתרופות בהק"ר, התנגדות שעיקרה מכוון לריטלין עצמו. בנוסף, תרופות אלה מספקות מענה לאותם פלחי אוכלוסייה שאינם מגיבים לריטלין או שלקו בהשפעות-לוואי מהטיפול.

ורדה גרוס-צור, אלי להט, אייל בנין, אלי שחר ורות שלו

ויגבטרין, תרופה נוגדת-כיפיון חדשה יחסית, פועלת באמצעות עיכוב ברירני של התסס גאמא-אמינו-בוטירית-טרנספראזה. התרופה יעילה בטיפול בחולים עם התקפי כיפיון (epilepsia) חלקיים ובלתי-נשלטים או הלוקים בתיסמונת West (infantile spasm).

לאחרונה נמצאה היצרות דו-צדדית סימטרית בשדות הראייה ב-30% לערך מהמבוגרים המטופלים בתרופה זו. קיים מידע מועט בלבד לגבי הטיפול בתרופה בילדים. במאמר זה מדווח על 24 ילדים בגילי 3.5-18 שנה, ללא תסמינים בדרכי הראייה, שטופלו בוויגבטרין במינון 20-90 מ"ג/ק"ג במשך רטינוגרמה (ERG), ו-11 עברו בדיקה של תגובת המוח לגירוי ראייתי (VEP).

Prader-Willi Syndrome: Medical, Emotional and Cognitive Facets

Varda Gross-Tsur, Yael E. Landau

Neuropediatric Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem

Prader-Willi syndrome, first described in 1956, is characterized by marked hypotonia, hyperphagia, severe obesity, short stature, hypogonadism, orthopedic problems, breathing- related sleep disorders, mild to moderate mental retardation and behavioral abnormalities. The incidence of this syndrome, an expression of a genetic imprinting error in chromosome 15, is 1:10,000-1:25,000.

We describe the medical, emotional and cognitive parameters of 34 patients in our multidisciplinary clinic for Prader-Willi syndrome. Their ages range from 5 months to 40 years and 20 are males. Excessive weight gain started at the age of 6 years, increasing to 170-370% of that predicted by height and age and short stature started after the age of 12. All males have hypogonadism; 6 patients have scoliosis. Breathing-related sleep disorders have occurred in 15.

Children above the age of 8 years underwent neuropsychological assessment: half (9/18) have borderline intelligence while a quarter have low-normal intelligence and the remainder mild to moderate mental retardation. Behavioral and social problems are common, and become more prominent during adolescence. ADHD was diagnosed in 10/18.

Attentional Characteristics of Developmental Right Hemi-Sphere Syndrome

Yael E. Landau, Varda Gross-Tsur

Neuropediatric Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem

Developmental right hemisphere syndrome (DRHS) is characterized by emotional and interpersonal difficulties, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), visuo-spatial handicaps, subtle left body neurologic signs and failure in nonverbal academic domains, especially arithmetic. Concurrence of ADHD and DRHS is not surprising because research has implicated dysfunction of the right hemisphere in both syndromes. Furthermore, the right hemisphere has more brain areas devoted to attentional processing, making it more important and more vulnerable in attentional problems.

We describe the clinical parameters of DRHS as exemplified by 2 cases, a boy and a girl, both 13 years old. They participated in a study group in which attention and speed of performance were assessed in children with DRHS and were compared to children with ADHD and to a control group. A tendency to overfocusing, difficulty in inhibition, perseverative behaviors, stereotypy, and slowness and absence of hyperactivity characterized the DRHS group. These behaviors led us to hypothesize that the attentional symptoms in DRHS define a specific subgroup of ADHD which requires a different therapeutic approach.