תוצאת חיפוש

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

מעיין גרובר^1,2, טל הוניגמן^1,2, רענן כהן-כרם^1,2

¹מחלקת אף, אוזן וגרון, ניתוחי ראש וצוואר, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ² הפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

דלקת אוזן תיכונה עם תפליט ("תפליטית") היא אבחנה שכיחה בקרב תינוקות וילדים, והדעות בנוגע להשפעת הנוזלים ולגישה הטיפולית המומלצת חלוקות. קיימים מספר גורמים פתוגנטיים העומדים בבסיס תופעת הצטברות הנוזלים באוזן התיכונה ולעיתים שילוב של מספר גורמים מוביל לתופעה. ההשפעות הקוגניטיביות וההתנהגותיות בקרב ילדים הלוקים בדלקת אוזן תיכונה עם תפליט נלמדו בעבודות רבות, ונראה שבקרב ילדים שאינם בסיכון לא קיימת השפעה על ההתפתחות בטווח הארוך. מקובלות מספר גישות טיפול וביניהן השגחה, טיפול מערכתי בתרופות, טיפול מקומי בתרופות, טיפולים מכאניים וניתוח. מבין חמש אפשרויות טיפול אלו, העדויות בספרות העדכנית תומכות בעיקר ביעילות הניתוח לאחר בחירה מושכלת של המטופלים.

ארתור קרנר¹, לואיס גרוברג¹, סירוש פיצ'רסקי¹, יפים קופרברג², מג'די חלבי¹, יבגניה ניקולסקי¹, אהרון הופמן³, רפאל ביאר¹

¹היח' לקרדיולוגיה פולשנית, המח' לקרדיולוגיה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, ²המח' לנירולוגיה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ³המח' לכירורגיית כלי-דם, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה

במחקרים שפורסמו לאחרונה הודגם, כי טיפול מילעורי בחולים תסמיניים ואי-תסמיניים עם היצרות בעורקים התרדמניים על-ידי הרחבה בבלון והשתלת תומך, מהווה חלופה מקובלת לניתוח, בעיקר בחולים בעלי סיכון מוגבר בניתוח.

המטרה במאמר הייתה לבחון את היתכנות והבטיחות של טיפול מילעורי בעורקים התרדמניים על-ידי הרחבה בבלון והשתלת תומך, עם או ללא הסתייעות בהתקן הגנה רחיקני. 

מדווח בזאת על ניסיון פרוספקטיבי של מרכז רפואי יחיד בעל נפח פעילות גבוה, במטופלים עוקבים בעלי סיכון מוגבר בניתוח. נכללו בעבודה 169 חולים עוקבים אשר עברו 185 התערבויות מילעוריות. הושתלו בהצלחה 189 תומכים ב-195 היצרויות. כמחצית מהחולים (51%) טופלו בשל היצרות נשנית לאחר אנדארתרקטומיה בניתוח, 40% מהחולים הוגדרו כלא מתאימים לניתוח בשל סיכון מוגבר בניתוח על-ידי צוות שכלל מנתח כלי-דם וקרדיולוג התערבותי, ו-7% מהחולים לא התאימו לניתוח בשל מיבנה צוואר עוין. הפעולה הוגדרה כמוצלחת ב-181 מתוך 185 התערבויות (98%). הייתה הסתייעות בהתקן הגנה רחיקני ב- 52% מכלל החולים. סך שיעור הסיבוכים הוואסקולריים במהלך האישפוז (שיעור תמותה, אירוע מוח עם נזק שאריתי, אוטם שריר הלב) עמד על 2.4%. שיעור האירועים בחולים עם היצרות נשנית לאחר ניתוח קודם היה דומה לחולים עם היצרות ראשונית בעורקים התרדמניים ה-3.3% כנגד 1.1% לתמותה או אירוע מוח עם נזק שאריתי עד לשיחרור, ו-3.3% כנגד 3.3% לתמותה או אירוע מוח עד 30 ימי מעקב, בהתאמה. כאשר הייתה הסתייעות בהתקן הגנה רחיקני, היה שיעור התמותה או אירוע מוח משמעותי עד לשיחרור 0% כנגד 4.7% בחולים שבהם לא הייתה הסתייעות בהתקן. אירועים תסחיפיים קלים ניצפו בשכיחות דומה בשתי קבוצות החולים, עם היצרות ראשונית או לאחר אנדארתרקטומיה, ללא תלות בהסתייעות בהתקן הגנה רחיקני.

לסיכום, תוצאות העבודה תומכות באפשרות של הרחבה מילעורית של היצרות ראשונית והיצרות מחדש לאחר אנדארתרקטומיה בעורקים התרדמניים, בחולים בעלי סיכון מוגבר בניתוח. בשני סוגי ההיצרויות (ראשונית ונשנית), התוצאות המעודדות מצדיקות את יישומה של שיטה זו כחלופה ישימה לניתוח.

אירועים תסחיפיים המתבטאים קלינית מתרחשים בשיעור נמוך בשני סוגי ההיצרויות (ראשונית ונשנית), והם אינם נמנעים לחלוטין בעקבות הסתייעות בהתקן הגנה רחיקני.

ליאור לבנשטיין¹, עידו שולט¹, ארי רייס¹, מרדכי ברדיצ'ב², אריה דרוגן¹

המח' לרפואת נשים ויולדות¹ מרכז רפואי רמב"ם, ²מרכז רפואי כרמל, הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה

אשה בת 32 שנה, בשבוע ה-27 להריונה השני, אובחנה כנושאת עובר בעל ראש הגדול לגיל ההריון, אנצפלוצלה עורפית ושריעות חדרי המוח. כמו-כן, שתי כליות העובר ניצפו מוגדלות, רב-כיסתיות ובעלות הדיות-יתר בעל-שמע. ללא מיעוט מי-שפיר. ריבוי בהונות בתר-צירי (Podt-axial) של רגלי העובר הודגם אף הוא בעל-שמע. תיסמונת מקל-גרובר (Meckel-Gruber syndrome) אובחנה, אולם המטופלת לא הייתה מעונינת בהפסקת ההריון.

שלושה שבועות לאחר מכן ילדה עצמונית תינוקת במשקל 1,890 גרם. הילדה נפטרה לאחר שטופלה במשך יומיים ביחידה לטיפול נמרץ ילודים.