תוצאת חיפוש

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

מעיין מיליקובסקי-איילון, רבקה סופרין, רענן רז, איה שילון- הדס,  מרסי יהודה, מנשה מוקאמל, לידיה ו' גביס

המכון להתפתחות הילד על שם  וינברג, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

רקע: לקויות בטווח האוטיזם (Autistic Spectrum Disorder- ASD) מאופיינות בטווח רחב של תחלואה נוירו-פסיכיאטרית נלווית, המשתנה במהלך ההתפתחות המוקדמת. עבודה משותפת ומתואמת בין מטפלים ומאבחנים מתחומים שונים, תוך שילוב מדדים, תצפיות ושיפוט קליני, עשויה להוביל לאבחנה מקיפה של הפרעות בטווח האוטיזם. בנוסף, נודעת חשיבות רבה לאבחנה מבדלת רחבה. גן אבחוני-תקשורתי, שבמסגרתו מטופלים ילדים עם הפרעה בטווח האוטיזם או עם חשד להפרעה מסוג זה, יכול לאפשר מבט מעמיק ואבחון רב-מערכתי כחלק בלתי נפרד מהטיפול בילד ובהורה. 

מטרות: בחינת השינויים באבחנות ילדים לאחר שנת תצפיות וטיפולים בגן האבחוני-תקשורתי. בנוסף, נבחנו האבחנות הנוירו-פסיכיאטריות הנלוות ללקות בטווח האוטיזם והאבחנה המבדלת, וכן המלצות למסגרות המשך.

שיטות: חושבו השינויים בשכיחותן של אבחנות בטווח האוטיזם בקרב 76 ילדים שלמדו בגן האבחוני-תקשורתי במכון התפתחות הילד על שם וינברג, במהלך העשור האחרון, טרם הכניסה לגן וביציאה ממנו. בנוסף, חושבו שכיחויות האבחנות הנלוות ללקויות בטווח האוטיזם והאבחנה המבדלת. 

תוצאות: כמחצית (44.7%) מהאבחנות טרם הכניסה לגן עברו שינויים לאחר שנת טיפול בגן. 14.2% מהילדים שהתקבלו עם אבחנות התפתחותיות אחרות, אובחנו בסיום השנה עם לקות בתקשורת בטווח האוטיזם. לעומת זאת, 25% מן הילדים שהגיעו לגן עם לקות בטווח האוטיזם, הוסרה ושונתה אבחנתם במהלך השנה. בהתייחס לתחלואה נוירו-פסיכיאטרית נלווית ללקות בתקשורת, זו הופיעה ב-66% מהילדים. האבחנה המבדלת הנפוצה ביותר הייתה לקות שפה, שהופיעה בקרב 76%.

מסקנות: מחקר זה מחדד את חשיבותו של תהליך אבחון מעמיק הנערך על ידי צוות רב מקצועי מיומן, במהלך טיפול ולאחריו. כרבע מהילדים שאובחנו עם לקות בטווח האוטיזם בילדותם המוקדמת, עשויים לקבל אבחנה שונה ולרוב אף יפגינו סממנים קלים יותר, ייתכן שכתוצאה משינויים התפתחותיים בשילוב עם טיפול מרוכז ומשולב. 

לידיה גביס, רענן רז

המכון להתפתחות הילד על שם וינברג, בית חולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

רקע: רופאי ילדים בקהילה נדרשים לאתר ילדים שקיים לגביהם חשש ללקות בהתפתחות, כגון הפרעה בטווח (ספקטרום) האוטיזם, שיתוק מוחין, פיגור שכלי או הפרעת שפה, ולעקוב אחריהם. על מנת לבצע משימה זו נדרש ידע בסיסי, אך עדכני, בתחום התפתחות הילד והנירולוגיה של הילד. המשך הבירור לגבי הילד נעשה בדרך כלל במכונים להתפתחות הילד או במסגרות אחרות.

שיטות: במחקר הנוכחי נבדק הידע של רופאי ילדים בישראל באמצעות שאלון מקורי, בעזרת מדגם של 86 רופאים העוסקים ברפואת ילדים.

תוצאות: קיימת שונות גבוהה בין הרופאים ברמת הידע בתחום, וזו אינה מוסברת על ידי משתנים שונים, כגון מקום ההעסקה, שנות ניסיון, ותק או ביצוע בדיקות התפתחות. מרבית המשתתפים (64%) במחקר הביעו צורך בהכשרה בתחום זה.

מירב אלמוג*, לידיה גביס, שחר שפר, יורם בוינובר

בית חולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*עבודה זו הוגשה על ידי מירב אלמוג כעבודת גמר לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב.

ילדים הלוקים בהפרעות קשב וריכוז ובפעלתנות יתר נזקקים לתרופות כטיפול בלקות זו. אולם מחקרים ספורים בלבד נערכו עד היום בנושא זה, למרות שהטיפול בתרופות מוביל לביטויים גופניים בילדים אלו, כמו הפרעות במערכת העיכול.

לנוכח נתונים אלו, נבדק במחקר הנוכחי האם ילדים הלוקים בהפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר (היפראקטיביות) מפגינים שכיחות יתר של תלונות הנוגעות למערכת העיכול לעומת ילדים אחרים באוכלוסייה. קבוצת הניסוי כללה 62 ילדים עם הפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר, וקבוצת הבקרה כללה 57 ילדים בריאים באוכלוסייה. להורי כל הילדים הועבר שאלון שבו הם התבקשו לדווח על בעיות במערכת העיכול של ילדיהם, כגון כאבי בטן, שלשולים, עצירות, אנקופרזיס, אי סבילות או אלרגיה למזון. כמו כן, חושב היחס גובה/ משקל (BMI) ובוצעה השוואה בין שתי קבוצות הילדים.

תוצאות: לא נמצא הבדל משמעותי בשכיחות כאבי הבטן, אי סבילות למזון, שלשול, עצירות, אנקופרזיס ו-BMI בין שתי קבוצות המחקר. תלונות על רגישות למזון היו שכיחות יותר בקרב ילדים שלקו בהפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר, אך הממצאים היו בעלי מובהקות גבולית בלבד (P=0.06) ונתונים לביקורת.

מסקנות: תוצאות מחקר זה הראו, כי אין קשר ברור בין תלונות בנוגע למערכת העיכול לבין הפרעות קשב ריכוז ופעלתנות יתר (ADHD) בילדים בישראל.

לידיה גביס, יעל קסנר

המכון להתפתחות הילד על-שם וינברג, בית-החולים ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא המסונף לפקולטה לרפואה סאקלר באוניברסיטת תל-אביב, תל-השומר

תסמונת האיקס השביר היא הגורם הגנטי הנפוץ ביותר לפיגור שכלי בישראל. לילדים עם תסמונת זו מאפיינים התנהגותיים ייחודיים. בנוסף לליקוי השכלי המתבטא באיחור התפתחותי, קוגניטיבי ומוטורי, במרבית הילדים ניתן למצוא גם מאפיינים של ליקוי תקשורת (טווח [ספקטרום] האוטיזם) והסתמנות פסיכיאטרית. בסקירה זו מדווח על עיקר הקשיים ההתנהגותיים הקיימים בקרב ילדים עם תסמונת האיקס השביר. הבנת מאפיינים אלו תאפשר איתור מוקדם והתייחסות טיפולית ייחודית אשר תוביל להפחתת התחלואה בתסמונת זו.

"Charge" Association

Asher Barak, Lidia Gabis, Biniamin Mogilner, Shulamit Gelman-Kohan

Pediatric and Neonatal Depts., and Clinical Genetic Unit, Kaplan Hospital, Rehovot

CHARGE association represents a group of congenital anomalies with no clear etiology. The broad array of abnormalities, which involves several systems, has been the basis for the acronym CHARGE: coloboma, heart anomaly, choanal atresia, retarded growth and development, hypoplastic genitalia and ear malformation. We present 3 children with CHARGE association to illustrate the phenotypic variability and note the multidisciplinary treatment they received. It is recommended that this entity be approached in an interdisciplinary, integrated way to allow for faster diagnosis and better prognosis.