תוצאת חיפוש

חירשות היא הליקוי החושי הנפוץ ביותר באדם כאשר כ-50% מהחירשות המולדת היא גנטית. קיימת חשיבות רבה לאבחון ליקוי שמיעה והתחלת תהליך שיקום בהקדם האפשרי, וזאת על מנת לאפשר התפתחות שפה ותקשורת מוקדם ככל הניתן. בנוסף, האבחון הגנטי מאפשר ייעוץ המבוסס על בדיקת כל בני המשפחה וזיהוי הנשאים, אבחון טרום לידה ומניעת הישנות הליקוי במשפחה. נכון להיום, ידועים מעל 150 גנים שמוטציות בהם גורמות לליקוי שמיעה. מתוכם, למעלה מעשרים גנים מעורבים בחירשות בקרב יהודים, כאשר הגן השכיח ביותר באוכלוסיות רבות בעולם, וביניהן ישראל, הוא GJB2, המקודד לחלבון קונקסין 26. הגן השני בשכיחותו בקרב יהודים הוא TMC1, שמוטציות בו נמצאו רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. רוב המוטציות היהודיות האחרות אופייניות ליהודים ממדינות מוצא ספציפיות ולא הודגמו באוכלוסיות אחרות. כאשר עולה חשד לחירשות גנטית, המוטציות הידועות באותה האוכלוסייה נבדקות באופן שגרתי במכונים הגנטיים. בישראל, נבדק הגן GJB2 אצל חירשים מכל מדינות המוצא, ובקרב חירשים ממוצא מרוקאי נבדק בנוסף גם הגן TMC1. בנבדקים שבהם לא נמצאה מוטציה בגנים הידועים, יש להיעזר בבדיקות יקרות יותר על מנת למצוא את הגן המעורב בחירשות. מאז תחילת עידן הריצוף העמוק, לפני פחות מעשור, שולש מספר הגנים שזוהו כגורמים לחירשות באוכלוסייה היהודית. זיהוי המוטציה הגורמת לחירשות מאפשר לחקור את הפתוגנזה המולקולארית, להבין את הפרוגנוזה, לחשב הסתברות לתחלואות נלוות, אבחון טרום לידתי ומניעת הישנות החירשות במשפחה. במקרים רבים אבחון מוקדם מייעל את השיקום. כיום, ניתוחי שתל השבלול הם הבשורה עבור ילדים שנולדו חירשים מסיבות גנטיות. התקווה היא שהבנת הפתוגנזה המולקולארית תוביל בעתיד לפיתוח טיפול מותאם לווריאנט הגנטי של המטופל. במאמר זה אנו סוקרים את החירשות הגנטית, בדגש על האוכלוסייה היהודית בישראל ודרכי האבחון החדשות, מציעים אלגוריתם אבחוני ומציגים את דרכי הטיפול בעתיד.

צחי גרוסמן¹, מתיתיהו ברקוביץ'², רוני בראונשטיין³, הרמן אבנר כהן⁴, דן מירון⁵

¹מכבי שירותי בריאות, תל אביב, ²היחידה לפרמקולוגיה קלינית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³ייעוץ סטטיסטי, תל אביב, ⁴מרכז בריאות הילד, שירותי בריאות כללית, פתח תקווה, בית הספר לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵השירות למחלות זיהומיות בילדים, מרכז רפואי "העמק", עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה

רקע: שפעת פנדמית מסוג 2009 A/H1N1  גרמה לתמותה של עשרות אלפי בני אדם ברחבי העולם. שיעור ההתחסנות של אנשי צוות רפואי כנגד שפעת עונתית נמוך לרוב, ושיעור התחסנותם כנגד שפעת פנדמית נמוך אף הוא. הקשר בין התחסנות אנשי צוות רפואי כנגד שפעת עונתית ומידת המלצתם למטופלים מבוגרים להתחסן כנגד מחלה זו, הוכח במספר מחקרים.

מטרות: לבחון את הקשר בין התחסנות רופאי ואחיות ילדים  כנגד שפעת עונתית ושפעת פנדמית לבין המלצתם לחיסון ילדים המטופלים על ידם כנגד מחלות אלו.

שיטות: שאלון אנונימי ניתן לרופאי ואחיות ילדים שנכחו בכנס ארצי. הם התבקשו לענות אודות עמדותיהם  והתנהגותם לגבי התחסנות כנגד שפעת פנדמית ושפעת עונתית, ואודות המלצתם להורי ילדים המטופלים על ידם בעניין חיסון  הילדים.

תוצאות: מכלל 141 המשיבים, 72% חוסנו או התכוונו להתחסן כנגד שפעת עונתית , 62% כנגד שפעת פנדמית ו-56% כנגד שתיהן. בניתוח רב משתנים, היות המשיב מחוסן או עם כוונה להתחסן כנגד שפעת עונתית, נמצא כמשתנה המשמעותי היחיד המשפיע על ההמלצה לכלל הילדים להתחסן כנגד מחלה זו (OR= 15 (95% CI= 6.1-41.4) (p<0.001. באופן דומה, היות המשיב מחוסן או שבכוונתו להתחסן כנגד שפעת פנדמית נמצא כמשתנה המשמעותי היחיד המשפיע על ההמלצה לכלל הילדים להתחסן כנגד מחלה זו  OR=5.2 (95% CI =1.85-4.6 ) (p=0.002). משיבים שעבדו בקהילה נטו יותר להמליץ על חיסון שפעת לכלל הילדים ולא רק לילדים בקבוצות סיכון.

מסקנות: נמצאה התאמה בין שיעור ההתחסנות כנגד שפעת פנדמית ו/או שפעת עונתית בקרב רופאים ואחיות המטפלים בילדים, לבין המלצתם למטופלים להתחסן כנגד מחלות אלו. לפיכך, חינוך צוותים רפואיים בנושא התחסנותם הם הוא בעל חשיבות אם ברצוננו להעלות את שיעור  התחסנות מטופליהם.