תוצאת חיפוש

דלקת לבלב חדה היא אחת המחלות השכיחות במערכת העיכול והיא מהווה גורם נפוץ לאשפוז ולתחלואה. האטיולוגיות השכיחות ביותר לדלקת לבלב חדה הן מחלת אבנים וצריכת אלכוהול. אטיולוגיות נוספות כוללות הפרעות מטבוליות (היפרטריגליצירידצמיה, היפרקלצמיה), סיבוך של צנתור אנדוסקופי של דרכי המרה/הלבלב (ERCP), תרופות, אנומליות מבניות, חבלה, זיהום וכדומה.   

דלקת לבלב חדה היא לרוב מחלה קלה אשר חולפת עצמונית,  אך ב-10%-20% מהמקרים הדלקת עשויה להיות קשה ולהוביל לנמק של רקמת הלבלב ו/או של הרקמות הסמוכות. במטופלים עם דלקת לבלב נמקית חדה. שיעור הסיבוכים הינו גבוה וכולל כשל רב אברים ואף תמותה.

ניהול שמרני של דלקת לבלב נמקית חדה כולל החייאת נוזלים, מתן תמיכה תזונתית ומתן טיפול אנטיביוטי לתוך הווריד בחשד לזיהום.  אין צורך בניקוז של קולקציה פרי-לבלבית נמקית אם חל שיפור קליני במצבו של המטופל תחת טיפול שמרני. ההוריות המוחלטות לניקוז של קולקציה פרי-לבלבית נמקית כוללות זיהום בקולקציה הפרי-לבלבית ו/או קיום תסמינים אשר נגרמים כתוצאה מלחץ של הקולקציה על איברים סמוכים.

הודות להתקדמות באפשרויות הטיפול בגישה אנדוסקופית מונחית על שמע (EUS Endoscopic Ultra-Sound –), חל שינוי בעשור האחרון בגישה לניקוז והטריה של קולקציה פרי-לבלבית נמקית. הקו הטיפולי הראשון המקובל היום הוא בביצוע ניקוז אנדוסקופי בהנחיית EUS. עבור קולקציה פרי-לבלבית שאינה נגישה אנדוסקופית או במקרה של קולקציה גדולה המתמשכת לכיוון המרזבים, מומלץ ניקוז בגישה מלעורית. שילוב של ניקוז אנדוסקופי ומלעורי מפחית את הסיכון לפתח נצור (פיסטולה), מפחית את מספר ההתערבויות הנדרשות ומקצר את משך האשפוז. כאשר ניקוז אנדוסקופי ומלעורי אינו מספק, יש מקום לשקול הטריה של רקמת הנמק בגישה אנדוסקופית ישירה ( DEN Direct Endoscopic Necrosectomy –).

טיפול מיטבי בדלקת לבלב נמקית חדה מחייב שיתוף פעולה של מומחים בתחום הכירורגיה, הרדיולוגיה הפולשנית, התזונה והאנדוסקופיה המתקדמת.

מבוא: חולים עם ממאירות ראשונית של הכבד (HCC) מקבלים תיעדוף ברשימת ההשתלות על ידי תוספת ניקוד ל-Meld Score, על מנת למנוע את הנשירה מהרשימה כתוצאה מהתקדמות התהליך הממאיר. בפועל נראה כי התיעדוף  גורם ליתרון בקידומם להשתלה הרבה מעבר לרצוי בהשוואה לחולי צמקת ללא ממאירות. מידע זה הוביל  לשינוי שיטת הקצאת האיברים להשתלה בישראל עם הורדת תיעדוף לחולי HCC שהוגדרו כמצויים בסיכון נמוך.

המטרה: ניתוח שיעור ההישרדות על רשימת ההמתנה של חולים עם HCC בהשוואה לחולים ללא ממאירות ובדיקת השפעת שינוי המדיניות.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי המנתח את הנתונים מהמרכז הלאומי להשתלות על חולים שנרשמו עם HCC להשתלת כבד מינואר 2009 ועד דצמבר 2018. הניתוח הסטטיסטי נעשה על מנת למצוא מאפיינים בלי תלויים המנבאים הישרדות. כמו כן  הושוותה הישרדות החולים הממתינים להשתלה עם ממאירות לעומת אלה ללא ממאירות, וכן השפעת שינוי המדיניות בין תקופה  A ותקופה B.

תוצאות: מרשימת המתנה להשתלת כבד של 1,188 חולים, 231 חולים נרשמו בהוריה של HCC בתקופת המחקר. מקבוצה זו 179/231 (80%) עברו השתלה לעומת (40%) 390/957 מהחולים ללא HCC, ושיעור הנשירה מהרשימה היה 10.8% לעומת 31% בהתאמה. במהלך תקופה B הייתה עלייה בשיעור ההשתלות בחולים עם צמקת (44%), ללא שינוי בשיעור ההשתלות בחולים עם  HCC (77%). לא הייתה השפעה של שינוי התיעדוף על התוצאים בקבוצת הסיכון הנמוך.

מסקנה: חולים שנרשמו בהוריה של ממאירות היו בעלי סיכוי גבוה יותר להישתל ועם שיעור הישרדות גבוה יחסית לחולים ללא ממאירות. עם שינוי מדיניות התיעדוף להשתלה, שיעור ההשתלות לחולים ללא ממאירות עלה וזאת ללא עדות לפגיעה בקבוצה הרשומה בהוריה של HCC.  נתונים אלה מצריכים חישוב מחדש להתאמת התיעדוף הנכון לחולים עם ממאירות לצורך שיפור ההקצאה במדינת ישראל.

חסר פקטור XI (FXI) הוא הפרעת דמם תורשתית אוטוזומית. הפרעה זו כרוכה בסיכון לדמם מוגבר סביב התערבויות פולשניות/ניתוחיות, בעיקר באתרים המאופיינים בפעילות פיברינוליטית גבוהה. חסר קשה ב-FXI מוגדר בנוכחות רמות פקטור הנמוכות מ-20-15 יב"ל/ד"ל.  בחולים עם חסר קשה ב-FXI המועמדים לניתוח הכרוך בסיכון משמעותי לדמם, הטיפול המניעתי המקובל  מבוסס על עירויי פלסמה או תרכיז FXI (אם זמין). חשיפה לפלסמה ולתרכיז FXI עלולה להוביל ליצירת נוגדנים מעכבים כנגד FXI. תופעה זו מתוארת בעיקר בחולים עם רמות פקטור הנמוכות מ-1 יב"ל/ד"ל, וכרוכה בסיכון לדמם ניתוחי משמעותי שאינו מגיב לתכשירי פלסמה. לנוכח זאת, מומלץ בחולים עם חסר קשה ב-FXI לבצע בדיקות תקופתיות לנוכחות מעכב, בעיקר לקראת התערבויות פולשניות. 

במאמר זה מובאת פרשת חולה, בת 17 שנים, עם חסר קשה ב-FXI, אשר פיתחה נוגדן מעכב ל-FXI בעקבות חשיפה לפלסמה במסגרת ניתוח לכריתת שאת במוח (brain tumor) מסוג מדולובלסטומה. כאשר המטופלת נזקקה להתערבויות פולשניות לאחר התפתחות הנוגדן, הטיפול המניעתי שניתן התבסס על מתן חד פעמי של פקטור VII פעיל רקומביננטי (Recombinant activated Factor VII, rFVIIa, NovoSeven)  במינון נמוך (10 מק"ג/ק"ג), בשילוב עם הקסאקפרון (Tranexamic acid, Hexakapron). המטופלת עברה את ההתערבויות בהצלחה, ללא סיבוכי דמם או אירועי קרישה.

התפתחות נוגדנים מעכבים על רקע טיפול חלופי בעירויי פלסמה או תרכיז FXI בחולים עם חסר קשה ב-FXI, היא תופעה נדירה ומאתגרת מבחינה טיפולית. ניסוחו של פרוטוקול טיפול יעיל לתמיכה המוסטטית בקבוצת חולים זו ואיסוף נתונים על תוצאות ההתערבות, מצריכים שיתוף פעולה רב מרכזי.

אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

בשנים האחרונות עולה ומתבסס המושג 'פגיעה מוסרית' כדי להסביר חלק משמעותי בתופעת השחיקה. המושג מתאר את מצבו הנפשי הירוד של הרופא שנאלץ לבחור בחירות שאינן מוסריות במסגרת אילוצי הארגון.

מושג 'הפגיעה המוסרית' משנה מהותית את התפיסה לפיה השחיקה משקפת את חולשת הרופא שחסר משאבי התמודדות ועל כן זקוק לתמיכה אישית כגון תרגולי יוגה ומיינדפולנס ומדגישה את אחריות הארגון לשינוי, ולמזעור הדילמות המוסריות ובכך לאפשר לרופא תפקוד מקצועי ואישי מיטבי

מסוף שנת 2019 הקהילה הרפואית בעולם מתמודדת עם מחלה הקרויה Corona Virus Disease (COVID-19) שנגרמת על ידי נגיף ה-SARS CoV-2. הנגיף עובר מאדם לאדם בעיקר באמצעות נתז נשימתי, גורם לתסמינים שונים ומגוונים, ועיקר התחלואה הקשה והתמותה מופיעה בקרב אוכלוסיות בסיכון.

מחקרים בעולם הראו שקיים ייצוג יתר של בעלי סוג דם A בקרב חולי קורונה וסיכון מוגבר שלהם לסבול מאי ספיקה נשימתית לעומת אפקט מגן לבעלי סוג דם O. בין הטיפולים המקובלים למחלה נמנה גם מתן עירויי פלסמה. בישראל הקים משרד הבריאות פרויקט לאומי של איסוף פלסמה בתהליכי פרזיס ממחלימים בשירותי הדם של מד"א, ואישור הטיפולים, במסגרת ניסוי קליני או כטיפולי חמלה, על ידי ועדת מומחים במשרד הבריאות והצט"מ. עד למועד כתיבת הסקירה טופלו בארץ כ-3,300 חולים, שקיבלו כ- 6,600 מנות פלסמה (שתי מנות לכל חולה). ניתוח ראשוני של נתוני 49 מהם העלה שיפור ב-49% מהחולים, ונמצאה חשיבות לרמת הנוגדנים במנות שקיבלו.

מנות הפלסמה נתרמו על ידי 4,800 תורמים מתנדבים, שב-72.2% מהם נמצאו נוגדנים בבדיקות סרולוגיות, אך נצפתה ירידה של 16.5%/חודש ברמת הנוגדנים בתרומות פלסמה חוזרות.  בניגוד למחקרים שפורסמו בעולם, בארץ לא נמצאה שכיחות יתר של סוג דם A בין התורמים המחלימים לעומת אוכלוסיית תורמי הדם.

למרות שיעור גבוה של מחוסנים באוכלוסיית ישראל, עדיין טיפול בפלסמה ממחלימים מהווה אמצעי זמין לחולי קורונה מאושפזים עם מחלה בינונית או קשה. הפלסמה משמשת גם כמקור לייצור גלובולין עשיר בנוגדנים לטיפול בחולי קורונה או להכנת תכשיר לחיסון סביל מונע לאוכלוסיות בסיכון שלא התחסנה בחיסון אקטיבי מסיבה כלשהי.

רקע: ידוע כי מספר גורמים דמוגרפים ורפואיים משפיעים על התמותה והתפקוד לאחר שברים בצוואר הירך. לעומת זאת, מאפייני שבר וגורמים כירורגים נחקרו פחות לעומק. מחקר זה העריך את ההשפעה של דפוסי שבר מסוימים על התמותה והניידות שנה לאחר שבר בצוואר הירך. נבדקו גם גורמים אחרים הכוללים את סוג הניתוח, סיבוכים משמעותיים ושברים קודמים בצד השני.

שיטות: נסקרו הנתונים במרשם שברי צוואר ירך מוסדי. דרגת הניידות נקבעה שנה לאחר הניתוח.

תוצאות: שיעור התמותה תוך 30 יום מהניתוח עמד על 4.6% והתמותה תוך שנה הייתה 19.9%. לא הודגמה השפעה של סוג השבר על שיעור התמותה. במטופלים שעברו החלפה חלקית של מפרק הירך נצפו שיעורי תמותה גבוהים משמעותית (28.1%) ממטופלים שעברו קיבוע שבר (18.6%) או החלפה מלאה של המפרק (4%). הודגמו דרגות ניידות גבוהות יותר לאחר שברים תוך-קופסיתיים לעומת שברים חוץ-קופסיתיים. למטופלים שעברו החלפה שלמה של מפרק הירך הייתה דרגת ניידות גבוה משמעותית מאשר מטופלים שעברו החלפה חלקית או קיבוע השבר. לסיבוכים משמעותיים או שבר קודם בצד השני לא הייתה השפעה על התוצאות.

מסקנות: לגורמים החשובים לאורתופד המנתח לצורך קביעת החלטות הטיפוליות יש השפעה פחותה על התוצאות הסופיות.

הקדמה: השתלת שומן עצמי היא נדבך חשוב בכירורגיה הפלסטית האסתטית והמשחזרת. אחת המגבלות המרכזיות בטיפול זה היא ספיגה גבוהה של השומן, המצריכה השתלות חוזרות בכדי לקבל תוצאה רצויה. ה-BRAVA הוא התקן ואקום חיצוני שנועד לשפר את נפח השומן המוזרק ואת אחוז קליטתו.

מטרת המחקר: במחקר זה נבחן את השימוש במכשיר ה-BRAVA כשלב מקדים לפני הזרקת שומן במטופלות המועמדות לשחזור שד מאוחר לאחר כריתה.

שיטות: לפני כל סבב ניתוח של הזרקת שומן, מבוצעת הכנה עם BRAVA. בסיום ההכנה מבוצעים ניתוח שאיבה והזרקת השומן למיטת השד. לאחר שלושה חודשים ניתן לבצע סבב נוסף, עד לקבלת הנפח הרצוי של השד.

תוצאות: משנת 2015 בוצעו 13 שחזורי שד מאוחר ב-11 נשים באמצעות שומן עצמי ו-BRAVA. ממוצע גילאי הנשים היה 47. 2 נשים עברו שחזור מאוחר דו-צדדי ו-9 חד-צדדי. שש נשים קיבלו טיפול משלים בהקרנות. בקרב הלא-מוקרנות ממוצע הסבבים היה 2.7, ומשך הזמן עד גמר השחזור עמד על 9.4 חודשים. בקרב המוקרנות 5.7 סבבים ו 20.3 חודשים בהתאמה. נפח השומן המוזרק בכל סבב עמד היה 218 סמ"ק לשד. לא נצפו סיבוכים.

דיון: שימוש קדם-ניתוחי במכשיר BRAVA מאפשר הזרקת נפחים גדולים של שומן בכל סבב, הישרדות גבוהה של השומן המוזרק ומספר סבבים ניתוחיים כולל קטן יותר, וכך, משך זמן קצר יותר עד השלמת השחזור. השימוש ב-BRAVA עשוי להיות מלווה באי-נוחות, בגירוי בעור ולעיתים בכאב. תהליך ממושך זה מחייב היענות גבוהה מצד המטופלות.

סיכום ומסקנות: שחזור שד באמצעות שומן ו-BRAVA הוא שחזור בטוח ונטול סיבוכים משמעותיים. התוצאות האסתטיות הצפויות טובות, גם במקרים  מורכבים בשד מוקרן וקיים רווח משני באזור התורם.

דום לב הוא הסיבה השכיחה ביותר לתמותה במדינות המערב ומציב בעיה בריאותית רחבת היקף בבריאות הציבור [2,1]. על פי הערכות שונות, מדי שנה לוקים כ-700 אלף בני אדם בצפון אמריקה ובאירופה בדום לב מחוץ לבית החולים, אך רק כ-10% מהם שורדים [4,3]. השגת שיעורי הישרדות גבוהים יותר תלויה בביצוע החייאה מוצלחת על ידי עוברי אורח הנוכחים במקום האירוע ו/או גישה מהירה לדפיברילטור.

חינוך רפואי מבוסס יכולות Competency Based Medical Education (CBME) הוא גישה חינוכית ההולכת ותופסת מקום מרכזי בחינוך הרפואי בימנו. שקיפות ואחריותיות (accountability) לציבור הם חלק מיסודות גישה זו, שכן החינוך הרפואי חייב לוודא כי בוגריו רכשו את המיומנויות והיכולות העצמאיות הנדרשות מהם בכל תחומי הפעילות המרכזיים של מקצועות הרפואה. אימוץ גישה זו מדגיש את המקום המרכזי שיש לאימון מבוסס סימולציה. אימון מעשי בסביבה בטוחה תומך בהכשרה הנעשית בבית החולים או בקהילה ומאפשר, בין השאר, יישור קו מקצועי בין לומדים שונים, חשיפה מבוקרת למצבי קיצון ואימון מעמיק ורפלקטיבי לתחומים הרכים והחשובים של תקשורת מטפל מטופל ושל עבודת צוות. בשונה מהגישה השולייתית המסורתית, המחויבות הגוברת של מערכות החינוך הרפואי לציבור המטופלים מחזקת את הצורך גם בהכשרה מעשית בסביבה בטוחה (למטפל ולמטופל) ככלי משלים לשיפור בטיחות הטיפול, באמצעות מפגש ראשוני ומעמיק עם מטופלים מדומים לפני תחילת הטיפול במטופלים אמיתיים. שילוב מבחן מעשי, כבחינת הסמכה או בוחן מוכנות, הוא מובן מאליו ב-CBME בשל הרצון להעריך את יכולת הנבחן להגיש בפועל ובאופן עצמאי טיפול איכותי ובטוח. הטמעת CBME ככלי הכשרה ובחינה ברמה הלאומית, כמו גם הטמעת תכניות הכשרה מבוססות סימולציה, מחייבות הנחיה ומעורבות ישירה של הרגולטורים במערכת הבריאות. במאמר זה, נתאר תכניות אימון לאומיות מבוססות סימולציה המשתלבות, כבר היום, בהכשרה מבוססת יכולות בענפי הרפואה השונים. בהיותן תכניות לאומיות, הן מועברות בהנחיה ובשיתוף עם הרגולטורים. מחד גיסא, ה-CBME היא גישה חדשה שיישומה מחייב שינוי תרבותי, משאבים, ותיאום והפעלה של גורמים רבים. מאידך גיסא, הסימולציה היא כלי אימון והערכה קיים ומבוסס היכול לשמש כעוגן וכמנוע להאצת תהליכי הבניה וההטמעה של תכניות ההכשרה מבוססת היכולות.

הקדמה: מחלות מעי דלקתיות הן גורם תחלואה משמעותי המחייב טיפול ארוך טווח, רב תחומי ויקר, והן פוגעות באופן שכיח יחסית בקבוצת הגיל הצעירה. ההתקדמות המשמעותית שחלה בטכנולוגיות האבחוניות והטיפוליות בתחום מצריכות מיפוי ומעקב של החולים, הן בבתי החולים והן בקהילה, לשם ייעול ובקרה של טיב השירות והפקת לקחים מערכתיים.

מטרה: הקמת רשם לחולים בממ״ד במכבי שרותי-בריאות, לשם איתור וניטור המשכי של חולי ממ"ד במטרה לטייב מעקב וטיפול, לייצר שימוש מושכל במשאבים ולקדם מחקר.

שיטות: לנוכח המורכבות באיתור חולים בממ״ד, חברנו לפרויקט לאומי ששם לו למטרה לפתח אלגוריתמים ממוחשבים בממ"ד ברשות צוות ממרכז רפואי שערי צדק. הפרויקט אגד נתונים מכל קופות החולים בארץ ומבתי חולים שונים. בפרויקט נבדקו אלגוריתמים שונים להמצאות, היארעות והפרדה בין חולי קרוהן לדלקת כרכשת מכייבת. בסופו של התהליך נבחר האלגוריתם בעל הדיוק הגבוה ביותר להפרדה בין חולים לכאלו שאינם חולים, הכולל מספרי אבחנות, משך מתן תרופות ספציפיות ומספרי רכישות. אלגוריתם זה תוקף בקוהורט נפרד על ידי סקירת תיקים.

תוצאות: בהינתן הקריטריונים של הרשם, נספרו במכבי 14,488 חולי ממ"ד, מתוכם 13,000 פעילים. במקביל הוקמה מערכת למעקב אחר המטופלים ברשם, לניטור שוטף של מידע קליני, תרופתי ומעבדתי.

דיון וסיכום: הקמת רשם לחולים עם ממ״ד התאפשרה עקב שילוב בין הבנה מעמיקה של המחלה מצד מרכזי התמחות אקדמיים לבין אלגוריתמיקה מתקדמת ומסדי נתונים קהילתיים. הפרויקט עובר צעד קדימה עם הקמת רשם קליני וכלי מחשובי שוטף לניהול אוכלוסייה כרונית. הרשם ישמש כבסיס לניהול רפואי איכותי וכלי למעקב, תקשורת, בקרה, ומחקר פרוספקטיבי.

מוות פתאומי בגיל הילדות הוא אירוע טרגי ומטלטל, והעובדה שהייתה דרך למנוע את המוות מגבירה ומעצימה את תחושת הקושי. תמותה ממקור של הלב (SCD – Sudden cardiac death) היא אירוע נצפה של מוות פתאומי לא צפוי מסיבה הקשורה ללב, המתרחש תוך שעה ממועד הופעת התסמינים באדם בריא, או שהוא אירוע של מוות טבעי לא צפוי שהתרחש תוך פחות מ-24 שעות מרגע מציאת הגופה.

דום לב בילדות יכול להיגרם בין היתר ממגוון סיבות הקשורות ללב כולל חבלות, השפעת תרופות ומצבים גנטיים שונים. האירוע הראשון הוא לעיתים קטלני ומסתיים במוות פתאומי, אך במספר לא מבוטל של חולים מופיעים סימנים ותסמינים מחשידים מקדימים, כולל אנמנזה משפחתית. הכרת ממצאים אלו ובירור מתאים עשויים לשפר את שיעור ההישרדות.

טכיקרדיה קטכולאמינרגית פולימורפית חדרית (CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia) היא מחלה הנגרמת מפגיעה בתעלות יונים בתאי הלב. פגיעה זו יכולה לגרום להפרעות קצב מסכנות חיים משניות להתרגשות או לפעילות גופנית.CPVT היא חלק נכבד ממקרי מוות פתאומי בצעירים, ולכן מודעות לבעיה וטיפול נכון הם בעלי חשיבות עליונה במניעת תמותה. במהלך העשור וחצי האחרונים, נעשה מאמץ מחקרי עצום שקידם רבות את הידע שלנו בפתופיזיולוגיה של המחלה ובאטיולוגיה הגנטית שלה. ידע זה משפר את יכולתנו לאבחן את החולים הללו ולהעניק להם טיפול הולם.

במאמר זה מובאת פרשת חולה, ילדה שמתה מוות פתאומי על רקע CPVT. בנוסף מובאת סקירת ספרות עדכנית המסכמת את המאפיינים הקליניים, הרקע הגנטי, דרכי האבחון ואסטרטגיות הטיפול האפשריות.

הקדמה: קיימים כיום טיפולים פיטוסקופים מצילי חיים לעוברים בהריונות תאומים מונוכוריונים ובעוברים עם בקע נרחב בסרעפת. תאומים מונוכוריונים חולקים מחזור דם אחד בשל קשרי דם ביניהם על פני השליה המשותפת ועשויים לפתח סיבוכים ייחודיים: (א) תסמונת מעבר הדם מתאום לתאום; (ב) האטה ברירנית (סלקטיבית) בגדילה תוך רחמית של אחד מהעוברים; (ג) תסמונת חסר/עודף דם בין התאומים; (ד) תסמונת התאום עם זרימה עורקית הפוכה; (ה) ומצבי ״מומים באחד מהעוברים. כמחציתם נזקקים להתערבות תוך רחמית להצלת חייהם. בקע נרחב מלידה בסרעפת קשור לתמותת ילודים ניכרת בשל היפופלזיה של הריאה. טיפול פיטוסקופי תוך רחמי לחסימה זמנית של קנה הנשימה העוברי עם בלון משפר את הישרדותם.

מטרות: בשנת 2011 הוקם המרכז לרפואת העובר בהדסה בירושלים לצורך ביצוע ניתוחים תוך רחמיים לטיפול בסיבוכי הריונות בתאומים מונוכוריונים ובעוברים עם בקע נרחב בסרעפת. בעבודה זו אנו מדווחים על חמש שנות ניסיוננו.

שיטות מחקר: נערך מחקר תצפית פרוספקטיבי אחר עוברים שעברו התערבות ניתוחית תוך רחמית בהדסה בין השנים 2016-2011.

תוצאות: בוצעו 114 פעולות. מהן 95 בהריונות מונוכוריונים: 84 בתאומים מונוכורינים דיאמניוטים, שבע בתאומים מונוכוריונים מונואמניוטים, שתיים בשלישיות דיכוריוניות טריאמניוטיות ושתיים בשלישיה מונוכוריונית. טיפלנו ב- 65 עוברים עם ״תסמונת מעבר הדם מתאום לתאום״ בצריבה בלייזר של כלי הדם המקשרים ביניהם בפיטוסקופיה. שיעור הישרדות שני תאומים היה 58.5% וב-81.5% מהפעולות שרד לפחות תאום אחד. הפחתה ברירנית (סלקטיבית) של אחד התאומים בשליש שני/שלישי בוצעה ב-15 הריונות ושיעור ההישרדות של התאום הנותר היה 87%. טיפלנו באחד עשר אירועי ״תסמונת התאום עם זרימה עורקית הפוכה״ בצריבה בלייזר של כלי דם מזין, שיעור ההישרדות של העובר הנותר היה 91%.

בוצעו 19 פיטוסקופיות בעוברים עם בקע נרחב בסרעפת: 12 להכנסת בלון ושבע להוצאתו. חסימת קנה הנשימה של העובר באמצעות בלון בגישה פיטוסקופית בוצעה בהצלחה בקרב 11/12 עוברים, עשרה עם בקע שמאלי ואחד עם בקע ימני. מתוך עשרה מקרי בקע שמאלי, בשבעה היה זה ממצא מבודד ובשלושה היו ממצאים נוספים. הוצאת בלון אלקטיבית בפיטוסקופיה נשנית (חוזרת) בוצעה בשבעה עוברים ובארבעה בהוצאה דחופה במהלך הלידה. לא היו אירועי מוות תוך רחמי של עובר לאחר הפעולה. בעוברים עם בקע שמאלי מבודד בסרעפת היה שיעור ההישרדות 57%. בבקע שמאלי של הסרעפת המלווה במומים נוספים או בבקע בצד שמאל של הסרעפת היה שיעור ההישרדות 0%. לא התגלו סיבוכים משמעותיים לאם בעקבות פעולות אלו.

מסקנות וסיכום: מגוון טיפולים תוך רחמיים חדשים הבטוחים לאם, מפחיתים את שיעורי התמותה והתחלואה בעוברים מונוכוריונים. אבחון מוקדם וביצוע ההתערבויות בזמן מצריך מעקב במרפאות ייחודיות לתאומים אלו. ניתן כיום לטפל בהצלחה במצבים של בקע נרחב מלידה בסרעפת על ידי התקנה זמנית של בלון במהלך ההריון, המסייעת בשיפור הישרדותם של העוברים, במיוחד בבקע מבודד שמאלי בסרעפת. התוצאות שלנו דומות לאלו שדווחו במרכזים מובילים בעולם.

אצבע מקבת היא פגיעה שכיחה המערבת את חלקו המרוחק של מנגנון היישור של האצבע. החשוב מבין התסמינים הוא מגבלת יישור של הגליל המרוחק של האצבע. יש לבצע בדיקה מדוקדקת הכוללת צילומי רנטגן של האצבע אם ההסתמנות הקלינית מעלה אפשרות של אבחנה זו. מנגנון החבלה הנפוץ ביותר הוא חבלה לאצבע מיושרת המובילה לכפיפת יתר או ליישור יתר אשר בעקבותיה אובדת היכולת להניע באופן עצמוני את המיפרק הבין גלילי המרוחק. מנגנון המערב חבלה בעוצמה גבוהה אופייני לחבלות בגברים צעירים, בעוד שחבלה לאצבע הישרה בעוצמה נמוכה אופיינית לנשים בגיל המבוגר. הטיפולים האפשריים כוללים טיפול באמצעות סד תוך יישור של הגליל המרוחק של האצבע וניתוח. ברובם המוחלט של החולים, אבחון נכון ומוקדם וטיפול הולם שאינו ניתוח יניבו תוצאות טובות. עם זאת, אבחון מאוחר או טיפול בלתי הולם באצבע מקבת עלולים להוביל למגבלת תפקוד משמעותית.